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Clinical applications of MARSALA for preimplantation genetic diagnosis of spinal muscular atrophy

Journal of Genetics and Genomics 2016年第9期43卷 541-547页

作者： Yixin Ren Xu Zhi Xiaohui Zhu Jin Huang Ying Lian Rong Li Hongyan Jin Yan Zhang Wenxin Zhang Yanli Nie Yuan Wei Zhaohui Liu donghong song Ping Liu Jie Qiao Liying Yan Department of Obstetrics and Gynecology Third Hospital Peking University Key Laboratory of Assisted Reproduction Ministry of Education and Beijing Key Laboratory of Reproductive Endocrinology and Assisted Reproductive Technology Peking-Tsinghua Center for Life Sciences Peking University

Conventional PCR methods combined with linkage analysis based on short tandem repeats （STRs） or Karyomapping with single nucleotide polymorphism （SNP） arrays, have been applied to preimplantation genetic diagnosis （PGD） for spinal muscular atrophy （SMA）, an autosome recessive disorder. However, it has limitations in SMA diagnosis by Karyomapping, and these methods are unable to distinguish wild- type embryos with carriers effectively. Mutated allele revealed by sequencing with aneuploidy and linkage analyses （MARSALA） is a new method allowing embryo selection by a one-step next-generation sequencing （NGS） procedure, which has been applied in PGD for both autosome dominant and X-linked diseases in our group previously. In this study, we carried out PGD based on MARSALA for two carrier families with SMA affected children. As a result, one of the couples has given birth to a healthy baby free of mutations in SMA-causing gene. It is the first time that MARSALA was applied to PGD for SMA, and we can distinguish the embryos with heterozygous deletion （carriers） from the wild-type （normal） ones accurately through this NGS-based method. In addition, direct mutation detection allows us to identify the affected embryos （homozygous deletion）, which can be regarded as probands for linkage analysis, in case that the affected family member is absent, In the future, the NGS-based MARSALA method is expected to be used in PGD for all monogenetic disorders with known pathogenic gene mutation.

关键词： Preimplantation genetic diagnosis Spinal muscular atrophy Next-generation sequencing Mutated allele revealed by sequencing with aneuploidy and linkage analyses

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非药物因素在中老年Ⅱ型糖尿病治疗中的作用

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医学与社会 2012年第6期25卷 17-19页

作者：宋冬红黄石市中心医院CT/MRI室黄石435000

糖尿病是一种常见的慢性疾病,中老年人是Ⅱ型糖尿病的高发人群。对于中老年人Ⅱ型糖尿病的治疗,仅靠药物治疗是不够的,在糖尿病的整体治疗中,社会、医疗机构、医务专业人员对糖尿病人的健康教育、人文关怀与心理指导,以及病人科学饮食... 详细信息

糖尿病是一种常见的慢性疾病,中老年人是Ⅱ型糖尿病的高发人群。对于中老年人Ⅱ型糖尿病的治疗,仅靠药物治疗是不够的,在糖尿病的整体治疗中,社会、医疗机构、医务专业人员对糖尿病人的健康教育、人文关怀与心理指导,以及病人科学饮食、合理运动、自我监督与管理等非药物因素,也起着极其重要的作用。同时,在糖尿病的治疗时,应遵循患者、家庭与社会相统一、阶段性治疗与全程性治疗相统一、药物治疗与非药物治疗相统一的原则,才能保证对中老年人Ⅱ型糖尿病的最佳治疗效果。

关键词：非药物因素糖尿病

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1例碘帕醇外渗老年患者的护理体会

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黄石理工学院学报 2011年第6期27卷 42-44页

作者：宋冬红黄石市中心医院CT/MRI室湖北黄石435000

探讨老年患者在CT增强扫描中发生对比剂渗漏时的护理方法。做CT增强扫描前,先要做好老年患者的知情教育与心理疏导工作以及技术性准备工作;注射药液过程中,严密观察药物是否渗漏和患者的反应;发现出现药液渗漏时,立即停止注射药液、回... 详细信息

探讨老年患者在CT增强扫描中发生对比剂渗漏时的护理方法。做CT增强扫描前,先要做好老年患者的知情教育与心理疏导工作以及技术性准备工作;注射药液过程中,严密观察药物是否渗漏和患者的反应;发现出现药液渗漏时,立即停止注射药液、回抽渗漏的皮下液体,采取硫酸镁(50%)敷料冷热敷、超短波理疗等有效方法进行治疗。因采取的护理措施及时、得当,未引发不良后果,患者很快得到康复。对于出现对比剂渗漏的患者,护理人员要注意与其交流沟通,同时采取有效的治疗措施。产生对比剂渗漏的原因有多种,防止其发生的最好办法是"积极预防"。

关键词：碘帕醇对比剂外渗老年患者护理

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辅助生殖专科全面流程管理模式在体外授精-胚胎移植术中的应用

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中国护理管理 2018年第12期18卷 1697-1700页

作者：史莉罗丽燕宋东红北京大学第三医院生殖医学中心北京市100191

通过优化体外授精-胚胎移植(IVF-ET)患者就诊流程、标准化IVF-ET患者各流程节点服务流程和健康教育模式,建立辅助生殖专科行IVF-ET女性患者全面流程管理模式,规范了IVF-ET患者管理流程,使患者满意度提高,同时也满足了患者对IVF-ET相关... 详细信息

通过优化体外授精-胚胎移植(IVF-ET)患者就诊流程、标准化IVF-ET患者各流程节点服务流程和健康教育模式,建立辅助生殖专科行IVF-ET女性患者全面流程管理模式,规范了IVF-ET患者管理流程,使患者满意度提高,同时也满足了患者对IVF-ET相关信息的需求;提高了医护人员工作效率,同时保证了护理安全。

关键词：全面流程管理体外授精-胚胎移植辅助生殖专科

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人类辅助生殖技术应用中护士伦理素养提升研究

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中国医学伦理学 2024年第1期37卷 108-112页

作者：黄慧红张曦宋东红杨蕊北京大学第三医院妇产科生殖医学中心北京100191

梳理护士在人类辅助生殖技术应用中的角色作用,针对可能的伦理困境,分析护理实践中应对困境的制约因素:提出构建护理伦理素养体系,建议完善伦理规则与教育体系,强化案例教育,增强风险防范能力,培育健康伦理文化,以有效提升护士伦理素养。

关键词：辅助生殖技术护士作用伦理困境伦理素养

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基于信息-动机-行为技巧模型的生活方式干预在多囊卵巢综合征患者中的应用

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中国护理管理 2022年第2期22卷 299-305页

作者：史莉罗丽燕宋东红北京大学第三医院生殖医学中心北京市100191

目的:分析基于信息-动机-行为技巧(IMB)模型的生活方式干预在多囊卵巢综合征患者中的应用效果。方法:选取2020年6月至2021年6月北京市某三级甲等医院生殖医学中心门诊就诊的多囊卵巢综合征患者84例,按患者就诊先后顺序分为对照组和实验... 详细信息

目的:分析基于信息-动机-行为技巧(IMB)模型的生活方式干预在多囊卵巢综合征患者中的应用效果。方法:选取2020年6月至2021年6月北京市某三级甲等医院生殖医学中心门诊就诊的多囊卵巢综合征患者84例,按患者就诊先后顺序分为对照组和实验组各42例,其中2020年6月—12月的患者为对照组,2021年1月—6月的患者为实验组。对照组患者接受常规生活方式干预,实验组患者在接受常规生活方式干预的基础上实施基于IMB模型的个体化生活方式干预,两组患者干预时间均为3个月。分别于入组时、干预后3个月时测量两组患者体质量指数(BMI)、腰臀比、脂肪质量、体脂率、骨骼肌质量和生活质量水平。结果:实验组患者干预后BMI、腰臀比、脂肪质量、体脂率均低于对照组(P<0.05),生活质量高于对照组(P<0.05)。结论:基于IMB模型的生活方式干预可以有效降低患者BMI、腰臀比,脂肪质量、体脂率,实现了患者科学减重,提高患者的生活质量。

关键词：多囊卵巢综合征 IMB模型生活方式干预人体成分分析生活质量

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辅助生殖科护士岗位胜任力评价指标体系的构建研究

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中华护理教育 2024年第11期21卷 1358-1363页

作者：史莉罗丽燕刘金莲宋东红北京大学第三医院妇产科生殖医学中心北京市100191

目的构建辅助生殖科护士岗位胜任力评价指标体系。方法以岗位胜任力“冰山模型”为理论依据,通过文献回顾和半结构式访谈初步构建辅助生殖科护士岗位胜任力评价指标体系;通过德尔菲法对13个省市20名专家开展2轮函询,并结合层次分析法计... 详细信息

目的构建辅助生殖科护士岗位胜任力评价指标体系。方法以岗位胜任力“冰山模型”为理论依据,通过文献回顾和半结构式访谈初步构建辅助生殖科护士岗位胜任力评价指标体系;通过德尔菲法对13个省市20名专家开展2轮函询,并结合层次分析法计算各级指标权重。结果2轮专家咨询的问卷回收率均为100%(20/20),专家权威系数分别为0.898、0.900,总指标的肯德尔和谐系数分别为0.318、0.346(均P<0.01)。构建的辅助生殖科护士岗位胜任力评价指标体系包括一级指标4项、二级指标15项、三级指标56项。结论本研究构建的辅助生殖科护士岗位胜任力评价指标体系科学、可靠、内容合理,可为辅助生殖科护士岗位培训、考核提供依据。

关键词：德尔菲技术护士辅助生殖技术岗位胜任力

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进入IVF-ET治疗周期的803对不孕夫妻心理状况调查

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中华生殖与避孕杂志 2021年第12期41卷 1124-1128页

作者：宋东红张鹤立赵阳张曦王子睿宋洁刘丽洁李葆华北京大学第三医院生殖医学中心 100191 北京大学第三医院康复医学科 100191 北京大学第三医院神经内科 100191

目的研究不孕夫妻进入体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)治疗周期的心理状况。方法采用横断面研究,便利取样法选取2019年10月至2020年8月期间在北京大学第三医院生殖医学中心首次接受IVF-ET治疗的夫妻... 详细信息

目的研究不孕夫妻进入体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)治疗周期的心理状况。方法采用横断面研究,便利取样法选取2019年10月至2020年8月期间在北京大学第三医院生殖医学中心首次接受IVF-ET治疗的夫妻为研究对象。采用自设不孕不育基本情况调查表、生育困难相关压力量表、中文版生育生活质量问卷和状态-特质焦虑量表评估夫妻双方进入IVF-ET治疗周期的心理状况。结果纳入夫妻803对,生育压力得分为女性(155.65±22.07)分,男性(153.70±22.25)分,差异无统计学意义(P=0.101);生活质量得分女性[(90.60±18.27)分]高于男性[(84.24±16.47)分],差异具有统计学意义(P<0.001);夫妻双方状态焦虑得分差异无统计学意义(P=0.074);特质焦虑得分男性[(43.38±6.91)分]高于女性[(41.93±6.89)分,P<0.001]。结论在进入IVF-ET治疗周期时,夫妻双方生育压力水平一致,但男性特质焦虑水平高于女性,且生活质量低于女性,医务人员在给予夫妻治疗管理中应加强对男性的心理状态关注和干预。

关键词：受精,体外胚胎移植生育焦虑夫妻生活质量

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辅助生殖患者就诊流程应用软件的应用探讨

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中华生殖与避孕杂志 2018年第8期38卷 625-627页

作者：吴红萍马彩虹宋东红刘平乔杰北京大学第三医院 100191

目的探讨设计开发应用软件(APP)来帮助辅助生殖助孕治疗周期中的患者个性化管理就诊流程的可行性。方法利用智能手机终端根据患者就诊流程设计开发就诊流程管理软件,在患者端帮助患者自主管理病程,在医护端针对患者就诊流程中的问题进... 详细信息

目的探讨设计开发应用软件(APP)来帮助辅助生殖助孕治疗周期中的患者个性化管理就诊流程的可行性。方法利用智能手机终端根据患者就诊流程设计开发就诊流程管理软件,在患者端帮助患者自主管理病程,在医护端针对患者就诊流程中的问题进行解答,完成患者就诊全流程管理。结果 APP于2016年12月1日上线,截至2017年9月30日共上线患者17 012人,标记就诊日期107 010次,在此期间我中心共进入辅助生殖助孕治疗周期[体外受精-胚胎移植(IVF-ET)包括新鲜胚胎与解冻胚胎]患者22 828人次,患者扫码率为74.5%,在扫码患者中就诊日期标记率为94.7%。发起提问12 920条,平均每日提问42条,其中12 112条为智能问题库推送回复,占总回复问题的81.9%,2 684条为人工平台回复问题,占总回复问题的18.1%。结论 IVF-ET患者就诊流程APP使用率超过75%,使患者与医护人员的互动通道顺畅,提高了患者满意度。

关键词：就诊流程应用软件(APP) 辅助生殖技术病程管理

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健康管理模式在肥胖多囊卵巢综合征患者中的应用

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中国护理管理 2017年第9期17卷 1264-1268页

作者：史莉张浩琳许冬梅宋东红北京大学第三医院生殖医学中心北京市100191 北京大学第三医院中医科北京市100191

目的 :评价健康管理模式对多囊卵巢综合征(PCOS)患者减重效果和生活质量的影响。方法 :选取在我中心就诊的体质量指数(BMI)达到肥胖标准的PCOS患者为研究对象,根据门诊号分为对照组(n=37)和干预组(n=49);两组患者均进行健康管理,包括PCO... 详细信息

目的 :评价健康管理模式对多囊卵巢综合征(PCOS)患者减重效果和生活质量的影响。方法 :选取在我中心就诊的体质量指数(BMI)达到肥胖标准的PCOS患者为研究对象,根据门诊号分为对照组(n=37)和干预组(n=49);两组患者均进行健康管理,包括PCOS相关知识、常见疾病预警和生活方式干预等健康教育内容,并对患者进行定期的随访;干预组在此基础上利用PCOS健康管理系统对患者进行健康指导和随访;比较干预前后两组患者BMI和腰臀比(WHR)指标,应用焦虑自评量表、抑郁自评量表、生活质量测评量表(SF-36)评价干预前后两组患者的情绪状态和生活质量。结果 :通过健康管理,干预组患者的BMI、WHR水平与入组前比较有明显下降,且低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);健康管理后,干预组情绪状态和生活质量均有改善,且优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 :健康管理模式的建立可有效改善PCOS患者的生活方式,达到减轻体质量的效果,同时能够改善患者的情绪状态和生活质量。

关键词：健康管理多囊卵巢综合征情绪状态生活质量不孕

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