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基因组重排和人类基因组病

中国循证儿科杂志 2014年第2期9卷 150-157页

作者：王慧君 Liu Pengfei Bi weimin 周文浩 cheung sau w 复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心上海市出生缺陷防治重点实验室上海201102 美国贝勒医学院分子和人类遗传学系休斯敦77030

基因组病（Genomic disorders）的概念最早由Lupski在1998年提出,是指由于人类基因组DNA的异常重组而引起临床表型的一类疾病[1].其分子基础是DNA的异常重组导致基因的缺失/扩增,或基因结构的彻底破坏,基因组重排处的突变发生率（10-1～... 详细信息

基因组病（Genomic disorders）的概念最早由Lupski在1998年提出,是指由于人类基因组DNA的异常重组而引起临床表型的一类疾病[1].其分子基础是DNA的异常重组导致基因的缺失/扩增,或基因结构的彻底破坏,基因组重排处的突变发生率（10-1～10-5）可高达点突变（10-8）的1 000倍以上[2～4].随着检测技术的逐渐改进和检测成本的降低,采用高分辨率的染色体微阵列分析芯片（CMA）可在临床病例中发现更多的基因组拷贝数变异（CNV）[5,6].利用迅速发展的新一代测序技术（next generation sequencing,NGS）可进行断裂点（breakpoint）的序列分析,解释DNA重组的机制.最近,陆续发现的人类基因组病为从机制上解释各种基因重组提供了研究素材.本文就近几年新的研究进展进行综述,通过剖析临床病例,解释CNVs发生的机制,为临床医生展现基因组病研究领域的新成果和有价值的病例研究信息.

关键词：人类基因组基因组重排基因组DNA DNA重组临床病例微阵列分析分子基础临床表型

染色体基因芯片分析在临床遗传病诊断中的应用和结果解读

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中国循证儿科杂志 2014年第3期9卷 227-235页

作者：王慧君 Bi weimin 吴冰冰周文浩 cheung sau w 复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心上海市出生缺陷防治重点实验室上海201102 美国贝勒医学院分子和人类遗传学系休斯敦77030

人类基因组的变异包括基于单个碱基或小片段插入缺失的单核苷酸多态性(SNP)和影响很多碱基的基因组拷贝数变异(CNV),CNV包括基因组的缺失和扩增等,片段从小于1 kb到Mb级不等。CNV与很多人类疾病相关[1~3]。由染色体微缺失和微扩增等导... 详细信息

人类基因组的变异包括基于单个碱基或小片段插入缺失的单核苷酸多态性(SNP)和影响很多碱基的基因组拷贝数变异(CNV),CNV包括基因组的缺失和扩增等,片段从小于1 kb到Mb级不等。CNV与很多人类疾病相关[1~3]。由染色体微缺失和微扩增等导致的疾病称为基因组病,随着检测手段的提高,被认知的基因组病数量快速增加。染色体微缺失和微扩增在各种表型的患者中均有发现。

关键词：微缺失染色体基因基因融合基因组结构人类基因组芯片分析多发畸形临床表型拷贝数基因组重排

Metabolic syndrome and benign prostatic hyperplasia:An update

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Asian Journal of Urology 2017年第3期4卷 164-173页

作者： Ho-Yin Ngai Kar-Kei Steffi Yuen Chi-Man Ng cheung-Hing Cheng sau-Kwan Peggy Chu Division of Urology Department of SurgeryQueen Elizabeth HospitalHong KongChina Division of Urology Department of SurgeryTuen Mun HospitalHong KongChina

Metabolic syndrome(MetS)is a cluster of metabolic abnormalities related to central adiposity and insulin *** importance is increasingly recognized as it associates with increased risks of metabolic and cardiovascular *** metabolic aberrations of MetS may lead to development of benign prostatic hyperplasia(BPH)and lower urinary tract symptoms(LUTS)in men.A 26.5%-55.6% prevalence of MetS in men with LUTS was reported in worldwide *** the exact biological pathway is not clear yet,insulin resistance,increased visceral adiposity,sex hormone alterations and cellular inflammatory reactions played significant roles in the related pathophysiological *** should recognize the cardiovascular and metabolic impacts of MetS in men with LUTS,early risk factors optimization and use of appropriate medical therapy may possibly alter or slower the progression of LUTS/BPH,and potentially avoid unnecessary morbidities and mortalities from cardiovascular and metabolic diseases for those men.

关键词： Inflammation Insulin resistance Lower urinary tract symptoms Metabolic syndromeX Prostatic hyperplasia

The effect of platyspondyly and pubertal growth spurt on the stature of patients with β-thalassaemia major

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Chinese Medical Journal 1998年第8期 59-63页

作者： Chungkai Low, Yinwah Kwan, Pikto cheung, Mingchun Li, sauyin Ha Yulung Lau and Johan Karlberg 

Objective To study the effect of the body proportion and pubertal growth spurt on the stature of children with β-thalassaemia *** An abnormal U:L ratio was commonly observed in patients with β-thalassaemia major and may be one factor contributing to the short stature of these patients. Abnormal puberty was present in a significant proportion of children and the lack of a pubertal growth spurt was found to be detrimental to adult height.

关键词： The

Roles of bile acid sulfonation in energy homeostasis

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Roles of bile acid sulfonation in energy homeostasis

基于微阵列芯片的比较基因组杂交技术在临床实验室产前诊断中的应用(英文)

脂质组学与脂蛋白的新功能——第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议

作者： Lee sau-Tuen Susanna Chan Yan-Chun Feng Lu Xu Jian Au wing-Ngor Shannon cheung wing-Tai School of Life Sciences The Chinese University of Hong Kong School of Biomedical Sciences The Chinese University of Hong Kong

To uncover novel physiological roles of the peroxisome proliferator-activated receptor(PPAR involved in maintaining energy homeostasis during energy deprivation,we have used the fluorescent differential display to compare the liver mRNA expression profiles of the wild-type(wT)and PPAR-nuU(KO)mice under both fed and fasted states,and isolated a novel PPAR-dependent gene which was up-regulated during ***

关键词：

来源： cnki会议评论

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北京大学学报（医学版） 2009年第4期41卷 500-504页

作者： Amy M. BREMAN 毕为民张秀慧 Medical Genetics Laboratories Department of Molecular and Human Genetics Baylor College of Medicine

Array-based comparative genomic hybridization (array CGH),a method used to detect gains or losses of genetic material,has recently been applied to prenatal diagnosis of genomic imbalance in the clinical laboratory setting. This new and exciting diagnostic tool represents a major technological step forward in cytogenetic testing and addresses many of the limitations of current cytogenetic methods. Conventional chromosome analysis,the current gold standard in prenatal diagnosis,focuses primarily on the detection of common aneuploidies and is limited by its capacity to detect only those copy number changes that are large enough to be microscopically visible (typically 5-6 Mb in size at the 500 band level). In contrast,array CGH analysis simultaneously evaluates regions across the entire genome and allows for detection of unbalanced structural and numerical chromosome abnormalities of less than one hundred kb. Array CGH analysis also overcomes some of the limitations of chromosome analysis,such as the requirement for cell culture and longer reporting time,by using direct uncultured fetal specimens. with many diagnostic laboratories now embracing this technology,the past year has seen tremendous growth in the use of array CGH analysis for prenatal diagnosis. This review aims to summarize array CGH methodo-logy and its current applications in prenatal diagnosis.

关键词：产前诊断核酸杂交微阵列分析临床实验室技术

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如何咨询致病性不明的拷贝数变异?

中国产前诊断杂志(电子版) 2017年第4期 20-20页

作者： sau w cheung 美国贝勒医学院

在第六届"中国胎儿医学大会"上,我们邀请了来自美国贝勒医学院的sau w cheung教授就"如何咨询致病性不明的拷贝数变异?"。sau w cheung(张秀慧)教授,毕业于香港中文大学生物系,在美国印第安纳医学院获生化遗传学博士学位,随后于哈佛大... 详细信息

在第六届"中国胎儿医学大会"上,我们邀请了来自美国贝勒医学院的sau w cheung教授就"如何咨询致病性不明的拷贝数变异?"。sau w cheung(张秀慧)教授,毕业于香港中文大学生物系,在美国印第安纳医学院获生化遗传学博士学位,随后于哈佛大学医学院从事博士后研究。在华盛顿大学医学院担任产前遗传诊断实验室主任期间,建立了羊水和绒毛膜细胞培养体系,确立了产前诊断胎儿染色体变异的技术。现任贝勒医学院分子与人类遗传学系

关键词：贝勒医学院产前诊断拷贝数变异致病性染色体变异

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食品信息边界对健康性感知及购买意愿的影响

营销科学学报 2022年第4期2卷 37-55页

作者：李瑞芹郭国庆张秀兰中国人民大学商学院市场营销系香港城市大学商学院市场营销系中国香港

现有研究对于食品信息边界如何影响人们的信息处理过程以及人们对食品的评估缺乏足够的了解。本研究通过5个实验,针对不同食品类型和信息类型,验证了食品信息边界对健康性感知的负向影响作用(实验1),进而降低了购买意愿(实验2);其心理... 详细信息

现有研究对于食品信息边界如何影响人们的信息处理过程以及人们对食品的评估缺乏足够的了解。本研究通过5个实验,针对不同食品类型和信息类型,验证了食品信息边界对健康性感知的负向影响作用(实验1),进而降低了购买意愿(实验2);其心理机制是食品信息边界增强了人们的约束感,激发了人们的心理抗拒,最终降低了人们的健康性感知(实验5);上述效应的边界条件为食品安全风险感知(实验3)。同时,本研究排除了视觉显著性的替代解释机制(实验4)。研究结论对于推进边界与食品相关领域的理论进展、指导食品企业进行包装设计有积极的启示价值。

关键词：食品信息边界食品健康性感知约束感心理抗拒食品安全风险感知