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Novel MIP gene mutation causes autosomal-dominant congenital cataract

International Journal of Ophthalmology(English edition) 2024年第3期17卷 454-465页

作者： Jing-Lan Ni Hua-Ming Wen Xiao-Sheng Huang Qian-Wen Li Jia-Min Cai Bao-jian fan Jun Zhao The Second Clinical Medical College Jinan UniversityShenzhen 518020Guangdong ProvinceChina Department of Ophthalmology Dongguan Chang’an HospitalDongguan 523843Guangdong ProvinceChina Shenzhen Eye Hospital Affiliated to Jinan University Shenzhen Eye InstituteShenzhen 518040Guangdong ProvinceChina Department of Oral&Maxillofacial Surgery Shenzhen Stomatology Hospital Affiliated to Shenzhen UniversityShenzhen 518040Guangdong ProvinceChina Department of Neurosurgery Massachusetts General Hospital and Harvard Medical SchoolBoston 02114MassachusettsUSA Department of Ophthalmology Shenzhen People’s Hospital(the Second Clinical Medical CollegeJinan Universitythe First Affiliated HospitalSouthern University of Science and Technology)Shenzhen 518020Guangdong ProvinceChina

●AIM:To identify disease-causative mutations in families with congenital cataract.●METHODS:Two Chinese families with autosomaldominant congenital cataract(ADCC)were recruited and underwent comprehensive eye *** panel next-generation sequencing of common pathogenic genes of congenital cataract was performed in the proband of each *** sequencing was used to valid the candidate gene mutations and sequence the other family members for co-segregation *** effect of sequence changes on protein structure and function was predicted through bioinformatics *** intrinsic protein(MIP)-wildtype and MIP-G29R plasmids were constructed and microinjected into zebrafish single-cell stage *** embryonic lens phenotypes were screened using confocal microscopy.●RESULTS:A novel heterozygous mutation(c.85G>A;p.G29R)in the MIP gene was identified in the proband of one family.A known heterozygous mutation(c.97C>T;p.R33C;rs864309693)in MIP was found in the proband of another ***-silico prediction indicated that the novel mutation might affect the MIP protein *** embryonic lens was uniformly transparent in both wild-type PCS2+MIP and mutant PCS2+MIP.●CONCLUSION:Two missense mutations in the MIP gene in Chinese cataract families are identified,and one of which is *** findings expand the genetic spectrum of MIP mutations associated with *** functional studies suggest that the novel MIP mutation might not be a gain-of-function but a loss-of-function mutation.

关键词： congenital cataract major intrinsic protein missense mutation zebrafish model

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理论驱动的弹性结构体系图神经网络计算模型

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工程力学 2024年第2期41卷 25-34页

作者：宋凌寒王琛樊健生清华大学土木工程系北京100084 清华大学土木工程安全与耐久教育部重点实验室北京100084

该文提出了一个理论驱动的弹性结构体系图神经网络计算模型StructGNN-E,能够高保真数字化结构体系的拓扑连接关系与构件组成信息,无需外部标签数据即可实现对任意杆系结构体系的弹性内力分析,且计算结果具有理论正确性。总结了结构体系... 详细信息

该文提出了一个理论驱动的弹性结构体系图神经网络计算模型StructGNN-E,能够高保真数字化结构体系的拓扑连接关系与构件组成信息,无需外部标签数据即可实现对任意杆系结构体系的弹性内力分析,且计算结果具有理论正确性。总结了结构体系层次的特点,理论分析了常规神经网络的不可行性,进而采用了基于非欧图数据的图神经网络架构,能够有效刻画结构体系的非序列性与非平移不变性。考虑到体系层次数据严重匮乏以及常规智能计算方法忽视力学意义的问题,通过将三大力学方程与深度学习推理过程相结合,提出了适用于体系内力分析的理论驱动模式,实现了不依赖于外部标签数据的智能求解方案。数值试验表明:StructGNN-E模型能够高精度完成杆系结构体系的弹性内力分析,且在大规模框架结构计算中计算效率提升可达36%。通过具体的对比试验,证明了常规深度学习模型与数据驱动模式在体系层次的不适用性,进一步阐释了StructGNN-E模型的有效性与合理性。

关键词：结构体系图神经网络理论驱动深度学习结构分析

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论利用信息优势型操纵证券市场的法律适用

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经贸法律评论 2024年第2期 90-104页

作者：樊健上海财经大学法学院

利用信息优势型操纵证券市场是一种新型的操纵行为,属于信息型操纵的一个子类型。利用信息优势型操纵与利用信息优势连续交易型操纵的区别关键在于,前者影响证券价格的主要原因是公开信息而后者是证券交易。在无法准确判断影响证券价格... 详细信息

利用信息优势型操纵证券市场是一种新型的操纵行为,属于信息型操纵的一个子类型。利用信息优势型操纵与利用信息优势连续交易型操纵的区别关键在于,前者影响证券价格的主要原因是公开信息而后者是证券交易。在无法准确判断影响证券价格的主要原因时,应选择证券市场接受度较高的操纵行为来定性。由于“浑水式”做空交易的主体一般是通过自身调研获得了影响证券价格的信息,因此不存在滥用优势地位或者违反信义义务的问题。如果其公开披露的研究报告并无虚假或者误导之处,并且同时也披露了交易计划,那么“浑水式”做空交易并不构成利用信息优势型操纵证券市场行为。行为人分拆信息予以披露或者披露的信息并无坚实基础,则该信息披露具有误导性,构成利用信息优势型操纵证券市场。但是,如果行为人提前披露真实的信息,同时也披露了交易计划,由于投资者不会受到误导,因此该行为不符合操纵证券市场的本质。

关键词：利用信息优势操纵证券市场连续交易 “浑水式”做空

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造血前列腺素D合酶功能及其在过敏性疾病中的作用

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中国生物化学与分子生物学报 2024年第2期40卷 180-187页

作者：樊易简刘羽辰初明北京大学医学部基础医学院免疫学系北京100191

造血前列腺素D合酶(hematopoietic prostaglandin D synthase,HPGDS)是一种谷胱甘肽转移酶,依赖于谷胱甘肽发挥活性作用,在巨核细胞系和多种免疫细胞中多有分布,广泛存在于多种组织,在过敏性疾病中发挥重要生物学功能。研究发现,HPGDS... 详细信息

造血前列腺素D合酶(hematopoietic prostaglandin D synthase,HPGDS)是一种谷胱甘肽转移酶,依赖于谷胱甘肽发挥活性作用,在巨核细胞系和多种免疫细胞中多有分布,广泛存在于多种组织,在过敏性疾病中发挥重要生物学功能。研究发现,HPGDS参与机体过敏反应的调控。HPGDS能够催化前列腺素H2(prostaglandin H2,PGH2)转化为前列腺素D2(prostaglandin D2,PGD2),PGD2和DP2受体结合,促进炎症因子的释放和过敏反应的发生。近年的研究发现,HPGDS在特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)、食物过敏(food allergy)、过敏性鼻炎(allergic rhinitis)、过敏性哮喘(allelgic asthma)、嗜酸性食管炎(eosinophilic esophagitis,EoE)的发病中发挥重要作用,促进过敏反应和炎症性疾病的发生。HPGDS在不同疾病中发挥关键作用的细胞有所不同,HPGDS在特应性皮炎中的Th2细胞、过敏性哮喘中的肥大细胞、过敏性鼻炎和嗜酸性食管炎中的嗜酸性粒细胞中高表达,并在疾病的发生发展中发挥重要功能。值得注意的是,HPGDS可以作为治疗相关疾病的重要靶点,靶向HPGDS的药物,例如HQL-79、TAS-204、TAS-205、TFC-007等能够有效缓解存在HPGDS升高现象的多种过敏性疾病的症状。本文阐述了HPGDS的生物学功能,并综述了HPGDS在过敏性疾病中的重要作用和研究进展,以及HPGDS相关靶向药物研究,指出HPGDS在过敏性疾病发病中的重要性,为研发治疗过敏性疾病的药物提供新的思路。

关键词：造血前列腺素D合酶前列腺素D2 过敏性疾病 HPGDS抑制剂

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《建筑给水排水与节水通用规范》条文浅议

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工程建设与设计 2024年第17期 52-54页

作者：范建洪福建天正建筑施工图审查事务有限公司福州350000

GB 55020—2021《建筑给水排水与节水通用规范》颁布实施后,在业内反响很大,通过对规范的学习和思考,论文就该规范中的一些条文提出了某些看法和建议,如生活水箱露天设置、排水管敷设、源头减排措施、室外给水干管环状布置等问题。

关键词：生活水箱露天设置排水管敷设室外给水干管环状布置

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广西节水教育基地建设进展及改进方向

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广西水利水电 2024年第2期 140-142页

作者：董建凡广西壮族自治区水资源管理服务中心南宁530023

分析了广西2020-2022年节水教育基地建设情况,总结了广西节水教育基地创建经验,并论述了广西节水教育基地提档升级的建议。提出了构建节水教育基地载体新布局、夯实宣传内容、创新节水宣传形式、拓宽节水教育基地参观方式等提档升级建议... 详细信息

分析了广西2020-2022年节水教育基地建设情况,总结了广西节水教育基地创建经验,并论述了广西节水教育基地提档升级的建议。提出了构建节水教育基地载体新布局、夯实宣传内容、创新节水宣传形式、拓宽节水教育基地参观方式等提档升级建议,为推动广西节水教育基地建设高质量发展提供指导。

关键词：节水教育基地节水意识评定标准广西

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大跨斜腿钢管桁架结构日照非均匀温度场研究

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工程力学 2024年第1期41卷 208-218页

作者：王锦涛刘宇飞樊健生周勐聂建国强安鹏周照飞中南大学土木工程学院湖南长沙410075 清华大学土木工程系北京100084 中交第四公路工程局有限公司北京100102

大跨空间结构在施工过程中由于长期暴露在太阳辐射中,结构中存在明显的温度效应。又因为结构独特的空间网架特性以及太阳辐射角度的实时变化,杆件之间存在明显的遮挡作用,因此结构的温度场不仅是随时间变化的,还具有不均匀的特征。该文... 详细信息

大跨空间结构在施工过程中由于长期暴露在太阳辐射中,结构中存在明显的温度效应。又因为结构独特的空间网架特性以及太阳辐射角度的实时变化,杆件之间存在明显的遮挡作用,因此结构的温度场不仅是随时间变化的,还具有不均匀的特征。该文基于地理气象信息和杆件遮挡作用的结构温度场分析算法,以某个大跨斜腿钢管桁架结构为研究背景,模拟分析了结构的瞬态温度场,并结合结构的温度和微应变长期监测,对结构的不均匀温度场以及施工阶段受力进行了讨论。计算与实测结果表明,遮挡作用使得杆件之间的瞬态温差最大可达21%,时变性与不均匀性非常显著;结构施工阶段的受力主要来源于温度效应,结构在施工阶段的温度效应不可忽略。

关键词：大跨空间结构太阳辐射日照阴影温度效应长期监测

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基于机器视觉法的桥梁表观病害检测研究综述

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中国公路学报 2024年第2期37卷 1-15页

作者：刘宇飞冯楚乔陈伟乐樊健生清华大学土木工程系北京100084 清华大学土木工程安全与耐久教育部重点实验室北京100084 广东省公路建设有限公司湾区特大桥养护技术中心广东广州510000

桥梁作为重要的基础设施,承担着道路交通和人员、货物运输等重要任务。桥梁表观病害的及时有效检测具有确保公共安全、延长桥梁使用寿命、及时排查风险等重大意义,有助于提高桥梁服役阶段的可靠性和耐久性。近年来,随着计算机视觉、人... 详细信息

桥梁作为重要的基础设施,承担着道路交通和人员、货物运输等重要任务。桥梁表观病害的及时有效检测具有确保公共安全、延长桥梁使用寿命、及时排查风险等重大意义,有助于提高桥梁服役阶段的可靠性和耐久性。近年来,随着计算机视觉、人工智能等技术的快速发展,机器视觉法逐渐成为了桥梁表观病害检测的新兴手段之一。首先,通过详细分析近年来该领域的多篇相关文献,综述了基于机器视觉法进行桥梁表观病害检测的关键技术,包括检测平台研发技术、数据采集技术、图像处理技术、三维建图技术、病害定位技术和病害参数量化技术等。其次,通过分析现有研究开展检测工作的流程,总结了基于机器视觉法进行桥梁表观病害的技术框架,并分析了其中各个流程之间的功能与联系。上述关键技术的综述与技术框架的总结可为研究者开展检测工作提供一定的参考。最后,根据现有研究在实施检测任务时自动化程度的不同,提出了基于机器视觉法进行桥梁表观病害检测的智能化分级,包括人工检测辅助、病害定位检测、局部自动检测、整体自动检测、高度自动检测和完全自动检测6个等级。对比文献研究可知,现有研究虽然已经脱离了传统的人工检测的阶段,但仍与完全自动检测具有一定的差距。该领域仍具有较强的研究价值与广阔的应用前景。

关键词：桥梁工程工程检测综述表观病害机器视觉技术体系

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房屋建筑内外墙保温节能效益分析

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工程建设与设计 2024年第19期 261-263页

作者：樊建领上海工程技术大学上海200540

简要介绍了房屋建筑内外保温层常用的材料,选择位于西北寒冷地区的3间房屋,对其在无保温层、在墙面外部安装EPS保温层、在墙面内部安装EPS保温层3种情况下的耗能和施工费用进行了比较评价。通过试验对比分析发现,安装保温层的房屋冬季... 详细信息

简要介绍了房屋建筑内外保温层常用的材料,选择位于西北寒冷地区的3间房屋,对其在无保温层、在墙面外部安装EPS保温层、在墙面内部安装EPS保温层3种情况下的耗能和施工费用进行了比较评价。通过试验对比分析发现,安装保温层的房屋冬季保暖耗能比没有安装保温层降低了50%左右,并且墙体内保温层比外保温的耗能降低了10%左右。

关键词：房屋保温层施工技术保温隔热节能改造与评价

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矩形截面型钢超高性能混凝土梁抗弯承载力

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交通运输工程学报 2024年第3期24卷 94-109页

作者：林上顺暨邦冲刘君平林建凡赵锦冰福建理工大学土木工程学院福建福州350118 福州大学土木工程学院福建福州350108 福建省交通科研院有限公司福建福州350004 皓耀时代(福建)集团有限公司福建福州350002

为研究矩形截面型钢超高性能混凝土(SRUHPC)梁的抗弯特性,制作了4根配筋率为0.8%~1.1%,含钢率为8.7%~15.6%,内置型钢分别为一字型、倒T型与H型的矩形截面SRUHPC梁试件,开展了抗弯极限承载力试验,分析了矩形截面SRUHPC梁试件的损伤机理... 详细信息

为研究矩形截面型钢超高性能混凝土(SRUHPC)梁的抗弯特性,制作了4根配筋率为0.8%~1.1%,含钢率为8.7%~15.6%,内置型钢分别为一字型、倒T型与H型的矩形截面SRUHPC梁试件,开展了抗弯极限承载力试验,分析了矩形截面SRUHPC梁试件的损伤机理和破坏模式;基于试验结果与理论推导,提出了矩形截面SRUHPC梁抗弯承载力计算方法,计算了21根矩形截面SRUHPC梁试件和111个有限元计算模型的抗弯承载力,并将计算结果与试验值和有限元计算值进行了对比。分析结果表明:矩形截面SRUHPC梁试件的破坏模式均为适筋受弯破坏,即型钢与受拉纵筋先后屈服,随后受压区UHPC被压碎,且型钢与UHPC可较好地共同工作至试件破坏;内置倒T型钢试件和H型钢试件的承载力和刚度高于内置一字型钢试件,且抗裂性能更好;与其他试件相比,内置H型钢试件中纵筋、UHPC与型钢在相同荷载作用下的应变及其发展速度均较小,因此,在矩形截面SRUHPC梁内的型钢中设置上、下翼缘有助于提高组合梁的抗弯性能;采用提出方法得到的计算结果与试验值和有限元计算值的比值均值分别为0.972和1.035,方差分别为0.009和0.002,研究结果可为矩形截面SRUHPC梁在实际工程中的推广应用和规范、规程的制定提供理论支撑。

关键词：桥梁工程型钢超高性能混凝土梁抗弯承载力试验计算方法刚度抗裂性能

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