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Pa.kin a.d <i>LRRK2</i>/Da.da.in Muta.ions in Ea.ly Onset Pa.kinson’s Disea.e in the Ba.que Country (Spa.n)

Journa. of Beha.iora. a.d Bra.n Science 2015年第3期5卷 101-108页

作者： J. F. Ma.tí Ma.só J. Ruiz-Ma.tínez C. Pa.sán-Ruiz a. Gorostidi a. Berga.eche a. Lopez de Muna.n a. alzualde J. Pérez-Tur Servicio Neurologia Hospital Donostia San Sebastián Spain Center for Biomedica. Resea.ch in Neurodegenera.ive Disea.es Network (CIBERNED) Spain Neurosciences a.ea Biodonostia Institute San Sebastián Spain Depa.tment of Neuroscience University of Basque Country UPV-EHU San Sebastián Spain Depa.tment of Genetics a.d Genomic Sciences Icahn School of Medicine at Mount Sinai New York USA Molecula. Genetics Unit Instituto de Biomedicina de Valencia-CSIC Valencia Spain

We ha.e performed a.complete screening of the Pa.kin gene (PRKN2) a.d looked for ***2019Ser (G2019S) a.d ***1441Gly (R1441G) LRRK2/da.da.in gene muta.ions in twenty seven pa.ients with Pa.kinson’s disea.e (PD) with a. a.e a. onset younger tha. 50 yea.s (EOPD), living in Gipuzkoa.(Ba.que Country, Spa.n). Thirteen of them (48%) were PRKN2 muta.ion ca.riers. The c.255-256Dela.muta.ion wa. the most frequent, followed by a.deletion involving exons 3 a.d 4. a.deletion involving exons 3 a.d 12 of the PRKN2 gene a.d R1441G LRRK2 muta.ion wa. found together in one PD pa.ient. Four out of fourteen PRKN2 nega.ive pa.ients ca.ried the p.G2019S muta.ion. Both PRKN2 muta.ion ca.riers a.d non-ca.riers presented frequently with fa.ily history (10 PRKN2 muta.ion ca.riers a.d 8 PRKN2 non-ca.riers);in fa.t, five pa.ients without a.known gene muta.ion ha. a.first degree rela.ive a.fected, suggesting a.other monogenic disea.e. PRKN2 ca.riers presented with a.younger a.e a. onset (36.7 vs. 41.7) a.d more benign disea.e progression. Indeed, those PD pa.ients younger tha. forty who initia.ly presented with unila.era. tremor beca.e shortly bila.era.. Rela.ively, symmetric pa.kinsonism a.d slow disea.e progression ca.ried more frequently PRKN2 muta.ions tha. pa.ients with unila.era. a.inetic rigid pa.kinsonism a.d a.e a. onset la.er tha. 40 yea.s. a. expected in a.recessive disea.e, PRKN2 pa.ients present more often with a.fected siblings a.d una.fected pa.ients. The G2019S LRRK2 muta.ion, less preva.ent tha. R1441G in our a.ea. ma. be a.so a.frequent ca.se of PD in EOPD (4 pa.ients).

关键词： Pa.kin Ea.ly Onset Pa.kinsonism Pa.kinson’s Disea.e LRRK2 Da.da.in

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