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Detection of Hantavirus gene from peripheral blood of patients with HFRS in Heilongjiang province and the epidemiological significance

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Journal of Microbiology and Immunology 2006年第4期4卷 290-293页

作者： HUAN YONG CUEN LING LAN ZENG XIN ZHANG hong QI JIANG FENG JUAN SHAO QING GANG LI BAO LING LU LIN LI department of Infectious Diseases the First Hospital of Harbin Medical University Harbin P. R. China department of clinical Laboratory the First Hospital of Harbin Medical University Harbin P. R. China Infectious Diseases department Wuhan Union Hospital Ton~i Medical College of Huazhong University of Science and Technology Wuhan P. R. China

The aim of this study is to further understand the genotype of Hantavirus （HV） from peripheral blood of patients with hemorrhagic fever with renal syndrome （HFRS） and the epidemiological significance of this disease in Heilongjiang province in recent years. Thirty-one serum samples of clinically diagnosed patients with HFRS were examined by RT-PCR to decide the genetic subtype. On the basis of infection season, the serum samples were divided into two groups： winter （Nov, 2003--Feb, 2004）, spring and summer （April, 200d--Sep, 2004）. Further analysis was performed in combination with clinical symptoms. It was found that among the total 31 samples, 22 were sero-positive. Among 14 serum samples in winter, 8 were sero-positive, of which 5 cases were of type Ⅰ （Hantaan virus, HTNV） and 3 of type Ⅱ （Seoul virus, SEOV）. Among 17 samples in spring and summer, 14 were sero-positive, of which 5 cases were of type Ⅰ and 9 of type Ⅱ . So it concludes that both of the two types of Hantavirus exist in Heilongjiang. The type Ⅰ is the main pathogen of HFRS in winter, and typeⅡ is the main in spring and summer.

关键词： Hantavirus Hemorrhagic fever with renal syndrome (HFRS) Epidemiology Genotype

《人类遗传资源管理条例实施细则》对医疗机构国际合作中人类遗传资源管理带来的挑战及应对建议——以北京大学肿瘤医院为例

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中华医学科研管理杂志 2024年第1期37卷 18-21页

作者：孔双蕾耿云飞魏锣沛白玲玲贾淑芹北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所 100142 中国生物技术发展中心北京100039 浙江大学医学院附属第二医院科研部杭州310009

目的根据北京大学肿瘤医院国际合作项目人类遗传资源管理实践,结合人类遗传资源管理法律法规的发展方向,拟为医疗机构加强人类遗传资源管理提出参考建议。方法梳理2019年7月—2023年6月北京大学肿瘤医院在科技部政务平台中获得国际合作... 详细信息

目的根据北京大学肿瘤医院国际合作项目人类遗传资源管理实践,结合人类遗传资源管理法律法规的发展方向,拟为医疗机构加强人类遗传资源管理提出参考建议。方法梳理2019年7月—2023年6月北京大学肿瘤医院在科技部政务平台中获得国际合作科学研究审批的项目,分析医院人类遗传资源管理现状,总结新的法规实施后对医疗机构人类遗传资源管理带来的挑战并提出应对建议。结果共获批1276项人类遗传资源国际合作项目,其中首次申报345项,变更申报931项。涉及453项研究,其中药物或器械上市临床研究286项,占比63.13%,Ⅰ期药物临床试验100项,占上市研究的34.97%。上市研究平均每个项目变更3.14次,非上市研究平均每个项目变更1.56次。结论《人类遗传资源管理条例实施细则》(以下简称"《细则》")限缩涉及人类遗传资源的国际合作项目的管理范围,将管理权限下放到医疗机构;调整了国际合作临床试验备案的适用范围,可能导致部分行政审批项目转为备案;调整了人类遗传资源国际合作科学研究项目审批流程。建议医疗机构加强《细则》适用范围以外样本及知识产权的管理,加强国际合作科学研究的全过程管理,关注并及时传达人类遗传资源管理动态。

关键词：人类遗传资源管理条例细则医疗机构

Minimal improvement in coronary artery disease risk prediction in Chinese population using polygenic risk scores:evidence from the china Kadoorie Biobank

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Chinese Medical Journal 2023年第20期136卷 2476-2483页

作者： Songchun Yang Dong Sun Zhijia Sun Canqing Yu Yu Guo Jiahui Si Dianjianyi Sun Yuanjie Pang Pei Pei Ling Yang Iona YMillwood Robin GWalters Yiping Chen Huaidong Du Zengchang Pang Dan Schmidt Rebecca Stevens Robert Clarke Junshi Chen Zhengming Chen Jun Lv Liming Li On Behalf of the china Kadoorie Biobank Collaborative Group department of Epidemiology and Biostatistics School of Public HealthPeking UniversityBeijing 100191China department of Dermatology Xiangya HospitalCentral South UniversityChangshaHunan 410008China Peking University Center for Public health and Epidemic Preparedness&Response Beijing 100191China Fuwai Hospital Chinese Academy of Medical Sciences Beijing 100730China Medical Research Council Population health Research Unit at the University of Oxford Oxford OX37LFUK clinical Trial service Unit and Epidemiological Studies Unit(CTSU) Nuffield Department of Population HealthUniversity of OxfordOxford OX37LFUK Qingdao Center of Disease Control and Prevention QingdaoShandong 266033China china National Center for Food Safety Risk Assessment Beijing 100738China 不详

Background:Several studies have reported that polygenic risk scores(PRSs)can enhance risk prediction of coronary artery disease(CAD)in European ***,research on this topic is far from sufficient in non-European countries,including *** aimed to evaluate the potential of PRS for predicting CAD for primary prevention in the Chinese ***:Participants with genome-wide genotypic data from the china Kadoorie Biobank were divided into training(n=28,490)and testing sets(n=72,150).Ten previously developed PRSs were evaluated,and new ones were developed using clumping and thresholding or LDpred *** PRS showing the strongest association with CAD in the training set was selected to further evaluate its effects on improving the traditional CAD risk-prediction model in the testing *** risk was computed by summing the product of the weights and allele dosages across genome-wide single-nucleotide *** of the 10-year first CAD events was assessed using hazard ratios(HRs)and measures of model discrimination,calibration,and net reclassification improvement(NRI).Hard CAD(nonfatal I21-I23 and fatal I20-I25)and soft CAD(all fatal or nonfatal I20-I25)were analyzed ***:In the testing set,1214 hard and 7201 soft CAD cases were documented during a mean follow-up of 11.2 *** HR per standard deviation of the optimal PRS was 1.26(95%CI:1.19-1.33)for hard *** on a traditional CAD risk prediction model containing only non-laboratory-based information,the addition of PRS for hard CAD increased Harrell’s C index by 0.001(-0.001 to 0.003)in women and 0.003(0.001 to 0.005)in *** the different high-risk thresholds ranging from 1%to 10%,the highest categorical NRI was 3.2%(95%CI:0.4-6.0%)at a high-risk threshold of 10.0%in *** association of the PRS with soft CAD was much weaker than with hard CAD,leading to minimal or no improvement in the soft CAD ***:In this Chinese population sam

关键词： Coronary artery disease Polygenic risk score Risk prediction model Chinese population

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家族性高胆固醇血症分子遗传学研究进展

心血管病学进展 2019年第3期40卷 309-313页

作者：孙洋赵红国家心血管病中心中国医学科学院阜外医院实验诊断中心北京100037

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一组复杂的遗传性疾病。"家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识"强调了分子诊断的重要性,指出检测到LDLR、APOB、PCSK9和LDLRAP1基因致病性变异是诊断FH的金标准。然而,基... 详细信息

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一组复杂的遗传性疾病。"家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识"强调了分子诊断的重要性,指出检测到LDLR、APOB、PCSK9和LDLRAP1基因致病性变异是诊断FH的金标准。然而,基因检测中还会出现其它致病基因,并且许多FH患者具有多基因易感性。如何正确解读FH患者基因检测结果是临床亟待解决的问题。现综述FH分子遗传学研究新进展,讨论基因检测的临床意义。

关键词：心血管疾病家族性高胆固醇血症分子遗传学

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临床药师在临床路径中的作用

中国药事 2007年第12期21卷 1019-1022页

作者：王志宏张亚同邵宏北京大学医学部药学院北京100083 卫生部北京医院

临床路径近年来在许多国家得以应用。实践证明,临床路径在提高服务质量、规范医疗服务行为和控制医疗费用上涨等方面具有重要作用,同时也为临床工作者、政府部门、医疗费用偿付单位提供了医疗服务的规范,成为日常医疗和管理决策的得力... 详细信息

临床路径近年来在许多国家得以应用。实践证明,临床路径在提高服务质量、规范医疗服务行为和控制医疗费用上涨等方面具有重要作用,同时也为临床工作者、政府部门、医疗费用偿付单位提供了医疗服务的规范,成为日常医疗和管理决策的得力工具。临床药师在临床路径中发挥积极的作用,参与给药方案的制订、药学监护、药物应用评价、药物咨询等等,为医师和患者提供了重要的、安全的药学服务。

关键词：临床路径临床药师

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眼遗传病的分子诊断

中国眼耳鼻喉科杂志 2013年第6期13卷 343-347页

作者：吴继红复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科上海200031

眼遗传病中有些是单基因遗传病,有些是多基因遗传病。有些眼遗传病的发病还需要特定的环境因子或表观遗传学与致病基因共同作用。致病基因和致病突变位点都存在异质性,而且不同地域或民族间有较大差异。近年来,很多与眼遗传病相关的致... 详细信息

眼遗传病中有些是单基因遗传病,有些是多基因遗传病。有些眼遗传病的发病还需要特定的环境因子或表观遗传学与致病基因共同作用。致病基因和致病突变位点都存在异质性,而且不同地域或民族间有较大差异。近年来,很多与眼遗传病相关的致病基因或致病突变位点被相继报道,这些已知的致病突变位点可作为基因标记,用于眼遗传病的临床基因诊断、症状前诊断和产前诊断。本文主要关注常见眼遗传病的基因标记,介绍眼遗传病分子诊断的常用技术,并讨论如何建立较规范和完善的眼遗传病分子诊断体系。

关键词：眼遗传病基因诊断基因标记分子诊断体系

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中西医结合治疗高血压的临床研究进展

中国城乡企业卫生 2022年第8期37卷 28-30页

作者：郭红霞天津市蓟州区兴华大街社区卫生服务中心药剂科天津301900

高血压属于常见慢性病,其发病原因复杂,发病的危险因素包括遗传因素、年龄因素、精神因素、环境因素、生活习惯、药物及其他疾病影响等。该病临床表现因人而异,患者发病早期多无症状,后期可能出现心悸、头晕、疲劳、头痛等,患者需控制情... 详细信息

高血压属于常见慢性病,其发病原因复杂,发病的危险因素包括遗传因素、年龄因素、精神因素、环境因素、生活习惯、药物及其他疾病影响等。该病临床表现因人而异,患者发病早期多无症状,后期可能出现心悸、头晕、疲劳、头痛等,患者需控制情绪,避免劳累。有研究指出,高血压患者血压水平及波动幅度与临床症状相关。高血压靶器官损伤危害较大,是诱发心脑血管疾病的重要因素,常见并发症包括心肌梗死、心力衰竭、脑卒中等。合理有效的高血压治疗方案可控制血压、预防并发症发生。西药治疗高血压取得了明显临床效果,但长期服药可能出现耐药及不良反应。故而探究更为有效、安全的高血压治疗方案成为了临床研究热点。中药治疗安全性较高,效果良好,得到了医生和患者的认可。西药与中医药联合治疗高血压可进一步提升降压效果,还可减少不良反应的发生。故本文对中西医结合治疗高血压的研究进展进行综述,以期为高血压的临床治疗提供帮助。

关键词：高血压西药中药中西医结合疗效不良反应

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早孕期胚胎停育的病因及防治研究进展

中国城乡企业卫生 2019年第5期34卷 31-33页

作者：茹红瑞天津市滨海新区妇女儿童保健和计划生育服务中心妇保科天津300270

早孕期胚胎停育是妇产科常见的疑难病,可导致胚胎停育最终流产,其发病率呈现逐年增高的趋势。目前国内外文献报道,其发病主要与感染因素、免疫因素、遗传因素、物理化学因素及内分泌环境因素等相关,相关研究已经涉及微观分子以及通道蛋... 详细信息

早孕期胚胎停育是妇产科常见的疑难病,可导致胚胎停育最终流产,其发病率呈现逐年增高的趋势。目前国内外文献报道,其发病主要与感染因素、免疫因素、遗传因素、物理化学因素及内分泌环境因素等相关,相关研究已经涉及微观分子以及通道蛋白调控等领域,但具体发病机制尚不明确,且临床疗效不明显,使早孕期胚胎停育成为临床上亟待解决的诊治难题之一。笔者通过对5年早期胚胎停育的文献进行研究,综述国内外目前文献报道的早孕期胚胎停育的发病原因以及最新治疗手段,对最新研究成果进行总结和归纳,希望对早期胚胎停育的临床研究有所裨益。

关键词：胚胎停育孕前优生进展

宜州市2009～2011年婚前医学检查调查分析

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中国临床新医学 2012年第8期5卷 770-772页

作者：覃晓红宜州市妇幼保健院保健部广西546300

目的为了解宜州市近年来婚前医学检查(简称婚检)开展情况,以促进婚检工作健康有序的发展。方法回顾性分析2009～2011年宜州市开展婚检情况。结果宜州市2009～2011年婚检率分别为0.43%、21.62%及99.18%,呈大幅上升趋势。疾病检出率为3.6... 详细信息

目的为了解宜州市近年来婚前医学检查(简称婚检)开展情况,以促进婚检工作健康有序的发展。方法回顾性分析2009～2011年宜州市开展婚检情况。结果宜州市2009～2011年婚检率分别为0.43%、21.62%及99.18%,呈大幅上升趋势。疾病检出率为3.60%,检出的疾病以指定传染病为主,占1.50%。结论政府重视,优化服务流程是婚检工作取得有效进展的关键,加强健康教育,转变婚育观念,促进自愿婚检才是婚检工作持续发展的动力。

关键词：婚前医学检查出生缺陷