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文献类型

  • 1 篇 期刊文献

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日期分布

学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 代谢紊乱
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  • 1 篇 家族成员
  • 1 篇 分子学诊断
  • 1 篇 基因测试
  • 1 篇 舞蹈手足徐动症
  • 1 篇 假性甲状旁腺功能...
  • 1 篇 高磷酸盐血症
  • 1 篇 神经系统表现
  • 1 篇 发作性运动障碍

机构

  • 1 篇 mayo clinic 200 ...

作者

  • 1 篇 bastepe m.
  • 1 篇 a.n.lteif
  • 1 篇 mahmud f.h.
  • 1 篇 俞晓梅
  • 1 篇 linglart a.

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"作者=Bastepe M."
1 条 记 录,以下是1-10 订阅
排序:
一个可能为发作性运动障碍家族的Ib型假性甲状旁腺功能减退症的分子学诊断
收藏 引用
世界核心医学期刊文摘(儿科学分册) 2006年 第8期2卷 58-58页
作者: m.hm.d F.H. Linglart A. bastepe m. A.N.Lteif 俞晓梅 m.yo Clinic 200 First St SWRochesterMN55905United States Dr.
We describe 2 sisters diagnosed initially with paroxysm.l kinesigenic choreoat hetosis,a condition characterized by brief episodes of spasm. precipitated by s udden ***,subsequent testing showed hypocalcem.a,hyperphos... 详细信息
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