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Clinical and molecular spectrum of Wiedemann-Steiner syndrome, an emerging member of the chromatinopathy family

World Journal of Medical Genetics 2020年第1期9卷 1-11页

作者： Paolo Fontana Francesco Fioravanti Passaretti Marianna Maioli Giuseppina Cantalupo francesca scarano Fortunato Lonardo Medical Genetics Unit San Pio HospitalBenevento 82100Italy Department of Molecular Medicine and Medical Biotechnology University of Naples Federico IINapoli 80131Italy

Wiedemann-Steiner syndrome(OMIM#605130)is a rare congenital malformation syndrome characterized by hypertrichosis cubiti associated with short stature;consistent facial features,including long eyelashes,thick or arched eyebrows with a lateral flare,wide nasal bridge,and downslanting and vertically narrow palpebral fissures;mild to moderate intellectual disability;behavioral difficulties;and hypertrichosis on the *** is caused by heterozygous pathogenic variants in *** gene has an established role in histone methylation,which explains the overlap of Wiedemann-Steiner syndrome with other chromatinopathies,a heterogeneous group of syndromic conditions that share a common trigger:The disruption of one of the genes involved in chromatin modification,leading to dysfunction of the epigenetic machinery.

关键词： Chromatin Chromatin remodeling Chromatinopathies Wiedemann-Steiner syndrome Hairy elbows KMT2A

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