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复杂的嵌合型18号染色体结构异常1例的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 101-105页

作者：邵敏杰严智强朱小辉闫丽盈乔杰北京大学第三医院妇产科生殖医学中心国家妇产疾病临床医学研究中心北京大学辅助生殖教育部重点实验室北京市生殖内分泌与辅助生殖技术重点实验室北京100191

目的探讨1例嵌合型18号染色体结构异常患者的核型。方法选取2019年10月因"结婚4年,未避孕未育2+年"就诊于北医三院生殖中心的1例不育症男性患者作为研究对象,收集其临床资料。取患者外周血样进行染色体核型分析、拷贝数变异(CNV)分析、... 详细信息

目的探讨1例嵌合型18号染色体结构异常患者的核型。方法选取2019年10月因"结婚4年,未避孕未育2+年"就诊于北医三院生殖中心的1例不育症男性患者作为研究对象,收集其临床资料。取患者外周血样进行染色体核型分析、拷贝数变异(CNV)分析、荧光原位杂交(fISH)检测,同时取患者的精液样本进行单精子CNV分析。结果经检测,确定患者核型为mos 47,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23)[84]/46,XY,del(18)(q21q23)[9]/48,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23)×2[6]/47,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23×2)[1].ish 47,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23)[84]/46,XY,del(18)(q21q23)[9]/48,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23)×2[6]/47,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23×2)[1]del(18)(q21q23)(D18Z1+,18p+,18q+,WCP18+),r(18)(q21q23)(WCP18+),r(18)(q21q23×2)(WCP18+),CNV分析结果未见异常。单精子测序分析发现18条精子中9条为del(18q)(9/20),7条为dup(18q)×2(7/20),2条为dup(18q)×3(2/20),重复或缺失片段大小均为33 Mb。结论该患者携带的18号染色体结构合并数目异常临床比较罕见,尤其是在表型正常的携带者中检测到。通过细胞和分子遗传学的精准诊断,结合单精子拷贝数变异分析,可以进一步评估异常核型对配子生成的影响,从而对生育策略进行精准咨询。

关键词： 18号环状染色体 18号染色体长臂缺失单精子拷贝数变异分析

A reliability assessment method based on support vector machines for CNC equipment

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Science China(Technological Sciences) 2009年第7期52卷 1849-1857页

作者： WU Jun DENG Chao shao XinYu XIE S q School of Naval Architecture and Ocean Engineering Huazhong University of Science and TechnologyWuhan 430074China State Key Laboratory of Digital Manufacturing Equipment&Technology Huazhong University of Science and TechnologyWuhan 430074China Department of Mechanical Engineering University of AucklandAucklandNew Zealand

With the applications of high technology,a catastrophic failure of CNC equipment rarely occurs at normal operation *** it is difficult for traditional reliability assessment methods based on time-to-failure distributions to deduce the reliability *** paper presents a novel reliability assessment methodology to estimate the reliability level of equipment with machining performance degradation data when only a few samples are *** least squares support vector machines(LS-SVM) are introduced to analyze the performance degradation process on the equipment.A two-stage parameter optimization and searching method is proposed to improve the LS-SVM regression performance and a reliability assessment model based on the LS-SVM is built.A machining performance degradation experiment has been carried out on an OTM650 machine tool to validate the effectiveness of the proposed reliability assessment methodology.

关键词： reliability assessment least squares support vector machines performance degradation radial basis function parameter optimization

肌少症指数对老年急性缺血性脑卒中患者预后的预测价值研究

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中国全科医学 2024年第11期27卷 1326-1330,1336页

作者：谢翼徐俊马胥方琴俪超陈辰邵婵江苏省常州市金坛第一人民医院老年医学科 213200

背景老年急性缺血性脑卒中(AIS)患者预后不良给公共卫生带来巨大压力,积极寻找简便、易操作的临床指标来筛选预后不良的高危人群已成为热点。目的分析肌少症指数(SI)对老年AIS患者预后的预测价值。方法选取2021年7月—2022年6月在常州... 详细信息

背景老年急性缺血性脑卒中(AIS)患者预后不良给公共卫生带来巨大压力,积极寻找简便、易操作的临床指标来筛选预后不良的高危人群已成为热点。目的分析肌少症指数(SI)对老年AIS患者预后的预测价值。方法选取2021年7月—2022年6月在常州市金坛第一人民医院住院的老年AIS患者280例,根据改良Rankin量表(mRS)将患者分为预后不良组(≥3分)和预后良好组(≤2分),比较两组的基线资料及入院和出院时的美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分。采用多因素Logistic回归分析探究影响老年AIS患者预后的因素,并绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析SI预测老年AIS患者预后不良的价值。结果预后良好组212例,预后不良组68例。预后不良组与预后良好组患者糖尿病史、既往脑卒中史、中性粒细胞计数(NE)、淋巴细胞计数(LY)、白蛋白(ALB)、入院NIHSS评分、出院NIHSS评分、SI比较,差异有统计学意义(Pq1、q2、q3、q4组,每组70例,q1、q2、q3、q4组年龄、心房颤动史、既往脑卒中史、尿酸(UA)、同型半胱氨酸(Hcy)、mRS评分、入院NIHSS评分、出院NIHSS评分比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论老年AIS患者预后不良组的SI明显减低,SI是老年AIS患者预后不良的独立影响因素,有较好的预测价值。

关键词：缺血性卒中老年人急性缺血性脑卒中肌少症指数预后回顾性研究 Logistic模型

番茄20S蛋白酶体基因家族鉴定及生物信息学分析

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园艺学报 2024年第2期51卷 266-280页

作者：闫超凡孙雪梅钟启文邵登魁邓昌蓉文军琴青海大学农林科学院园艺研究所青海省蔬菜遗传与生理重点实验室青藏高原种质资源研究与利用实验室西宁810016

20S蛋白酶体能够通过自身或泛素—蛋白酶体系统特异性降解细胞质和细胞核中的蛋白质,维持细胞蛋白质稳态。本研究中鉴定出21个番茄(Solanum lycopersicum L.)20S蛋白酶体基因家族成员,并对其进行生物信息分析。结果表明,番茄20S蛋白酶... 详细信息

20S蛋白酶体能够通过自身或泛素—蛋白酶体系统特异性降解细胞质和细胞核中的蛋白质,维持细胞蛋白质稳态。本研究中鉴定出21个番茄(Solanum lycopersicum L.)20S蛋白酶体基因家族成员,并对其进行生物信息分析。结果表明,番茄20S蛋白酶体大多数基因含有相似的启动子和内含子,其中,编码α亚基的基因保守性较好,而编码β亚基的基因保守性较差;亚细胞定位发现,绝大多数基因在细胞质中发挥功能;染色体定位和基因复制分析发现,21个20S蛋白酶体基因不均匀地分布在12条染色体上,存在2对片段复制基因对;进化分析表明,编码α亚基和编码β亚基的基因被划分在不同的类群或亚群;多物种共线性分析发现,番茄与辣椒(Capsicum annuum L.)和马铃薯(Solanum tuberosum L.)之间的同源基因对较多,而与拟南芥[Arabidopsis thaliana(L.)Heynh.]、水稻(Oryza sativa L.)和玉米(Zea mays L.)同源的基因对较少。SlPRA1-01、SlPRA10-04、SlPRA11-05和SlPRA16-09这4个基因在3个物种中均形成基因对;启动子和组织特异性表达分析结果显示,20S蛋白酶体基因家族在番茄逆境胁迫和生长发育中发挥着重要作用。

关键词：番茄 20S蛋白酶体泛素—蛋白酶体系统生物信息分析

基于代谢组学探究葛根素对慢性酒精性肝损伤小鼠的保护作用

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食品工业科技 2024年第16期45卷 25-35页

作者：邵仕娟王浩史雯馨曾飞陈运中湖北中医药大学药学院湖北武汉430065 湖北省中药保健食品工程技术研究中心湖北武汉430065 湖北时珍实验室湖北武汉430065

目的:采用非靶向代谢组学技术对慢性酒精性肝损伤(alcoholic liver disease,ALD)小鼠的血清和肝脏中的代谢产物进行分析,以鉴定筛选出与酒精性肝损伤相关的差异代谢物,并构建其代谢通路,从而探究葛根素保护酒精性肝损伤小鼠的作用机制... 详细信息

目的:采用非靶向代谢组学技术对慢性酒精性肝损伤(alcoholic liver disease,ALD)小鼠的血清和肝脏中的代谢产物进行分析,以鉴定筛选出与酒精性肝损伤相关的差异代谢物,并构建其代谢通路,从而探究葛根素保护酒精性肝损伤小鼠的作用机制。方法:连续8周灌胃52°白酒建立慢性酒精性肝损伤小鼠模型;采用肝功能生化指标、病理组织切片评价葛根素对ALD小鼠的保护作用;采用超高效液相色谱-四级杆飞行时间质谱法(UPLCq-TOf-MS)代谢组学技术对小鼠肝脏及血清代谢物进行分析;采用多元统计分析对数据进行处理,以第一主成分的变量重要性投影(VIP)>1且t检验P<0.05为条件筛选出差异代谢物;运用KEGG数据库对差异代谢物进行代谢通路分析。结果:葛根素可以显著降低酒精性肝损伤小鼠的ALT和AST水平(P<0.05或P<0.01),病理切片结果显示葛根素能够改善ALD小鼠肝脏炎症细胞浸润。经多元统计分析,在血清代谢组中发现模型组和空白组之间存在11个差异代谢物,在葛根素干预下,11种差异代谢物水平趋于空白组,主要涉及氨基酸的合成与代谢、谷胱甘肽代谢、卟啉和叶绿素代谢等代谢途径;在肝脏代谢组发现模型组和空白组之间存在32个差异代谢物,在葛根素干预下,31种差异代谢物水平趋于空白组,主要涉及氨基酸合成与代谢、初级胆汁酸的生物合成、嘌呤代谢、磷脂酰肌醇信号系统、类固醇激素代谢等代谢途径。结论:葛根素具有保护酒精性肝损伤小鼠的作用,其作用机制可能通过调节血清及肝脏代谢物紊乱发挥作用,为今后解酒保健食品的开发提供了有价值的参考。

关键词：慢性酒精性肝损伤葛根素代谢组学代谢途径

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q-代数中的粗糙理想

模糊系统与数学 2024年第2期38卷 62-68页

作者：梁少辉魏博涛周婉婷王美丽西安科技大学理学院陕西西安710054

首先,给出了q-代数中粗糙集的概念,讨论了q-代数中粗糙集的一系列重要性质,将粗糙集理论引入q-代数中。其次,提出了q-代数中的粗糙理想的定义,探讨了q-代数中理想与粗糙理想的相互关系。最后,引入了q-代数中弱同余的概念,得到了弱同余... 详细信息

首先,给出了q-代数中粗糙集的概念,讨论了q-代数中粗糙集的一系列重要性质,将粗糙集理论引入q-代数中。其次,提出了q-代数中的粗糙理想的定义,探讨了q-代数中理想与粗糙理想的相互关系。最后,引入了q-代数中弱同余的概念,得到了弱同余的一些刻画,证明了q-代数中的所有上粗糙理想之集是dcpo,q-代数中所有下粗糙理想之集是代数格。

关键词： quantale q-代数粗糙集粗糙理想代数格

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在线医疗社区分析系统的设计与实现

无线互联科技 2024年第3期21卷 38-40,44页

作者：张霞邵芊芊顾加成南京中医药大学人工智能与信息技术学院江苏南京210023

作为“互联网+医疗”的重要产物,在线医疗社区迅速发展。在线医疗社区产生了大量的医疗问答信息,这些信息富含医学知识和患者关切等内容。因此,文章构建了在线医疗社区分析系统的架构,再通过网络爬虫、数据清洗和存储、文本分词、数据... 详细信息

作为“互联网+医疗”的重要产物,在线医疗社区迅速发展。在线医疗社区产生了大量的医疗问答信息,这些信息富含医学知识和患者关切等内容。因此,文章构建了在线医疗社区分析系统的架构,再通过网络爬虫、数据清洗和存储、文本分词、数据可视化等技术,设计并开发了一个医患问答数据的分析系统,通过折线图、饼状图和生成词云等数据分析,得到不同疾病的发病症状、治疗常用药物等有用知识,为患者诊断和治疗提供便利,也能为医生了解患者关切提供依据。

关键词：在线医疗社区文本分词词云分析

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不同植酸盐对q235钢腐蚀行为的影响

中国腐蚀与防护学报 2024年第3期44卷 669-678页

作者：周龙鲁骏丁文珊李昊陶涛师超邵亚薇刘光明南昌航空大学江西省金属材料微结构调控重点实验室南昌330063 哈尔滨工程大学材料科学与化学工程学院哈尔滨150001

利用硫酸盐和植酸钠反应制备植酸盐,并通过扫描电镜(SEM)、能谱仪(EDS)、红外光谱(fT-IR)、X射线衍射(XRD)对植酸盐进行表征,所制备的植酸盐样品存在明显磷酸基团,为非晶态,表现为球状颗粒,直径在300~400 nm。通过滴定实验分析植酸盐在... 详细信息

利用硫酸盐和植酸钠反应制备植酸盐,并通过扫描电镜(SEM)、能谱仪(EDS)、红外光谱(fT-IR)、X射线衍射(XRD)对植酸盐进行表征,所制备的植酸盐样品存在明显磷酸基团,为非晶态,表现为球状颗粒,直径在300~400 nm。通过滴定实验分析植酸盐在水溶液中的溶解度,通过Tafel极化法、电化学阻抗法、腐蚀浸泡实验研究q235钢在植酸盐3.5%NaCl浸出液中的腐蚀行为。结果表明,植酸铝浸出液中生成铝酸(Al(OH)3)导致q235钢腐蚀速率加快,植酸镁、植酸钙、植酸锰及植酸锌浸出液中q235钢腐蚀速率减缓。其中,植酸锌的缓蚀效率能达到92.46%,表现出良好的缓蚀性能。

关键词： q235 钢腐蚀植酸盐缓蚀性能

连朴饮基准样品高效液相色谱指纹图谱建立及化学成分鉴定

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应用化学 2024年第6期41卷 813-829页

作者：王婕王书航周绍岩梁潇云徐可进长春中医药大学药学院长春130117

采用高效液相色谱(HPLC)技术建立连朴饮(LPD)基准样品的指纹图谱,并对其中的化学成分进行分析。该实验使用Welch Ultimate®XB-C18(250 mm×4.6 mm,5μm)色谱柱,以甲醇-0.1%磷酸溶液作为流动相,梯度洗脱,检测波长为254 nm,柱温为30℃,体... 详细信息

采用高效液相色谱(HPLC)技术建立连朴饮(LPD)基准样品的指纹图谱,并对其中的化学成分进行分析。该实验使用Welch Ultimate®XB-C18(250 mm×4.6 mm,5μm)色谱柱,以甲醇-0.1%磷酸溶液作为流动相,梯度洗脱,检测波长为254 nm,柱温为30℃,体积流量为1.0 mL/min,进样量为10μL。通过相似度评价、聚类分析(CA)、主成分分析(PCA)和正交偏最小二乘法-判别分析(OPLS-DA)对不同批次连朴饮进行质量评价。运用超高效液相色谱-四极杆-静电场轨道阱高分辨质谱(UPLC-q-Orbitrap HRMS)技术,识别连朴饮中的化学成分。结果表明,15批连朴饮基准样品与对照指纹图谱的相似度均高于0.9,连朴饮基准样品HPLC指纹图谱方法学验证良好。确定23个共有峰,指认8个成分,分别为3号峰栀子苷、7号峰表小檗碱、8号峰盐酸黄连碱、11号峰盐酸小檗碱、12号峰盐酸巴马汀、19号峰染料木素、21号峰和厚朴酚和22号峰厚朴酚。通过聚类分析和主成分分析2种化学模式识别方法,将15批基准样品划分为3类,结果互相印证。主成分1-4是影响其质量评价的主要因子,OPLS-DA共确定12个差异标志物。在连朴饮中鉴定出了91个化合物,主要包含环烯醚萜类、有机酸类、黄酮苷类、黄酮类和异黄酮类、生物碱类、木脂素类和氨基酸类。建立的连朴饮基准样品HPLC指纹图谱方法简单且稳定性、重复性良好,与质谱检测方法相结合,可为其后续制剂开发和质量控制研究提供参考。

关键词：连朴饮聚类分析高效液相色谱指纹图谱超高效液相色谱-四极杆-静电场轨道阱高分辨质谱主成分分析正交偏最小二乘法-判别分析