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Role of genetic testing in cardiomyopathies:Αprimer for cardiologists

World Journal of Cardiology 2022年第1期14卷 29-39页

作者： Georgia Vogiatzi George Lazaros Evangelos Oikonomou emilia lazarou Emmanouil Vavuranakis Dimitris Tousoulis The Third Department of Cardiology Sotiria HospitalAthens 11527Greece The First Department of Cardiology Hippokration HospitalAthens 11526Greece The First Department of Cardiology Hippokration HospitalMedical School of National and Kapodistrian University of AthensAthens 11527Greece

Recent advances in cardiovascular genetics have transformed genetic testing into a valuable part of management of families with inherited *** novel mutations have been identified,understanding when to consider genetic testing has emerged as an important consideration in the management of these *** genetic testing has a paramount importance in the risk stratification of family members,in the prognosis of probands at higher risk of a serious phenotype expression,and finally in the identification of new mutations,all of which are discussed in this *** indications for each type of cardiomyopathy are described,along with the limitations of genetic ***,the importance of public sharing of variants in large data sets is *** ultimate aim of this review is to present key messages about the genetic testing process in order to minimize potential harms and provide suggestions to specialized clinicians who act as a part of a multidisciplinary team in order to offer the best care to families with inherited cardiomyopathies.

关键词： Cardiomyopathy Genetic counselling Genetic testing Variant Hereditary

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