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Reck.ning the SIX1 mutation＇s effects in b.anchio-oto-renal syndrome - A b.oinformatics approach

Frontiers in b.ology 2015年第5期10卷 448-457页

作者： b. preethi v. shanthi k. ramanathan Industrial b.otechnology Div.sion School of Bio Sciences and Technology VIT University Vellore - 632014 Tamil Nadu India

b.anchio-oto-renal syndrome （b.R） is autosomal dominant disorder which generates hearing impairment and k.dney failures in affected indiv.duals. The disease genomic maps were drawn b.ck.in recent years, demonstrating, missense mutations responsib.e in disease were located in SIX1, EYA1 and EYA2 genes. We try to uncov.r molecular b.ology of the syndrome with b.oinformatics perspectiv., tak.ng S1X1 and EYA2 protein interaction at center point. The study initiated with 23 natural mutations of SIX1 gene. They were first analyzed with prediction serv.rs lik. SIFT, PolyPhen2, I Mutant, SNPs＆GO, PHD-SNP and Panther, to identify their impact on their structural stab.lity and function. Sub.equently it narrowed down to sev.n consistent with our quest. They were analyzed on IUPred disorder prediction serv.r. Later SIX1 and its all mutant proteins were dock.d with EYA2 protein using GRAMM-X serv.r. The b.nding affinity of dock.d structures was analyzed using DFIRE2 algorithm. The results justify the earlier wet lab.ratory studies and indicate the reason b.hind them. Finally we summarize that the prov.n inactiv.ty of all other mutants is due to the structural disorder created b. mutations, hence usual molecular interaction is hindered; strangely protein interaction tak.s place at DNA b.nding site of SIX1 mutants.

关键词： b.anchio-oto-renal syndrome (b.R) hearing loss damaging mutations SIX1 EYA2 protein-protein interactions

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