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Syndromic craniosynostosis associated with microdeletion of chromosome 19p13.12-19p13.2

Genes & Diseases 2015年第4期2卷 347-352页

作者： Sarah M.Lyon darrel waggoner Sara Halbach Erik C.Thorland Leila Khorasani Russell R.Reid Pritzker School of Medicine University of ChicagoUnited States Department of Human Genetics and Pediatrics University of Chicago5841 S.Maryland AveM/C 0077ChicagoIL 60637United States Lab Medicine&Pathology 200 First St SWHilton 970RochesterMN 55905-0001United States Department of Surgery University of Chicago5841 S.Maryland AveM/C 0077ChicagoIL 60637United States

Craniosynostosis,a condition in which the cranial sutures prematurely fuse,can lead to elevated intracranial pressure and craniofacial abnormalities in young *** surgical intervention is the only therapeutic option for patients with this *** has been associated with a variety of different gene mutations and chromosome *** we describe three cases of partial deletion of chromosome *** of the cases present with syndromic craniosynostosis while one has metopic ridging.A review of the genes involved in the rearrangements between the three cases suggests several gene candidates for *** and DAND5,BMP regulators involved in osteoblast differentiation,and MORG1,a mediator of osteoclast dysregulation may play a role in abnormal cranial vault ***,CACNA1A,a gene that when mutated is associated with epilepsy and CC2D1A,a gene associated with non-syndromic mental retardation may contribute to additional phenotypic features seen in the patients we *** addition,these findings further support the need for genetic testing in cases of syndromic craniosynostosis.

关键词： Chromosome 19 Craniofacial syndrome Craniosynostosis Microarray Microdeletion

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脑海绵状血管畸形临床诊疗指南概要：血管瘤联盟科学咨询委员会临床专家组基于系统文献评价的共识推荐

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国际脑血管病杂志 2017年第7期25卷 577-591页

作者： Amy Akers Rustam Al-Shahi Salman Issam A. Awad Kristen Dahlem Kelly Flemming Blaine Hart Helen Kim Ignacio Jusue-Torres Douglas Kondziolka Cornelia Lee Leslie Morrison Daniele Rigamonti Tania Rebeiz Elisabeth Toumier-Lasserve darrel waggoner Kevin Whitehead 鄂同舟雷宇倪伟顾宇翔 Angioma Alliance Norfolk Virginia Centre for Clinical Brain Sciences University of Edinburgh Edinburgh United Kingdom Neurovascular Surgery Program Section of Neurosurgery" University of Chicago Medicine" and Biological Sciences Chicago Illinois Department of Neurology Mayo Clinic Rochester Minnesota Department of Radiology University of New Mexico Albuquerque New Mexico Department of Anesthesia and Perioperative Care Department of Epidemiology and Biostatistics University of California San Francisco San Francisco California Department of Ncurosurgery Johns Hopkins Medicine Baltimore Maryland Departments of Neurosurgery and Radiation Oncology NYU Langone Medical Center New York City New York Departments of Neurology and Pediatrics University of New Mexico Albuquerque New Mexico Department of Genetics INSERM UMR 1161 Pads France Department of Human Genetics and Pediatrics University of Chicago Medicine and Biological Sciences Chicago Illinois Department of Cardiovascular Medicine University of Utah Salt Lake City Utah 复旦大学附属华山医院神经外科上海200040

背景尽管脑海绵状血管畸形（cerebral cavernous malformation, CCM）的相关研究文献已相当丰富，但在诊断和治疗策略方面仍存在着争议。目的制订CCM诊疗指南。方法作为代表CCM患者和研究的患者支持团体，血管瘤联盟（***）召集了一个包... 详细信息

背景尽管脑海绵状血管畸形（cerebral cavernous malformation, CCM）的相关研究文献已相当丰富，但在诊断和治疗策略方面仍存在着争议。目的制订CCM诊疗指南。方法作为代表CCM患者和研究的患者支持团体，血管瘤联盟（***）召集了一个包括CCM临床专家在内的多学科写作组来帮助总结现有的CCM临床诊疗相关文献，重点关注5个主题：（1）流行病学和自然病程；（2）遗传检测和咨询；（3）诊断标准和影像学标准；（4）神经外科注意事项；（5）神经内科注意事项。写作组根据预定方案进行了文献回顾和证据评价，最终制定推荐意见，并且确立了共识、争议和知识空白。结果根据方法学标准从1983年1月1日至2014年9月31日期间公开发表的1 270篇文献中筛选出98篇，并确定了另外38篇近期或相关的文献。各主题作者利用这些文献总结了现有知识并形成了23项共识诊疗推荐，同时根据美国心脏协会/美国卒中协会标准进行了推荐强度（效应量）和证据水平（确定性估计）评级。其中，尚无A级证据（因为缺乏随机对照试验），B级证据11项（48%），C级证据12项（52%）；Ⅰ级推荐8项（35%），Ⅱ级推荐10项（43%），Ⅲ级推荐5项（22%）。结论现有证据支持对CCM诊疗的推荐，但这些证据的级别和推荐强度普遍较低，因此需要进一步研究来帮助进行更好的临床实践并更新这些推荐。完整的推荐文档包括引用文献的纳入标准、关于各项推荐更详尽的评判标准以及各种争议和知识空白的总结，同样通过了同行评议并可在线获取（***/CCMGuidelines）。

关键词：海绵状血管瘤血管畸形指南推荐

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