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世界核心医学期刊文摘（儿科学分册） 2006年第12期2卷 21-22页

作者： feigerlov e. Pruhov S. Ditte.tov L. J. Le.l 平智广 De.artme.t of Pae.iatrics 3rd Faculty of MedicineCharles UniversityVinohradska 159100 81 Prague 10Czech Republic

Introduction:Randomly e.timate. fasting hype.glycae.ia in an asymptomatic individual may re.re.e.t the.first sign of pancre.tic β-ce.l dysfunction. Obje.tive.We.aime. at spe.ifying the.ge.e.ic ae.iology of asymptomatic hype.glycae.ia in a cohort of childre. and adole.ce.ts. Subje.ts and me.hods:We.analyse. the.ae.iological diagnosis in 82 non-obe.e.pae.iatric subje.ts (38 male.) age. 0.2-18.5 ye.rs (me.ian:13.1) who we.e.re.e.re. for e.ucidation of a randomly found blood glucose.le.e. above.5.5 mmol/l. In addition to fasting glycae.ia and circulating le.e.s of insulin and C-pe.tide.the.subje.ts we.e.te.te. by an oral glucose.tole.ance.te.t and an intrave.ous glucose.tole.ance.te.t and scre.ne. for mutations in the.ge.e.e. coding glucokinase.(GCK),HNF-1α(TCF1),Kir6.2 (KCNJ11)(if age. e.rs) and HNF-4α(HNF4A) (those.with a positive.family history of diabe.e.). Re.ults and discussion:We.ide.tifie. 35 carrie.s of GCK mutations causing MODY2,two carrie.s of TCF1 mutations causing MODY3,one.carrie. of a HNF4A mutation causing MODY1 and one.carrie. of a KCNJ11 mutation causing pe.mane.t ne.natal diabe.e. me.litus. Of the.re.aining patie.ts,11 progre.se. to type.1 diabe.e. me.litus(T1DM) and 9 had impaire. glucose.tole.ance.or diabe.e. me.litus of unknown origin. In 23 subje.ts,an impairme.t of blood glucose.le.e.s was not confirme.. We.conclude.that 39 of 82 pae.iatric patie.ts (48%) with randomly found fasting hype.glycae.ia suffe.e. from single.ge.e.de.e.t conditions,MODY2 be.ng the.most pre.ale.t. An additional 11 patie.ts(13%) progre.se. to ove.t T1DM. The.ae.iological diagnosis in asymptomatic hype.glycae.ic childre. and adole.ce.ts is a clue.to introducing an e.rly and e.fe.tive.the.apy or,in MODY2,to pre.e.ting any future.e.te.sive.re.inve.tigations.

关键词：高血糖无症状性血糖过高病因学葡萄糖激酶异质性空腹血糖葡萄糖耐量随机血糖阳性家族史

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