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雄激素受体基因c.C2812T突变导致Pro817Leu替换,可影响雄激素受体二聚体形成并导致雄激素不敏感综合征

世界核心医学期刊文摘（妇产科学分册） 2006年第10期2卷 29-30页

作者： Turek-Plewa.J. eckersdorf-mastalerz a. Ka.uzewski B. W.H. Trzecia. 党慧敏 Depa.tment of Biochemistry a.d Molecula. Biology University of Medical Sciences Poznan Poland Dr.

Objective: To conduct clinica., genetic, a.d molecula. dia.nostics of two sisters with typica. symptoms of complete a.drogen insensitivity syndrome. Design: Ca.e report. Setting: Resea.ch la.ora.ory a. a.university of medica. science. Pa.ient(s): Two pa.ients with 46,XY ka.yotype a.d a.fema.e phenotype were dia.nosed beca.se of prima.y a.enorrhea. Their sister with 46,XX ka.yotype, her da.ghter, a.d five other fa.ily members including their mother a.so were exa.ined. Intervention(s): Orchiectomy, estrogen substitution thera.y. Ma.n Outcome Mea.ure(s): Ca.cer prophyla.is. Result(s): Multiple-tempera.ure single-stra.ded conforma.ion polymorphism a.d sequence a.a.yses of the a.drogen receptor gene(a.) revea.ed a.c.C2812T tra.sition in exon 7 in the two sisters. Their mother a.d the third sister(46,XX) were ca.riers of the sa.e muta.ion. This muta.ion, which previously ha. never been reported, resulted in Pro817Leu substitution in the liga.d-binding doma.n of the a.drogen. Computer simula.ion of structura. cha.ges genera.ed by Pro817Leu substitution revea.ed a.precia.le conforma.iona. cha.ges in the region responsible for dimeriza.ion of the receptor. Conclusion(s): The novel c.C2812T tra.sition tha. might impa.r dimeriza.ion of the receptor is responsible for the clinica. symptoms of complete a.drogen insensitivity syndrome in the a.fected individua.s. Molecula. a.a.ysis of a. proved to be very useful for genetic counseling of the una.fected sister, who wa. a.ca.rier of the sa.e muta.ion.

关键词：雄激素受体基因 Pro817Leu c.C2812T 二聚体睾丸切除术原发性闭经雌激素替代疗法

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