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未折叠蛋白反应通路持续过度激活在白质消融性白质脑病发病中的作用

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中华实用儿科临床杂志 2015年第12期30卷 895-899页

作者：陈娜代丽芳张海华郝洪军臧丽丽王静敏冷雪荣姜玉武吴晔北京大学第一医院儿科 100034 北京大学第一医院神经内科 100034

目的探讨EIF2B3突变的少突胶质细胞是否存在对内质网应激（ERS）的不耐受,检测未折叠蛋白反应（UPR）通路的变化,为了解白质消融性白质脑病（VWM）的发病机制提供线索.方法本研究利用转染EIF2B3野生型或突变型c.1037T＞C全长cDNA慢病... 详细信息

目的探讨EIF2B3突变的少突胶质细胞是否存在对内质网应激（ERS）的不耐受,检测未折叠蛋白反应（UPR）通路的变化,为了解白质消融性白质脑病（VWM）的发病机制提供线索.方法本研究利用转染EIF2B3野生型或突变型c.1037T＞C全长cDNA慢病毒载体的人类少突胶质细胞系,Thapsigargin对其进行ERS诱导后,通过细胞增殖-毒性检测试剂盒实验反映细胞增殖活力,检测凋亡相关分子Caspase-3剪切体的表达反映细胞凋亡水平,来验证野生与突变细胞对ERS的耐受性,并比较二者在基础状态及ERS诱导后不同时间点UPR激酶样内质网激酶（UPR-PERK）通路各分子指标的变化.结果 ***2B3突变型少突胶质细胞对ERS不耐受,表现为ERS刺激后凋亡的增加和活力的显著下降.***2B3突变型少突胶质细胞存在UPR通路的过度激活.3.基础状态下UPR-PERK通路分子磷酸化α亚基的真核翻译起始因子2（P-eIF2α）、激活转录因子4、CCAAT增强子结合蛋白（CHOP）和生长抑制DNA损伤基因34（GADD34）的水平不同程度高于野生组.***刺激24h后,凋亡相关的UPR分子（CHOP和GADD34）和抑制蛋白翻译的P-eIF2α在野生型细胞中表达下降,而在突变细胞中持续高表达.结论 EIF2B3突变的人少突胶质细胞对ERS不耐受,这种不耐受与突变细胞存在UPR-PERK通路的过度持续激活,引起凋亡性的细胞死亡相关.减轻突变细胞的内质网负荷或稳定UPR的过度激活有望对疾病进展起到干预作用.

关键词：白质消融性白质脑病 EIF2B3 未折叠蛋白反应内质网应激

髋、膝关节置换术后老年患者显、隐性失血情况及输血策略研究

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中华骨与关节外科杂志 2017年第5期10卷 400-403页

作者：王玉武柴盛德陈维东吕成堂董红华周敦江苏省盐城市第三人民医院骨科江苏盐城224001 察布查尔锡伯自治县人民医院外科

背景:髋、膝关节置换术在髋、膝损伤的老年患者中应用广泛,不过术后患者多伴有贫血症状,贫血导致伤口愈合慢,易感染等,不利于患者的康复。目的:探讨行髋、膝关节置换术的老年患者术后显、隐性失血情况及输血策略。方法:选择2014年4月至2... 详细信息

背景:髋、膝关节置换术在髋、膝损伤的老年患者中应用广泛,不过术后患者多伴有贫血症状,贫血导致伤口愈合慢,易感染等,不利于患者的康复。目的:探讨行髋、膝关节置换术的老年患者术后显、隐性失血情况及输血策略。方法:选择2014年4月至2016年8月我院骨科收治的拟行单侧髋、膝关节置换术的老年患者96例,均符合单侧髋、膝关节置换术适应证且为初次手术,分为单侧髋关节置换术组(髋关节组)44例,其中,24例为肥胖患者,均未采用引流血回输系统;单侧膝关节置换术组(膝关节组)52例,其中,29例为肥胖患者,19例采用引流血回输系统。通过Gross方程着重计算两组的实际总失血量、显性与隐性失血情况,探讨隐性失血机制,并制定相应的输血策略。结果:髋关节组隐性失血占实际失血总量的31.5%(477 ml/1512 ml),膝关节组隐性失血占实际失血总量的51.3%(769 ml/1499 ml),两组隐性失血量比较,存在统计学差异(P0.05);膝关节组引流血回输患者的实际失血总量高于未行血液回输患者(P<0.05)。结论:行全膝关节置换术患者的隐性失血量高于行全髋关节置换术患者,即使使用引流血回输亦达不到完全满足机体恢复循环的需要,需加强对患者血容量的补给,此外,正确认识隐性失血可提高临床评估能力,引导患者顺利度过围术期,尽早开展关节功能训练。

关键词：髋关节膝关节关节置换术输血策略

Consensus on pediatric epilepsy Che up surgery for young children:an investigation by the China Association Against Epilepsy task force on epilepsy surgery

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Acta Epileptologica 2023年第3期6卷 127-138页

作者： Lixin Cai Kai Zhang Wenjing Zhou Xiaoqiu Shao Yuguang Guan Tao Yu Ye Wu Shuhua chen Rui Zhao Shuli Liang Xun Wu Guoming Luan yuwu Jiang Jianguo Zhang Xiaoyan Liu Pediatric Epilepsy Center Peking University First HospitalBejing 100000China Department of Neurosurgery Bejing Tiantan HospitalCapital Medical UniversityBeijing100000China Department of Epilepsy Center Tsinghua University Yuquan HospitalBejing 100000China Department of Neurology Beijing Tiantan HospitalCapital Medical UniversityBeijing 100000China Department of Neurosurgery Sanbo Brain HospitalCapital Medical UniversityBejing100000China Department of Functional Neurosurgery Xuanwu HospitalCapital Medical UniversityBejing 100000China Department of Pediatrics Peking University First HospitalBeijing100000China Department of Neurology Bejing Children's HospitalCapital Medical University100000 BeijingChina Department of Neurosurgery Children's Hospital of Fudan University.Shanghai.200000China io Department of Functional Neurosurgery Bejing Children's HospitalCapital Medical UniversityBejing 100000China Department of Neurology Peking University First HospitalBejing 100000China

Researchers have widely acknowledged the therapeutic value of epilepsy surgery for drug-resistant ***-theless,there is a substantial gap in the surgical treatment for appropriate candidates owing to several factors,particularly in the population of young *** standardize the protocols of preoperative evaluation and sur-gery of young children for epilepsy surgery,the China Association Against Epilepsy has appointed an expert task force to standardize the protocols of preoperative evaluation and surgery in pediatric epilepsy *** adopted the modifed Delphi method and performed two rounds of surveys through an anonymous inquiry among 75 experts from four subgroups including pediatric neurologists,epileptologists,pediatric epilepsy surgeons,and functional *** survey contents contained:(1)the participants,comprising children aged≤6 years;(2)adopted DRE definition proposed by the International League Against Epilepsy in 2010;and(3)investigated epilepsy surgery,principally referring to curative epilepsy *** neuromodulation therapies were excluded because of the differences in treatment mechanisms from the above-mentioned *** to the Delphi process,a con-sensus was achieved for most aspects by incorporating two rounds of surveys including preoperative assessment,sur-gical strategies and techniques,and perioperative and long-term postoperative management,despite controversial opinions on certain *** hope the results of this consensus will improve the level of surgical treatment and man-agement of intractable epilepsy in young children.

关键词： Epilepsy surgery Young children Consensus

中国白质消融性白质脑病患儿EIF2B1-5基因型特点

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中华实用儿科临床杂志 2014年第1期29卷 52-56页

作者：张海华吴晔陈娜代丽芳臧丽丽冷雪荣杜丽王静敏姜玉武张锋吴希如北京大学第一医院儿科 100034 复旦大学生命科学学院

目的对临床确诊为白质消融性白质脑病（VWM）的33例患儿进行遗传学分析，探讨中国VWM患儿基因型特点并为中国VWM患儿提供基因诊断策略。方法以2006年9月至2013年7月临床诊断为VWM的33例患儿为研究对象，对其EIF281—5基因外显子及外显... 详细信息

目的对临床确诊为白质消融性白质脑病（VWM）的33例患儿进行遗传学分析，探讨中国VWM患儿基因型特点并为中国VWM患儿提供基因诊断策略。方法以2006年9月至2013年7月临床诊断为VWM的33例患儿为研究对象，对其EIF281—5基因外显子及外显子与内含子交界区进行基因测序及拷贝数异常检测；采用等位基因特异性聚合酶链反应（PCR）方法验证患者中的常见突变E1F283c．1037T〉C（***346Thr）是否为创始者突变。结果1．本组33例患儿基因突变阳性29例，阳性率与国外报道一致（88％比90％）。2．共发现EIF281-5突变32种，其中23种为国外未报道的新突变，以错义突变为主。3．患者突变谱与国外报道不同：29例基因突变阳性患儿中EIF285突变占38％（11／29例），EIF283突变占31％（9／29例），EIF284突变占17％（5／29例），EIF282突变占10％（3／29例），EIF281突变占3％（1／29例），其中EIF283突变患者所占比率明显高于国外报道（4％）。4．等位基因特异性PCR显示包含EIF283基因c．1037T〉C突变位点的单倍体上下游各2200bp范围内有相同的单核苷酸多态性（SNPs）。结论EIF283突变的患儿在中国VWM患儿中所占比例明显高于白种人群（31％比4％），提示中国患儿有自己独特的突变构成谱。EIF283的c．1037T〉C为中国患者的创始者突变。

关键词：白质消融性白质脑病基因型创始者突变

伴甲状腺抗体升高的脑梗死患者罹患糖尿病风险增高

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脑与神经疾病杂志 2020年第10期28卷 633-637页

作者：余爱勇赵迎春陈晟彭亮娄晓丽孙建军赵玉武上海交通大学医学院附属松江医院(筹)神经内科上海201699 上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科上海交通大学医学院附属松江医院(筹)检验科上海201699 上海交通大学医学院附属松江医院(筹)中心实验室上海201699 上海市公共卫生临床中心感染与免疫科上海交通大学附属第六人民医院神经内科

目的揭示甲状腺抗体升高的脑梗死的并发疾病特征,指导临床。方法选择甲状腺抗体正常合并脑梗死患者共143例,甲状腺抗体升高合并脑梗死组患者共计86例。比较两组患者发生脑梗死的特征,同时运用Logistic回归法分析其危险因素。结果甲状腺... 详细信息

目的揭示甲状腺抗体升高的脑梗死的并发疾病特征,指导临床。方法选择甲状腺抗体正常合并脑梗死患者共143例,甲状腺抗体升高合并脑梗死组患者共计86例。比较两组患者发生脑梗死的特征,同时运用Logistic回归法分析其危险因素。结果甲状腺抗体升高组发生脑梗死的比例低于甲状腺抗体正常组(39.63%vs.67.14%,χ^2=5.808,P=0.016)。在脑梗死中,甲状腺抗体升高组患者伴随糖尿病的病例(39.53%vs.20.28%,χ^2=9.984,P=0.002)高于甲状腺抗体正常组。Logistic回归分析结果,性别(OR=3.966,95%CI=1.911~8.231,P=0.000)、糖尿病(OR=2.858,95%CI=1.497~5.457,P=0.001)是脑梗死合并甲状腺抗体升高者的独立危险因素。结论甲状腺抗体升高者合并脑梗死的比例低,脑梗死合并甲状腺抗体升高者罹患糖尿病风险高。遇到甲状腺抗体升高的脑梗死患者,需要排除合并潜在隐匿糖尿病的可能。

关键词：甲状腺抗体脑梗死糖尿病

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KCNQ2基因相关癫痫的临床表型谱研究

癫痫杂志 2019年第4期5卷 244-256页

作者：曾琦张月华杨小玲陈娇阳张静杨莹姜玉武吴希如北京大学第一医院儿科

目的对KCNQ2基因变异导致的癫痫表型谱进行研究。方法收集2012年1月-2018年1月在北京大学第一医院儿科神经专科门诊诊治的KCNQ2基因变异癫痫患儿40例,对其基因型和表型进行研究。结果 40例KCNQ2基因变异癫痫患儿共检测到36种不同的变异... 详细信息

目的对KCNQ2基因变异导致的癫痫表型谱进行研究。方法收集2012年1月-2018年1月在北京大学第一医院儿科神经专科门诊诊治的KCNQ2基因变异癫痫患儿40例,对其基因型和表型进行研究。结果 40例KCNQ2基因变异癫痫患儿共检测到36种不同的变异,其中20种为文献尚未报道的变异;12例为遗传性变异,28例为新生变异。40例患儿的癫痫发作起病年龄为出生后1 d^9个月,其中新生儿期起病占80.0%(32/40);表现为多种发作类型,其中局灶性发作38例(95.0%),痉挛发作10例(25.0%),肌阵挛发作4例,强直痉挛发作3例;40例发作均有丛集性的特点。28例携带KCNQ2基因新生变异的患儿中,24例(85.7%)有不同程度的智力运动发育落后,其余4例智力运动发育正常;12例携带KCNQ2基因遗传性变异的患儿中,1例智力运动发育落后,其余11例(91.7%)智力运动发育正常。发作间期脑电图以局灶性发作最为多见(31/40)。颅脑核磁共振成像(MRI)检查发现14例有异常(均携带新生变异且伴智力运动发育落后),其中胼胝体发育不良10例(25.0%),额颞区蛛网膜下腔增宽11例(27.5%),双侧额颞区皮层发育不良2例,脑沟增深4例,双侧侧脑室扩大3例。40例患儿临床表现为多种癫痫表型,其中良性家族性新生儿癫痫(BFNE) 3例,良性家族性新生儿-婴儿癫痫(BFNIE)2例,良性家族性婴儿癫痫(BFIE)3例,良性新生儿癫痫5例,良性婴儿癫痫2例,大田原综合征3例,婴儿痉挛症9例,不能分类的早发癫痫性脑病12例,癫痫共患孤独症谱系障碍1例。通过治疗和随访发现,在所有抗癫痫药物中,钠离子通道阻滞剂奥卡西平的有效率最高(90.9%)。结论 KCNQ2基因变异以错义变异为主,新生变异更常见,该基因变异导致的癫痫多在新生儿期起病,以局灶性发作为主,发作具有丛集性的特点,新生变异的患儿常伴智力运动发育落后,约半数有额颞叶和胼胝体发育不良。钠离子通道阻滞剂是治疗KCNQ2基因变异相关癫痫的有效药物。

关键词：癫痫 KCNQ2基因表型变异新生儿

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闽江口水动力和污染扩散数值模拟

台湾海峡 1997年第2期16卷 169-173页

作者：江毓武张珞平陈宗团厦门大学海洋生态环境国家教委开放研究实验室厦门361005

本文建立了闽江口二维水动力、污染扩散数值模型，模型采用ADI双向隐式求解。在水动力模拟中，对岸界的丁坝采用线性边界进行拟合，并考虑到河口区侧向摩擦作用；在污染扩散摸拟中，用动态拟合的方法对浓度水边界进行了较为合理的改进... 详细信息

本文建立了闽江口二维水动力、污染扩散数值模型，模型采用ADI双向隐式求解。在水动力模拟中，对岸界的丁坝采用线性边界进行拟合，并考虑到河口区侧向摩擦作用；在污染扩散摸拟中，用动态拟合的方法对浓度水边界进行了较为合理的改进。计算结果表明，本模型是成功的。

关键词：数值模拟边界条件污染扩散海洋污染福建

两个伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病家系的产前诊断

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中华围产医学杂志 2017年第3期20卷 177-182页

作者：曹彬彬延会芳谢涵郭芒芒吴晔杨慧霞潘虹陈俊雅孙瑜吴希如姜玉武王静敏北京大学第一医院儿科 100034 北京大学第一医院妇产科 100034 北京大学第一医院实验中心 100034 首都医科大学附属北京天坛医院儿科 100050

目的对2个基因诊断明确的伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病（megalencephalicleukoencephalopathywithsubcorticalcysts，MLC）家系进行遗传咨询和产前分子诊断。方法先证者1和2分别于2011年6月和2009年6月在北京大学第一医院儿科就诊，采... 详细信息

目的对2个基因诊断明确的伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病（megalencephalicleukoencephalopathywithsubcorticalcysts，MLC）家系进行遗传咨询和产前分子诊断。方法先证者1和2分别于2011年6月和2009年6月在北京大学第一医院儿科就诊，采集先证者及其父母外周静脉血提取基因组DNA，采用DNA测序技术进行MLCl基因检测。先证者之母再次妊娠后，分别通过羊膜腔穿刺（孕21周“，胎儿1）和绒毛穿刺（孕12周”，胎儿2）采集羊水及绒毛标本。提取胎儿基因组DNA，应用DNA直接测序技术检测胎儿是否具有与先证者一致的MLCl基因突变类型，并通过聚合酶链反应技术扩增Y染色体性别决定区以及X染色体微卫星标记（AR、DXS6807和DXS6797）进行单体型分析判断胎儿羊水／绒毛中是否有母体细胞污染。胎儿出生后进行验证及电话随访。结果先证者1和2具有大头、运动发育落后及典型MLC头颅MRI表现，符合MLC的临床诊断。先证者lMLCl基因检出c．353C〉T（p．T118M）、c．803C〉G（p．T268R）复合杂合突变；先证者2检出c．353C〉T（p．T118M）和c．836T〉C（p．L279P）复合杂合突变。均基因确诊MLC。胎儿lMLCl基因相应位点发现c．803C（野生型）和c．353C〉T（***18M）杂合改变；胎儿2相应位点均为野生型（c．353C和c．836T）。且胎儿基因组DNA均无母体细胞污染。胎儿1生后基因验证结果与产前诊断结果一致，5月龄时头围及生长发育均正常；胎儿2现生后1个月，无巨颅，尚未进行生后验证。结论检测胎儿基因组DNA是否具有与先证者相同的MLCl基因突变类型，可对基因诊断明确的MLC家庭提供准确的产前分子诊断。通过Y染色体性别决定区及3个x染色体微卫星标记进行单体型分析可有效判断胎儿基因组中是否存在母体细胞污染，有助于排除母体细胞污染对产前诊断结果的影响，保证产前诊断结果的可靠性。

关键词：伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病遗传性白质脑病膜蛋白质类产前诊断

低T3水平与大动脉粥样硬化型脑梗死患者短期预后的关系

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临床荟萃 2020年第6期35卷 517-520页

作者：王红梅张婷陈静炯邓江山徐周伟付剑亮赵玉武上海交通大学附属第六人民医院神经内科上海200233

目的探讨大动脉粥样硬化型(LAA)脑梗死患者三碘甲状腺原氨酸(T3)水平与其短期预后的相关性。方法LAA脑梗死患者191例分为低T3组(n=76)和正常T3组(n=115)。比较两组甲状腺功能实验室指标,人口学资料和临床资料。随访90天时NIHSS评分和改... 详细信息

目的探讨大动脉粥样硬化型(LAA)脑梗死患者三碘甲状腺原氨酸(T3)水平与其短期预后的相关性。方法LAA脑梗死患者191例分为低T3组(n=76)和正常T3组(n=115)。比较两组甲状腺功能实验室指标,人口学资料和临床资料。随访90天时NIHSS评分和改良Rankin(mRS)评分,mRS评分≤2分定义为预后良好,mRS评分>2分定义为预后不良。结果低T3组血清总三碘甲状腺原氨酸(TT3),游离三碘甲腺原氨酸(FT3),总甲状腺素(TT4)水平低于正常T3组,低T3组年龄和入院时NIHSS评分明显高于正常T3组(P<0.01)。入院时NIHSS评分与TT3和FT3水平负相关(r=-0.267,P<0.01和r=-0.306,P<0.01)。低T3组90天NIHSS评分和mRS评分高于正常T3组(P<0.01)。90天mRS评分与TT3和FT3水平负相关(r=-0.400,P<0.01和r=-0.379,P<0.01);而90天mRS评分与年龄和入院NIHSS评分正相关(r=0.217,P<0.01和r=0.765,P<0.01)。结论低水平T3可能与LAA脑梗死短期不良预后相关。

关键词：大动脉粥样硬化型脑梗死甲状腺激素三碘甲状腺原氨酸