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Unusual presentation of Loeys-Dietz syndrome:A case report of clinical findings and treatment challenges

World Journal of Clinical Cases 2022年第33期10卷 12247-12256页

作者： Shely Azrad-Daniel Corina Cupa-Galvan Sion Farca-Soffer fernando perez-zincer Maria Elena Lopez-Acosta Department of Internal Medicine Hospital Angeles LomasHuixquilucan 52763Mexico Department of Radiology Hospital Angeles LomasMexico 52763Mexico Department of Hematology Hospital Angeles LomasMexico 52763Mexico Department of Gastroenterology-Endoscopy Hospital Angeles LomasMexico 52763Mexico

BACKGROUND Loeys-Dietz syndrome(LDS)is a rare autosomal dominant syndrome characterized by heterozygous mutations causing multisystemic *** was recently described in 2005,and today at least six different subtypes have been *** presenting with aortic root enlargement or aneurysms and craniofacial and skeletal abnormalities,with specific arterial tortuosity at any *** differential diagnosis of LDS includes atypical Marfan syndrome,vascular Ehlers-Danlos syndrome,Shprintzen-Goldberg craniosynostosis,and familial aortic aneurysm and dissection *** SUMMARY We present a case study of a 35-year-old female who came to the emergency department due to lower gastrointestinal bleeding and severe abdominal *** tomography revealed vascular tortuosity in almost every abdominal *** This case report will help us analyze the infrequent presentation of LDS type 4 and the numerous complications that it implies,underlying the importance of publishing more cases in order to expand our knowledge and offer better treatment for these *** diagnosis,clinical presentation and treatment options for this syndrome are discussed in this article.

关键词： Loeys-Dietz syndrome Pulmonary embolism Gastrointestinal bleeding Rare genetic disease Therapeutic angiography Unusual presentation Rare disease Case report

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