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肝硬化肝性脑病诊疗指南(2024年版)

中华肝脏病杂志 2024年第9期32卷 799-812页

作者：中华医学会肝病学分会徐小元丁惠国李文刚韩莹关玉娟贾继东魏来段钟平南月敏庄辉不详北京大学第一医院感染科北京100034 首都医科大学附属北京佑安医院肝病中心解放军总医院第五医学中心肝脏肿瘤诊疗与研究中心广州医科大学附属市八医院肝病中心首都医科大学附属北京友谊医院肝病中心清华大学附属北京清华长庚医院肝胆胰中心河北医科大学第三医院中西医结合肝病科北京大学医学部病原生物学系

随着国内外有关肝硬化肝性脑病的基础和临床研究进展,中华医学会肝病学分会组织相关领域专家对2018年《肝硬化肝性脑病诊疗指南》进行了修订,对肝硬化肝性脑病的临床诊断、治疗、一级和二级预防提出了指导性建议。

关键词：肝硬化肝性脑病诊断治疗指南

Solid Phase Synthesis of β-Carbolines

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chinese Chemical Letters 2000年第11期11卷 955-956页

作者： Jing Xin ZHANG, Xiao Chuan TAN, Ping XIE, Xiao Tian LIANG Institute of Material medica. chinese Academy of medica. Sciences & Peking Union medica. College, Beijing 100050 Institute of Material medica Chinese Academy of Medical Sciences & Peking Union Medical College

Synthesis of β-carbolines on solid phase using TCCA as the key reagent is developed.

关键词： Solid phase synthesis β-carbolines TCCA.

常见单基因遗传性心血管病基因变异致病性分析中国专家共识

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中华心血管病杂志 2024年第4期52卷 338-368页

作者：中华医学会心血管病学分会中国生物医学工程学会心律分会中国医师协会心力衰竭专业委员会董建增张抒扬王楚楚孙雅逊赵晓燕不详郑州大学第一附属医院心内科郑州450052 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 郑州大学生命科学学院浙江大学附属邵逸夫医院郑州大学第一附属医院

基因诊断在单基因遗传性心血管病的诊断、风险分级、治疗、遗传咨询、遗传阻断及相关实验室与临床研究中起着至关重要的作用,基因变异致病性的分类和解读是基因诊断的关键环节,但是针对单基因遗传性心血管疾病基因变异的分类和解读目前... 详细信息

基因诊断在单基因遗传性心血管病的诊断、风险分级、治疗、遗传咨询、遗传阻断及相关实验室与临床研究中起着至关重要的作用,基因变异致病性的分类和解读是基因诊断的关键环节,但是针对单基因遗传性心血管疾病基因变异的分类和解读目前缺乏系统性共识。该共识汇总了常见单基因遗传性心血管病的致病基因筛选范围以及相应基因的临床有效性分析,参照国内外指南共识、当前研究进展以及专家意见制定了针对单基因遗传性心血管病基因变异致病性的分类和解读标准。该共识主要依据目前公认的大型数据库确定了常见单基因遗传心血管病的致病基因分析范围,汇总了ClinGen评分、DisGeNET评分和MalaCards评分,并参考了2015年美国医学遗传学与基因组学学会/分子病理学协会(ACMG/AMP)指南的基因致病性分析工作框架和ClinGen专家组的推荐修订建议,将2015 ACMG/AMP指南的16条致病性证据中的10条和12条良性证据中的2条进行了更细致的强度区分,结合定量贝叶斯分类框架的计分系统对致病性证据和良性证据进行汇总计分,将根据经验校准的致病性概率转变为计分值,以便在临床工作中应用。

关键词：遗传性心血管疾病致病基因基因变异致病性分析

Two New Bis-tetrahydrofuran Ring Annonaceous Acetogenins from the Roots of Uvaria calamistrata

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chinese Chemical Letters 2000年第6期11卷 543-544页

作者： Guang Xiong ZHOU Ruo Yun CHEN Hong CHEN De Quan YU(Institute of Materia medica. chinese Academy of medica. Sciences & Peking Union medica. College, Beijing 100050) Institute of Materia medica Chinese Academy of Medical Sciences & Peking Union Medical College

Two mild-cytotoxic bistetrahydrofuran (THF) ring annonaceous acetogenins named calamistrins F(1) and G(2) were isolated from the ethanolic extract of the roots of U. calamistrata Hance. Their structures including the relative and absolute configurations were determined by chemical derivation and spectral analysis. Calamistrins F and G were a pair of epimers at C-26 which both had THF ring from C-18 to C-25 and three OH groups at C-5, C-17 and C-26.

关键词： annonaceae acetogenin Uvaria calamistrata calamistrin F calamistrin G

A New Taxoid from the Needles of Taxus × media Hicksii

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chinese Chemical Letters 1997年第12期8卷 0-0页

作者： Yong Li GAO Jin Yun ZHOU Yi Ding and Qi Cheng FANG(Institute of Matcria medica. chinese Academy of medica. Sciences and Peking Union Medital College Beijing 100050) Institute of Materia medica Chinese Academy of Medical Sciences Peking Union Medical College Beijing 100050 China

A new taxoid with 5/716 taxane skeleton, named taxamedin A (1) was isolated from the needles of Taxus x media Hicksii. Its structure was elucidated by spectal analysis

关键词： A New Taxoid from the Needles of Taxus

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成人法布雷病心肌病诊断与治疗中国专家共识

中华心血管病杂志 2024年第3期52卷 128-136页

作者：中华医学会心血管病学分会中华心血管病杂志编辑委员会张抒扬韩雅玲田庄金玮不详北京协和医院解放军北部战区总医院上海交通大学医学院附属瑞金医院

法布雷病(FD)是一种X染色体连锁遗传疾病,因GLA基因突变,导致其编码的α半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性降低或完全缺乏,造成代谢底物三己糖酰基鞘(Gb3)及衍生物脱乙酰基Gb3(Lyso-Gb3)在多种细胞和组织中贮积,引起多脏器病变。在心血管系统中... 详细信息

法布雷病(FD)是一种X染色体连锁遗传疾病,因GLA基因突变,导致其编码的α半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性降低或完全缺乏,造成代谢底物三己糖酰基鞘(Gb3)及衍生物脱乙酰基Gb3(Lyso-Gb3)在多种细胞和组织中贮积,引起多脏器病变。在心血管系统中,FD主要会导致左心室肥厚和(或)传导异常,即FD心肌病。由于FD心肌病是FD成人患者死亡的主要原因,因此结合心脏影像学、酶和底物活性、基因检测以及组织活检等方法的早期诊断,以及早期特异性酶替代疗法对于改善患者预后非常重要。本共识综合总结国内外已发表的FD心肌病诊断与治疗的相关证据,为FD心肌病的诊断与管理提供依据。

关键词：法布雷病心肌病诊断治疗

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A New Bislabdane-type Diterpenoid from cunninghamia lanceolata

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chinese Chemical Letters 2000年第2期11卷 133-134页

作者： Jiang Da Ming Lei WANG Ruo Yun CHEN De Quan YU (Institute of Materia medica. chinese Academy of medica. Sciences and Peking Union medica. College, Beijing 100050) Institute of Materia medica Chinese Academy of Medical Sciences Peking Union Medical College Beijing 100050 China

A new bislabdane-type diterpenoid lanceolactin (I), was isolated from the roots of Cunninghamia lanceolata. Its structure was elucidated on the basis of spectroscopic methods, especially 2D-NMR techniques.

关键词： Cunninghamia lanceolata bislabdane-type diterpenoid lanceolatin

Alkaloids from the Roots of Saccopetalum prolificum

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chinese Chemical Letters 2000年第2期11卷 129-130页

作者： Ming Lei WANG Jiang DU Ruo Yun CHEN De Quan YU (Institute of Materia medica. chinese Academy of medica. Sciences and Peking Union medica. College, Beijing 100050) Institute of Materia medica Chinese Academy of Medical Sciences Peking Union Medical College Beijing 100050 China

A new alkaloid, named prolifine (1), was isolated along with four known alkaloids, liriodenine (2), 6-hydroxyonychine (3), isooncodine (4) and discretamine (5) from the roots of Saccopetalum prolificum. The structure ... 详细信息

关键词： Saccopetalum prolificum alkaloid prolifine

遗传性心血管疾病基因检测和遗传咨询中国专家共识

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中华心血管病杂志 2024年第7期52卷 745-767页

作者：中华医学会心血管病学分会中华心血管病杂志编辑委员会中国医师协会医学遗传医师分会洪葵张萍董建增王擎申阳宋雷樊晓寒不详南昌大学第二附属医院心血管内科医学遗传科南昌300060 清华大学附属北京清华长庚医院心血管内科北京102218 郑州大学第一附属医院心内科郑州450052 华中科技大学南昌大学第二附属医院中国医学科学院阜外医院

医学遗传学领域的突破性进展极大地促进了对包括心肌病、遗传性心律失常、先天性心脏病、血脂异常和冠心病等一系列遗传性心血管疾病的深入理解。基因检测与遗传咨询渐渐融入了这类疾病的临床管理流程,其中涉及了基因检测的指征、方法... 详细信息

医学遗传学领域的突破性进展极大地促进了对包括心肌病、遗传性心律失常、先天性心脏病、血脂异常和冠心病等一系列遗传性心血管疾病的深入理解。基因检测与遗传咨询渐渐融入了这类疾病的临床管理流程,其中涉及了基因检测的指征、方法和结果解读以及遗传咨询的原则和临床意义。本共识参考国内外相关专家共识/指南,结合国内行业的应用成果,总结心血管疾病基因检测与遗传咨询理论和应用现状,提出了推荐与专家建议,为临床工作者提供心血管疾病基因检测与遗传咨询的决策性参考。

关键词：遗传性心血管疾病基因检测遗传咨询