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Screening of GJB2 mutations in Chinese population

Journal of Otology 2007年第1期2卷 18-22页

作者： HAN Ming-kun1, HAN Dong-yi1, GUO Yu-fen2, LI Qing-zhong3, ZHAO Ya-li1, 4, RAO Shao-qi1, 5, 6, YUAN Hu1, ZONG Liang1, GUAN Jing2, XU Bai-cheng2, WANG Da-yong1, LAN lan1, WANG Qiu-ju1, 7 1 Department of Otorhinolaryngology/ Head and Neck Surgery, and Institute of Otolaryngology, china People Liberation Army General hospital, Beijing, china 2 Department of Otorhinolaryngology/ Head and Neck Surgery, the Second Affiliated hospital of LanZhou university, Lanzhou, china 3 deparment of otlolaryngology, eye and ent hospital of fudan university, shanghai, china 4 Department of Biochemistry and Molecular Biology, Institute of Basic Medical Sciences, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Beijing, china 5 Departments of Cardiovascular Medicine and Molecular Cardiology, the Cleveland Clinic Foundation, Cleveland, Ohio, USA 6 Department of Bioinformatics, Harbin Medical university, Harbin, china 7 china National Human Genome Center, Beijing, china Department of Otorhinolaryngology/ Head and Neck Surgery and Institute of Otolaryngology China People Liberation Army General Hospital Beijing China Department of Otorhinolaryngology/ Head and Neck Surgery the Second Affiliated Hospital of LanZhou University Lanzhou China deparment of otlolaryngology Eye and ENT Hospital of Fudan University Shanghai China Department of Biochemistry and Molecular Biology Institute of Basic Medical Sciences Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College Beijing China Departments of Cardiovascular Medicine and Molecular Cardiology the Cleveland Clinic Foundation Cleveland Ohio USA Department of Bioinformatics Harbin Medical University Harbin China china National Human Genome Center Beijing China

The GJB2 gene(connexin 26) has been shown to be responsible for DFNB1 and DFNA3. We screened the GJB2 gene in 488 patients with prelingual deafness(Group 1), 124 with postlingual deafness(Group 2), and 117 normal hearing subjects(Group 3). We found that, in Group 1, 65 patients(13.32%) were homozygotes or compound heterozygotes and 51 patients (10.45%) carried a single pathogenic mutation. The 235delC mutation was the most frequent mutation, accounting for 73.22% of the known pathogenic alleles in Group 1. No homozygotes or compound heterozygotes were detected in Group 2 or Group 3. Some postlingual deaf patients (2.42%) and normal hearing subjects(4.27%) were 235delC carriers. Our preliminary data indicate that 235delC, the most frequent mutation identified in this study, is a major cause for prelingual deafness.

关键词： prelingual deafness postlingual deafness, GJB2 235delC Chinese

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DYNAMIC ANALYSIS OF FLUID-STRUCTURE INTERACTION OF ENDOLYMPH AND CUPULA IN THE LATERAL SEMICIRCULAR CANAL OF INNER EAR

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Journal of Hydrodynamics 2011年第6期23卷 777-783页

作者： WU Cai-qin HUA Cheng YANG Lin DAI Pei-dong ZHANG Tian-yu WANG Ke-qiang Department of Mechanics and Engineering Science Fudan University Shanghai 200433 China eye and ent hospital of fudan university Shanghai 200031 China Cardiovascular Disease Institute Zhongshan Hospital of Fudan University Shanghai 200032 China

The semicircular canals, composed of lateral, anterior and posterior canals in the inner ear, are the sensors of equilibrium during head rotation movements in the three-dimensional space. Semicircular canals are filled with endolymph confined by the cupula. The study of the relationship between endolymph flow and cupular deformation is important in revealing the semicircular canals biomechanical behavior. To date, there are few studies focusing on the transient endolymph flow and cupular deformation in response to a head rotation motion. The lateral semicircular canal is mainly responsible for the sense of the horizontal rotation movement. In order to figure out the intricate dynamics in the lateral semicircular canal during the head rotation motion, the time evolutions of both endolymph flow and cupular deformation are analyzed in this article by using a fully coupled fluid-structure interaction model. It is shown that the cupular deformation provides cues for understanding the physiology of sensing the head rotation.

关键词： fluid-structure interaction endolymph cupula finite element method

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高龄喉癌围手术期处理

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复旦学报（医学版） 2004年第3期31卷 303-304页

作者：周蔚吴海涛复旦大学附属眼耳鼻咽喉医院耳鼻咽喉科上海200031

目的　探讨 70岁以上喉癌患者手术的可行性及围手术期处理。方法　对 174例 70岁以上喉癌患者手术治疗进行回顾性分析。结果　 15 3例术前有合并症 (87.9% ) ,以心血管系统疾患最多 (6 6 .1% ) ,其次为呼吸系统疾患 (39.1% )。全喉切除 ... 详细信息

目的　探讨 70岁以上喉癌患者手术的可行性及围手术期处理。方法　对 174例 70岁以上喉癌患者手术治疗进行回顾性分析。结果　 15 3例术前有合并症 (87.9% ) ,以心血管系统疾患最多 (6 6 .1% ) ,其次为呼吸系统疾患 (39.1% )。全喉切除 115例 ,喉部分切除 11例 ,颈淋巴廓清术 4 8例。无手术意外及死亡。术后并发症 4 2例 (2 1.4 % )。结论　高龄不是喉癌手术禁忌。

关键词：喉癌围手术期老年人治疗

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渗出性视网膜脱离后感光细胞死亡机制

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上海医学 2001年第12期24卷 714-716页

作者：徐格致陈荣家复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科 200031

目的　了解渗出性视网膜脱离时感光细胞变性死亡机制。方法　 8例脉络膜黑色素瘤继发渗出性视网膜脱离的眼球被选作病理组织学和TDTmediatedbiotin dUTPNickEndLabelling(TUNEL)技术研究。结果　其中 4眼 ,观察到有散在分布的感光细胞... 详细信息

目的　了解渗出性视网膜脱离时感光细胞变性死亡机制。方法　 8例脉络膜黑色素瘤继发渗出性视网膜脱离的眼球被选作病理组织学和TDTmediatedbiotin dUTPNickEndLabelling(TUNEL)技术研究。结果　其中 4眼 ,观察到有散在分布的感光细胞凋亡特征性变化—DNA的片断化 ,视网膜组织中缺乏炎症细胞反应。

关键词：凋亡视网膜脱离感光细胞

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MR dynamic Gadolinium-enhanced fast multiplanar spoiled gradient-echo and spin-echo T1-weighted fat-suppressed techniques in diagnosis of pancreatic carcinoma

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Hepatobiliary & Pancreatic Diseases International 2002年第2期1卷 294-298页

作者： Meng-Su Zeng Fu-Hua Yan Kang-Rong Zhou Zhu-Wan Chen Ji-Zhang Sun Cai-Zhong Chen Wei-Bing Shi From the Dapartment of Radiology, Zhongshan hospital, fudan university, shanghai 200032, china Department of Radiology Zhongshan Hospital Fudan University Shanghai 200032 China. zmswq@***

Objective: To evaluate the value of MR dynamic Gadolinium-enhanced fast multiplanar spoiled gradi- ent-echo (FMPSPGR) and spin-echo (SE) T1- weighted fat-suppressed techniques in the diagnosis of pancreatic carcinoma. Methods: Eighteen cases of pancreatic carcinoma veri- fied by surgical and pathologic results were examined by MR, and the MR sequences included SE T1WI, FSE T2WI, SE T1-weighted fat-suppressed and dy- namic Gadolinium-enhanced FMPSPGR. Results: Of 18 pancreatic carcinomas, 10, 6, and 2 tumors showed respectively hypo-intensity, iso-inten- sity and hyper-intensity on SE T1WI, meanwhile, 8, 6, and 4 tumors displayed hyper-intensity, iso-inten- sity and hypo-intensity on FSE T2WI in comparison with the normal pancreatic tissue. All of the tumors showed hypo-intensity on SE T1-weighted fat-sup- pressed and also obvious non-enhancement or slight enhancement on MR dynamic Gadolinium-enhanced FMPSPGR images during the arterial dominant phase scanning. Conclusion: SE T1-weighted fat-suppressed and MR dynamic Gadolinium-enhanced FMPSPGR sequences could evidently improve the sensitivity and specificity in the diagnosis of pancreatic carcinoma.

关键词： magnetic resonance image pancreatic carcinoma

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大鼠嗅觉神经元的凋亡

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复旦学报（医学版） 2004年第6期31卷 582-584,i012页

作者：顾瑜蓉张重华李华伟沈云珍复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻咽喉科上海200031

目的　研究凋亡是否参与嗅上皮正常生理更替和嗅球摘除后嗅觉神经元死亡后再生过程 ,探讨凋亡与神经元再生的关系。方法　应用原位末端标记法观察正常成年大鼠嗅上皮和摘除嗅球后大鼠嗅上皮 16、32、4 8h和 3、7、30d中凋亡的出现和改... 详细信息

目的　研究凋亡是否参与嗅上皮正常生理更替和嗅球摘除后嗅觉神经元死亡后再生过程 ,探讨凋亡与神经元再生的关系。方法　应用原位末端标记法观察正常成年大鼠嗅上皮和摘除嗅球后大鼠嗅上皮 16、32、4 8h和 3、7、30d中凋亡的出现和改变情况。结果　正常成年大鼠嗅上皮中有末端脱氧核苷酸转移酶介导的脱氧三磷酸尿苷缺口末端标记TUNEL阳性细胞 [(1.93± 0 .31)个 / 2 0 0 μm],摘除嗅球后TUNEL阳性细胞数增加 ,32h达峰值 [(90 .9± 18.0 3)个 / 2 0 0 μm],以后迅速下降 ,维持于低水平。结论　凋亡参与成年嗅觉神经元生理性更替以及实验性嗅觉神经元死亡和再生的过程。

关键词：凋亡正常上皮嗅球神经元死亡 TUNEL 摘除嗅觉神经元再生信号传导

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卡那霉素耳中毒后雏鸡耳蜗神经纤维的透射电镜观察

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复旦学报（医学版） 2001年第1期28卷 24-27页

作者：向明亮穆美云迟放鲁复旦大学附属眼耳鼻喉科医院

目的　探讨卡那霉素对鸟类耳蜗神经纤维有无损伤。方法　将雏鸡连续肌注卡那霉素 10d[2 0 0mg/(kg·d) ],分别于施药 8d、药毕 1、7、10、15、2 1、30、6 0d时行听性脑干反应测听 (ABR)检查 ,完毕后随即处死 ,采用透射电镜观察其耳蜗神... 详细信息

目的　探讨卡那霉素对鸟类耳蜗神经纤维有无损伤。方法　将雏鸡连续肌注卡那霉素 10d[2 0 0mg/(kg·d) ],分别于施药 8d、药毕 1、7、10、15、2 1、30、6 0d时行听性脑干反应测听 (ABR)检查 ,完毕后随即处死 ,采用透射电镜观察其耳蜗神经纤维形态结构变化。结果　ABR检查显示 ,小鸡听功能于停药后即很快开始恢复 ,至药毕 10d时已基本稳定。透射电镜观察 ,施药 8d时 ,基底乳头近端 2 0 %区域的毛细胞已被卡那霉素完全破坏 ,损伤区域的无髓和有髓神经纤维均无明显损伤征象 ,施药 10d毕后所有观察时间点里 ,神经纤维的形态结构同样未见明显异常。结论　卡那霉素对雏鸡耳蜗神经纤维无明显毒性作用。耳蜗神经纤维的未受损可能有助于再生毛细胞极早获得神经再支配及听功能的迅速恢复。

关键词：鸟基底乳头耳蜗神经纤维卡那霉素透射电镜耳中毒

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雏鸡耳卡那霉素中毒后耳蜗再生毛细胞超微结构的动态观察

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复旦学报（医学版） 2002年第2期29卷 94-97页

作者：向明亮穆美云迟放鲁陈洁程岚侯东明上海第二医科大学附属新华医院耳鼻喉科上海200092 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科研究所上海200031

目的　探讨鸟氨基苷类药物中毒后耳蜗再生毛细胞超微结构的变化与听功能恢复的关系。方法　将雏鸡连续肌注卡那霉素 [2 0 0mg (kg.d) ]10d ,分别于开始给药后第 8天、药毕后第 1、7、10、15、2 1、3 0天时处死 ,采用透射电镜观察其耳蜗... 详细信息

目的　探讨鸟氨基苷类药物中毒后耳蜗再生毛细胞超微结构的变化与听功能恢复的关系。方法　将雏鸡连续肌注卡那霉素 [2 0 0mg (kg.d) ]10d ,分别于开始给药后第 8天、药毕后第 1、7、10、15、2 1、3 0天时处死 ,采用透射电镜观察其耳蜗再生毛细胞超微结构的动态变化。结果　在开始给药后第 8天时 ,可观察到一些再生毛细胞前体。药毕 10天时 ,再生毛细胞的外形及纤毛的阶梯形排列已成熟。至药毕 2 1天时 ,表皮板、囊泡、高尔基体、核糖体、线粒体等亚细胞结构也与正常对照类似。结论　鸟卡那霉素中毒后耳蜗再生毛细胞形态结构的迅速成熟 ,可能是其听功能得以迅速恢复的一个重要基础。

关键词：毛细胞再生鸟耳毒性超微结构雏鸡耳耳蜗再生卡那霉素

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上海地区儿童青少年糖尿病血糖控制及并发症调查

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复旦学报（医学版） 2004年第1期31卷 84-86,92页

作者：支涤静沈水仙罗飞宏赵诸慧洪庆荣复旦大学附属儿科医院内科上海200032

目的对上海地区儿童青少年糖尿病血糖控制及并发症进行调查,进而研究血糖控制、管理及并发症之间的关系。方法对上海地区的83例儿童青少年糖尿病患者进行调查,患者的发病年龄均在15岁以下,病程均大于12个月。临床资料通过病历登记,门... 详细信息

目的对上海地区儿童青少年糖尿病血糖控制及并发症进行调查,进而研究血糖控制、管理及并发症之间的关系。方法对上海地区的83例儿童青少年糖尿病患者进行调查,患者的发病年龄均在15岁以下,病程均大于12个月。临床资料通过病历登记,门诊随访,体格检查获得。所有患者均进行糖化血红蛋白(HbAl-c)检测,由Bio-Rad Pacific公司统一测定。结果 83例患者中,81例为1型糖尿病,2例为2型糖尿病。患者的平均年龄为13.19±3.89岁,平均病程5.41±3.14年,平均体重指数(18.69±2.56)kg/m^2。所有患者的血压均在正常范围内。平均糖化血红蛋白8.93±1.96％(5.80％～13.80％),12.0％(10/83)的患者HbAl-c30.1％(25/83)的患者HbAl-c为7.0％～8.0％,57.8％(48/83)的患者HbAl-c>8.0％。所有1型糖尿病患者均用胰岛素治疗。糖尿病并发症在青少年中虽不多见,但有1例(1.2％)视网膜病变,1例(1.2％)白内障,5例(6.0％)微量白蛋白尿。96.39％患者进行血糖或尿糖监测,只有3例不监测。部分患者血糖或尿糖监测次数不够,62.65％的患者每天测血糖或尿糖的次数不足一次。31.33％的患者每年门诊随访的次数不足4次。6.17％的患者最近3月曾发生低血糖。22.9％的患者曾发生酮症酸中毒(DKA),3.6％的患者曾发生多次(>2次)。结论儿童青少年?

关键词：上海儿童青少年糖尿病血糖控制并发症调查

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出生后大鼠螺旋神经节神经元形态学研究

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上海医学 2003年第6期26卷 318-321,T004页

作者：朱雅颖李华伟王正敏沈云珍复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科上海200031

目的　证实出生后第 2周是大鼠耳蜗螺旋神经节神经元发育的关键时刻。方法　选用 60只出生后 1～ 49d( postnatalday 1to 49,PND 1～ 49)的SD大鼠 (分为 10组 )和 6只成年 ( 4月龄 )SD大鼠。取平行蜗轴的中轴切片 ,光镜下观察螺旋神经... 详细信息

目的　证实出生后第 2周是大鼠耳蜗螺旋神经节神经元发育的关键时刻。方法　选用 60只出生后 1～ 49d( postnatalday 1to 49,PND 1～ 49)的SD大鼠 (分为 10组 )和 6只成年 ( 4月龄 )SD大鼠。取平行蜗轴的中轴切片 ,光镜下观察螺旋神经节神经元形态 ;通过形态学测量神经元细胞面积、细胞核面积、Rosenthal隧道截面积并计数神经元 ,计算核浆比和细胞密度。结果　PND 1～ 14大鼠神经元细胞面积逐渐增大 ;PND 1～ 3大鼠细胞核面积较小 ,此后无明显变化趋势 ;PND 7大鼠细胞密度和核浆比明显下降 ,PND 14大鼠核浆比有明显下降。发育最早从钩回开始 ,逐渐向顶回发展。结论　出生后第

关键词：螺旋神经节神经元形态学测量研究大鼠出生后发育耳蜗

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