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A de novo missense mutation in MPP2 confers an increased risk of Vogt–koyanagi–Harada disease as shown by trio-based whole-exome sequencing

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Cellular & Molecular Immunology 2023年第11期20卷 1379-1392页

作者： Xianyang Liu Jiayu Meng Xingyun Liao Yusen Liu Qian Zhou Zongren Xu Shuming Yin Qingfeng Cao Guannan Su Siyuan He Wanqian Li Xiaotang Wang Guoqing Wang dali Li Peizeng Yang Shengping Hou The First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University ChongqingChina Chongqing key Laboratory of Ophthalmology ChongqingChina Chongqing Eye Institute ChongqingChina Sichuan Provincial key Laboratory for Human Disease Gene Study Sichuan Provincial People’s HospitalUniversity of Electronic Science and Technology of ChinaChengdu611731China Department of Medical Oncology Chongqing University Cancer HospitalChongqing400030China Shanghai Frontiers Science Center of Genome Editing and Cell Therapy Shanghai Key Laboratory of Regulatory BiologySchool of Life SciencesEast China Normal UniversityShanghai200241China Beijing Institute of Ophthalmology Beijing Tongren Eye CenterBeijing Tongren HospitalCapital Medical UniversityBeijing Ophthalmology&Visual Sciences Key LaboratoryBeijing100730China

Vogt–koyanagi–Harada(VkH)disease is a leading cause of blindness in young and middle-aged ***,the etiology of VkH disease remains ***,we performed the first trio-based whole-exome sequencing study,which enrolled 25 VkH patients and 50 controls,followed by a study of 2081 VkH patients from a Han Chinese population to uncover detrimental mutations.A total of 15 de novo mutations in VkH patients were identified,with one of the most important being the membrane palmitoylated protein 2(MPP2)p.k315N(MPP2-N315)*** MPP2-N315 mutation was highly deleterious according to bioinformatic ***,this mutation appears rare,being absent from the 1000 Genome Project and Genome Aggregation Database,and it is highly conserved in 10 species,including humans and *** studies showed that pathological phenotypes and retinal vascular leakage were aggravated in MPP2-N315 mutation knock-in or MPP2-N315 adeno-associated virus-treated mice with experimental autoimmune uveitis(EAU).In vitro,we used clustered regularly interspaced short palindromic repeats(CRISPR‒Cas9)gene editing technology to delete intrinsic MPP2 before overexpressing wild-type MPP2 or *** of cytokines,such as IL-1β,IL-17E,and vascular endothelial growth factor A,were increased,and barrier function was destroyed in the MPP2-N315 mutant ARPE19 ***,the MPP2-N315 mutation had a stronger ability to directly bind to ANXA2 than MPP2-k315,as shown by LC‒MS/MS and Co-IP,and resulted in activation of the ERk3/IL-17E ***,our results demonstrated that the MPP2-k315N mutation may increase susceptibility to VkH disease.

关键词： Vogt-koyanagi-Harada disease Whole exome sequencing De novo mutation Membrane palmitoylated protein 2 Annexin A2 ERk3/IL-17E pathway

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Methane dehydroaromatization with periodic CH_4-H_2 switch:A promising process for aromatics and hydrogen

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Journal of Energy Chemistry 2015年第3期24卷 257-263页

作者： Changyong Sun Guangzong Fang Xiaoguang Guo Yuanli Hu Shuqi Ma Tianhua Yang Jie Han Hao Ma dali Tan Xinhe Bao State key Laboratory of Catalysis Dalian Institute of Chemical PhysicsChinese Academy of Sciences Department of Chemical Engineering Guangdong University of Technology Research Institute of Shaanxi Yanchang Petroleum Group Co.Ltd.

Long-term stability test of Mo/HZSM-5-N catalysts（HZSM-5-N stands for nano-sized HZSM-5） in methane dehydroaromatization（MDA）reaction has been performed with periodic CH4-H2 switch at 1033-1073 k for more than 1000 *** this test,methane conversion ranges from 13% to 16%,and mean yield to aromatics（*** and naphthalene） exceeds 10%.N2-physisorption,XRD,NMR and TPO measurements were performed for the used Mo/HZSM-5 catalysts and coke deposition,and the results revealed that the periodic hydrogenation can effectively suppress coke deposition by removing the inert aromatic-type coke,thus ensuring Mo/HZSM-5 partly maintained its activity even in the presence of large amount of coke *** effect of zeolite particle size on the catalytic activity was also explored,and the results showed that the nano-sized zeolite with low diffusion resistance performed *** is recognized that the size effect was enhanced by reaction time,and it became more remarkable in a long-term MDA reaction even at a low space velocity.

关键词： methane dehydroaromatization(MDA) periodic CH4-H2switch long-term stability test coke deposition regeneration

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ErFe_(11)Ti化合物在流动氮气氛中的差热-热重分析

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中国稀土学报 2010年第3期28卷 335-338页

作者：严达利李德军天津师范大学物理系天津300387

通过X射线衍射（XRD）、差热-热重（DTA-TG）联用仪以及磁测量等手段研究了ErFe11Ti化合物在流动氮气氛从室温（300 k）到1473 k升温过程中成分、结构及居里温度等变化行为。结果表明,温度为600 k左右时,ErFe11Ti化合物吸氮反应最剧烈,... 详细信息

通过X射线衍射（XRD）、差热-热重（DTA-TG）联用仪以及磁测量等手段研究了ErFe11Ti化合物在流动氮气氛从室温（300 k）到1473 k升温过程中成分、结构及居里温度等变化行为。结果表明,温度为600 k左右时,ErFe11Ti化合物吸氮反应最剧烈,吸氮以后化合物的居里温度TC有明显提高。当温度较高时,ErFe11Ti可能部分分解为Er-N,α-Fe（Ti）。α-Fe和Ti分别在860和1300 k左右发生吸氮反应,生成FeNy和Ti2N2。在整个升温过程中,DTA曲线未因样品升温至某成分的居里点发生而出现明显放热峰,这可能是因为样品的相变潜热较小所引起的。

关键词： ErFe11Ti化合物 X射线衍射差热-热重分析(DTA-TG) 吸氮反应稀土

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Geochronology,geochemistry and Hf isotope of monzogranite in Niubiziliang of Qinghai

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Global Geology 2016年第3期19卷 153-163页

作者： JIANG Hefang SUN Fengyue LI Liang LI Ruihua YU Lu WANG Fei SHEN dali College of Earth Sciences Jilin University Changchun 130061 China MLR key Laboratory of Metallogeny and Mineral Resources Assessment Institute of Mineral ResourcesChinese Academy of Geological Sciences Beijing 100037 China School of Earth and Space Sciences Perking University Beijing 100871 China Qinghai Nuclear Industrial Geology Bureau Xining 810008China

Zircon U-Pb dating, whole-rock geochemical analyses and Hf isotope are undertaken for the monzogranite in Niubiziliang area with the aim of constraining its formation time,petrogenesis and the regional tectonic setting. The zircons from monzogranite are euhedral-subhedral in shape,and display rhythm growth zoning,indicating a magmatic origin. LA-ICP-MS zircon U-Pb dating indicates the monzogranite formed most probably in the Late Devonian( 359. 0 ± 2. 6 Ma). The monzogranite has Si O2= 74. 69%--76. 11%,Al2O3=12. 07%--12. 81%,Na2 O + k2 O = 8. 24%--8. 70%,Na2 O / k2 O = 0. 60--0. 68,A / CNk > 1,which shows that it belongs to high-Si and high-k weakly peraluminous calc-alkaline series. The monzogranite is enriched in k,Rb,Th( LILEs) and La,Ce,Sm,Nd( LREEs); and depleted in Ba,U( HREEs) and Ta,Nb( HFSEs).Their zircon εHf( t) values range from 1. 21 to 3. 46,in response to their two-stage Hf model ages( TDM2) ranging from 1 034 Ma to 1 159 Ma,respectively,indicating that the primary magma was derived from the young crust in Meso-Neoproterozoic. Combined with the regional geological evolution background,it is considered that the Niubiziliang monzogranite formed the closure of North Qaidam ocean,which was the stretching stage product after the collision between Qaidam block and Qilian block.

关键词： magmatic zircon geochemistry dating isotope depleted enriched crust probably geochemical

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Hydrogen Generation by Reforming of Sodium Hypophosphite on Cobalt-Boron Oxides Containing Catalyst

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Green and Sustainable Chemistry 2017年第1期7卷 85-93页

作者： Paata Nikoleishvili Giorgi Gorelishvili Valentina kveselava Gigla Tsurtsumia Nikoloz Nioradze Rusudan kurtanidze dali Dzanashvili Raphael Agladze Institute of Inorganic Chemistry and Electrochemistry Ivane Javakhishvili Tbilisi State University Tbilisi Georgia

Cobalt-Boron oxides containing catalyst CoO·B2O3 (CoB2O4) are synthesized for hydrogen generation by catalytic reforming of basic solution of sodium hypophosphite (NaH2PO2) and identified by chemical and X-ray analysis. Reforming is performed in temperature range of 30°C - 80°C. Reaction rate constants at each value of temperature (k30°C = 8.53 × 10?4 s?1;k40°C = 1.62 × 10?4 s??;k50°C = 3.06 × 10?3 s?1;k60°C = 5.06 × 10?3 s?1;k80°C = 1.39 × 10?2 s?1), temperature coefficient of rate of chemical reaction (γ = 0.917) and activation energy (EA = 49.59 kJ·mol?1) are calculated.

关键词： Cobalt-Boron Oxide Hydrogen Catalyst Reforming Sodium Hypophosphite

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基于改进kNN-SVM的车辆图像光照检测模型

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计算机工程与应用 2017年第24期53卷 207-212页

作者：郝蓓杨大利北京信息科技大学计算机学院计算机开放系统实验室北京100101

为了准确检测出车辆交通图像的光照类型,从而有针对性地矫正不同光照以减少其对车牌定位的影响,提出了一种基于改进k近邻和支持向量相融合(kNN-SVM)的车辆图像光照检测方法。首先融合了HSV空间亮度特征、灰度直方图特征和投影直方图特... 详细信息

为了准确检测出车辆交通图像的光照类型,从而有针对性地矫正不同光照以减少其对车牌定位的影响,提出了一种基于改进k近邻和支持向量相融合(kNN-SVM)的车辆图像光照检测方法。首先融合了HSV空间亮度特征、灰度直方图特征和投影直方图特征作为车辆图像的光照特征,然后改进传统kNN-SVM中距离计算方法,定义为每类待检测样本到属于该类支持向量的距离,并在采集的全天候不同光照车辆图像上进行检测验证。实验表明,改进kNNSVM将阈值获取时间提前,避免了传统kNN-SVM对超平面附近样本先SVM检测再kNN检测的重复检测,不仅降低了算法复杂度和运行时间,且检测准确率高于传统kNN-SVM和单独使用kNN或SVM时的值,最高达到了99.67%。

关键词：车辆交通图像光照特征支持向量机 k近邻算法光照检测

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钛氟酸钾-木屑法制备Al-Ti-C母合金机制与显微组织研究

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稀有金属 2019年第4期43卷 382-389页

作者：贺永东刘宇陈楚吴大莉新疆大学物理科学与技术学院新疆乌鲁木齐830046 金川集团有限责任公司甘肃金昌737100

采用X射线衍射(XRD)、扫描电子显微镜(SEM)、能谱仪(EDS)等研究了氟盐-木屑法制备的Al-Ti-C母合金的组织性能。结果表明:由氟盐-木屑与铝液反应制备的Al-Ti-C母合金的合成过程包含以下几个阶段。(1)铝与钛氟酸钾反应置换出的钛与铝反应... 详细信息

采用X射线衍射(XRD)、扫描电子显微镜(SEM)、能谱仪(EDS)等研究了氟盐-木屑法制备的Al-Ti-C母合金的组织性能。结果表明:由氟盐-木屑与铝液反应制备的Al-Ti-C母合金的合成过程包含以下几个阶段。(1)铝与钛氟酸钾反应置换出的钛与铝反应生成钛铝化合物;(2)木屑在高温条件下发生脱水、碳化反应,裂解产物二氧化碳、碳与铝反应生成碳铝金属化合物,与钛反应生成钛碳化合物;(3)钛铝、碳铝、钛碳化合物组成具有细化作用的Al-Ti-C母合金。合金的物相为α(Al)、铝钛化合物与碳铝化合物组成的共晶组织,其中α(Al)相的平均晶粒尺寸为10～60μm。铝钛化合物为棒状、骨骼状共晶组织并沿晶界分布,晶内可见针片状Al_3Ti,颗粒状TiC相聚合成团块状分布。木屑裂解产物水、二氧化碳与铝反应生成氧化铝和氢以渣-气共生的形式聚集于晶界。

关键词：氟盐法木屑共晶组织 Al-Ti-C母合金

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Zircon U-Pb geochronology and geochemistry of syenogranitesin western Niubiziliang,northwestern Qaidam,Qinghai

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Global Geology 2017年第2期20卷 69-79页

作者： YU Lu SUN Fengyue LI Bile LI Liang LI Ruihua JIANG Hefang WANG Fei SHAO Ji SHEN dali College of Earth Sciences Jilin UniversityChangchun 130061China MLR key Laboratory of Metallogeny and Mineral Resources Assessment Institute of Mineral ResourcesChinese Academy of Geological SciencesBeijing 100037China School of Earth and Space Sciences Peking UniversityBeijing 100871China Qinghai Nuclear Industrial Geology Bureau Xining 810008China

The study presents the results of U-Pb dating of zircons and whole-rock geochemical analyses of a syenogranite located in the western Niubiziliang area,China with the aim of determining its formation time,petrogenesis and the regional tectonic setting. Zircons within the syenogranite are euhedral-subhedral and display rhythmic growth zoning,indicating a magmatic origin. Zircon U-Pb data obtained by LA-ICP-MS indicate the syenogranite formed in the Late Permian (260.7±1.5 Ma). The w(SiO_2) of syenogranites is 70.82%--73.59%,w(Al_2O_3) is 13.49%--14.82%,and w(Na_2O + k_2O) is 7.85%--8.52%,and yield k_2O/Na_2O ratios of 1.06--1.26. Therefore,the syenogranites belong to the high-k calc-alkaline and metaluminous (A/CNkk > 1) series which display I-type granites similarly. The syenogranites also show the geochemical characteristics of volcanic arc rocks,being enriched in large-ion lithophile elements (LILEs; k,Rb) and light rare-earth elements (LREEs; La,Ce,Sm,Nd),but depleted in high field strength elements( HFSEs; Ta,Nb,P,Ti). On the whole,trace element ratios are close to the mean of the Earth's crust,indicating a lowercrust magma source. The low Sr (161--214) ×10^(-6) and Yb (1.08--1.80)×10^(-6) concentrations indicate that plagioclase and hornblende are residual mineral phases in the source. The regional geology and whole-rock geochemistry suggest that the formation of the syenogranites was related to subduction of the Zongwulong Ocean crust,and the north margin of Qaidam Block during the Late Permian was in an active continental margin tectonic setting.

关键词： syenogranite zircon U-Pb dating geochemistry tectonic setting Zongwulong Ocean Niubiziliang

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螺旋藻多糖对D-半乳糖所致衰老小鼠的作用

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中国生化药物杂志 1998年第1期19卷 15-18页

作者：左绍远大理医学院生化教研室 671000

雌性NIH小鼠每天颈背scD-半乳糖80mg／kg，连续42d，造成亚急性衰老模型。同时每天分别ig螺旋藻多糖（PSP）200、100mg／kg，能显著拮抗D-半乳精的作用，使小鼠肝、脑MAO－B活性显著降低，心、脑Na－k－ATP酶活性回升；能明显促进ConA... 详细信息

雌性NIH小鼠每天颈背scD-半乳糖80mg／kg，连续42d，造成亚急性衰老模型。同时每天分别ig螺旋藻多糖（PSP）200、100mg／kg，能显著拮抗D-半乳精的作用，使小鼠肝、脑MAO－B活性显著降低，心、脑Na－k－ATP酶活性回升；能明显促进ConA诱导的小鼠淋巴细胞增殖转化，并使小鼠皮肤羟脯氨酸含量明显增加。提示PSP对D-半乳糖所致衰老小鼠有明显的改善作用。

关键词：螺旋藻多糖 D-半乳糖衰老模型药理

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氧化铝薄膜表面羰基钼物种的可逆再生

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催化学报 2005年第5期26卷 423-427页

作者：姜志全赵红谭大力翟润生包信和中国科学院大连化学物理研究所催化基础国家重点实验室

通过Mo(CO) 6的热分解制备了Al2 O3 薄膜负载的金属钼模型催化剂,并采用热脱附谱(TDS)和X射线光电子能谱(XPS)原位研究了CO在金属态Mo/Al2 O3 模型催化剂表面的化学吸附.结果表明,在低温下CO可与Al2 O3 表面的金属钼纳米粒子发生多重配... 详细信息

通过Mo(CO) 6的热分解制备了Al2 O3 薄膜负载的金属钼模型催化剂,并采用热脱附谱(TDS)和X射线光电子能谱(XPS)原位研究了CO在金属态Mo/Al2 O3 模型催化剂表面的化学吸附.结果表明,在低温下CO可与Al2 O3 表面的金属钼纳米粒子发生多重配位形成类似于羰基钼的物种.CO在Mo/Al2 O3 模型催化剂表面的吸附导致Mo 3dXPS峰向高结合能方向位移,所生成的羰基钼物种表现为TDS谱中在2 4 0k处有脱附峰.负载的金属钼模型表面与体相金属钼的化学性质完全不同。

关键词：热脱附谱 X射线光电子能谱羰基钼氧化铝薄膜可逆再生

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