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新生儿GJB2基因筛查及听力随访的意义

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2015年第4期29卷 314-318页

作者：高儒真陈晓巍历东东姜鸿中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科北京100730

目的:分析新生儿耳聋基因GJB2突变携带率及听力学表型,为更有效进行新生儿耳聋基因筛查提供依据。方法:选取2012-03-2013-12北京市新生儿血样23 836例,使用遗传性聋基因检测试剂盒重点筛查GJB2常见4个突变位点(c.35delG,c.176_191del16,... 详细信息

目的:分析新生儿耳聋基因GJB2突变携带率及听力学表型,为更有效进行新生儿耳聋基因筛查提供依据。方法:选取2012-03-2013-12北京市新生儿血样23 836例,使用遗传性聋基因检测试剂盒重点筛查GJB2常见4个突变位点(c.35delG,c.176_191del16,c.235delC,c.299_300delAT)。通过追访和遗传门诊咨询综合分析新生儿耳聋基因结果及听力表型。结果:新生儿群体中,仅携带GJB2致病突变者共计622例(2.61%),其中携带单个c.35delG突变3例,c.176_191del16突变26例,c.235delC 467例,c.299_300delAT突变120例,同时明确5例c.235delC纯合子及1例c.235delC/c.299_300delAT复合杂合病例。通过电话及短信成功追访新生儿550例,追访成功率为88.6%。以前来遗传门诊咨询新生儿325例为研究对象,其听力初筛未通过率为13.8%(45/325),复筛未通过率为9.2%(30/325)。3月龄即明确诊断为不同程度听力损失者9例(2.8%,9/325),包括GJB2纯合/复合杂合病例6例和GJB2携带者3例。结论:GJB2导致耳聋表型多变,部分病例可通过听力筛查。GJB2致病突变的携带者也可表现为听力损失,需密切随访。耳聋基因筛查可通过预警有效提前GJB2导致耳聋的确诊时间。

关键词： GJB2 突变新生儿听力筛查

在校医学生对全科医学教育认知状况的抽样调查

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上海交通大学学报（医学版） 2010年第8期30卷 982-985页

作者：谢庆文唐红梅朱静芬施榕上海交通大学公共卫生学院上海200025

目的调查在校本科医学生对全科医学的认知状况,探讨开展全科医学教育的必要性。方法以上海交通大学医学院未接受系统性全科医学教育(必修课)的临床医学系在校本科生(三年级,五年制)作为抽样调查对象。自行设计并发放问卷,对不同择业方... 详细信息

目的调查在校本科医学生对全科医学的认知状况,探讨开展全科医学教育的必要性。方法以上海交通大学医学院未接受系统性全科医学教育(必修课)的临床医学系在校本科生(三年级,五年制)作为抽样调查对象。自行设计并发放问卷,对不同择业方向医学生对全科医学的学习意愿、在校医学生的全科医师择业意愿以及对全科医学教育的教学安排意愿等进行调查和描述性统计学分析。结果共发放问卷92份,回收有效问卷92份,有效回收率100%。抽样调查结果显示,在将来择业为"非社区卫生服务中心""非全科医师"或择业目标为"专科医师"的调查对象中,认为仍然有必要接受学习全科医学教育的医学生分别占63.0%、65.2%和77.2%。调查对象中表示愿意将来成为全科医师者占66.3%,就业压力为其主要择业理由,占31.1%;认为全科医师"发展空间小"和"社会地位较低"而不选择其作为择业方向者分别占35.0%和30.0%。70.6%的调查对象认为在医学院校中有必要开设全科医学教育课程;选择理论与实践课的比例为2∶1和1∶1的调查对象占56.6%。结论大多数在校医学生择业方向明确,认为有必要接受全科医学教育。为顺应社会对高素质实用型医学人才的需求,医学院校开展多渠道的全科医学教育具有十分重要的意义,建议出台相关政策吸引更多医学生加入全科医师行列。

关键词：全科医学教育医学生认知意愿

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医学生参与志愿者服务行为的调查与分析

重庆医学 2014年第3期43卷 319-321页

作者：刘丽萍王宏方琪邵际晓重庆医科大学附属第一医院护理部 400016 重庆医科大学公共卫生与管理学院 400016

目的了解在校医学生参与志愿者服务行为现状,为进一步促进和完善医学生志愿者服务工作提供依据。方法采用自行设计的半结构式问卷对重庆医科大学1 773名在校大学生进行了现况调查。结果 93.3%的受访对象愿意参加志愿者服务,实际参与率为... 详细信息

目的了解在校医学生参与志愿者服务行为现状,为进一步促进和完善医学生志愿者服务工作提供依据。方法采用自行设计的半结构式问卷对重庆医科大学1 773名在校大学生进行了现况调查。结果 93.3%的受访对象愿意参加志愿者服务,实际参与率为75.8%,其中仅40.8%的参与者接受过志愿者服务相关培训。不同专业医学生的志愿者服务参与率差异有统计学意义(P<0.01),临床医学和公共卫生专业优于护理学专业;三年级医学生的志愿者服务参与项目和年限均优于二年级(P<0.01);女生志愿者服务参与率和参与项目均优于男生(P<0.05)。当前志愿者服务存在的主要问题包括组织管理不完善、宣传培训不足、服务形式单一、缺乏经费支持等。结论医学生参与志愿者服务的积极性高,实际参与度较好,不同专业、年级和性别之间存在一定的差异性。学校与社会和政府相关管理部门应加强联动,共同构建更为完善的志愿者服务组织管理体系。

关键词：医学生志愿者服务行为分析卫生管理

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针灸服务质量控制发展现状

中国针灸 2020年第3期40卷 327-330页

作者：赵宏徐玉芹丰逸轩郜明月中国中医科学院针灸研究所北京100700

为了更好地保障和提升针灸服务质量,将目前世界卫生组织(WHO)和各国家地区在针灸服务质量控制方面做的工作进行了梳理和总结。WHO和各国已经制定了一些能够提高针灸服务安全性和有效性的规范性文件,涉及到针灸培训和安全使用操作规范以... 详细信息

为了更好地保障和提升针灸服务质量,将目前世界卫生组织(WHO)和各国家地区在针灸服务质量控制方面做的工作进行了梳理和总结。WHO和各国已经制定了一些能够提高针灸服务安全性和有效性的规范性文件,涉及到针灸培训和安全使用操作规范以及疾病的临床实践指南等。各个国家对针灸师资质认证及管理方式存在较大差异。中国、韩国是通过政府官方部门进行管理,而大多数国家,主要是由通过国家授权承认的全国性/地方性行业组织,委托行业内专家,开展针灸资格认证和考试。医疗服务质量评估体系比较复杂,针灸具有其自身的学科特点,应该制定适用于针灸学科的服务质量评估体系和评估标准。

关键词：针灸服务质量安全性有效性发展现状

原发心脏弥漫大B细胞淋巴瘤5例临床病理分析

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临床与实验病理学杂志 2021年第2期37卷 167-171页

作者：徐玫芳赵红康德勇冯昌银邱小文杨焕星郑宇辉杨映红福建医科大学附属协和医院病理科福州350001 国家心血管病中心/中国医学科学院阜外医院实验诊断中心北京100037

目的探讨原发心脏弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma, DLBCL)的临床病理特点、诊断、治疗及预后。方法回顾性分析5例原发心脏DLBCL的临床病理资料,分别行HE染色、免疫组化EnVision两步法染色,应用原位杂交以及荧光原位杂... 详细信息

目的探讨原发心脏弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma, DLBCL)的临床病理特点、诊断、治疗及预后。方法回顾性分析5例原发心脏DLBCL的临床病理资料,分别行HE染色、免疫组化EnVision两步法染色,应用原位杂交以及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)进行检测,并复习相关文献。结果镜下见肿瘤细胞为大淋巴样细胞,弥漫性浸润性生长,核分裂象多见。肿瘤细胞弥漫表达CD20、PAX5,Ki-67增殖指数60%~95%,CD5阳性且C-MYC和BCL-2双表达1例。FISH检测未检出MYC、BCL-2、BCL-6基因断裂分离。2例行肿物切除/活检,未行化疗,分别于术后2、3个月死亡;3例行肿物切除/活检及R-CHOP方案化疗,分别随访2、10、38个月,预后良好。结论原发心脏DLBCL属于罕见的高度侵袭性恶性肿瘤,除特征性的病理形态学改变,需结合临床表现、免疫表型及分子遗传学检测以提高诊断的准确性,并进行规范治疗。

关键词：心脏肿瘤弥漫大B细胞淋巴瘤免疫组织化学分子特征诊断

The influence of OCT1 gene polymorphisms on the metformin response in Uygur patients with glucose metabolism disorder

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新疆医科大学学报 2010年第10期33卷 1175-1180页

作者： WANG Tao YI Tao-cun WANG Ye WANG Zhi-hong WANH Chang-hui MAO Xin-min RAN Xin-jian HU Meng-yin GE Wen-ning ZHANG Min-fang XIE Zi-jing LI Shi-qiang LAN Yi LI Lin-lin department of Pharmacology Xinjiang Medical University Urumqi 830011 China Urumqi Friendship Hospital Urumqi 830049 China

Objective To determine the effects of genetic variation in the organic cation transporter 1(OCT1)on the short-term responses of the antidiabetic drug,*** A total of 22 patients recruited with type 2 diabetes or IFG were treated with metformin(2 000 mg/day)for 1 *** patients were screened from Second Jikun hospital and Kashidonglu community medicine service,Urumqi,china and their surrounding *** examine the effects of metformin on plasma glucose,total cholesterol,low-density lipoprotein-cholesterol,high-density lipoprotein-cholesterol and triglyceride in relation with R61C,G465R and 420 del variants of OCT1(gene encoding organic cation transporter 1,mainly locating in liver,which is metformin's major target)in *** all,R61C,G465R and 420del of OCT1 gene were examined using DNA extracted from whole blood and *** concerning with gene and metformin treatment were handled by *** After metformin treatment,there were increases both in FPG and LDL(P=0.011and P=0.013 respectively).To divide all participants into mutant and wild groups,according to the polymorphisms of R61C,G465R and 420 del respectively,as well as carriers with one of the mutant genotypes at least and carriers with none of the mutant *** was made to compared FPG,Chol,TG,and LDL and HDL between carriers of wild genotypes and carriers of other genotypes showed no statistic significance both before the metformin treatment and after the *** same is the case with changes of FPG,Chol,TG,and LDL and HDL of wild genotype carriers and variant genotype carriers,except of LDL changes(P=0.05)in patients grouped by G465R polymorphisms and TG changes(P=0.03)in subjects differed by 420del *** In this study,it is suggested that OCT1 gene polymorphisms have little contribution to the clinical efficacy of blood glucose control by metformin among Uygur people with type 2 diabetes or IFG,but it may have possible relationship with the cli

关键词： OCT1基因基因治疗疗效

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南通市某医院住院疾病构成帕雷特分析

交通医学 2010年第3期24卷 241-243,246页

作者：洪闯董青李百胜南通大学公共卫生学院江苏226007

目的：掌握医院住院疾病谱基本情况,探讨南通地区住院患者的疾病构成,为卫生管理部门做好疾病防治工作提供科学依据。方法：应用帕雷特原理对2006、2007年住院疾病进行分类统计分析。结果：2006、2007年疾病类别构成占0%~80%的都是同样... 详细信息

目的：掌握医院住院疾病谱基本情况,探讨南通地区住院患者的疾病构成,为卫生管理部门做好疾病防治工作提供科学依据。方法：应用帕雷特原理对2006、2007年住院疾病进行分类统计分析。结果：2006、2007年疾病类别构成占0%~80%的都是同样的7个系统的疾病,2006、2007年构成比分别是影响健康状态和与保健机构接触的因素（11.48%、13.83%）;肿瘤（13.62%、12.87%）;呼吸系统疾病（13.21%、12.54%）;损伤、中毒和外因的某些其他后果（12.75%、12.46%）;消化系统疾病（11.60%、11.60%）;循环系统疾病（6.83%、6.68%）;泌尿生殖系统疾病（6.47%、5.77%）。仅是排位顺序上有所变化。结论：南通地区疾病种类相对比较集中,上述7类疾病的预防、诊断、治疗和护理应作为卫生工作的重点,尤其是肿瘤、呼吸系统、损伤和中毒类疾病。应加大科研及临床新业务、新技术的投入,同时合理调配医疗资源,加强疾病防治,控制疾病发生。

关键词：疾病构成住院患者帕雷特分析

HNRNPK基因新发变异导致新生儿Au-Kline综合征1例的临床特征与遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第2期40卷 226-229页

作者：陈珺戴立英郑洪刘光辉赵钰玮王娟安徽医科大学附属省儿童医院(安徽省儿童医院)新生儿科合肥230051

目的探讨1例Au-Kline综合征(AKS)新生儿的临床表型与基因特征。方法回顾性分析2021年1月收治入安徽医科大学附属省儿童医院的1例AKS患儿的临床资料及基因变异信息,并以"Au-Kline syndrome""Au-Kline综合症""HNRNPK""AKS"为关键词进行检... 详细信息

目的探讨1例Au-Kline综合征(AKS)新生儿的临床表型与基因特征。方法回顾性分析2021年1月收治入安徽医科大学附属省儿童医院的1例AKS患儿的临床资料及基因变异信息,并以"Au-Kline syndrome""Au-Kline综合症""HNRNPK""AKS"为关键词进行检索,分别检索2000年1月1日至2020年12月31日的万方数据、中国知网、PubMed数据库的相关文献,总结分析该病临床特点及遗传学特征。结果本例患儿为男性,临床表现为喂养困难、肌张力低下、上颚缺如至悬雍垂处及特殊面容,家系全外显子组测序检测结果提示该例患儿HNRNPK基因发生移码变异c.478dupA(***160AsnfsTer7)。Sanger测序显示该例患儿的父母未见异常,可能为新发变异。查阅数据库未见该变异有收录,根据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级指南评级为致病性(PVS1+PS2+PM2Supporting)。通过文献检索,纳入研究AKS患儿14例,均为HNRNPK基因新发变异,临床表现均有生长发育迟缓、运动发育迟缓及不同程度智力障碍等,具有可辨识度的特殊面容,其余高频表型为先天性心脏畸形。结论HNRNPK基因c.478dupA移码变异导致提前终止编码氨基酸可能是该患儿发生AKS的遗传学病因。在鉴别诊断上对于先天性多发畸形伴智力障碍亦或歌舞伎综合征患儿时,临床医师应考虑AKS的可能性。

关键词： Au-Kline综合征 HNRNPK基因智力障碍全外显子组测序新生儿

促进罕见病基因疗法创新研发和注册的路径研究

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中国临床药理学杂志 2022年第24期38卷 3060-3064页

作者：黄云虹赵晨阳王晶鲁爽高晨燕国家药品监督管理局药品审评中心北京100022

罕见病发病率很低但种类繁多,受影响的患者群体数量大,且发病早、病情重、预后差、多数缺乏有效治疗手段,成为个人、家庭和社会的巨大负担。绝大多数罕见病是遗传病,存在基因异常。近年来,随着人类基因组图谱的确定和测序技术的进步,对... 详细信息

罕见病发病率很低但种类繁多,受影响的患者群体数量大,且发病早、病情重、预后差、多数缺乏有效治疗手段,成为个人、家庭和社会的巨大负担。绝大多数罕见病是遗传病,存在基因异常。近年来,随着人类基因组图谱的确定和测序技术的进步,对多个罕见病致病基因、基因变异的致病机制及基因型和临床分型关系的研究获得突破,多款基因治疗药物获得各国药品监管机构的批准,用于治疗罕见病。我国已经发布多个鼓励罕见病药品注册政策文件。本文以治疗脊髓性肌萎缩症的基因药物为例,介绍该类药物如何适用我国药品监管政策中加快药品注册的路径,为促进我国罕见病药品创新研发,加速临床急需的药品上市提供参考。

关键词：儿童用药基因治疗罕见病脊髓性肌萎缩症科学监管