检索结果-南通市图书馆

世界核心医学期刊文摘(神经病学分册) 2006年第12期 20-21页

作者： colding-jφrgensen e. Duno M. Vissing j. 郭俊 Dr.De.artme.t of Clinical Ne.rophysiology 19 Glostrup HospitalUniversity of CopenhagenNdr.RingvejDK-2600 GlostrupDenmark

Myotonia pe.mane.s is associate. with a G1306e.mutation in the.SCN4A *** sporadic patie.ts have.be.n re.orte.,but the.clinical phe.otype.has not be.n fully *** authors re.ort a family in which the.dise.se.is autosomal dominantly *** patie.ts have.se.e.e.myotonia,but the.clinical picture.is not qualitative.y diffe.e.t from that se.n in othe. nondystrophic myotonias.

关键词：肌强直神经肌肉疾病持续状态常染色体显性遗传

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