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Identification of a novel germline APC N-terminal pathogenic variant associated with attenuated familial adenomatous polyposis

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Genes & Diseases 2024年第6期11卷 12-15页

作者： Giovanna Forte Valentina Grossi Filomena Cariola antonia lucia buonadonna Paola Sanese Katia De Marco Candida Fasano Martina Lepore Signorile Vittoria Disciglio Cristiano Simone Medical Genetics National Institute of Gastroenterology IRCCs"S.de Bellis"Research HospitalCastellana GrotteBari 70013Italy Medical Genetics Department of Precision and Regenerative Medicine and Jonic Area(DiMePRe-J)University of Bari Aldo MoroBari 70124Italy

Adenomatouspolyposis coli(APC)is akey tumor suppressor gene playing a central role in the Wnt signaling pathway throughβ-catenin down-regulation.1 APC germline pathogenic variants are associated with familial adenomatous polyposis(FAP),an autosomal dominant colorectal cancer(CRC)predisposition syndrome characterized by the development of hundreds to thousands of colorectal adenomatous polyps.

关键词： polyposis adenomatous familial

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Coinheritance of germline mutations in APC and MUTYH genes defines the clinical outcome of adenomatous polyposis syndromes

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Genes & Diseases 2023年第4期10卷 1187-1189页

作者： Giovanna Forte Filomena Cariola antonia lucia buonadonna Anna Filomena Guglielmi Andrea Manghisi Katia De Marco Valentina Grossi Candida Fasano Martina Lepore Signorile Paola Sanese Rosanna Bagnulo Nicoletta Resta b Vittoria Disciglio Cristiano Simone Medical Genetics National Institute of Gastroenterology“S.de Bellis”Research HospitalCastellana GrotteBari 70013Italy Medical Genetics Department of Precision and Regenerative Medicine and Jonic Area(DiMePRe-J)University of Bari Aldo MoroBari 70124Italy

Familial adenomatous polyposis(FAP)and MUTYH-associ-ated polyposis(MAP)are colon cancer predisposition *** is an autosomal dominant inherited condition caused by germline mutations in the adenomatous polyposis coli(AP... 详细信息

关键词： polyposis adenomatous colon

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Corrigendum to ‘Coinheritance of germline mutations in APC and MUTYH genes defines the clinical outcome of adenomatous polyposis syndromes’ [Gene Dis (10) (2023),1187–1189]

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Genes & Diseases 2024年第2期11卷 1084-1084页

作者： Giovanna Forte Filomena Cariola antonia lucia buonadonna Anna Filomena Guglielmi Andrea Manghisi Katia De Marco Valentina Grossi Candida Fasano Martina Lepore Signorile Paola Sanese Rosanna Bagnulo Nicoletta Resta Vittoria Disciglio Cristiano Simone Medical Genetics National Institute of Gastroenterology “S. de Bellis” Research Hospital Castellana Grotte Bari 70013 Italy Medical Genetics Department of Precision and Regenerative Medicine and Jonic Area (DiMePRe-J) University of Bari Aldo Moro Bari 70124 Italy

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