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世界核心医学期刊文摘（儿科学分册） 2006年第12期2卷 21-22页

作者： Feigerl.v E. Pruhov S. dittertov l. J. l.bl.平智广 Department of Paediatrics 3rd Faculty of MedicineCharles UniversityVinohradska 159100 81 Prague 10Czech Republic

Introduction:Randoml. estimated fasting hypergl.caemia in an asymptomatic individual.may represent the first sign of pancreatic β-cel. dysfunction. Objective:We aimed at specifying the genetic aetiol.gy of asymptomatic hypergl.caemia in a cohort of chil.ren and adol.scents. Subjects and methods:We anal.sed the aetiol.gical.diagnosis in 82 non-obese paediatric subjects (38 mal.s) aged 0.2-18.5 years (median:13.1) who were referred for el.cidation of a randoml. found bl.od gl.cose l.vel.above 5.5 mmol.l. In addition to fasting gl.caemia and circul.ting l.vel. of insul.n and C-peptide,the subjects were tested by an oral.gl.cose tol.rance test and an intravenous gl.cose tol.rance test and screened for mutations in the genesen coding gl.cokinase (GCK),HNF-1α(TCF1),Kir6.2 (KCNJ11)(if aged l. history of diabetes). Resul.s and discussion:We identified 35 carriers of GCK mutations causing MODY2,two carriers of TCF1 mutations causing MODY3,one carrier of a HNF4A mutation causing MODY1 and one carrier of a KCNJ11 mutation causing permanent neonatal.diabetes mel.itus. Of the remaining patients,11 progressed to type 1 diabetes mel.itus(T1DM) and 9 had impaired gl.cose tol.rance or diabetes mel.itus of unknown origin. In 23 subjects,an impairment of bl.od gl.cose l.vel. was not confirmed. We concl.de that 39 of 82 paediatric patients (48%) with randoml. found fasting hypergl.caemia suffered from singl. gene defect conditions,MODY2 being the most preval.nt. An additional.11 patients(13%) progressed to overt T1DM. The aetiol.gical.diagnosis in asymptomatic hypergl.caemic chil.ren and adol.scents is a cl.e to introducing an earl. and effective therapy or,in MODY2,to preventing any future extensive re-investigations.

关键词：高血糖无症状性血糖过高病因学葡萄糖激酶异质性空腹血糖葡萄糖耐量随机血糖阳性家族史

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