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121例罕见地中海贫血基因突变类型检测结果分析

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国际医药卫生导报 2024年第13期30卷 2190-2197页

作者：陈芳陈明发南平市妇幼保健院产前诊断中心南平353000

目的探讨南平市罕见地中海贫血基因突变类型的分布情况。方法选取2017年1月至2022年12月在南平市妇幼保健院产前诊断中心进行地中海贫血筛查的4962例患者作为研究对象,其中男2435例,女2527例,年龄19~48岁。通过地中海贫血外周血筛查、... 详细信息

目的探讨南平市罕见地中海贫血基因突变类型的分布情况。方法选取2017年1月至2022年12月在南平市妇幼保健院产前诊断中心进行地中海贫血筛查的4962例患者作为研究对象,其中男2435例,女2527例,年龄19~48岁。通过地中海贫血外周血筛查、基因检测、Sanger测序等方法分析患者罕见地中海贫血基因突变类型。结果共检出121例罕见类型地中海贫血基因突变,以α地中海贫血和β地中海贫血为主,分别占50.41%(61/121)和37.19%(45/121)。此外,γ地中海贫血3例,δ地中海贫血10例,αβ复合型地中海贫血2例。共发现57种基因突变类型,以IVS-Ⅱ-55(T>G) in α2为主,占比20.66%(25/121),其次为CD113(T>A) in β( Hb New York)、IVS-Ⅱ-81(C>T) in β 和CD56(G>A) in β (Hb J-Bangkok),分别占4.96%(6/121)、4.96%(6/121)和4.13%(5/121)。发现了多种地中海贫血基因突变类型,包括9种α基因突变[-21G>A in α1、+3(T>C) in α1、CD16(A>C) in α1、CD106(C>G) in α2、IVS-I-9(C>T) in α1、IVS-Ⅱ-17(G>A) in α2、IVS-Ⅱ-35(G>A) in α1、IVS-Ⅱ-88(G>A) in α2、-35T>C in α1合并IVS-Ⅱ-55(T>G) in α2]、7种β基因突变[-96(G>T) in β、IVS-Ⅱ-827(A>T) in β、CD10(C>T) in β合并CD81(C>A) in β、CD17(A>T) in β合并CD56(C>T) inβ、IVS-Ⅱ-81(C>T) in β合并CD56(G>A) in β、IVS-Ⅱ-81 C>T in β合并CD113(T>A) in β、IVS-Ⅱ-806(G>C) in β合并-84(A>G) in β]、3种γ基因突变[-365(G>C) in Aγ合并-352(A>G) in Aγ合并-158(C>T) in Gγ、-158(C>T) in Aγ 合并-158(C>T) in Gγ、-196(C>T) in Aγ]、1 种δ 基因突变[(CD38(C>A) in δ合并CD39(C>A) in δ)]和2种αβ复合型基因突变[IVS-Ⅱ-65(G>A) in α1合并CD 22(A>C) in β、IVS-Ⅱ-55(T>G) in α2合并IVS-Ⅱ-81(C>T) in β]。结论南平地区人群存在一定比例的罕见类型地中海贫血基因突变情况。罕见类型地中海贫血基因突变的准确检测对本地区人群地中海贫血的临床诊断起到了重要补充作用,可为本地区地中海贫血基因产前诊断、遗传咨询和优生优育提供有价值的参考资料。

关键词：地中海贫血基因突变基因检测 Sanger测序优生优育

少子化时代托育服务机构支持政策的供需匹配分析——基于Kano模型

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陕西学前师范学院学报 2024年第3期40卷 103-109页

作者：陈芳刘艳南京邮电大学人口研究院江苏南京210042 江苏省卫生健康发展研究中心江苏南京210036

少子化时代托位总量不足与空置率较高并存的现状倒逼托育服务机构支持政策持续优化。基于X市的调查、利用Kano模型分析了托育服务机构支持政策的供需状况。研究发现:现有各项支持政策的实际享受率均不高;主要的12项支持政策对机构而言... 详细信息

少子化时代托位总量不足与空置率较高并存的现状倒逼托育服务机构支持政策持续优化。基于X市的调查、利用Kano模型分析了托育服务机构支持政策的供需状况。研究发现:现有各项支持政策的实际享受率均不高;主要的12项支持政策对机构而言均不是必备型政策,机构发展最重要的制约因素是“招生难”,希望政府能加大托育宣传;机构对各项支持政策仍然有需求,尤其是房租减免政策。托育服务机构支持政策的完善策略应重点考虑:提高现有支持政策有效性,树立行业信心;鼓励探索需求型支持政策,培育消费市场;建立用房支持长效机制,降低运营成本。

关键词：托育服务托育机构政策需求 Kano模型

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基于消费者神经科学的卷烟品牌色彩谱系构建

烟草科技 2024年第6期57卷 107-112页

作者：张益明陈芳陈焱王小毅张煜佳浙江中烟工业有限责任公司杭州市上城区310008 浙江大学神经管理学实验室杭州市西湖区310058 浙江大学管理学院杭州市西湖区310058

为探究卷烟包装颜色对消费者感知偏好、关联记忆和品牌认知的影响,通过3个脑电(EEG)实验对15名志愿者进行测试,以获得不同卷烟包装颜色对消费者感知和认知影响的内在神经机制,并基于消费者神经科学和可穿戴生理感知技术,构建了一套基于... 详细信息

为探究卷烟包装颜色对消费者感知偏好、关联记忆和品牌认知的影响,通过3个脑电(EEG)实验对15名志愿者进行测试,以获得不同卷烟包装颜色对消费者感知和认知影响的内在神经机制,并基于消费者神经科学和可穿戴生理感知技术,构建了一套基于感知价值的卷烟品牌色彩谱系的神经指标评价体系。以浙江中烟工业有限责任公司“利群品牌文化3.0”蓝色、红色、咖啡色、金色4大色系的色彩营销战略进行验证,结果表明:(1)卷烟包装颜色通过视觉注意力能够影响消费者感知;(2)消费者在长期注意过程中形成的品牌经验会存储在长期记忆中,从而构建对品牌的关联联想记忆网络;(3)品牌通过关联联想记忆网络能够引起消费者情感共鸣,有效传递品牌信息和理念。该研究可为卷烟品牌建设以及企业数字化和智能化营销提供支持。

关键词：卷烟品牌包装颜色神经科学脑电(EEG)技术可穿戴生理感知技术

合并感音神经性耳聋的遗传性内分泌代谢病研究进展

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 63-69页

作者：陈芳张勤颖张秋静王秋菊解放军联勤保障部队第985医院中医内分泌科太原030001 解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心

遗传性内分泌代谢疾病是遗传因素所致的内分泌代谢紊乱疾病,患者症状表现复杂多样,可合并感音神经性耳聋。目前临床上对合并感音神经性耳聋的遗传性内分泌代谢疾病认识十分有限,发病机制仍不明确,尚缺乏有效的诊治方法。本文从发病机制... 详细信息

遗传性内分泌代谢疾病是遗传因素所致的内分泌代谢紊乱疾病,患者症状表现复杂多样,可合并感音神经性耳聋。目前临床上对合并感音神经性耳聋的遗传性内分泌代谢疾病认识十分有限,发病机制仍不明确,尚缺乏有效的诊治方法。本文从发病机制、临床表型、诊断和治疗等方面,对合并感音神经性耳聋的遗传性内分泌代谢疾病研究进展进行总结,并结合临床特征和相关基因分析,为其临床诊治、疗效评估及遗传咨询提供指导。

关键词：遗传代谢病内分泌疾病耳聋基因

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珠海某超高层塔楼结构设计重难点及对策

建筑结构 2024年第2期54卷 14-19页

作者：陈方张文华彭益锋广州容柏生建筑结构设计事务所(普通合伙) 广州510170

珠海某超高层项目有两栋塔楼,其中148.9m高的公寓塔楼存在核心筒高宽比大、抗风刚度较弱、建筑外立面外扩的特点,249.5m高的办公塔楼存在建筑外立面外扩、中高区核心筒收进等特点。针对结构设计过程中的重难点,公寓楼利用避难层设混凝... 详细信息

珠海某超高层项目有两栋塔楼,其中148.9m高的公寓塔楼存在核心筒高宽比大、抗风刚度较弱、建筑外立面外扩的特点,249.5m高的办公塔楼存在建筑外立面外扩、中高区核心筒收进等特点。针对结构设计过程中的重难点,公寓楼利用避难层设混凝土加强梁,有效提高结构抗侧刚度,采用变截面柱的形式顺利实现竖向力的传递和建筑立面效果;对办公楼采用斜柱来实现外框柱位的过渡和立面的要求,为减少核心筒收进带来的刚度突变影响,采取在中区核心筒分阶渐变收进、在高区核心筒进一步收进后加强角部墙肢刚度的措施。弹性及弹塑性验算结果表明,结构满足预期的抗震性能目标C级要求,结构具有良好的抗震性能和抗侧刚度,各项结构措施合理可靠。

关键词：高宽比加强梁变截面柱斜柱核心筒收进

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全球生物农业发展现状与趋势

中国生物工程杂志 2024年第4期44卷 122-136页

作者：宋琪许睿丁陈君吴晓燕陈方中国科学院成都文献情报中心成都610299

在全球气候变化问题日益严重、新冠肺炎疫情后倡导“绿色复苏”的形势下,为应对粮食安全等社会挑战,生物科技驱动的农业研究逐渐成为全球农业的发展重点。生物育种、农用生物制剂以及未来食品作为全球生物农业的主要研究领域,在粮食安... 详细信息

在全球气候变化问题日益严重、新冠肺炎疫情后倡导“绿色复苏”的形势下,为应对粮食安全等社会挑战,生物科技驱动的农业研究逐渐成为全球农业的发展重点。生物育种、农用生物制剂以及未来食品作为全球生物农业的主要研究领域,在粮食安全、环境保护、营养健康等方面扮演着重要角色。通过文献调研和计量学研究方法,分析了2013-2022年全球生物农业的政策规划、研发态势以及资本市场的现状和发展趋势。结果表明,全球生物农业发展势头良好,世界各国纷纷加快布局。目前,生物育种是全球生物农业发展的重点领域,未来食品是发展的重要增长点。从总体来看,中美两国在生物农业发展中处于全球领先地位。牢牢把握农业生产变革的机遇,对提升我国农业发展竞争力,保障粮食安全,实现我国双碳目标等都具有重要意义。

关键词：生物农业文献计量资本市场生物育种农用生物制剂未来食品

近红外光谱监测在先天性心脏病患儿围术期应用的研究进展

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临床麻醉学杂志 2024年第3期40卷 310-314页

作者：史晓莉陈佳祥梁昌盛陈芳中国医科大学深圳儿童医院麻醉科 518038 深圳市儿童医院麻醉科

先天性心脏病是儿童最常见的心脏病,大部分先天性心脏病患儿需及时进行手术治疗矫正畸形。然而,术后脑损伤和神经发育不良一直是心肺转流下先天性心脏病手术后常见的神经系统并发症,严重影响患儿的预后。有效的监测手段对于积极预防、... 详细信息

先天性心脏病是儿童最常见的心脏病,大部分先天性心脏病患儿需及时进行手术治疗矫正畸形。然而,术后脑损伤和神经发育不良一直是心肺转流下先天性心脏病手术后常见的神经系统并发症,严重影响患儿的预后。有效的监测手段对于积极预防、尽早发现和及时处理神经系统并发症至关重要。应用近红外光谱(NIRS)监测局部脑组织氧饱和度(rScO 2),或联合其他脑神经功能监测手段进行多模式监测,有助于及时发现脑缺血缺氧不良事件,进而循序调整影响因素进行干预,有利于降低术后神经损伤的发生率,改善患儿预后。本文就NIRS的原理、影响因素及其在先天性心脏病患儿围术期单独应用和与其他监测方法联合应用进行综述,旨在为先天性心脏病患儿围术期脑神经功能监测提供参考。

关键词：心肺转流近红外光谱脑氧饱和度脑神经功能监测

准噶尔盆地黄花沟地区下白垩统吐谷鲁群上段沉积特征与铀矿找矿潜力

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科学技术与工程 2024年第23期24卷 9746-9756页

作者：杨彦波陈虹王进伟陈放核工业二一六大队乌鲁木齐830011

黄花沟地区位于准噶尔盆地北部,随着近年来铀矿勘查的投入,发现层间氧化带型铀矿化,主要产于下白垩统吐谷鲁群上段辫状河三角洲平原辫状河道砂体中。通过对大量钻孔岩心、野外露头的观察,结合剖面对比等手段,研究了吐谷鲁群上段砂体沉... 详细信息

黄花沟地区位于准噶尔盆地北部,随着近年来铀矿勘查的投入,发现层间氧化带型铀矿化,主要产于下白垩统吐谷鲁群上段辫状河三角洲平原辫状河道砂体中。通过对大量钻孔岩心、野外露头的观察,结合剖面对比等手段,研究了吐谷鲁群上段砂体沉积特征及铀成矿潜力。结果显示,吐谷鲁群上段主要发育辫状河三角洲平原亚相,砂体连通性好、厚度大,为含铀含氧水的自蚀源区向盆地径流提供了先决条件;层间氧化带自北西向南东发育,受岩性岩相控制明显,揭露到的铀矿化主要产于氧化带翼部,表明氧化还原作用是该地区铀沉淀富集的主要控制因素;吐谷鲁群上段砂体总体存在后生氧化程度及砂体还原容量低的缺陷,于铀成矿不利,但局部富集有机质地段仍存在形成小型铀矿床的可能,下一步铀资源勘查应关注有机质的分布特征。

关键词：吐谷鲁群沉积相砂体铀矿化

地方文化融入现代包装设计研究——以恩施州核桃湾村助农产品为例

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绿色包装 2024年第4期 86-90页

作者：陈方婧武汉交通职业学院湖北武汉430000

为了拓宽恩施州核桃湾村农产品的销售渠道,把更多原生态的富硒农产品带入到消费者的视野中,引导绿色生态的生活方式,笔者团队通过访谈、调研、设计、验证等科学的设计流程,将地方文化融入核桃湾村农产品包装设计中。在包装的材料选择上... 详细信息

为了拓宽恩施州核桃湾村农产品的销售渠道,把更多原生态的富硒农产品带入到消费者的视野中,引导绿色生态的生活方式,笔者团队通过访谈、调研、设计、验证等科学的设计流程,将地方文化融入核桃湾村农产品包装设计中。在包装的材料选择上,选择可降解、可再生、可回收、轻量化的环保材料,为市场差异化竞争,为建立环境友好型社会奉献一份力量。让设计赋能乡村振兴,用好的设计能推动文化传承,创造经济效益,提升艺术审美,促进可持续发展。

关键词：地方文化环保材料包装设计助农产品现代包装