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Neither hereditary periodic fever nor periodic fever, aphthae, pharingitis, adenitis: Undifferentiated periodic fever in a tertiary pediatric center

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World Journal of Clinical Pediatrics 2018年第1期7卷 49-55页

作者： Silvia De Pauli Sara Lega Serena Pastore Domenico Leonardo Grasso Anna Monica Rosaria Bianco Giovanni Maria Severini Alberto tommasini Andrea Taddio Department of Medicine Surgery and Health University of Trieste Institute for Maternal and Child Health IRCCS Burlo Garofolo

AIM To describe the frequency and clinical characteristics of patients with undifferentiated periodic fever(UPF) and to investigate whether a clinical classification of UPF based on the PRINTO-Eurofever score can help predicting the response to treatment and the outcome at *** Clinical and therapeutic information of patients with recurrent fever who presented at a single pediatric rheumatology center from January 2006 through April 2016 were retrospectively collected. Patients with a clinical suspicion of hereditary periodic fever(HPF) syndrome and patients with clinical picture of periodic fever, aphthae, pharingitis, adenitis(PFAPA) who were refractory to tonsillectomy underwent molecular analysis of five HPF-related genes: MEFV(NM_000243.2), MVK(NM_000431.3), TNFRSF1 A(NM_001065.3), NLRP3(NM_001079821.2), NLRP12(NM_001277126.1). All patients who had a negative genetic result were defined as UPF and further investigated. PRINTO-Eurofever score for clinical diagnosis of HPF was calculated in all cases. RESULTS Of the 221 patients evaluated for periodic fever, twelve subjects with a clinical picture of PFAPA who were refractory to tonsillectomy and 22 subjects with a clinical suspicion of HPF underwent genetic analysis. Twenty-three patients(10.4%) resulted negative and were classified as UPF. The median age at presentation of patients with UPF was 9.5 mo(IQR 4-24). Patients with UPF had a higher frequency of aphthae(52.2% vs 0%, P = 0.0026) and musculoskeletal pain(65.2% vs 18.2%, P = 0.0255) than patients with genetic confirmed HPF. Also, patients with UPF had a higher frequency of aphthous stomatitis(52.2% vs 10.7%, P < 0.0001), musculoskeletal pain(65.2% vs 8,0%, P < 0.0001), and abdominal pain(52.2% vs 4.8%, P < 0.0001) and a lower frequency of pharyngitis(56.6% vs 81.3%, P = 0.0127) compared with typical PFAPA in the same cohort. Twenty-one of 23 patients with UPF(91.3%) received steroids, being effective in 16; 13(56.2%) were given colchicine, w

关键词： Hereditary periodic fever syndromes Therapy Genetics Autoinflammatory diseases Undifferentiated periodic fever

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气候和经济变化对因纽特人传统狩猎的影响——基于格陵兰周边区域的调研

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广西民族大学学报（哲学社会科学版） 2020年第3期42卷 17-29页

作者： [意大利]丹妮拉·托马希尼孙利彦聊城大学北冰洋研究中心山东聊城252000 聊城大学大学外语教育学院山东聊城252000

由于气候变化和地处边远,格陵兰的小城纳萨克(Narsaq)、卡纳克(Qaanaaq)和伊托科尔托尔米特(Ittoqqortoormiit)经历了经济转型。以上述三个偏远城镇作为研究案例,探讨了当基于狩猎的传统生活方式已经发生质的改变时,因纽特人在经济上的... 详细信息

由于气候变化和地处边远,格陵兰的小城纳萨克(Narsaq)、卡纳克(Qaanaaq)和伊托科尔托尔米特(Ittoqqortoormiit)经历了经济转型。以上述三个偏远城镇作为研究案例,探讨了当基于狩猎的传统生活方式已经发生质的改变时,因纽特人在经济上的应对措施。文章首先介绍了每个地区的历史和经济,然后探讨了因纽特猎人和渔民在偏远地区的生计状况,以及气候变化对他们的狩猎活动带来的影响。

关键词：格陵兰周边区域因纽特人传统狩猎气候变化

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Olfactory swab sampling optimization for α-synuclein aggregate detection in patients with Parkinson’s disease

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Translational Neurodegeneration 2022年第1期11卷 390-400页

作者： Matilde Bongianni Mauro Catalan Daniela Perra Elena Fontana Francesco Janes Claudio Bertolotti Luca Sacchetto Stefano Capaldi Matteo Tagliapietra Paola Polverino Valentina.tommasini Giulia Bellavita Elham Ataie Kachoie Roberto Baruca Andrea Bernardini Mariarosaria Valente Michele Fiorini Erika Bronzato Stefano Tamburin Laura Bertolasi Lorenzo Brozzetti Maria Paola Cecchini Gianluigi Gigli Salvatore Monaco Paolo Manganotti Gianluigi Zanusso Department of Neurosciences Biomedicineand Movement SciencesPoliclinico G.B.RossiUniversity of Verona37134 VeronaItaly Neurology Unit Department of MedicineSurgery and Health SciencesOspedale CattinaraUniversity of Trieste34128 TriesteItaly Neurology Unit University of Udine Academic Hospital33100 UdineItaly Department of Surgical Sciences DentistryGynecology and PediatricsUniversity of Verona37134 VeronaItaly Biocrystallography Laboratory Department of BiotechnologyUniversity of Verona37134 VeronaItaly Otolaryngology Unit Department of MedicineSurgery and Health SciencesOspedale CattinaraUniversity of Trieste34128 TriesteItaly.

Background: In patients with Parkinson’s disease (PD), real-time quaking-induced conversion (RT-QuIC) detection of pathological α-synuclein (α-syn) in olfactory mucosa (OM) is not as accurate as in other α-synucleinopathies. It is unknown whether these variable results might be related to a different distribution of pathological α-syn in OM. Thus, we investigated whether nasal swab (NS) performed in areas with a different coverage by olfactory neuroepithelium, such as agger nasi (AN) and middle turbinate (MT), might affect the detection of pathological α-syn. Methods: NS was performed in 66 patients with PD and 29 non-PD between September 2018 and April 2021. In 43 patients, cerebrospinal fluid (CSF) was also obtained and all samples were analyzed by RT-QuIC for α-syn. Results: In the first round, 72 OM samples were collected by NS, from AN (NSAN) or from MT (NSMT), and 35 resulted positive for α-syn RT-QuIC, including 27/32 (84%) from AN, 5/11 (45%) from MT, and 3/29 (10%) belonging to the non-PD patients. Furthermore, 23 additional PD patients underwent NS at both AN and MT, and RT-QuIC revealed α-syn positive in 18/23 (78%) NSAN samples and in 10/23 (44%) NSMT samples. Immunocytochemistry of NS prepara-tions showed a higher representation of olfactory neural cells in NSAN compared to NSMT. We also observed α-syn and phospho-α-syn deposits in NS from PD patients but not in controls. Finally, RT-QuIC was positive in 22/24 CSF samples from PD patients (92%) and in 1/19 non-PD. Conclusion: In PD patients, RT-QuIC sensitivity is significantly increased (from 45% to 84%) when NS is performed at AN, indicating that α-syn aggregates are preferentially detected in olfactory areas with higher concentration of olfactory neurons. Although RT-QuIC analysis of CSF showed a higher diagnostic accuracy compared to NS, due to the non-invasiveness, NS might be considered as an ancillary procedure for PD diagnosis.

关键词： Parkinson disease Alpha-synuclein Real-time quaking-induced conversion assay Olfactory mucosa Cerebrospinal fluid

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体验北极:中、欧游客的格陵兰岛之旅

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北冰洋研究 2019年第1期 170-185页

作者： [意]丹妮拉·托马西尼周圣涵 Arctic Studies Centre Liaocheng UniversityShandongChina Faculty of Social Sciences University of LaplandRovaniemiFinland

北极,由于其神妙迷人的自然风貌,独具魅力的动植物,以及相对未知的人文风情,在东西方文化中一直被认为是一个神话般的所在。本文以在格陵兰岛进行的实地考察为数据基础,对比了两种不同文化的游客群体:欧洲人和中国人。目的是通过对东西... 详细信息

北极,由于其神妙迷人的自然风貌,独具魅力的动植物,以及相对未知的人文风情,在东西方文化中一直被认为是一个神话般的所在。本文以在格陵兰岛进行的实地考察为数据基础,对比了两种不同文化的游客群体:欧洲人和中国人。目的是通过对东西方游客的旅行体验进行比较,找出他们在文化体现和对北极之行不同寻常之处的解读上的异同。文中所用数据分别来自2014年针对欧洲游客的调研以及2016年针对中国游客的调研。这里展示的研究成果主要着眼于游客体验、北极文化符号的持久性及其新的表示形式。一般来说,人们对能带来深刻记忆的新兴旅游目的地越来越感兴趣;这些新目的地让游客远离日常生活的地方和日复一日平淡无奇的生活方式。同时,也基于公众对保护北极脆弱环境的意识的觉醒,越来越多的游客前往北极旅游。这种去实地感受"消失的领土"的感觉更加重了去脆弱的、受到威胁的北极旅行的迫切心情。也许由于文化差异,中国游客在旅游时更倾向于有一个预先确定的目的并更注重于他们在旅途中的个人收获。对于欧洲人而言,旅行体验的核心则是实现个人梦想,见证另一种文化,以及亲身体验北极的经历。

关键词：北极旅游中国游客欧洲游客旅行体验格陵兰

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苔巴尔蒂走了

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音乐爱好者 2005年第1期 10-12页

作者：安东尼.托马西尼王小宁

意大利伟大女高音歌唱家,与玛丽亚·卡拉斯齐名的雷纳塔·苔巴尔蒂于2004年12月19日在她意大利圣玛和诺共和国的寓所内病逝,享年八十二岁。苔巴尔蒂被公认为是二十世纪意大和美声艺术顶峰的代表人物。苔巴尔蒂1922年2月1日生于意大利罗... 详细信息

意大利伟大女高音歌唱家,与玛丽亚·卡拉斯齐名的雷纳塔·苔巴尔蒂于2004年12月19日在她意大利圣玛和诺共和国的寓所内病逝,享年八十二岁。苔巴尔蒂被公认为是二十世纪意大和美声艺术顶峰的代表人物。苔巴尔蒂1922年2月1日生于意大利罗西尼的故乡佩萨洛,她在当地的音乐学校和帕尔玛音乐学院就读。1944年,她迎来了职业生涯的首次公演,在意大和北部城市洛维戈饰演伯埃托的歌剧《梅菲斯特》中的依莲娜。嗣后她便在世界各地著名歌剧院演出。1946年,斯卡拉歌剧院战后重新开幕,苔巴尔蒂受到托斯卡尼尼的邀请,在开幕音乐会上登台亮相,托斯卡尼尼形容她有“天使般”的歌声。数年来,卡拉斯与苔巴尔蒂之间的对立关系至今还为歌剧迷们津津乐道。当年的斯卡拉歌剧院常客也像米兰的两支足球队的支持者一般,分为卡拉斯和苔巴尔蒂死党阵营,台上台下互相较劲。这两位歌剧界的泰斗,在上世纪五十年代各自步入职业生涯的顶峰,也因截然不同的禀性各自为营。但是两人之间的瓜葛大多都是由媒体炒作而出。退休后的苔巴尔蒂曾经对媒体坦言自己从未将卡拉斯视作自己的对手。五十年代,苔巴尔蒂在斯卡拉歌剧院演出的《茶花女》并不叫座。卡拉斯就称她为“可怜虫”。然而苔巴尔蒂生性温和,尽管斯卡拉歌剧院总监吉林盖利因为偏爱卡拉?

关键词：美声艺术女高音歌唱家共和国代表人物

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Correction: Olfactory swab sampling optimization for α-synuclein aggregate detection in patients with Parkinson’s disease

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Translational Neurodegeneration 2022年第1期11卷 389-389页

Correction:Translational Neurodegeneration(2022)11:37 https://***/10.1186/s40035-022-00311-3 In the original publication of this article[1],“AN”is miss-ing in the column heading“Patients underwent NS at the(n=46)”in Table 1 due to a typesetting *** correct column heading should be“Patients underwent NS at the AN(n=46)”.Moreover,the asterisk symbol*in“27(84)*”and“5(45)*”should be *** addition,the phrase“using FLOQBrushes(Copan Italia,Brescia,Italy)”needs be added in the first sentence under the header“OM sample collection”of the Methods section.

关键词： heading optimization removed

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