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国际医学放射学杂志 2016年第6期 711-711页

作者： D.Hirtler J.Garcia A.J.Barker J.geiger 杨帆 Department of Congenital Heart Defects and Pediatric Cardiology(Heart Center University of Freiburg) University Hospital Freiburg

摘要目的对经法洛四联症修复术后的病人(r TOF)右心血流和涡流的全面量化分析,并与健康志愿者进行比较。方法对24例r TOF病人和12名志愿者行时间分辨血流敏

关键词：修复术血流四联症病人涡流流体流动 MRI

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在12p11.2-q13鉴定出与先天性隐性鱼鳞病有关的新位点

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世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册） 2006年第9期2卷 9-9页

作者： Mizrachi-Koren M. geiger D. Indelman M E. Sprecher 罗素菊 Laboratory of Molecular Dermatology Department of Dermatology Rambam Medical Center Haifa Israel Dr.

Congenital recessive ichthyoses represent a vast and markedly heterogeneous group of diseases that have been mapped to at least seven distinct chromosomal loci. In this study, we ascertained two consanguineous families presenting with congenital ichthyosis. Using homozygosity mapping,we identified a 6.5 cM homozygous region on 12p11.2- q13 shared by all affected individuals. Multipoint logarithmof odds ratio (LOD)- score analysis placed the new locus between markers D12S345 and D12S390 with a maximum LOD score of 4.79 at marker CH12SSR13. This region harbors PPHLN1, encoding periphilin 1, a protein involved in the cornification process. No deleterious mutations were identified within the coding region of this gene, suggesting the existence of another gene associated with epidermal differentiation on 12p11.2- q13.

关键词：先天性鱼鳞病染色体位点隐性鉴定基因定位血缘关系表皮分化编码区

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胆道闭锁伴左心发育不全综合征:1例病例报道及文献综述

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世界核心医学期刊文摘（儿科学分册） 2005年第2期1卷 53-53页

作者： Becker D.J. Islam S. geiger J.D. 王一飞 Division of Pediatric SurgeryCS Mott Children's Hospital University of Michigan Health SystemAnn ArborMIUnited States

胆道闭锁是一种婴儿胆汁淤积性疾病,有大约20%的病例还伴有其他解剖结构的异常。这些常为内脏定位和偏侧异位的缺陷,可导致内脏异位综合征及复合性心脏缺陷综合征。

关键词：胆道闭锁胆汁淤积性疾病复合性文献综述左心室发育不全疾病症状无偏

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