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脑-肺-甲状腺综合征1例患儿的临床及NKX2-1基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第8期41卷 947-952页

作者：董睿刘宇琳石丙伊黄艳律玉强刘毅山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)儿科研究所济南250022 山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)神经电生理科济南250022 山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)康复科济南250022

目的分析1例脑-肺-甲状腺综合征患儿的遗传学病因。方法以2022年5月27日就诊于山东大学附属儿童医院的1例患儿作为研究对象。采集患儿的临床信息,对患儿及其父母进行家系全外显子组测序,用Sanger测序对候选变异进行验证,在确诊后对患儿... 详细信息

目的分析1例脑-肺-甲状腺综合征患儿的遗传学病因。方法以2022年5月27日就诊于山东大学附属儿童医院的1例患儿作为研究对象。采集患儿的临床信息,对患儿及其父母进行家系全外显子组测序,用Sanger测序对候选变异进行验证,在确诊后对患儿进行个体化治疗。结果患儿为2岁7月龄男性,表现为全面发育落后、共济失调、甲状腺功能减退。基因测序显示其携带NKX2-1基因c.674C>T新发杂合变异。患儿被确诊为脑-肺-甲状腺综合征。胸部CT检查提示肺间实质病变,经布地奈德雾化吸入后有所减轻。结论新发现的c.674C>T变异扩大了NKX2-1基因的变异谱。布地奈德气雾剂可用于治疗脑-肺-甲状腺综合征相关的肺部炎症。

关键词：脑-肺-甲状腺综合征运动障碍甲状腺功能减退布地奈德气雾剂 NKX2-1基因

组织配型在器官移植领域中应用发展的历史沿革

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中华医学杂志 2019年第12期99卷 881-883页

作者：石炳毅解放军总医院第八医学中心全军器官移植研究所北京市器官移植和免疫调节重点实验室北京100091

用于评价供受者之间组织相容程度的组织配型是同种器官移植发展的必要支撑,其技术和策略的建立和改进作为移植科学领域的热点之一,不断经历着沿袭和变革。伴随着流式细胞术、液相芯片、高通量测序以及计算机辅助分析等新技术平台的开发... 详细信息

用于评价供受者之间组织相容程度的组织配型是同种器官移植发展的必要支撑,其技术和策略的建立和改进作为移植科学领域的热点之一,不断经历着沿袭和变革。伴随着流式细胞术、液相芯片、高通量测序以及计算机辅助分析等新技术平台的开发和应用,传统的组织配型方法得到了长足的进步,应用范围也从移植后早期排斥反应风险评估,逐渐扩大到预测抗体介导排斥反应的发生、指导个体化诱导免疫耐受方案以及免疫抑制剂的选择,前景可期。

关键词：组织配型人类白细胞抗原供体特异性抗体

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国内外肾移植领域近期研究热点

中华医学杂志 2017年第2期97卷 81-84页

作者：石炳毅袁清解放军第三〇九医院全军器官移植研究所北京市器官移植与免疫调节重点实验室北京100091

1954年美国外科医师Murry成功完成了世界上第一例肾移植手术，开辟了器官移植的新纪元。1960年我国吴阶平院士率先实施了中国第一例人体肾移植。在这60多年的发展历程中，国内外肾移植取得了许多突破性进展，但仍然存在诸多领域有待肾... 详细信息

1954年美国外科医师Murry成功完成了世界上第一例肾移植手术，开辟了器官移植的新纪元。1960年我国吴阶平院士率先实施了中国第一例人体肾移植。在这60多年的发展历程中，国内外肾移植取得了许多突破性进展，但仍然存在诸多领域有待肾移植同道们的深入探究。本文就肾移植近期的研究热点进行概述。

关键词：肾移植手术国内外外科医师器官移植吴阶平

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供者特异性抗体与抗体介导的排斥反应

中华医学杂志 2018年第3期98卷 161-163页

作者：石炳毅袁清解放军第三0九医院全军器官移植研究所北京市器官移植和免疫调节重点实验室 100091

抗体介导的排斥反应（AMR）是影响移植肾长期存活的最主要的危险因素，其关键在于供者特异性抗体．（DSA）的产生和效应，尤其是术后新生的DSA（dnDSA）。近期国际上对dnDSA的风险分层、

关键词：特异性抗体排斥反应抗体介导供者危险因素长期存活移植肾

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单细胞测序技术在肾移植领域的进展和前景

中华医学杂志 2020年第48期100卷 3827-3830页

作者：肖漓石炳毅解放军总医院第八医学中心器官移植研究室北京市器官移植与免疫调节重点实验室北京100091

肾移植是治疗终末期肾病最有效的方法,但依然面临着许多难以解决的问题,其中移植排斥反应和移植术后感染依然是影响肾移植受者生存最主要的因素。免疫系统在移植排斥和移植感染中均发挥着至关重要的作用,但是其相关机制尚未完全阐明。... 详细信息

肾移植是治疗终末期肾病最有效的方法,但依然面临着许多难以解决的问题,其中移植排斥反应和移植术后感染依然是影响肾移植受者生存最主要的因素。免疫系统在移植排斥和移植感染中均发挥着至关重要的作用,但是其相关机制尚未完全阐明。单细胞测序技术的发展为解析移植排斥及感染过程中复杂的免疫调控网络提供了有效的技术方法,并将推动对移植免疫应答机制以及移植感染机制更为全面而深刻的理解。

关键词：肾移植移植免疫移植感染单细胞测序

体外膜肺氧合技术在器官捐献供体功能维护中的应用

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中华医学杂志 2016年第20期96卷 1553-1555页

作者：石炳毅陈文解放军第三O九医院全军器官移植研究所北京市器官移植与免疫调节重点实验室北京100091

器官移植是治疗各种器官终末期疾病最为有效的手段。然而近几年供移植器官的短缺日趋严重，使得扩展标准供体（expanded criteria donor，ECD）器官被越来越广泛地应用到临床。ECD器官热缺血损伤较严重、器官存活能力降低，移植后发生... 详细信息

器官移植是治疗各种器官终末期疾病最为有效的手段。然而近几年供移植器官的短缺日趋严重，使得扩展标准供体（expanded criteria donor，ECD）器官被越来越广泛地应用到临床。ECD器官热缺血损伤较严重、器官存活能力降低，移植后发生器官原发性无功能（primary non-function，PNF）的概率显著升高。

关键词：器官捐献体外膜肺氧合技术应用供体维护原发性无功能终末期疾病热缺血损伤

Current status of pediatric kidney transplantation in China： data analysis of Chinese Scientific Registry of Kidney Transplantation

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Chinese Medical Journal 2014年第3期127卷 506-510页

作者： Liu Longshan Zhang Huanxi Fu Qian Chen Liping Sun Chuanhou Xiong Yunyi shi bingyi Wang Changxi Organ Transplant Center First Affiliated Hospital Sun Yat-sen University Guangzhou Guangdong 510080 China Data Center of Chinese Scientific Registry of Kidney Transplantation.Beijing 100091 China

Background Kidney transplantation （KTx） is the primary therapy for children with renal *** KTx in adult patients,it is commonly agreed that pediatric KTx in China is far behind that of *** has been no systematic analysis of Chinese pediatric KTx *** study aimed to demonstrate the current status of pediatric KTx in *** Registry data of pediatric KTx （1983-2012） from Chinese Scientific Registry of Kidney Transplantation （CSRKT） were retrospectively *** There were 851 pediatric KTx from 102 transplant *** recipients were （15.4±2.5） years of age,93.9％ of who were over 10 years *** glomerulonephritis and pyelonephritis accounted for 75.6％ of recognized primary *** were from deceased donors （72.2％） or living donation （27.7％）.The patient survival for 1,3,5,and 10 years was 96.9％,94.2％,92.3％,and 92.3％ and the graft survival was 94.6％,91.4％,86.3％,and 79.2％,*** majority of post-transplant complications were acute rejection and *** transplant reached the peak in 2008 （n=114）,and decreased sharply in 2006 （n=41） and 2010 （n=57）.The percentage of pediatric KTx in total KTx was highest in 2007 （1.95％） and decreased to trough level in 2010 （1.0％）.Living donation increased by 32.5-folds from 2004 to 2008 and then decreased by 86.6％ till *** percentage of living donation in pediatric or total KTx dynamically changed in a similar manner,while living donation ratio in pediatric KTx was much *** Kidney transplant can provide long-term benefits to pediatric *** and infections are worthy of concern during *** kidney transplant in China is very much lagging behind that in developed *** donation played an important role in its development in the past *** strategies for implementation are encouraged to increase the priority of uremic children in organ allocation so as to promote its progress in China.

关键词： kidney transplantation child registries organ donation

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外泌体在器官移植中作用的研究与展望

中华器官移植杂志 2016年第12期37卷 705-708页

作者：石炳毅解放军第三0九医院全军器官移植研究所北京市器官移植与免疫调节重点实验室北京100091

外泌体（exosomes）不是一个新的概念，30年前发现它的时候，认为它只不过是红细胞在发育过程中的生理性“废弃物”的囊状结构体。近期越来越多的研究结果提示，外泌体可以存在于各种体液中，通过从特定的细胞运送功能分子到另一个受体... 详细信息

外泌体（exosomes）不是一个新的概念，30年前发现它的时候，认为它只不过是红细胞在发育过程中的生理性“废弃物”的囊状结构体。近期越来越多的研究结果提示，外泌体可以存在于各种体液中，通过从特定的细胞运送功能分子到另一个受体细胞，实现细胞间的远程交流，并协助完成很多重要的生理性和病理性的生理进程，例如蛋白分泌、抗原提呈、病原体转移和肿瘤演进等。

关键词：外泌体器官移植生理性发育过程受体细胞远程交流蛋白分泌抗原提呈

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器官移植免疫耐受研究进展

武汉大学学报（医学版） 2016年第4期37卷 529-531,542页

作者：石炳毅袁清解放军第三〇九医院/全军器官移植研究所北京100091

本文就器官移植免疫耐受研究方面的最新进展作一综述,重点阐述移植免疫耐受的诱导机制、诱导方案及标记物,对临床免疫耐受提供理论支持。

关键词：器官移植移植免疫耐受免疫抑制