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文献类型

  • 1 篇 期刊文献

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日期分布

学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 行为失常
  • 1 篇 精神运动发育
  • 1 篇 生时
  • 1 篇 精氨酸
  • 1 篇 精神发育迟缓
  • 1 篇 肌酸

机构

  • 1 篇 the department o...

作者

  • 1 篇 贺莉
  • 1 篇 leuzzi v.
  • 1 篇 alessandr m.g.
  • 1 篇 g.cioni
  • 1 篇 battini r.

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"作者=Alessandr. Fogliati"
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排序:
新生儿精氨酸-甘氨酸脒基转移酶缺乏:早期治疗可以阻止疾病表型的发生
收藏 引用
世界核心医学期刊文摘(儿科学分册) 2006年 第11期2卷 29-29页
作者: Battini R. alessandr.M.G. Leuzzi V. G.Cioni 贺莉 The Department of Developmental Neuroscience IRCCS Stella Maris Calambrone (Pisa) Italy Dr.
Arginine:glycine amidinotransferase deficiency is a treatable inborn error of creatine synthesis, characterized by mental retardation,language impairment, and behavioral disorders. We describe a patient in whom argini... 详细信息
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