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原发性开角型青光眼患者小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白和视神经病变诱导反应蛋白基因多态性的研究

中华医学杂志 2006年第8期86卷 554-559页

作者：姚红艳程景煜范宝剑谭霭仙谭智勇王丹艺林顺潮彭智培香港中文大学眼科及视觉科学系台湾国立阳明大学台北荣民总医院眼科

目的探讨小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白(MYOC)和视神经病变诱导反应蛋白(OPTN)基因的单核苷酸多态性(SNP)及其与正常眼压性青光眼(NTG)和高眼压性青光眼(HTG)发病的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)扩增全基因组DNA,用构像敏感性凝胶电... 详细信息

目的探讨小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白(MYOC)和视神经病变诱导反应蛋白(OPTN)基因的单核苷酸多态性(SNP)及其与正常眼压性青光眼(NTG)和高眼压性青光眼(HTG)发病的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)扩增全基因组DNA,用构像敏感性凝胶电泳(CSGE)和荧光标记自动DNA测序法筛选和鉴定94例HTG,48例NTG和77名正常对照的MYOC基因和OPTN基因的SNP。结果共检测出14个MYOC基因序列改变,5个为新序列改变(V53A,I304I,T347T,1-126T>C和IVS2+172C>A)。其中V53A错义突变首次在POAG中发现;1-83G>A通常与R76K伴随出现;各SNP的等位基因及基因型在HTG,NTG与对照组间差异无统计学意义(P>0·05)。对OPTN基因,共检测出12个SNP,3个为新序列改变(V161M,I407T和L211L),其中I407T和L211L仅在HTG患者中检测到。此外,同义突变T34T在NTG患者中,其等位基因和基因型频率与对照组相比,差异均有统计学意义(P=0·001和0·004);而在HTG患者中,只有等位基因频率与对照组相比,差异有统计学意义(P=0·044)。位于内含子区域的序列改变IVS8+20G>A,其等位基因和基因型频率在HTG、NTG与对照组之间,差异均有统计学意义(P=0·016和0·014;P=0·027和0·026)。结论MYOC和OPTN基因多态性可能与中国人的POAG发病相关,不引起氨基酸改变的基因序列改变在POAG致病中可能起一定的作用。

关键词：青光眼开角型基因突变

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