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FGFR1基因耳发育功能及突变致聋机制研究进展

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中华耳科学杂志 2023年第5期21卷 722-727页

作者：刘凤群储九圣庞秀红南通大学医学院南通226001 南京医科大学附属泰州人民医院耳鼻咽喉-头颈外科泰州225300 南通大学医学院附属第五人民医院耳鼻咽喉-头颈外科泰州225300

成纤维细胞生长因子受体1(Fibroblast growth factor receptor 1,FGFR1)作为一种生长因子受体,具有酪氨酸激酶活性,通过激活多条下游信号通路参与体内多种组织器官生长发育。FGFR1的致病突变或缺失会引起内耳Corti器毛细胞和支持细胞缺... 详细信息

成纤维细胞生长因子受体1(Fibroblast growth factor receptor 1,FGFR1)作为一种生长因子受体,具有酪氨酸激酶活性,通过激活多条下游信号通路参与体内多种组织器官生长发育。FGFR1的致病突变或缺失会引起内耳Corti器毛细胞和支持细胞缺失、I型螺旋神经节神经元(SGN)缺失、神经嵴细胞(NCC)迁移咽弓异常、耳部骨软骨发育异常等,导致不同类型耳聋。本文就FGFR1基因及其蛋白结构功能、FGFR1与耳部发育关系、FGFR1相关综合征性耳聋三部分做一综述,以期为临床相关耳聋的早期针对性干预提供理论依据。

关键词：成纤维细胞生长因子受体1基因(FGFR1) 耳发育综合征性耳聋

中性粒细胞/淋巴细胞比率和单核/高密度脂蛋白胆固醇比率在突发性耳聋患者中的表达水平及与预后的相关性

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实用医学杂志 2024年第24期40卷 3503-3508页

作者：朱红美黄永久储九圣庞秀红南京医科大学附属泰州人民医院耳鼻喉头颈外科江苏泰州225300

目的探索中性粒细胞/淋巴细胞比率(NLR)和单核/高密度脂蛋白胆固醇比率(MHR)与突发性耳聋(SSNHL)发病及预后的相关性。方法选取2022年1月至2024年5月于医院治疗的138例突发性耳聋病患者为研究组,另选取116例正常健康体检者为对照组,比... 详细信息

目的探索中性粒细胞/淋巴细胞比率(NLR)和单核/高密度脂蛋白胆固醇比率(MHR)与突发性耳聋(SSNHL)发病及预后的相关性。方法选取2022年1月至2024年5月于医院治疗的138例突发性耳聋病患者为研究组,另选取116例正常健康体检者为对照组,比较两组及不同分型SSNHL患者NLR及MHR的变化。采用logistic回归探讨SSNHL患者预后影响因素。结果研究组NLR和MHR显著高于对照组(P<0.05)。不同分型SSNHL患者平均听阈、总胆固醇(TC)、纤维蛋白原(FIB)、血小板计数(PLT)、皮质醇(COR)、NLR、MHR差异有统计学意义(P<0.05)。NLR、MHR和SSNHL呈现显著相关性(P<0.05),NLR和MHR增高是SSNHL患者预后不良的危险因素。结论NLR和MHR与SSNHL的发病关系密切,是导致SSNHL患者预后不良的重要因素。

关键词：中性粒细胞/淋巴细胞比率单核/高密度脂蛋白胆固醇比率突发性耳聋发病预后相关性分析

奥美拉唑预防治疗喉部分切除术后喉腔肉芽的疗效分析

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中国耳鼻咽喉颅底外科杂志 2023年第6期29卷 89-92页

作者：吴超黄永久储九圣南京医科大学附属泰州人民医院耳鼻咽喉头颈外科江苏泰州225300

目的观察喉部分切除术后口服奥美拉唑肠溶胶囊预防喉腔肉芽形成的疗效。方法选取我院2017年1月—2022年5月收治的74例行喉部分切除术患者,将其随机分为对照组和实验组两组。对照组47例,出院后常规给予预防性抗感染治疗;实验组27例,出院... 详细信息

目的观察喉部分切除术后口服奥美拉唑肠溶胶囊预防喉腔肉芽形成的疗效。方法选取我院2017年1月—2022年5月收治的74例行喉部分切除术患者,将其随机分为对照组和实验组两组。对照组47例,出院后常规给予预防性抗感染治疗;实验组27例,出院后除预防性抗感染治疗外再加用口服奥美拉唑肠溶胶囊治疗,每日口服1次,每次20 mg,连用1个月。随访观察两组喉腔肉芽情况。结果术后1个月电子喉镜显示经过奥美拉唑肠溶胶囊预防治疗后喉腔肉芽的发生率降低,与对照组相比,两者之间差异具有统计学意义(P<0.05)。结论喉腔肉芽是喉部分切除术后常见的并发症之一,口服奥美拉唑肠溶胶囊可能是喉部分切除术后预防喉腔肉芽形成的有效治疗方案。

关键词：喉部分切除术喉腔肉芽奥美拉唑

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喉部良性病变应用二氧化碳激光治疗的效果

临床研究 2021年第3期29卷 32-33页

作者：王菲储九圣鲍学礼赵小军泰州市人民医院耳鼻咽喉头颈外科江苏泰州225300

目的分析应用二氧化碳激光治疗喉部良性病变的效果。方法选取泰州市人民医院2018年3月至2019年3月住院病例中选择喉部良性病变的患者80例,采取随机数表法分组,对照组40例采取常规手术治疗,观察组40例将常规方式与二氧化碳激光治疗方法... 详细信息

目的分析应用二氧化碳激光治疗喉部良性病变的效果。方法选取泰州市人民医院2018年3月至2019年3月住院病例中选择喉部良性病变的患者80例,采取随机数表法分组,对照组40例采取常规手术治疗,观察组40例将常规方式与二氧化碳激光治疗方法联合应用。评估两组患者治疗效果。结果治疗6个月、12个月后,两组患者有效率均显著增加(P<0.05)。观察组住院费用、手术时间、手术费用、住院时间均优于对照组(P<0.05)。结论将二氧化碳激光治疗方法应用于喉部良性病变治疗中能够减轻患者经济负担,缩短手术时间,提高患者临床治疗效果,值得临床应用。

关键词：喉部良性病变二氧化碳激光治疗

小眼畸形相关转录因子基因表达调控及其相关疾病致病机制研究进展

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国际耳鼻咽喉头颈外科杂志 2021年第2期45卷 83-88页

作者：李志祥储九圣庞秀红泰州市人民医院耳鼻咽喉头颈外科(大连医科大学研究生培养基地) 225300 大连医科大学 116027

小眼畸形相关转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MITF)是一种具有碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链结构的转录因子,它在神经嵴源性黑素细胞的生存、增殖和分化以及黑色素的合成、转运和分布过程中起着至关重要的作用... 详细信息

小眼畸形相关转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MITF)是一种具有碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链结构的转录因子,它在神经嵴源性黑素细胞的生存、增殖和分化以及黑色素的合成、转运和分布过程中起着至关重要的作用。MITF基因突变会影响黑素细胞的功能,从而导致与黑色素相关的疾病。了解MITF对黑素细胞的作用机制可为这些疾病的治疗提供一些线索。本文就MITF基因的表达调控、对黑素细胞的调控作用以及其导致Waardenburg综合征的机制做一综述。

关键词：小眼畸形相关转录因子 Waardenburg综合征黑素细胞转录因子

FLNA基因p.A267T变异首发与中国汉族人群耳-腭-指综合征相关

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中华耳科学杂志 2022年第4期20卷 543-548页

作者：王静郑好胡清强张玉婷孔旭辉汪羽储九圣庞秀红南京医科大学附属泰州市人民医院耳鼻咽喉-头颈外科江苏225300 大连医科大学辽宁116027 南通大学医学院江苏226019

目的耳-腭-指(趾)综合征(Oto-palato-digital syndrome,OPDS)为一类罕见X连锁显性遗传综合征型耳聋,主要表型涉及耳聋、颅面畸形及指趾畸形等多个方面。本研究拟对前期所收集的疑似OPDS综合征性耳聋家系进行遗传性病因探寻,并对该家系... 详细信息

目的耳-腭-指(趾)综合征(Oto-palato-digital syndrome,OPDS)为一类罕见X连锁显性遗传综合征型耳聋,主要表型涉及耳聋、颅面畸形及指趾畸形等多个方面。本研究拟对前期所收集的疑似OPDS综合征性耳聋家系进行遗传性病因探寻,并对该家系进行婚育指导,从而实现OPDS综合征型耳聋的一级预防。方法收集家系成员临床资料;采集外周静脉血;抽提DNA;利用一代测序技术对三大常见耳聋基因进行全序列筛查排除致病突变后,利用靶向外显子捕获二代测序技术对所有已知耳聋基因进行筛查;对可疑致病突变利用Sanger测序技术进行家系内成员验证,并利用生物信息学蛋白预测功能软件对可疑致病突变位点进行致病性预测。结果既往报道一次的与OPDS相关FLNA基因可疑致病突变c.799G>A (p.A267T)在本研究家系内呈现基因型-表型共分离。工具软件预测结果提示该位点致病可能性大。结论本研究首次在中国汉族OPDS家系中发现FLNA基因p.A267T突变,该突变二次重现及工具软件预测结果提示其很可能为OPDS致病性突变,很可能为本研究家系的遗传致病性因素。氨基酸改变所致功能增益效应很可能为该突变潜在致病机制。本研究为FLNA基因p.A267T突变导致OPDS进一步提供了依据。

关键词：耳-腭-指综合征 FLNA基因 p.A267T 功能增益效应遗传咨询

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转移皮瓣在耳周皮肤缺损修复中的应用

中华耳科学杂志 2024年第6期22卷 946-949页

作者：刘言军储九圣毛明荣黄永久徐六英丁悦庞秀红南京医科大学附属泰州人民医院泰州225300

目的总结转移皮瓣在耳周皮肤缺损修复中的应用效果。方法收集2019年8月至2023年1月在南京医科大学附属泰州人民医院耳鼻咽喉头颈外科收治的19例因耳周皮肤恶性肿瘤术后皮肤缺损采用转移皮瓣进行修复的患者。其中男性10例,女性9例;年龄52... 详细信息

目的总结转移皮瓣在耳周皮肤缺损修复中的应用效果。方法收集2019年8月至2023年1月在南京医科大学附属泰州人民医院耳鼻咽喉头颈外科收治的19例因耳周皮肤恶性肿瘤术后皮肤缺损采用转移皮瓣进行修复的患者。其中男性10例,女性9例;年龄52~98岁,均值76.6±11岁;肿瘤位于耳前区11例、耳上区3例、耳下区3例及耳后区2例,肿瘤大小约1.0×1.0 cm~3.5×4.5 cm;皮肤缺损均采用转移皮瓣修复:单转移皮瓣7例,双转移皮瓣12例,皮瓣大小约1.5×1.5 cm~4.5×5.5 cm。结果随访10~36月,无肿瘤复发,所有修复皮瓣均成活,无并发症,术后瘢痕不明显。结论转移皮瓣方法简单、愈合良好,术后无明显瘢痕及耳廓畸形,是一种较为理想的修复耳周皮肤缺损的方法。

关键词：转移皮瓣耳廓皮肤恶性肿瘤缺损修复

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喉气管重度瘢痕狭窄18例临床分析

中国当代医药 2010年第29期17卷 22-23页

作者：黄永久鲍学礼孔旭辉储九圣江苏省泰州市人民医院耳鼻咽喉头颈外科江苏泰州225300

目的:探讨喉气管重度瘢痕狭窄的不同治疗方法及其效果。方法:对18例重度喉气管狭窄的患者应用不同方法行喉气管重建及扩张,其中,气管切开瘢痕切除5例,气管袖状切除2例,支撑喉镜下CO2激光瘢痕切除7例,瘢痕切除+双蒂肌皮瓣重建4例;12例行... 详细信息

目的:探讨喉气管重度瘢痕狭窄的不同治疗方法及其效果。方法:对18例重度喉气管狭窄的患者应用不同方法行喉气管重建及扩张,其中,气管切开瘢痕切除5例,气管袖状切除2例,支撑喉镜下CO2激光瘢痕切除7例,瘢痕切除+双蒂肌皮瓣重建4例;12例行T型管扩张,4例行镍钛记忆合金支架扩张,2例不扩张。结果:18例患者随访2～6年,3例行二次T型管扩张,2例短期内再狭窄,1例2年后再狭窄,15例(83.3%)疗效巩固。结论:喉气管重度瘢痕狭窄应根据病情选择手术方法,支撑器可有效预防再狭窄,在确保疗效的前提下应尽可能选择简单、微创的治疗方法。

关键词：喉狭窄气管狭窄喉重建术气管重建术

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颈部神经鞘瘤27例临床分析

中国中西医结合耳鼻咽喉科杂志 2024年第5期32卷 397-400页

作者：朱红美吴江朱勇储九圣黄永久南京医科大学附属泰州人民医院耳鼻咽喉头颈外科泰州225300

目的探讨颈部神经鞘瘤的临床特征、影像学表现、治疗手段、预后及其影响因素。方法回顾并收集2013年1月~2021年12月在南京医科大学附属泰州人民医院诊治,经病理证实的27例颈部神经鞘瘤患者的临床病历资料。27例中,有神经症状组4例,瘤体... 详细信息

目的探讨颈部神经鞘瘤的临床特征、影像学表现、治疗手段、预后及其影响因素。方法回顾并收集2013年1月~2021年12月在南京医科大学附属泰州人民医院诊治,经病理证实的27例颈部神经鞘瘤患者的临床病历资料。27例中,有神经症状组4例,瘤体平均最大直径(6.25±1.23)cm;无神经症状组23例,瘤体平均最大直径(3.25±0.85)cm。结果两组比较有统计学差异(P<0.01)。随访6~96个月,中位随访37个月。术后无1例肿瘤复发,术后1例迷走神经鞘瘤患者出现声带麻痹,3月后恢复;1例颈交感神经鞘瘤患者术前出现Horner综合征,术后2月消失;另1例术后出现Horner综合征,也于术后2月消失。2例术前手臂麻木术后1例出现疼痛,另1例出现上举无力,随访3个月后症状缓解。结论瘤体越大产生神经症状可能性越大;手术切除是治疗神经鞘瘤的主要方法,术前应根据病史、位置和影像学结果,尽可能明确诊断,术中保护神经,减少术后并发症。

关键词：颈部肿瘤神经鞘瘤外科手术