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癫痫杂志 2021年第3期7卷 265-272页

作者： Snehal Surana Thomas Rossor Yael Hacohen Hassell J Boyd S D’Arco F Aylett S Bhate S carr L Das K devile c Eltze c Hemingway c Kaliakatsos M O’callaghan F Prabhakar P Robinson R Varadkar S Helen cross J Hacohen Y 陈晨(译) 慕洁(审) 不详

总结一组持续性部分性癫痫(Epilepsia partialis continua,EPc)患儿的特点,并提出一种整合关键鉴别诊断的诊断算法。对2002年—2019年在三级儿科神经病学中心就诊的EPc患儿进行分析。54例患儿符合EPc诊断标准。中位发病年龄为7岁(0.6~15... 详细信息

总结一组持续性部分性癫痫(Epilepsia partialis continua,EPc)患儿的特点,并提出一种整合关键鉴别诊断的诊断算法。对2002年—2019年在三级儿科神经病学中心就诊的EPc患儿进行分析。54例患儿符合EPc诊断标准。中位发病年龄为7岁(0.6~15岁),中位随访时间为4.3年(0.2~16年)。其中,诊断为Rasmussen脑炎(Rasmussen encephalitis,RE)30例(56%),线粒体疾病12例(22.2%),磁共振成像(MRI)阳性病灶相关局灶性癫痫6例(11.1%),诊断不明5例(9%)。线粒体疾病患儿更早出现EPc,EPc发病年龄每增加一年,诊断线粒体疾病的几率降低26%(P=0.02)。EPc发作前存在发育问题(OR=22,Pc发作前无癫痫发作(OR=22,PcSF)蛋白水平升高(OR=16)均预示着线粒体疾病。30例RE患儿中有18例(60%)出现EPc发作时,MRI提示明显不对称或一侧半球萎缩,其余患儿出现的中位时间则在EPc发作后6个月(3~15个月)。首选诊断检查为头部MRI。一侧半球萎缩结合临床表现及脑电图改变的偏侧性,提示诊断为RE。对于初次扫描时不能诊断为RE,但临床和影像学表现提示RE的儿童,建议每6个月重复影像学检查以排查进行性一侧半球皮质萎缩,并应考虑脑活检,鞘内炎症的证据(寡克隆带和新蝶呤升高)可为佐证。对于存在双侧半球源性EPc的患儿,建议进行快速DNA聚合酶γ(POLG)基因检测,如为阴性,则应提取外周血DNA进行mtDNA测序及全外显子组测序。线粒体病所致EPc患儿表现出与RE和结构性癫痫不同的临床特征。这一针对EPc患儿的诊断算法有助于进行针对性检查并及时诊断。

关键词：自身免疫性癫痫持续性部分性癫痫线粒体疾病 POLG相关癫痫 Rasmussen脑炎

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成骨不全症患儿的骨折性和非骨折性疼痛

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世界核心医学期刊文摘（儿科学分册） 2006年第A3期2卷 24-24页

作者： Zack P. Franck L. devile c. clark c. 余晓梅 North West Thames Regional Genetics Service Kennedy-Galton Centre North West London Hospitals NHS Trust Watford Road Harrow HA1 3UJ United Kingdom

Aim: To describe and compare the characteristics of acute fracture and chronic non-fracture pain in children with osteogenesis imperfecta (OI). Methods: A questionnaire about fracture-related pain and prospective 7-d diary about non-fracture-related pain was completed by a random sample of 35 children aged 5-18 from a UK national OI service. Main outcome measures included pain intensity, location, frequency, quality, coping strategies and analgesia use. Results: Most children reported moderate to severe pain associated with fractures and less intense non-fracture pain (p cantly higher in the children who used analgesics (p cture and non-fracture pain differed only for affective words, which were less frequently used to describe non-fracture pain (p = 0.002). More activities of daily living (ADLs) were affected by fracture pain than by non-fracture pain (p children reported more frequent use of approach coping strategies with fracture pain and more frequent use of distraction for non-fracture pain (p ces in non-fracture pain intensity, duration, quality, effect on ADLs or coping between children who did or did not take bisphosphonates. conclusions: Pain is a common occurrence for children with OI and is both acute and chronic in nature, interfering with children’ s daily living activities. OI pain may not be optimally treated because many children experienced moderate to severe pain despite use of analgesics and/or coping strategies.

关键词：成骨不全症止痛方法止痛药物服务中心镇痛药磷酸盐类有中随机抽样持续时间

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