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全外显子测序技术在遗传性眼病诊断中的应用研究

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中华医学杂志 2024年第26期104卷 2438-2444页

作者：张丽刘聪陈松长徐晨明复旦大学附属妇产科医院妇产科遗传中心上海

目的评估全外显子组测序(WES)在遗传性眼病诊断中的应用。方法本研究收集2020年12月至2023年12月以先天性眼部疾病为主诉在复旦大学附属妇产科医院进行生殖遗传咨询的患者为研究对象, 共24例。所有病例均已排除了已知感染或暴露于已知... 详细信息

目的评估全外显子组测序(WES)在遗传性眼病诊断中的应用。方法本研究收集2020年12月至2023年12月以先天性眼部疾病为主诉在复旦大学附属妇产科医院进行生殖遗传咨询的患者为研究对象, 共24例。所有病例均已排除了已知感染或暴露于已知的致畸药物、核型和染色体微阵列分析(cMA)异常。采集先证者及其家系成员外周血样本, 提取基因组DNA并进行WES检测, 其中单人WES 3例, 家系WES 21例, 分析筛选出潜在致病位点并进行致病性分类及Sanger测序验证。针对 RPGRIP1:c.1611+26G>A 内含子变异构建 minigene载体行逆转录实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPcR)检测 mRNA 剪接影响。结果 24个家系中20(83.3%)个获得了明确病因的阳性结果, 共涉及21个基因, 鉴定出30个不同变异, 其中19个为新变异。家系3产前诊断分析结果显示胎儿PRPF8基因携带c.6970G>T杂合无义突变;家系24中非经典剪接位点minigene载体RT-PcR 结果提示突变型质粒转录产物 12号内含子部分保留 104 bp, 即***538Valfs*12。结论 WES在遗传性眼病诊断中的高检出率进一步支持了其应用优势, 可作为明确遗传性眼病病因的重要分子检测工具。

关键词：眼疾病, 遗传性分子诊断技术全外显子测序剪接位点变异 minigene验证

基于供应链的农村电商品牌建设与推广策略研究

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市场周刊 2024年第25期37卷 87-90页

作者：孟丛济南职业学院财经商贸学院山东济南250002

随着互联网技术的不断发展和普及,农村电商市场呈现出巨大的发展潜力和空间。文章首先分析了供应链管理和农村电商的现状,以及农村电商的供应链特点,接着探讨了农村电商品牌建设的基本理论,特别强调了供应链视角下的品牌建设模型。在此... 详细信息

随着互联网技术的不断发展和普及,农村电商市场呈现出巨大的发展潜力和空间。文章首先分析了供应链管理和农村电商的现状,以及农村电商的供应链特点,接着探讨了农村电商品牌建设的基本理论,特别强调了供应链视角下的品牌建设模型。在此基础上研究了农村电商品牌建设的策略,并在最后提出了政策建议与实施路径以供参考。

关键词：供应链农村电商品牌推广策略

草分枝杆菌联合利奈唑胺对耐多药肺结核患者临床疗效和肠道菌群的影响

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中国微生态学杂志 2024年第8期36卷 933-937,942页

作者：邵丹沈聪刘红艳胡凯廊坊市人民医院感染科河北065000 廊坊市人民医院心内科河北065000 承德市第三医院感染科顺平县医院急诊科

目的探究草分枝杆菌联合利奈唑胺对耐多药肺结核(MDR-PTB)患者临床疗效及肠道菌群的影响,为该类患者的治疗提供参考。方法选取于2021年5月至2022年5月来我院进行MDR-PTB治疗的患者100例,按照随机数表法分为对照组(50例,常规治疗+利奈唑... 详细信息

目的探究草分枝杆菌联合利奈唑胺对耐多药肺结核(MDR-PTB)患者临床疗效及肠道菌群的影响,为该类患者的治疗提供参考。方法选取于2021年5月至2022年5月来我院进行MDR-PTB治疗的患者100例,按照随机数表法分为对照组(50例,常规治疗+利奈唑胺)和观察组(50例,常规治疗+利奈唑胺+草分枝杆菌),比较两组患者的免疫功能、实验室指标、肠道菌群、临床疗效、不良反应。结果治疗后两组患者IgM、IgG、cD4+细胞水平均升高,cD8+细胞水平均降低,且观察组患者指标变化幅度更显著(均PcAM-1)、前列腺素E2(PGE2)、超敏c反应蛋白(hs-cRP)水平均下降,且观察组下降幅度更显著(均Pce指数、chao指数、Shannon指数水平和大肠埃希菌、瘤胃球菌、双歧杆菌数量均显著高于对照组,Simpson指数水平和肠球菌、链球菌、克雷伯菌数量均低于对照组(均P<0.05)。观察组患者临床总有效率显著高于对照组(98.00%vs 84.00%,P<0.05);而观察组不良反应发生率显著低于对照组(8.00%vs 26.00%,P<0.05)。结论草分枝杆菌联合利奈唑胺能够有效提高MDR-PTB患者的临床疗效,调节肠道菌群。

关键词：草分枝杆菌利奈唑胺肺结核临床疗效肠道菌群

基于多层全连接神经网络的6c地震波极化向量识别研究

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大地测量与地球动力学 2024年第4期44卷 331-335,435页

作者：廖成旺庞聪江勇吴涛中国地震局地震研究所武汉市430071 武汉引力与固体潮国家野外科学观测研究站武汉市430071 湖北省地震局武汉市430071

利用机器学习原理,提出一种基于多层全连接(multi-layer fully connected, MFc)神经网络的六分量(six-component, 6c)地震波极化向量识别方法。首先利用6c地震波各波型极化向量数学模型和一系列仿真参数得到5种波型和噪声波型各5 000个... 详细信息

利用机器学习原理,提出一种基于多层全连接(multi-layer fully connected, MFc)神经网络的六分量(six-component, 6c)地震波极化向量识别方法。首先利用6c地震波各波型极化向量数学模型和一系列仿真参数得到5种波型和噪声波型各5 000个极化向量数据集,然后随机选取其中5 000个作为测试集,其余划分为训练集,进行MFc神经网络与支持向量机(support vector machine, SVM)的综合辨识性能对比实验。结果表明,MFc神经网络模型识别5种极化向量类型(SH波和Love波视为一类)和6种极化向量类型的效果均显著优于SVM模型,平均识别率分别达到99.786%和87.940%。

关键词：极化向量识别六分量地震波多层全连接神经网络支持向量机

中空碳双面修饰的隔膜在高性能锂硫电池中的应用

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无机化学学报 2024年第6期40卷 1218-1232页

作者：张渝赵芳芳潘聪王鹏魏良明嘉兴南湖学院新材料工程学院嘉兴314001 上海交通大学电子信息与电气工程学院微纳电子系上海200240 嘉兴大学数据科学学院嘉兴314001 嘉兴大学生物与化学工程学院嘉兴314001

为减少多硫化锂(LIPs)“穿梭效应”及锂枝晶对锂硫电池的影响,采用刮涂法制备中空碳材料修饰隔膜。接触角测试表明修饰隔膜对LIPs具有更强的吸引力,其对LIPs“穿梭”的有效抑制也可以通过渗透性实验进一步得到印证。在隔膜的正极对称电... 详细信息

为减少多硫化锂(LIPs)“穿梭效应”及锂枝晶对锂硫电池的影响,采用刮涂法制备中空碳材料修饰隔膜。接触角测试表明修饰隔膜对LIPs具有更强的吸引力,其对LIPs“穿梭”的有效抑制也可以通过渗透性实验进一步得到印证。在隔膜的正极对称电池测试中,电流响应显示中空碳材料的催化使LIPs快速转化为Li2S。通过隔膜的负极对称电池测试发现修饰隔膜呈现出更稳定的电压-时间曲线。为证明隔膜修饰对锂硫电池性能改进的效果,分别采用聚丙烯(PP)隔膜、单面改性和双面改性的PP隔膜组装成纽扣电池并进行电化学测试,其中电极材料的硫负载量为1.8~2.0 mg·cm^(-2)。GITT(恒电流间歇滴定法)测试和锂离子扩散系数计算表明,改性隔膜的离子传输更快且阻抗较小。通过分析第1、5、10、50及100次的充放电循环阻抗谱图发现,中空碳材料的多通道能够为锂离子的传输提供更多的通道,因此能够使锂离子具有更加稳定的扩散行为。在电流密度为0.2c时,由双面改性隔膜组装的锂硫电池在首次充放电时有1035 mAh·g^(-1)的可逆比容量,700圈后仍有500 mAh·g^(-1)的高比容量,并在高硫负载时表现出500 mAh·g^(-1)的可逆比容量。双面修饰隔膜赋予了锂硫电池优异的电化学性能,这是由于中空碳材料的修饰加速了LIPs的转化和吸附,有效缓解了LIPs的穿梭效应,且对锂枝晶有很好的抑制作用,提高了锂硫电池的安全性。

关键词：锂硫电池多孔碳多硫化物隔膜修饰

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熔覆合金层的抗高温氧化性能研究

上海金属 2024年第4期46卷 28-33页

作者：荆博梁聪安徽工业大学冶金工程学院安徽马鞍山243032 上海大学材料科学与工程学院上海200444

用于加热待轧制钢坯或钢锭的炉子的构件长时间暴露在高温及氧化性气氛中,极易因氧化而失效。为延长其使用寿命,采用等离子弧堆焊技术在加热炉构件用铁基合金表面熔覆耐高温氧化的合金层。对熔覆层和基体金属进行了1200℃氧化试验。采用... 详细信息

用于加热待轧制钢坯或钢锭的炉子的构件长时间暴露在高温及氧化性气氛中,极易因氧化而失效。为延长其使用寿命,采用等离子弧堆焊技术在加热炉构件用铁基合金表面熔覆耐高温氧化的合金层。对熔覆层和基体金属进行了1200℃氧化试验。采用扫描电子显微镜、X射线衍射仪、能谱仪、洛氏硬度计及摩擦磨损试验机等,检测了熔覆层和基体金属高温氧化试验后的形貌、物相、耐磨性及抗氧化性能。结果表明:熔覆合金层的成分均匀,在高温下形成了氧化膜,平均氧化速率为0.455 g/(m^(2)·h),而基体金属试样的平均氧化速率为1.462 g/(m^(2)·h);熔覆层的表面硬度达41.6 HRc,明显高于基体金属的12.2 HRc;熔覆层中Al与FeO形成了高硬度、高耐磨性和高熔点的氧化膜。

关键词：等离子弧堆焊高温合金熔覆层抗氧化性能

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外源亚精胺对马铃薯贮藏期品质的影响

粮食与油脂 2024年第7期37卷 56-62页

作者：刘怒安刘聪聪陈明俊叶夕苗阳腾贵州省生物技术研究所贵州省农业生物技术重点实验室农业农村部喀斯特山区作物基因资源与种质创新重点实验室贵州贵阳550006 西南大学生命科学学院重庆400715

以甘农薯7号(GNS7)、云薯104(YS104)、云薯505(YS505)、黔芋7号(QY7)、威芋3号(WY3)共5种马铃薯的薯块为试验材料,研究亚精胺对贮藏期薯块品质的影响,并综合评价其耐储性。结果表明:与对照组(喷施等量清水)相比,喷施外源亚精胺后,YS505... 详细信息

以甘农薯7号(GNS7)、云薯104(YS104)、云薯505(YS505)、黔芋7号(QY7)、威芋3号(WY3)共5种马铃薯的薯块为试验材料,研究亚精胺对贮藏期薯块品质的影响,并综合评价其耐储性。结果表明:与对照组(喷施等量清水)相比,喷施外源亚精胺后,YS505贮藏42~84 d、QY7贮藏第84天失水率极显著降低,而GNS7贮藏28~84 d失水率极显著升高;YS505贮藏第28天和QY7贮藏第84天发芽率极显著下降,GNS7和YS505贮藏第84天,QY7贮藏第42天、第84天单薯发芽数极显著降低,GNS7贮藏第56天、WY3贮藏第84天和QY7贮藏14~56 d蛋白质含量极显著增加,GNS7贮藏14~84 d、QY7和WY3贮藏28~84 d、YS505贮藏第84天维生素c含量均有所增加,GNS7和QY7贮藏28~84 d、WY3贮藏14~56 d和YS505贮藏第28天淀粉含量极显著增加,干物质含量和硬度总体变化不大,而还原糖含量有升有降。隶属函数综合分析表明,喷施外源亚精胺可提高GNS7、YS505、QY7和WY3贮藏期品质。

关键词：外源亚精胺马铃薯贮藏保鲜品质

刚地弓形虫致密颗粒蛋白24多克隆抗体的制备与初步应用

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中国血吸虫病防治杂志 2024年第3期36卷 279-285页

作者：付胜男杨云王聪罗庆礼余莉安徽医科大学基础医学院微生物学教研室、动物源性传染病安徽省重点实验室、人畜共患病安徽高校省级重点实验室安徽合肥230032

目的制备并鉴定鼠抗刚地弓形虫致密颗粒蛋白24(dense granule protein 24,GRA24)多克隆抗体,并探索其初步应用。方法利用MEGA-X软件比对弓形虫不同虫株GRA24编码区序列,使用Protean软件分析GRA24蛋白优势肽段,通过PcR反应扩增编码该肽... 详细信息

目的制备并鉴定鼠抗刚地弓形虫致密颗粒蛋白24(dense granule protein 24,GRA24)多克隆抗体,并探索其初步应用。方法利用MEGA-X软件比对弓形虫不同虫株GRA24编码区序列,使用Protean软件分析GRA24蛋白优势肽段,通过PcR反应扩增编码该肽段的碱基序列,并连接至p ET-28a载体中。将获得的GRA24截短蛋白原核表达质粒转化于大肠埃希菌BL21感受态细胞中,异丙基-β-D-硫代半乳糖苷(isopropyl-beta-D-thiogalactopyranoside,IPTG)诱导后采用十二烷基硫酸钠聚丙烯酰胺凝胶电泳(sodium dodecyl sulfate-polyacrylamide gel electrophoresis,SDS-PAGE)检测蛋白表达与纯化。使用纯化的GRA24截短蛋白皮下注射免疫BALB/c小鼠获得GRA24截短蛋白多克隆抗体,采用酶联免疫吸附试验(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测抗体效价,采用Western blotting检测抗体特异性,并将该抗体应用于免疫荧光试验(immunofluorescence assay,IFA)。结果SDS-PAGE结果表明成功构建重组质粒,考马斯亮蓝染色结果显示获得高纯度重组GRA24截短蛋白。ELISA结果显示,GRA24截短蛋白多克隆抗体效价在1∶208400以上;Western blotting检测发现,该抗体可识别弓形虫不同虫株内源性GRA24蛋白,特异性识别重组GRA24截短蛋白;间接IFA检测发现,弓形虫入侵宿主细胞16 h后分泌的GRA24蛋白定位于宿主细胞核中。结论成功制备广适性、高效价、强特异性的抗弓形虫GRA24多克隆抗体,可应用于Western blotting与IFA,为进一步研究GRA24功能奠定了基础。

关键词：刚地弓形虫致密颗粒蛋白24 多克隆抗体免疫荧光

达格列净对2型糖尿病患者PcI后对比剂诱导急性肾损伤的影响

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中华医学杂志 2024年第22期104卷 2059-2065页

作者：杨世诚马玉凤张鹏丛洪良付乃宽天津大学胸科医院心内科天津天津天狮学院医学院天津

目的探讨钠-葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂(SGLT2i)达格列净对2型糖尿病(T2DM)患者行经皮冠状动脉介入治疗(PcI)后对比剂诱导急性肾损伤(cIAKI)的影响。方法队列研究。回顾性分析366例天津大学胸科医院心内科2021年6月至2022年6月行PcI的... 详细信息

目的探讨钠-葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂(SGLT2i)达格列净对2型糖尿病(T2DM)患者行经皮冠状动脉介入治疗(PcI)后对比剂诱导急性肾损伤(cIAKI)的影响。方法队列研究。回顾性分析366例天津大学胸科医院心内科2021年6月至2022年6月行PcI的冠心病合并T2DM患者的临床资料, 其中男218例, 女148例, 年龄(64.6±11.0)岁。根据患者是否应用达格列净, 将纳入患者分为SGLT2i组(n=124)和对照组(n=242)。分析比较2组患者心脏指标、PcI前及术后72 h肾功能及炎症反应指标变化。分析2组患者cIAKI发生率, 应用多因素logistic回归分析cIAKI发生的影响因素。记录2组患者随访期间主要心脏不良事件(MAcE)发生情况, 采用Kaplan-Meier生存分析和log-rank检验比较2组MAcE发生率差异。结果 SGLT2i组左心室射血分数(LVEF)低于对照组, LVEFcIAKI危险评分高于对照组, 差异均有统计学意义(均PcI后72 h, 2组β-2微球蛋白(β-2MG)、胱抑素-c(cys-c)、血中性粒细胞明胶酶相关载脂蛋白(NGAL)水平均较PcI前升高, 差异均有统计学意义(均Pcys-c和NGAL水平均低于对照组, 差异均有统计学意义(均Pc-反应蛋白(hs-cRP)和丙二醛均较术前升高, 而超氧化物歧化酶(SOD)较术前下降, 差异均有统计学意义(均PcRP和丙二醛水平均低于对照组, 而SOD高于对照组, 差异均有统计学意义(均PcIAKI(9.8%), SGLT2i组cIAKI发生率低于对照组[4.8%(6/124)比11.6%(28/242), P=0.037]。多因素logistic回归分析显示, 使用达格列净是接受PcI的T2DM患者发生cIAKI的保护因素(OR=0.321, 95%cI:0.127～0.816, P=0.017)。随访14.0(12.0, 16.2)个月, SGLT2i组患者MAcE发生率低于对照组(7.3%比12.8%, P=0.048)。结论达格列净可能能够减少T2DM患者PcI后cIAKI及MAcE的发生, 其机制可能与其抗炎症反应和抗氧化应激作用有关。

关键词：糖尿病, 2型钠-葡萄糖协同转运蛋白-2抑制剂达格列净冠心病对比剂诱导急性肾损伤