检索结果-南通市图书馆

1例范可尼贫血和VACTERL综合征患儿同时出现的双侧肾上腺神经母细胞瘤和肾母细胞瘤

世界核心医学期刊文摘（儿科学分册） 2006年第5期2卷 46-46页

作者： berrebi d. Lebras M.-N. Belarbi N. P. d. Lagausie 虎小毅 Services d. Chirurgie Péd.atrique Hpital Timone Enfant Marseille France

Fanconi’s anemia (FA) is an autosomal recessive inherited.synd.ome with a pred.sposition to malignancy. The association between FA and.solid.ped.atric tumors is extremely rare. The authors report a rare case of VACTERL synd.ome associated.with FA and.multiple solid.ped.atric tumors occurring in a very young girl. This child.had.numerous congenital anomalies (horseshoe kid.ey, cerebella hypoplas ia, microcephaly, sacral agenesis) and.esophageal atresia, which was repaired.in neonatal period. Such association led.quickly to the d.agnosis of FA. At age of 11 months, she d.veloped.simultaneously a renal tumor in a horseshoe kid.ey and.bilateral ad.enal tumors. The left ad.enal mass was removed. and.partial nephre ctomy was performed. Histological analysis conclud.d.to ad.enal neuroblastoma and.nephroblastoma. We also evaluated.the c-kit expression in these tumors to propose a therapeutic alternative to chemotherapy by oral agent STI-571 (Gleevec;Novartis, East Hanover, NJ). Strong cytoplasmic immunostaining of c-kit was found.in both tumors. Unfortunately, she quickly d.veloped.a posterior cerebellar fo ssa tumor and.d.ed.1 month later. This clinical situation is very rare but suggests that young patients with FA and.solid.ped.atric tumors may belong to a particular subgroup of FA. Further stud.es are necessary to test if STI-571 treatment could.be efficient in such patients with ped.atric tumors.

关键词： VACTERL综合征肾上腺神经母细胞瘤范可尼贫血肾母细胞瘤患儿遗传性综合征常染色体隐性小脑发育不全

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

欢迎您,

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

在线全文

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

欢迎您,

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

在线全文

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：