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The clinical and genetic characteristics in children with mitochondrial disease in China

Science China(Life Sciences) 2017年第7期60卷 746-757页

作者： Fang Fang Zhimei Liu Hezhi Fang Jian Wu danmin shen Suzhen Sun Changhong Ding Tongli Han Yun Wu Junlan Lv Lei Yang Shufang Li Jianxin Lv Ying shen Department of Neurology Beijing Children 's Hospital Capital Medical University National Center for Children's Health Beijing 100045 China Inspection Medical School Wenzhou Medical College Wenzhou 325035 China Translational Medical Center The General Hospital of the Chinese People's Liberation Army Beijing 100853 China Department of Neurology Children's Hospital of Hebei Province Hebei Medical University Shijiazhuang 050030 China

Mitochondrial disease was a clinically and genetically heterogeneous group of diseases, thus the diagnosis was very difficult to clinicians. Our objective was to analyze clinical and genetic characteristics of children with mitochondrial disease in China. We tested 141 candidate patients who have been suspected of mitochondrial disorders by using targeted next-generation sequencing(NGS), and summarized the clinical and genetic data of gene confirmed cases from Neurology Department, Beijing Children's Hospital, Capital Medical University from October 2012 to January 2015. In our study, 40 cases of gene confirmed mitochondrial disease including eight kinds of mitochondrial disease, among which Leigh syndrome was identified to be the most common type, followed by mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes(MELAS). The age-of-onset varies among mitochondrial disease, but early onset was common. All of 40 cases were gene confirmed, among which 25 cases(62.5%)with mitochondrial DNA(mtDNA) mutation, and 15 cases(37.5%) with nuclear DNA(nDNA) mutation. M.3243A>G(n=7)accounts for a large proportion of mtDNA mutation. The nDNA mutations include SURF1(n=7),PDHA1(n=2),and NDUFV1,NDUFAF6, SUCLA2, SUCLG1, RRM2 B, and C12orf65, respectively.

关键词： mitochondrial disease targeted next generation sequencing clinical features gene

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Erratum to:The clinical and genetic characteristics in children with mitochondrial disease in China

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Science China(Life Sciences) 2018年第12期61卷 1606-1606页

作者： Fang Fang Zhimei Liu Hezhi Fang Jian Wu danmin shen Suzhen Sun Changhong Dingl Tongli Han Yun Wu Junlan Lv Lei Yang Shufang Li Jianxin Lv Ying shen Department of Neurology Beijing Children's Hospital Capital Medical UniversityNational Center for Children's HealthBeijing 100045 China Inspection Medical School Wenzhou Medical CollegeWenzhou 325035China Translational Medical Center The General Hospital of the Chinese People's Liberation ArmyBeijhlg 100853China Department of Neurology Children's Hospital of Hebei ProvinceHebei Medical UniversityShijiazhuang 050030China

*** post code for the fourth address in the affiliation should be *** items are missing in the first row of Table *** correct form of the first row is as follows:*** second "55%"in the fourth paragraph of DISCUSSION s... 详细信息

关键词： MELAS Erratum to

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进行性空泡脑白质病四例并文献复习

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中华儿科杂志 2017年第4期55卷 283-287页

作者：任长红方方程华丁昌红陈春红张雨佳沈丹敏首都医科大学附属北京儿童医院神经内科 100045 首都医科大学附属北京儿童医院放射科 100045

目的总结进行性空泡脑白质病（PCL）患儿的临床及遗传学特点.方法对首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2015至2016年临床诊断的4例PCL患儿的病例资料进行总结,并通过关键词“脑白质病”“NDUFV1”或“NDUFS1”“leukoencephalopath... 详细信息

目的总结进行性空泡脑白质病（PCL）患儿的临床及遗传学特点.方法对首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2015至2016年临床诊断的4例PCL患儿的病例资料进行总结,并通过关键词“脑白质病”“NDUFV1”或“NDUFS1”“leukoencephalopathy”对中文期刊全文数据库、万方数据知识服务平台、生物医学文献数据库（Pubmed）建库至2016年8月的文献进行检索,选取临床资料完整的病例分析总结.结果本组4例患儿中女3例、男1例,其中2例为同胞姐弟,起病年龄6月龄至1岁3月龄,4例均以运动倒退为首发症状,起病前发育里程碑大致正常,3例合并认知损害,1例合并癫痫,4例均存在肌张力不全合并锥体束损害,2例体形消瘦,1例有眼球震颤.4例血乳酸均正常,1例尿有机酸分析为乳酸尿.头颅磁共振成像（MRI）均提示双侧大脑半球白质广泛对称性异常信号,累及胼胝体,合并空泡样变.随访至2～13岁,运动、语言发育均较前进步.遗传学分析提示3例为NDUFS1基因变异,1例NDUFV1基因变异,共6种基因变异（NDUFV1基因的***377Cys,***377His,NDUFS1基因的***482Glyfs＊ 5,***368Pro,***454X和***565 Gly）,均为未报道新变异.文献检索共收集5篇英文文献,报道10例患儿,加上本组共14例患儿.14例患儿均以运动倒退为首发症状,认知损害及肌张力障碍各11例,锥体束征阳性6例,烦躁哭闹5例,癫痫、眼球震颤各4例,斜视、吞咽困难各3例.头颅MRI均表现为弥漫性脑白质异常信号,伴空泡样变,胼胝体受累,随访至1岁7月龄～15岁,患儿神经系统功能均有缓慢进步.结论 PCL是一种罕见的遗传代谢性疾病,对有PCL临床及影像学特点的病例,可首先进行NDUFS1及NDUFV1基因变异筛查.

关键词：脑白质病,进行性多灶性基因,NDUFS1 基因,NDUFV1 Gene,NDUFS1 Gene,NDUFV1

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线粒体DNA耗竭综合征12例临床表型及基因型特点

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中华儿科杂志 2019年第3期57卷 211-216页

作者：代丽芳方方刘志梅沈丹敏丁昌红李久伟任晓暾吴沪生国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经内科 100045

目的分析线粒体DNA耗竭综合征(MDS)患儿的临床表型及基因型特点。方法回顾性总结分析2010年10月至2018年4月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的12例MDS患儿(男8例,女4例)的临床表现及基因检查结果。结果 12例MDS患儿起病前发... 详细信息

目的分析线粒体DNA耗竭综合征(MDS)患儿的临床表型及基因型特点。方法回顾性总结分析2010年10月至2018年4月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的12例MDS患儿(男8例,女4例)的临床表现及基因检查结果。结果 12例MDS患儿起病前发育正常或落后,起病年龄为0~2.9岁,多为生后发病或感染后起病,首发症状为喂养困难、抽搐、肌无力、发育倒退或肝功能损害,所有患儿均出现发育迟缓、喂养困难、肌无力、吞咽困难,部分患儿逐渐出现消瘦(9例)、听力损害(7例)、眼睑下垂(6例)、抽搐(5例)、呼吸困难(4例)、视力损害(1例)、多毛(1例)、血乳酸升高(7例)、肝酶升高(4例)、心肌酶升高(2例)、脑脊液蛋白升高(3例)、血尿代谢筛查异常(10例)、头颅磁共振成像异常(10例)、肌电图示神经源性或肌源性损害(5例)。至2018年4月末次随访5例患儿因感染、全身器官功能衰竭死亡。脑肌病型6例,SUCLG1基因变异3例(其中c.916G>T,c.619T>C和c.980dupT为新变异);SUCLA2基因变异2例(其中c.851G>A,c.971G>A为新变异);RRM2B基因变异1例(其中c.456-2A>G,c.212T>C为新变异)。肝性脑病型3例均为POLG基因变异(其中c.3151G>A,c.2294C>T,c.2858G>C,c.680G>A,c.150_158delGCAGCAGCA为新变异),婴儿起病的脊髓小脑共济失调型2例,均为TWNK基因变异(其中c.1163C>T,c.1319T>C,c.257_258delAG,c.1388G>A为新变异),肌病型1例为TK2基因变异(其中c.557C>G,c.341A>T为新变异)。结论儿童MDS临床表型及基因变异谱异质性强,本组共发现MDS 6种致病基因的18个新变异,丰富了中国儿童MDS的临床表型及基因型。

关键词： DNA,线粒体基因回顾性研究

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儿童Leigh综合征临床及遗传特征分析

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中华儿科杂志 2017年第3期55卷 205-209页

作者：方方沈颖沈丹敏刘志梅丁昌红张五昌孙素真吕俊兰韩彤立王晓慧张炜华杨欣英李久伟吴沪生首都医科大学附属北京儿童医院神经内科 100045 首都医科大学附属北京儿童医院肾脏内科 100045 河北省儿童医院神经内科

目的了解儿童Leigh综合征（LS）临床和遗传学特征.方法对2013至2016年在北京儿童医院神经内科临床诊断LS的患儿,应用靶向基因捕获二代测序（NGS）技术对线粒体基因（mtDNA）组和LS相关的核基因（nDNA）进行测序,对基因确诊病例的临床... 详细信息

目的了解儿童Leigh综合征（LS）临床和遗传学特征.方法对2013至2016年在北京儿童医院神经内科临床诊断LS的患儿,应用靶向基因捕获二代测序（NGS）技术对线粒体基因（mtDNA）组和LS相关的核基因（nDNA）进行测序,对基因确诊病例的临床资料进行回顾性总结.采用t检验、方差分析以及Fisher确切概率检验,对mtDNA和nDNA变异两组发病年龄、临床表现、乳酸和头颅磁共振成像（MRI）进行比较.结果经基因确诊LS 35例,其中男20例、女15例.起病年龄为新生儿-4.4岁,中位起病年龄1岁.2岁之内发病26例（74％）.首发症状包括发育落后、发育倒退和抽搐发作,其发生年龄分别为6（4,12）,12（8,14）和6（1,23）月龄;眼睑下垂、椎体外系症状和共济失调发病年龄分别为26（18,44）,28（23,40）和28（19,35）月龄.各首发症状发病年龄差异有统计学意义（H=21.919,P=0.01）.35例中临床表现发育落后29例（83％）,肌张力异常26例（74％）,生长落后18例,肌无力15例,发育倒退13例,吞咽困难11例,喂养困难10例,眼球震颤及呼吸异常各9例,锥体外系表现、周围神经损害、眼睑下垂、抽搐各8例,共济失调、眼外肌麻痹和多毛各5例,骨骼发育异常4例,消化道症状2例.32例LS患儿行血乳酸测定,23例（72％）升高,11例行脑脊液乳酸测定,8例升高.头颅磁共振成像（MRI）均累及脑干和（或）基底节区,其中27例（77％）脑干受累,24例（69％）基底节区受累,14例累及延髓,13例为nDNA变异;8例累及小脑,7例为nDNA变异.35例基因变异中mtDNA变异17例（49％）,分别为8993 T＞C/G 5例、14487T＞C 4例、13513 G＞A2例,9176 T＞C、10158 T＞C、3697 G＞A、10191T＞C、14459A＞G,11777C＞A各1例;nDNA变异18例（51％）,其中SURF1基因10例、PDHA1基因3例、NDUFV1、NDUFAF6、NDUFAF5、NDUFS1和COQ7基因各1例.共发现27种变异类型,15种为新发.涉及呼吸链酶复合物基因变异31例（89％）,丙酮酸脱氢酶复合物（PDHc）变异3例,其他1例.结论 LS为婴幼儿好发,首发症状主要表现为运动异常、眼部症状和癫痫发作,具有年龄依赖性;呼吸链酶复合物基因变异是LS最常见原因,其中以SURF1最多,其次为8993 T＞C/G、14487 T＞C与13513 G＞A.

关键词：儿童 Leigh病遗传临床特征

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儿童Leigh综合征的脑MRI影像学特征及诊断

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医学影像学杂志 2019年第2期29卷 178-183页

作者：唐晓璐吕艳秋陶晓娟刘玥方方沈丹敏程华首都医科大学附属北京儿童医院影像中心北京100045 首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京100045

目的探讨儿童亚急性坏死性脑脊髓综合征(Leigh综合征)的脑MRI表现特点。方法回顾性分析15例经基因检测证实为Leigh综合征患儿的临床资料及脑MRI表现。结果 15例患儿脑内病变均表现为双侧大致对称性病变,形态不规则,大小不等,呈斑块状分... 详细信息

目的探讨儿童亚急性坏死性脑脊髓综合征(Leigh综合征)的脑MRI表现特点。方法回顾性分析15例经基因检测证实为Leigh综合征患儿的临床资料及脑MRI表现。结果 15例患儿脑内病变均表现为双侧大致对称性病变,形态不规则,大小不等,呈斑块状分布。病变累及部位包括脑干(14例)、基底节(10例)及丘脑(8例,背侧丘脑内侧近第三脑室),累及单一部位(4例)或多个部位(11例)。基底节受累好发顺序依次为壳核(9例)、苍白球(8例)和尾状核(5例)。脑干受累好发顺序依次为大脑脚(13例)、延髓(10例)、中脑背侧(9例)、导水管周围(8例)、桥脑(5例)。T_1WI呈低信号或稍低信号,T_2WI呈高信号,T_2FLAIR多数病变信号不均匀(12例),高信号内可见斑片状及点状低信号。15例患儿中11例可见DWI弥散受限,且弥散像信号不均匀,病变内可见点片状无弥散受限区。5例行质子磁共振波谱(~1H-MRS)检查的患儿中3例可见NAA降低,乳酸增高。结论儿童Leigh综合征的脑MRI表现具有一定的特征性。当脑内病变呈基本对称性分布,单独或同时累及脑干、基底节时,尤其是T_2FLAIR和DWI信号不均匀时,病变同时具有弥散受限和不受限区域时,应怀疑Leigh综合征。如~1H-MRS同时显示病变区乳酸增高,则高度提示该病的诊断。

关键词：亚急性坏死性脑脊髓综合征儿童磁共振成像

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基于多尺度眼动信息熵的抑郁检测

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计算机应用与软件 2024年第10期41卷 32-38页

作者：王艳郑秀娟黄申苗丹民张昀刘凯四川大学电气工程学院四川成都610065 中国人民解放军空军军医大学军事医学心理学系陕西西安710038 西安交通大学电子与信息工程学院陕西西安710049

针对传统抑郁检测过程中出现的高主观依赖性和非普适性等弊端,提出一种基于多尺度眼动信息熵的抑郁检测方法。该方法以眼动扫描路径的多尺度信息熵为特征,通过比较被试在同一语义刺激下的眼动扫描路径差异,检测抑郁高危人群和抑郁症患... 详细信息

针对传统抑郁检测过程中出现的高主观依赖性和非普适性等弊端,提出一种基于多尺度眼动信息熵的抑郁检测方法。该方法以眼动扫描路径的多尺度信息熵为特征,通过比较被试在同一语义刺激下的眼动扫描路径差异,检测抑郁高危人群和抑郁症患者。在作答抑郁高危自评量表的眼动数据集上,该方法的平均分类准确度为80.36%,相较于MultiMatch、ScanMatch和SubsMatch算法,分别提升了12.50百分点、11.79百分点和9.08百分点。实验结果表明,该方法可以更好地捕获细颗粒度眼动信息,具有更高的准确度和灵敏度。

关键词：眼动扫描路径相似性分析信息熵抑郁

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系统性红斑狼疮患者甲襞微循环特点及临床意义

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中华风湿病学杂志 2020年第9期24卷 580-585页

作者：王丹敏陈钊鹏侯志铎梁宏金曾锴琳申凤彩林玲汕头大学医学院第一附属医院风湿内科 515041

目的总结SLE患者甲襞微循环(NC)特点,并探索其临床意义。方法对162例SLE患者进行NC检查,登记SLE患者的临床资料,使用田牛NC综合评分标准进行NC评分。采用t检验、χ^2检验或Pearson或Spearman相关检验分析。结果142例(87.7%)SLE患者存在N... 详细信息

目的总结SLE患者甲襞微循环(NC)特点,并探索其临床意义。方法对162例SLE患者进行NC检查,登记SLE患者的临床资料,使用田牛NC综合评分标准进行NC评分。采用t检验、χ^2检验或Pearson或Spearman相关检验分析。结果142例(87.7%)SLE患者存在NC异常,其中轻、中、重度异常的发生率分别为29.0%(47例)、45.1%(73例)及13.6%(22例)。SLE患者最常见的NC异常表现为血流速度减慢(86.4%)。NC中重度异常的患者伴雷诺现象(37.9%与23.9%,χ^2=2.955,P=0.043)、肺间质病变(8.0%与0,χ^2=5.213,P=0.023)的比例及D-二聚体的水平(1992±2279)μg/L与(1248±1721)μg/L,t=-1.624,P=0.013)高于微循环正常/轻度异常组。相关分析显示雷诺现象(r=0.226,P<0.01;r=0.249,P<0.01)、肺间质病变(r=0.214,P<0.01;r=0.169,P=0.041)与NC异常程度及总积分均呈正相关;肺动脉高压(r=171,P=0.044)及D-二聚体水平(r=0.295,P=0.006)与NC总积分呈正相关,而抗u1RNP抗体阳性与NC异常程度呈正相关(r=214,P=0.016)。结论SLE患者普遍存在NC的异常,以血流速度减慢最常见;NC中重度异常的SLE患者应积极筛查肺动脉高压和肺间质病变。

关键词：红斑狼疮,系统性甲襞微循环相关因素

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基于眼动特征的辅助心理测量方法

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空军军医大学学报 2023年第10期44卷 942-947页

作者：沈胤宏郑秀娟张昀苗丹民四川大学电气工程学院自动化系四川成都610065 西安交通大学电子与信息学部信息与通信工程学院陕西西安710049 空军军医大学军事医学心理学系陕西西安710032

目的传统心理测量效果依赖评估者的专业性,为了进一步提高心理测量的准确性,提供一种基于眼动特征的辅助心理测量方法,提升心理测量的便捷性和客观性。方法将心理测量量表作为眼动实验刺激采集被试的眼动数据,分别提取56个健康者和56个... 详细信息

目的传统心理测量效果依赖评估者的专业性,为了进一步提高心理测量的准确性,提供一种基于眼动特征的辅助心理测量方法,提升心理测量的便捷性和客观性。方法将心理测量量表作为眼动实验刺激采集被试的眼动数据,分别提取56个健康者和56个不健康者注视和眼跳等相关眼动特征,建立支持向量机眼动数据分类模型,使用差分进化算法对模型进行参数优化,并用于不同人群的视觉行为模式识别,从而实现目标人群的心理测量结论判别。结果被试在单个题目刺激作用下的平均心理健康判别准确率为78.92%,通过261个心理测量条目降维后的准确率为90.18%。结论本文验证了使用眼动特征辅助心理测量的客观性和有效性,可作为辅助心理测量的客观指标。

关键词：量表答题眼动特征心理测量支持向量机

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基于自陈式量表眼动数据的军人抑郁障碍高危人群客观化识别

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空军军医大学学报 2022年第2期43卷 151-154页

作者：黄申方鹏岳敏苗丹民曹爽火箭军工程大学政治系陕西西安710025 空军军医大学军事医学心理学系教学实验中心陕西西安710032 火箭军工程大学作战保障学院陕西西安710025 解放军中部战区空军医院心理科山西大同037000

目的使用眼动技术探索抑郁障碍高危人群作答自陈式量表的客观化识别方法。方法采集抑郁障碍高危人群和正常人群作答“抑郁障碍高危人群特质筛查量表”过程中的眼动数据,提取17个眼动特征,使用机器学习的方法建立分类模型,得到抑郁障碍... 详细信息

目的使用眼动技术探索抑郁障碍高危人群作答自陈式量表的客观化识别方法。方法采集抑郁障碍高危人群和正常人群作答“抑郁障碍高危人群特质筛查量表”过程中的眼动数据,提取17个眼动特征,使用机器学习的方法建立分类模型,得到抑郁障碍高危人群的分类准确率。结果①通过反应倾向性分类模型,对被试作答选项的平均分类准确率可达80.47%;②通过人群分类模型,对抑郁障碍高危人群的分类准确率可达88.40%。结论使用被试作答量表时的眼动数据,可以初步实现抑郁障碍高危人群的客观化识别,弥补了传统自陈式量表的不足。

关键词：抑郁障碍高危眼动机器学习

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