检索结果-南通市图书馆

癫痫杂志 2021年第3期7卷 265-272页

作者： snehal surana Thomas Rossor Yael Hacohen Hassell J Boyd s D’Arco F Aylett s bhate s Carr L Das K DeVile C Eltze C Hemingway C Kaliakatsos M O’Callaghan F Prabhakar P Robinson R Varadkar s Helen Cross J Hacohen Y 陈晨(译) 慕洁(审) 不详

总结一组持续性部分性癫痫(Epilepsia partialis continua,EPC)患儿的特点,并提出一种整合关键鉴别诊断的诊断算法。对2002年—2019年在三级儿科神经病学中心就诊的EPC患儿进行分析。54例患儿符合EPC诊断标准。中位发病年龄为7岁(0.6~15... 详细信息

总结一组持续性部分性癫痫(Epilepsia partialis continua,EPC)患儿的特点,并提出一种整合关键鉴别诊断的诊断算法。对2002年—2019年在三级儿科神经病学中心就诊的EPC患儿进行分析。54例患儿符合EPC诊断标准。中位发病年龄为7岁(0.6~15岁),中位随访时间为4.3年(0.2~16年)。其中,诊断为Rasmussen脑炎(Rasmussen encephalitis,RE)30例(56%),线粒体疾病12例(22.2%),磁共振成像(MRI)阳性病灶相关局灶性癫痫6例(11.1%),诊断不明5例(9%)。线粒体疾病患儿更早出现EPC,EPC发病年龄每增加一年,诊断线粒体疾病的几率降低26%(P=0.02)。EPC发作前存在发育问题(OR=22,PsF)蛋白水平升高(OR=16)均预示着线粒体疾病。30例RE患儿中有18例(60%)出现EPC发作时,MRI提示明显不对称或一侧半球萎缩,其余患儿出现的中位时间则在EPC发作后6个月(3~15个月)。首选诊断检查为头部MRI。一侧半球萎缩结合临床表现及脑电图改变的偏侧性,提示诊断为RE。对于初次扫描时不能诊断为RE,但临床和影像学表现提示RE的儿童,建议每6个月重复影像学检查以排查进行性一侧半球皮质萎缩,并应考虑脑活检,鞘内炎症的证据(寡克隆带和新蝶呤升高)可为佐证。对于存在双侧半球源性EPC的患儿,建议进行快速DNA聚合酶γ(POLG)基因检测,如为阴性,则应提取外周血DNA进行mtDNA测序及全外显子组测序。线粒体病所致EPC患儿表现出与RE和结构性癫痫不同的临床特征。这一针对EPC患儿的诊断算法有助于进行针对性检查并及时诊断。

关键词：自身免疫性癫痫持续性部分性癫痫线粒体疾病 POLG相关癫痫 Rasmussen脑炎

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Dyke Davidhoff Masson syndrome Presenting in Adulthood: A Case Report

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Open Journal of Clinical Diagnostics 2015年第2期5卷 46-49页

作者： Monika Jawanjal Nilesh Walke Archana bhate Avinash Jawanjal Padmashree Dr. D Y Patil Hospital

Dyke Davidhoff Masson syndrome (DDMs) was first described by Dyke Davidhoff and Masson in 1933 in a series of 9 patients [1]. It’s a very rare condition presenting in childhood ranging from infancy to late adolescence [2]. It is characterised by cerebral hemiatrophy, unilateral ventriculomegaly, calvarial thickening, skull and facial asymmetry, sometimes even contralateral hemiplegia in childhood and seizures [2]. An adult presentation is seen in late adolescence or teen age. However in literature the latest presentation reported so far is at 19 years of age [3]. We report a case of Dyke Davidhoff Masson syndrome who presented first time at the age of 28 years which is probably the oldest presentation of this rare entity reported in the literature.

关键词： Dyke Davidhoff Masson syndrome Cerebral Hemiatrophy Childhood Hemiplegia

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Non chylous filarial ascites: A rare case report

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World Journal of Clinical Infectious Diseases 2015年第1期5卷 11-13页

作者： Kaivan s shah Prasad A bhate Dattatray solanke Vikas Pandey Meghraj A Ingle shubhada V Kane Prabha sawant Department Of Gastroenterology LTMMC and LTMGH Sion HospitalSion West Mumbai 400022 India

Filariasis is a common health problem in tropical and subtropical regions including India. It commonly presents with lymphatic involvement in form of nonpitting pedal edema, chylous ascites, chyluria,hydrocele and lymphocele. Detection of microfilaria in ascitic fluid is an extremely uncommon finding. We present a case of non chylous ascites where microfilaria were detected in the ascitic fluid.

关键词： Microfilaria Postpartum ascites Non chylous ascites

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