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阿克森费尔德-里格尔畸形：在一个四代的家系中Forkhead Box C1（FOXC1）基因的一个异常突变

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美国医学会眼科杂志（中文版） 2005年第3期17卷 144-144页

作者： Bruno Morternousque Patrizia Amati-Bonueau Francois Couture Rodolphe Graffan Stephaue Dubois Joseph colin Dominique Bonueau Jean Morissette Didier Lacombe Vincent Rayrnond 冯云（译）雷嘉启（校）

目的：为了描述阿克森费尔德-里格尔畸形（ARA）（人类盂德尔遗传601631）谱系中DNA突变的特点。这是一种临床和遗传非均质伴有前房异常和青光眼常染色体显性遗传的疾病。方案：可观察的病例对照和DNA连锁和基因筛查。

关键词： DNA突变基因筛查常染色体显性遗传畸形异常 Box 家系四代病例对照

多器官床旁即时超声在新型冠状病毒肺炎中的应用:国际专家共识

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中国呼吸与危重监护杂志 2021年第2期20卷 77-84页

作者：王臻(译) Arif Hussain Gabriele Via Lawrence Melniker Alberto Goffi Guido Tavazzi Luca Neri Tomas Villen Richard Hoppmann Francesco Mojoli Vicki Noble Laurent Zieleskiewicz Pablo Blanco Irene W.Y.Ma Mahathar Abd.Wahab Abdulmohsen Alsaawi Majid AI Salamah Martin Balik Diego Barca Karim Bendjelid Belaid Bouhemad Pablo Bravo-Figueroa Raoul Breitkreutz Juan Calderon Jim Connolly Roberto Copetti Francesco Corradi Anthony J.Dean AndréDenault Deepak Govil Carmela Graci Young-Rock Ha Laura Hurtado Toru Kameda Michael Lanspa Christian B Laursen Francis Lee Rachel Liu Massimiliano Meineri Miguel Montorfano Peiman Nazerian Bret P.Nelson Aleksandar N.Neskovic Ramon Nogue Adi Osman JoséPazeli Elmo Pereira-Junior Tomislav Petrovic Emanuele Pivetta Jan Poelaert Susanna Price Gregor Prosen Shalim Rodriguez Philippe Rola colin Royse Yale Tung Chen Mike Wells Adrian Wong Wang Xiaoting Wang Zhen Yaseen Arabi 中国人民解放军空军军医大学航空航天医学系陕西西安710032 Department of Cardiac Sciences King Abdulaziz Medical City and King Abdullah International Medical Research Center 不详

新型冠状病毒肺炎(简称新冠肺炎,COVID-19)自首次报道以来,已造成全球超一亿人感染,给各国的公共卫生体系造成了巨大威胁。新冠肺炎的临床表现以呼吸系统体征和症状为主,80%的患者症状轻微,约5%为危重症患者,常表现为急性呼吸窘迫综合征... 详细信息

新型冠状病毒肺炎(简称新冠肺炎,COVID-19)自首次报道以来,已造成全球超一亿人感染,给各国的公共卫生体系造成了巨大威胁。新冠肺炎的临床表现以呼吸系统体征和症状为主,80%的患者症状轻微,约5%为危重症患者,常表现为急性呼吸窘迫综合征(ARDS)。前期,由于缺乏相关研究,面对日益紧迫的临床困境,医务人员不得不借鉴采取一些经验性措施以应对疫情。

关键词：体征和症状肺炎公共卫生体系呼吸系统首次报道专家共识疫情

脑动静脉畸形的处理：美国心脏协会／美国卒中协会对医疗卫生专业人员发布的科学声明

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国际脑血管病杂志 2017年第8期25卷 684-708页

作者： colin P. Derdeyn Gregory J. Zipfel Felipe C. Albuquerque Daniel L. Cooke Edward Feldmann Jason P. Sheehan James C. Tomer 盖延廷王威简新革檀书斌李彦江彭方强刘旻谛宋冬雷不详冬雷脑科医生集团上海200040

背景本声明旨在复习目前脑动静脉畸形（brain arteriovenous malformations，bAVMs）的临床资料，为破裂或未破裂bAVMs的诊断和治疗提供建议。方法写作组通过面谈和电话会议的方式确定搜索关键词，讨论描述性文字和制定建议。作者通过Pu... 详细信息

背景本声明旨在复习目前脑动静脉畸形（brain arteriovenous malformations，bAVMs）的临床资料，为破裂或未破裂bAVMs的诊断和治疗提供建议。方法写作组通过面谈和电话会议的方式确定搜索关键词，讨论描述性文字和制定建议。作者通过PubMed、Medline或Embase完成各自相关章节的文献检索，时间截止到2015年1月底。声明草稿由同行评议专家以及卒中委员会科学监督委员会和卒中委员会领导委员会进行预先审查。结果本科学声明的重点细分为流行病学、诊断、自然史、治疗方案（包括开颅手术、立体定向放射外科和栓塞治疗的作用）以及破裂和未破裂bAVMs的处理，并且确定了需要更多证据支持的领域。结论bAVMs是一种相对少见但非常重要的出血性卒中病因，尤其是在年轻成人中。本声明描述了目前关于破裂和未破裂bAVMs的自然史和治疗方法的知识现状，同时提供了处理建议以及对将来研究的提示。

关键词： AHA科学声明动静脉畸形脑出血诊断栓塞治疗颅内出血神经外科放射外科

Immunity:研究开发出最优的HIV疫苗递送模式

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现代生物医学进展 2017年第27期17卷 I0003-I0003页

作者： Matthias Pauthner colin Havenar-Daughton Devin Sok Joseph P. Nkolola Raiza Bastidas Archana V. Boopathy Diane G. Carnathan Abishek Chandrashekar Kimberly M. Cirelli Christopher A. Cottrell Alexey M. Eroshkin Javier Guenaga Kirti Kaushik Daniel W. Kulp Jinyan Liu Laura E. McCoy Aaron L. Oom Gabriel Ozorowski Kai W. Post Shailendra K. Sharma Jon M. Steichen Steven W. de Taeye Talar Tokatlian Alba Torrents de la Peña Salvatore T. Butera Celia C. LaBranche David C. Montefiori Guido Silvestri Ian A. Wilson Darrell J. Irvine Rogier W. Sanders William R. Schief Andrew B. Ward Richard T. Wyatt Dan H. Barouch Shane Crotty Dennis R. Burton University of California San Diego La Jolla CA 92093 USA

HIV已不再占据头条新闻。这主要是因为抗逆转录病毒药物的成功开发已将HIV病毒感染导致的艾滋病（AIDS）转化为一种慢性的可控制的疾病。然而。当前在全世界大约0．367亿名HIV感染者中，仅约一半的人能够获得控制这种病毒所需的药物。... 详细信息

HIV已不再占据头条新闻。这主要是因为抗逆转录病毒药物的成功开发已将HIV病毒感染导致的艾滋病（AIDS）转化为一种慢性的可控制的疾病。然而。当前在全世界大约0．367亿名HIV感染者中，仅约一半的人能够获得控制这种病毒所需的药物。与此同时。新的HIV感染率持续保持在非常高的水平，这突出强调了需要开发一种预防性疫苗。然而，几十年来。

关键词： HIV感染者研究开发疫苗递送病毒感染逆转录病毒艾滋病感染率

Nature：大规模研究揭示生命所必需的基因

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现代生物医学进展 2016年第31期16卷 I0002-I0003页

作者： Dickinson, Mary E. Flenniken, Ann M. Ji, Xiao Teboul, Lydia Wong, Michael D. White, Jacqueline K. Meehan, Terrence F. Weninger, Wolfgang J. Westerberg, Henrik Adissu, Hibret Baker, Candice N. Bower, Lynette Brown, James M. Caddle, L. Brianna Chiani, Francesco Clary, Dave Cleak, James Daly, Mark J. Denegre, James M. Doe, Brendan Dolan, Mary E. Edie, Sarah M. Fuchs, Helmut Gailus-Durner, Valerie Galli, Antonella Gambadoro, Alessia Gallegos, Juan Guo, Shiying Horner, Neil R. Hsu, Chih-Wei Johnson, Sara J. Kalaga, Sowmya Keith, Lance C. Lanoue, Louise Lawson, Thomas N. Lek, Monkol Mark, Manuel Arschall, Susan M. Mason, Jeremy McElwee, Melissa L. Newbigging, Susan Nutter, Lauryl M. J. Peterson, Kevin A. Ramirez-Solis, Ramiro Rowland, Douglas J. Ryder, Edward Samocha, Kaitlin E. Seavitt, John R. Selloum, Mohammed Szoke-Kovacs, Zsombor Tamura, Masaru Trainor, Amanda G. Tudose, Ilinca Wakana, Shigeharu Warren, Jonathan Wendling, Olivia West, David B. Wong, Leeyean Yoshiki, Atsushi MacArthur, Daniel G. Tocchini-Valentini, Glauco P. Gao, Xiang Flicek, Paul Bradley, Allan Skarnes, William C. Justice, Monica J. Parkinson, Helen E. Moore, Mark Wells, Sara Braun, Robert E. Svenson, Karen L. de Angelis, Martin Hrabe Herault, Yann Mohun, Tim Mallon, Ann-Marie Henkelman, R. Mark Brown, Steve D. M. Adams, David J. Lloyd, K. C. Kent McKerlie, colin Beaudet, Arthur L. Bucan, Maja Murray, Stephen A. Dept Mol Physiol & Biophys Houston TX 77030 USA Toronto Ctr Phenogen Toronto ON M5T 3H7 Canada Mt Sinai Hosp Toronto ON M5G 1X5 Canada Univ Penn Perelman Sch Med Genom & Computat Biol Program Philadelphia PA 19104 USA Med Res Council Harwell Mammalian Genet Unit Harwell OX11 0RD Oxon England Mary Lyon Ctr Harwell OX11 0RD Oxon England Hosp Sick Children Mouse Imaging Ctr Toronto ON M5T 3H7 Canada Wellcome Trust Sanger Inst Wellcome Trust Genome Campus Cambridge CB10 1SA England European Bioinformat Inst European Mol Biol Lab Wellcome Trust Genome Campus Cambridge CB10 1SD England Med Univ Vienna Ctr Anat & Cell Biol A-1090 Vienna Austria Hosp Sick Children 555 Univ Ave Toronto ON M5G 1X8 Canada Jackson Lab 600 Main St Bar Harbor ME 04609 USA Univ Calif Davis Mouse Biol Program Davis CA 95618 USA Italian Natl Res Council CNR Inst Cell Biol & Neurobiol Monterotondo Mouse Clin I-00015 Monterotondo Italy Massachusetts Gen Hosp Analyt & Translat Genet Unit Boston MA 02114 USA Broad Inst MIT & Harvard Program Med & Populat Genet Cambridge MA 02142 USA German Res Ctr Environm Hlth Helmholtz Zentrum Munchen Inst Expt Genet D-85764 Neuherberg Germany German Mouse Clin D-85764 Neuherberg Germany Baylor Coll Med Dept Mol & Human Genet Houston TX 77030 USA Nanjing Univ Nanjing Biomed Res Inst Collaborat Innovat Ctr Genet & Dev SKL Pharmaceut Biotechnol & Model Anim Res Ctr Nanjing 210061 Jiangsu Peoples R China Univ Strasbourg ICS Infrastruct Natl PHENOMIN F-67404 Illkirch Graffenstaden France Univ Strasbourg INSERM CNRS IGBMC F-67404 Illkirch Graffenstaden France RIKEN BioResource Ctr Tsukuba Ibaraki 3050074 Japan Childrens Hosp Oakland Res Inst Oakland CA 94609 USA IMPC San Anselmo CA 94960 USA Tech Univ Munich Sch Life Sci Weihenstephan Chair Expt Genet D-81675 Freising Weihenstephan Germany German Ctr Diabet Res DZD D-85764 Neuherberg Germany Francis Crick Inst Mill Hill Lab Mill Hill London NW1 1AT England Univ Penn Perlman

在哺乳动物基因组中。大约三分之一的基因是生命所必需的。在一项新的研究中，来自美国贝勒医学院等多个机构的研究人员描述了这些基因的大规模发现。以及它将如何影响对哺乳动物发育和人类疾病的理解。相关研究结果在线发表在Nature期... 详细信息

在哺乳动物基因组中。大约三分之一的基因是生命所必需的。在一项新的研究中，来自美国贝勒医学院等多个机构的研究人员描述了这些基因的大规模发现。以及它将如何影响对哺乳动物发育和人类疾病的理解。相关研究结果在线发表在Nature期刊上，论文标题为“High—throughput discovery of novel developmental phenotypes”。

关键词：动物基因组生命哺乳动物研究人员人类疾病医学院

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急性卒中影像学研究路径图Ⅱ

国际脑血管病杂志 2014年第2期22卷 81-92页

作者： Max Wintermark Gregory W. Albers Joseph P. Broderick Andrew M. Demchuk Jochen B. Fiebach Jens Fiehler James C. Grotta Gary Houser Tudor G. Jovin Kennedy R. Lees Michael H. Lev David S. Liebeskind Marie Luby Keith W. Muir Mark W. Parsons Rudiger von Kummer Joanna M. Wardlaw Ona Wu Albert J. Yoo Andrei V. Alexandrov Jeffry R. Alger Richard I. Aviv Roland Bammer Jean-Claude Baron Fernando Calamante Bruce C.V. Campbell Trevor C. Carpenter Sφren Christensen William A. Copen colin P. Derdeyn E. Clarke Haley Jr Pooja Khatri Kohsuke Kudo Maarten G. Lansberg Lawrence L. Latour Ting-Yim Lee Richard Leigh Weili Lin Patrick Lyden Grant Mair Bijoy IC Menon Patrik Michel Robert Mikulik Raul G. Nogueira Left φstergaard Salvador Pedraza Christian H. Riedel Howard A. Rowley Pina C. Sanelli Makoto Sasaki Jeffrey L. Saver Pamela W. Schaefer Peter D. Schellinger Georgios Tsivgoulis Lawrence R. Wechsler Philip M. White Greg Zaharchuk Osama O. Zaidat Stephen M. Davis Geoffrey A. Donnan Anthony J. Furlan Werner Hacke Dong-Wha Kang Chelsea Kidw ell Vincent N. Thijs Gotz Thomalla Steven J. Warach 严晓铭刘牧张晶晶柯开富不详南通大学附属医院神经内科 226001

卒中影像学研究组（StrokeImagingResearchGroup，STIR）、美国神经放射学学会和美国神经放射学学会基金会在过去1年多的时间时举办了一系列的工作会议，最后一次会议于2013年3月9日至10日在华盛顿召开的卒中治疗专业学术圆桌会议（Stro... 详细信息

卒中影像学研究组（StrokeImagingResearchGroup，STIR）、美国神经放射学学会和美国神经放射学学会基金会在过去1年多的时间时举办了一系列的工作会议，最后一次会议于2013年3月9日至10日在华盛顿召开的卒中治疗专业学术圆桌会议（Stroke Treatment Academy Industry Roundtable，STAIR）期间举行。

关键词：急性卒中影像学神经放射学路径会议基金会学会美国