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Novel Y-chromosome Short Tandem Repeat Variants Detected Through the Use of Massively Parallel Sequencing

Genomics, Proteomics & Bioinformatics 2015年第4期13卷 250-257页

作者： David H.Warshauer Jennifer D.Churchill Nicole Novroski Jonathan L.King bruce budowle Institute of Applied Genetics Department of Molecular and Medical Genetics University of North Texas Health Science Center Center of Excellence in Genomic Medicine Research (CEGMR) King Abdulaziz University

Massively parallel sequencing （MPS） technology is capable of determining the sizes of short tandem repeat （STR） alleles as well as their individual nueleotide sequences. Thus, single nucleotide polymorphisms （SNPs） within the repeat regions of STRs and variations in the pattern of repeat units in a given repeat motif can be used to differentiate alleles of the same length. In this study, MPS was used to sequence 28 forensically-relevant Y-chromosome STRs in a set of 41 DNA samples from the 3 major U.S. population groups （African Americans, Caucasians, and Hispanics）. The resulting sequence data, which were analyzed with STRait Razor v2.0, revealed 37 unique allele sequence variants that have not been previously reported. Of these, 19 sequences were variations of documented sequences resulting from the presence of intra-repeat SNPs or alternative repeat unit patterns. Despite a limited sampling, two of the most frequently-observed variants were found only in African American samples. The remaining 18 variants represented allele sequences for which there were no published data with which to compare. These findings illustrate the great potential of MPS with regard to increasing the resolving power of STR typing and emphasize the need for sample population characterization of STR alleles.

关键词： Y-STR Sequence polymorphism Allele variants Massively parallel sequencing Nextera STRait Razor

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关于法庭科学DNA数据库若干问题的探讨

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中国法医学杂志 2011年第3期26卷 252-255页

作者：葛建业严江伟 bruce budowle Ranajit Chakraborty Arthur Eisenberg Institute of Investigative Genetics University of North Texas Health Science Center Department of Forensic and Investigative Genetics University of North Texas Health Science Center 中国科学院北京基因组研究所北京100029

本文论述常染色体STR基因座的选取和数量对数据库直接匹配、亲缘关系检索、失踪人员检索等数据库检索应用可能带来的影响,指出大容量DNA数据库在应用中可能出现的问题,并讨论应用数据库时需要考虑的群体和群体内差异,以及Y染色体和线粒... 详细信息

本文论述常染色体STR基因座的选取和数量对数据库直接匹配、亲缘关系检索、失踪人员检索等数据库检索应用可能带来的影响,指出大容量DNA数据库在应用中可能出现的问题,并讨论应用数据库时需要考虑的群体和群体内差异,以及Y染色体和线粒体DNA对数据库检索的辅助作用。旨在为今后建设和完善具有中国特色的大容量DNA数据库提供参考和帮助。

关键词：法医物证学 DNA数据库数据库匹配亲缘关系检索失踪人员检索群体内差异

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