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CSCR中盐皮质激素受体基因-2G/C的多态性及其与血浆皮质醇水平的关系（英文）

国际眼科杂志 2016年第7期16卷 1203-1206页

作者： Alper Yazici Esin Sogutlu Sari Betul Eser Gozde Sahin Medine Alpdemir adil kilic Muhammet Kazim Erol Sitki Samet Ermis 土耳其巴勒凯西尔巴勒凯西尔大学医学院眼科 10150 土耳其巴勒凯西尔巴勒凯西尔大学医学院遗传学系 10150 土耳其巴勒凯西尔比格达奇州医院生物化学系 10010 土耳其安塔利亚安塔利亚培训与研究医院眼科

目的:评估中心性浆液性脉络膜视网膜(CSCR)病变中盐皮质激素受体基因-2G/C单核苷酸多态性,以及基因多态性和血浆皮质醇水平的关系。方法:选取60例中心性浆液性脉络膜视网膜病变患者和50例正常人作为研究对象。患者皆患有急性中心性浆液... 详细信息

目的:评估中心性浆液性脉络膜视网膜(CSCR)病变中盐皮质激素受体基因-2G/C单核苷酸多态性,以及基因多态性和血浆皮质醇水平的关系。方法:选取60例中心性浆液性脉络膜视网膜病变患者和50例正常人作为研究对象。患者皆患有急性中心性浆液性脉络膜视网膜病变,即浆液性视网膜脱离和视网膜色素上皮脱离或功能障碍(排除其它可能导致渗出的疾病,比如脉络膜新生血管、炎症或浸润病变)。为避免皮质醇水平的昼夜变化,上午8时到10时之间采集外周血样,检测盐皮质激素受体基因多态性(rs2070951)和血浆皮质醇水平。结果:CSCR组的基因型频率分布为G/C(46.6%),G/G(26.7%)和C/C(26.7%)。两组间基因型分布无统计学差异(P=0.96)。研究结果显示,CSCR组的血浆皮质醇水平为401.2±162.1 nmol/L,对照组为296.8±130.1nmol/L,两组间差异有统计学意义(P<0.01)。血浆皮质醇水平在G/C(345.0±137.0 nmol/L),G/G(369.2±165.3 nmol/L)和C/C(395.3±188.8 nmol/L)基因型之间不存在差异(P=0.50)。结论:盐皮质激素受体基因多态性与中心性浆液性脉络膜视网膜病变和血浆皮质醇水平无关。

关键词：盐皮质激素黄斑中心性浆液性脉络膜视网膜病变多态性遗传学

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