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中华高血压杂志 2015年第5期23卷 422-422页

作者：刘莉叶鹏 Yang T Santisteban MM Rodriguez V Li E Ahmari N carvajal jm Zadeh M Gong M Qi Y Zubcevic J Sahay B Pepine CJ Raizada MK Mohamadzadeh M

新出现的证据表明，肠道菌群是维持生理动态平衡的关键，该研究旨在验证微生态失衡的肠道菌群与高血压相关这一假设，因为遗传、环境和膳食因素对肠道菌群和血压有很大影响。方法：从2种高血压模型大鼠和一个小队列患者人群的粪便样本... 详细信息

新出现的证据表明，肠道菌群是维持生理动态平衡的关键，该研究旨在验证微生态失衡的肠道菌群与高血压相关这一假设，因为遗传、环境和膳食因素对肠道菌群和血压有很大影响。方法：从2种高血压模型大鼠和一个小队列患者人群的粪便样本中提取细菌DNA，用于细菌基因组的分析.

关键词：肠道微生态失调高血压肠道菌群微生态失衡细菌DNA 细菌基因组膳食因素模型大鼠

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Rare germline copy number variants in colorectal cancer predisposition characterized by exome sequencing analysis

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Journal of Genetics and Genomics 2018年第1期45卷 41-45页

作者： Sebastia Franch-Exposito Clara Esteban-Jurado Pilar Garre Isabel Quintanilla Saray Duran-Sanchon Marcos Diaz-Gay Laia Bonjoch Miriam Cuatrecasas Esther Samper Jenifer Munoz Teresa Ocana Sabela Carballal Maria Lopez-Ceron Antoni Castells Maria Vila-Casadesus Sophia Derdak Steven Laurie Sergi Beltran Jaime carvajal Luis Bujanda Clara Ruiz-Ponte Jordi Camps Meritxell Gironella Juan Jose Lozano Francesc Balaguer Joaquin Cubiella Trinidad Caldes Sergi Castellvi-Bel Gastroenterology Department Hospital Clinic de Barcelona August Pi i Sunyer Biomedical Research Institute CIBER of Hepatic and Digestive Diseases University of Barcelona Barcelona 08036 Spain Molecular Oncology Laboratory Hospital Clinico San Carlos Health Research Institute of the Hospital Clinico San Carlos Madrid 28040 Spain Department of Pathology Hospital Clinic de Barcelona Barcelona 08036 Spain EPICOLON consortium Bioinformatics Platform CIBER of Hepatic and Digestive Diseases Barcelona 08036 Spain National Center of Genomic Analysis Science Park of Barcelona Barcelona 08028 Spain Andalusian Developmental Biology Institute CSIC-Pablo de Olavide University-Andalusian Regional Government SeviUa 41013 Spain Gastroenterology Department Hospital Donostia-Biodonostia Institute CIBER of Hepatic and Digestive Diseases University of the Basque Country (UPV/EHU) San Sebastian 20080 Spain Galician Public Foundation of Genomic Medicine (FPGMX) CIBER of Rare Diseases Genomics Medicine Group Hospital Clinico Universitario University of Santiago de Compostela Santiago de Cornpostela 15706 Spain Castroenterology Department Complexo Hospitalario Universitario de Ourense Ourense Biomedical Research Institute Ourense 32005 Spain

Colorectal cancer （CRC） is one of the most common neoplasms and an important cause of mortality worldwide （http：//globocan. ***]）. Approximately 35% of the variation in CRC susceptibility is likely due to heritable factors （Lichtenstein et al., 2000}. Genetic variations in the human genome include single nucleotide variants （SNVs）, short insertions and deletions, and larger structural variants resulting in gain or loss of genomic DNA larger than 1 kb, such as copy number variants （CNVs）. Leaving aside the importance of CNVs in sporadic tumor development, these variants can also be present in the germline DNA of healthy individuals from the general population and be considered polymorphic.

关键词： WHOLE-EXOME GENE

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