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遗传性耳聋分子诊断及梯级检测策略应用

遗传 2023年第1期45卷 29-41页

作者：曾焙枰许红恩毛璐汤文学郑州大学华大基因学院与医药科学研究院郑州450052 郑州大学医学科学院精准医学中心郑州450052 郑州大学第二附属医院精准医学研究应用中心郑州450014

遗传性耳聋是人类最常见的感觉障碍之一,具有高度遗传异质性。目前常用的遗传性耳聋分子诊断方法包括基因芯片、Sanger测序、靶向富集测序和全外显子组测序等,诊断率可达33.5%~56.67%,但还有相当一部分患者不能进行及时有效的分子病因... 详细信息

遗传性耳聋是人类最常见的感觉障碍之一,具有高度遗传异质性。目前常用的遗传性耳聋分子诊断方法包括基因芯片、Sanger测序、靶向富集测序和全外显子组测序等,诊断率可达33.5%~56.67%,但还有相当一部分患者不能进行及时有效的分子病因诊断。考虑到患者家庭的经济负担及目前全外显子组/全基因组测序仍相对昂贵,根据患者情况提供包含多种检测手段的梯级诊断策略至关重要。因此,本文对遗传性耳聋分子诊断现状以及梯级检测在遗传性耳聋分子诊断中的应用进行综述,以期为诊断策略的选择提供参考。

关键词：遗传性耳聋遗传异质性分子诊断高通量检测梯级检测

5个鳃耳(肾)综合征家系的致病突变和诊疗分析

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2022年第12期57卷 1433-1441页

作者：冯海锋许红恩陈蓓孙淑萍曾焙枰汤文学卢伟郑州大学第一附属医院耳鼻喉医院耳科郑州450052 郑州大学医学科学院精准医学中心郑州450052 郑州大学第二附属医院精准医学研究应用中心郑州450052

目的筛查5个鳃耳(肾)综合征家系的致病基因,探讨其表型特征和临床诊疗情况。方法招募2018年12月至2021年9月经临床诊断为鳃耳(肾)综合征的5个家系,收集家族史和病史信息,绘制家系图。对先证者及家系成员进行听力学、颞骨影像学及肾脏学... 详细信息

目的筛查5个鳃耳(肾)综合征家系的致病基因,探讨其表型特征和临床诊疗情况。方法招募2018年12月至2021年9月经临床诊断为鳃耳(肾)综合征的5个家系,收集家族史和病史信息,绘制家系图。对先证者及家系成员进行听力学、颞骨影像学及肾脏学检查。获取外周血提取DNA,利用二代高通量测序技术筛查鳃耳(肾)综合征分子病因。对确诊患者建议并实施相应临床干预。结果5个家系共8人被诊断为鳃耳(肾)综合征。8例患者均存在听力损失、耳前瘘管和不同程度耳畸形,4例患有鳃裂瘘管或囊肿。除2例未明确肾脏表型,余6例经肾脏B超或CT检查未发现肾脏异常。基因检测确定4个致病或可能致病的EYA1基因变异(NM000503.6:c.1715G>T;c.1140+1G>A;c.639G>C;c.1475+1G>C),其中c.1715G>T变异为首次报道。3例患者行听骨链重建术后,听力无明显改善,其中2例验配助听器或植入人工耳蜗而获得满意的听力康复效果。结论二代高通量测序技术可辅助鳃耳(肾)综合征的诊断和遗传咨询。听力损失、耳前瘘管、耳畸形和鳃裂瘘管或囊肿是本研究鳃耳(肾)综合征患者的常见表型。鼓室探查听骨链重建对改善鳃耳(肾)综合征患者听力损失可能存在一定局限性,助听器和人工耳蜗植入可以帮助其实现听力康复。

关键词：鳃耳肾综合征 EYA1基因听觉丧失二代测序

三个内耳不全分隔Ⅲ型家系的表型特征和突变分析

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中华耳科学杂志 2023年第1期21卷 64-68页

作者：冯海锋赵一馨翟荣群曾焙枰汤文学陈蓓卢伟郑州大学第一附属医院耳鼻喉医院耳科郑州450052 北京大学人民医院耳鼻咽喉头颈外科北京100044 郑州大学医学科学院精准医学中心郑州450052 郑州大学第二附属医院精准医学研究应用中心郑州450000

目的采用二代高通量测序技术为3例内耳不全分隔Ⅲ型(IP-Ⅲ)耳聋患者提供病因诊断并探讨IP-Ⅲ畸形的临床特征、干预措施及效果。方法进行全面体格检查、听力学和颞骨影像学检查。获取知情同意后,抽取受试者外周血进行全外显子组测序和San... 详细信息

目的采用二代高通量测序技术为3例内耳不全分隔Ⅲ型(IP-Ⅲ)耳聋患者提供病因诊断并探讨IP-Ⅲ畸形的临床特征、干预措施及效果。方法进行全面体格检查、听力学和颞骨影像学检查。获取知情同意后,抽取受试者外周血进行全外显子组测序和Sanger测序验证。结果3例先证者均患有先天性重度-极重度耳聋。颞骨HRCT显示耳蜗蜗轴缺失、阶间分隔存在,内听道基底部膨大,耳蜗底转与内听道缺少骨性分隔且相互交通。全外显子组测序发现2个POU3F4基因截断突变(c.985C>T,c.80dup;NM_000307.5)和一个POU3F4基因缺失突变。助听器对先证者3听力重建有效,先证者1和2人工耳蜗植入后效果不满意。结论3例IP-Ⅲ型患者的耳聋和特征性内耳畸形由POU3F4基因突变造成,本文新突变的报道扩展了POU3F4突变谱并有利于家系遗传咨询。

关键词：内耳不全分隔Ⅲ型 POU3F4基因全外显子组测序人工耳蜗

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新型梭式结构止回阀的数字仿真与结构优化

四川大学学报（工程科学版） 2014年第2期46卷 160-165页

作者：向北平殷国富曾祥炜李贺军四川大学制造科学与工程学院四川成都610065 西南科技大学制造过程测试技术教育部重点实验室四川绵阳621010 重庆市经贸中等专业学校重庆永川402160

根据第三代核电技术AP1000中非能动堆芯冷却系统对低压差开启止回阀的技术要求,针对现有旋启式止回阀的结构特点及其在反向压力高、流速快的工况下易发生撞击,引起阀瓣损坏和产生较大噪声的缺点,设计了一种新型梭式结构止回阀。介绍了... 详细信息

根据第三代核电技术AP1000中非能动堆芯冷却系统对低压差开启止回阀的技术要求,针对现有旋启式止回阀的结构特点及其在反向压力高、流速快的工况下易发生撞击,引起阀瓣损坏和产生较大噪声的缺点,设计了一种新型梭式结构止回阀。介绍了该阀的基本结构和工作原理;分析了阀内部的湍流特点和基于Reynolds平均法的湍流时均控制方程,并运用计算流体动力学软件中的不可压缩流体流动的标准k-ε模型对梭式止回阀进行了数字仿真;提出了以压力损失最小为目标,对支承架开设泄流孔、减少阀体直径突变和在阀芯增加外弧面的结构优化方案,仿真结果表明优化后压力损失减小了21%。

关键词：梭式止回阀计算流体力学数字仿真优化设计

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波形潜流湿地处理低浓度生活污水

环境工程 2006年第5期24卷 26-28页

作者：曾祥英章北平孙高升武汉市政工程设计研究院有限责任公司湖北430074 华中科技大学环境科学与工程学院湖北武汉430074

本文主要研究不同水力负荷条件下,波形潜流人工湿地对低浓度生活污水中有机物、氮和磷的去除效果及其影响因素。低、中、高水力负荷分别为0·2、0·4、0·8m3/(m2·d),处理低浓度生活污水试验研究表明:水力负荷对CODCr和TP的去除率有一... 详细信息

本文主要研究不同水力负荷条件下,波形潜流人工湿地对低浓度生活污水中有机物、氮和磷的去除效果及其影响因素。低、中、高水力负荷分别为0·2、0·4、0·8m3/(m2·d),处理低浓度生活污水试验研究表明:水力负荷对CODCr和TP的去除率有一定的影响,都是随着水力负荷的增大而下降;对NH3-N和TN的去除效果几乎没有影响。

关键词：波形潜流湿地生活污水水力负荷

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2100 t钢索塔竖提施工结构受力分析

中国工程机械学报 2020年第3期18卷 274-277,282页

作者：魏岗秦利升卞北平曾健宾中国核工业华兴建设有限公司基础事业部江苏南京210019 上海同新机电控制技术有限公司开发部上海200949 同济大学机械与能源工程学院上海201804

钢混组合梁斜拉桥常用于城市景观桥梁,其竖提转体施工工艺涉及提升牵引同步控制、提升过程缆风绳替换等施工难点。研究对象为同类型转体施工中质量最大的钢索塔——陕西省韩城市太史大街西延桥梁钢索塔,该桥质量达2100 t。本文介绍2100 ... 详细信息

钢混组合梁斜拉桥常用于城市景观桥梁,其竖提转体施工工艺涉及提升牵引同步控制、提升过程缆风绳替换等施工难点。研究对象为同类型转体施工中质量最大的钢索塔——陕西省韩城市太史大街西延桥梁钢索塔,该桥质量达2100 t。本文介绍2100 t钢索塔转体施工的力学分析方法,并完成了提升过程不同载荷工况下钢索塔、提升塔整体与重要结构的计算。

关键词：桥梁施工竖提转体施工工艺钢混组合梁斜拉桥

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非能动梭式防水击止回阀的降噪特性研究

机床与液压 2011年第23期39卷 74-76页

作者：任予鑫朱建公向北平曾祥炜西南科技大学制造科学与工程学院四川绵阳621010

分析黏滞流体阻尼器在非能动梭式防水击止回阀中的工作原理,利用ADINA软件对非能动梭式防水击止回阀的流场进行仿真分析。结果表明:非能动梭式防水击止回阀内液体的流速大小变化以及压力分布都是轴向对称的,具有明显的减震降噪作用。建... 详细信息

分析黏滞流体阻尼器在非能动梭式防水击止回阀中的工作原理,利用ADINA软件对非能动梭式防水击止回阀的流场进行仿真分析。结果表明:非能动梭式防水击止回阀内液体的流速大小变化以及压力分布都是轴向对称的,具有明显的减震降噪作用。建立非能动梭式止回阀的数学模型并在MATLAB中进行仿真,结果表明:黏滞流体阻尼器可以调整阀的开启与关闭时间,使水锤的压力降到最低,这与试验结果基本吻合。因此,黏滞流体阻尼器可以有效削弱水击对压力管道的破坏作用,这对保护压力管道有一定意义。

关键词：非能动梭式防水击止回阀黏滞流体阻尼器降噪

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机器人光学自由曲面气囊抛光工具的位姿研究

机械设计与研究 2019年第2期35卷 22-25,35页

作者：曾灿灿倪磊向北平叶科伟艾攀华西南科技大学制造过程测试技术教育部重点实验室四川绵阳621000

为了更好实现光学自由曲面的有效加工,根据计算机控制光学表面成型技术原理,将工业机器人与气囊抛光技术相结合,提出一种光学自由曲面加工的新方法。本文首先建立了机器人抛光系统,分析了气囊抛光工具与工件表面的抛光位姿关系,然后根... 详细信息

为了更好实现光学自由曲面的有效加工,根据计算机控制光学表面成型技术原理,将工业机器人与气囊抛光技术相结合,提出一种光学自由曲面加工的新方法。本文首先建立了机器人抛光系统,分析了气囊抛光工具与工件表面的抛光位姿关系,然后根据气囊抛光工具与工件表面的数学关系,提出一种气囊抛光工具的位姿求取算法。在此基础上,以六轴工业机器人为实验平台,对确定的自由曲面进行计算验证,规划出抛光路径,推导了气囊抛光工具姿态控制算法。结果表明,该位姿求取算法满足机器人气囊抛光技术的要求,能够实现理想的抛光工具姿态控制。

关键词：工业机器人光学自由曲面气囊抛光位姿

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梭式爆破保护装置关闭时的流场特性研究

机床与液压 2013年第15期41卷 83-85页

作者：莫才友朱建公向北平曾祥炜西南科技大学制造科学与工程学院四川绵阳621010

为了研究梭式爆破保护装置关闭时的流场特性和分析爆破保护装置关闭时的动态特性,采用数值仿真计算方法。以ADINA软件为平台,对DN50梭式爆破保护装置进行仿真计算,验证了流体阻尼器在梭式爆破保护装置关闭过程中起到了很好的缓闭作用,... 详细信息

为了研究梭式爆破保护装置关闭时的流场特性和分析爆破保护装置关闭时的动态特性,采用数值仿真计算方法。以ADINA软件为平台,对DN50梭式爆破保护装置进行仿真计算,验证了流体阻尼器在梭式爆破保护装置关闭过程中起到了很好的缓闭作用,使阀芯在闭合过程中快速平稳,减小了水击,有利于它进一步的研究与应用。

关键词：梭式爆破保护装置流体阻尼器流场特性