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Incidental and secondary findings in trio exome sequencing

Genes & Diseases 2024年第4期11卷 152-154页

作者： Camille Cohen emeline bellanger Jeremie Mortreux Laure Raymond Francois Vialard Rodolphe Dard Department of Genetics Centre Hospitalier Intercommunal de Poissy-Saint-Germain-en-LayePoissy 78300France RHuMA UMR-BREEDINRA-ENVA-UVSQMontigny le Bretonneux 78180France Service de Genetique Laboratoire Eurofins BiomnisLyon 69007France

Exome sequencing(ES)generates secondary findings(SFs)in 2%of tested individuals if one follows the American College of Medical Genetics and Genomics(ACMG)guide-lines.i,z2 However,the rate of incidental and secondary findings(ISFs)is higher in routine clinical practice because of(i)the use of trio ES instead of solo sequencing and(i)the exclusion of the incidental findings(IFs)of medical value concerning genes in the ACMG ***,it is not clear how sufficient is a restricted list of genes to detect every ISF of major clinical value;and what is the amount of additional workload for the laboratory.

关键词： routine clinical finding

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