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PRPS1基因功能缺失性突变导致X-连锁非综合征性DFN2型耳聋
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中华耳科学杂志 2010年 第1期8卷 1-8页
作者： 韩冰 李建忠 程静 金占国 李旭 王幼勤 Maria Bitner-Glindzicz 孔祥银 许恒 albena kantardzhieva Roland D Eavey Christine E Seidman Jonathan G Seidman 陈正一 戴朴 滕脉坤 Denise Yan 刘学忠 袁慧军 韩东一 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉科 北京100853 南京军区福州总医院耳鼻咽喉头颈外科 福州350025 中国科技大学生命科学院微量物理学合肥国家实验室 合肥230026 中国科学院结构生物学重点实验室 合肥230026 贵州省人民医院听力中心 贵阳550002 伦敦大学儿童健康学会临床和分子遗传学部 伦敦WC1N 1EH 上海第二医科大学和中国科学院生命科学上海研究所健康科学中心 上海200025 哈佛医学院马萨诸塞眼耳医院耳鼻咽喉科Eaton-Peabody实验室 波士顿02114 哈佛医学院遗传学部 波士顿02115 哈佛休斯医学研究所 美国马萨诸塞州波士顿02115 迈阿密大学耳鼻咽喉科 美国佛罗里达州迈阿密FL33136
本文报道了一个X连锁非综合征型语后聋的中国家系,该家系的致聋基因定位于X染色体一个遗传间距为5.41cM、物理距离为15.1Mb的区域,与已知的DFN2位点重叠。对此家系及以前报道的3个国内外DFN2家系进行PRPS1基因突变筛查,鉴定出PRPS1基因... 详细信息
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