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广西地区2009-2012年31944例孕中期孕妇产前筛查、诊断及随访情况分析

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实用医学杂志 2013年第24期29卷 4064-4066页

作者：王立芳李东明韦媛玉晋武龙喜贵广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢疾病中心实验室南宁市530003 广西壮族自治区人民医院广西临床检验中心南宁市530021

目的：探讨广西地区2009—2012年开展产前筛查、诊断对检出胎儿异常和降低出生缺陷的作用。方法：对31944例孕中期妇女采用ELISA法检测血清AFP、游离β－HCG及uE3水平，结合孕周、体重、年龄等因素应用LifeCycle和Elipse软件计算风险率... 详细信息

目的：探讨广西地区2009—2012年开展产前筛查、诊断对检出胎儿异常和降低出生缺陷的作用。方法：对31944例孕中期妇女采用ELISA法检测血清AFP、游离β－HCG及uE3水平，结合孕周、体重、年龄等因素应用LifeCycle和Elipse软件计算风险率；初筛为高危的孕妇于18—28周取羊水、脐带血和绒毛做核型分析：神经管缺损筛查高危者联合超声检查。并随访妊娠结局。结果：31944例孕中期孕妇中，筛查出13／18-三体高危1032例，21-三体高危l893例、开放性神经管缺损171例，阳性率分别为3．23％、5．92％、0．53％。其中35岁以上高龄孕妇组21-三体、13／18-三体阳性率分别为35．47％、17．08％，明显高于35岁以下低龄孕妇组。高风险孕妇中经核型分析确诊21－三体39例、18-三体19例、13-三体15例、NTD6例；随访的2001例高危孕妇中异常胎儿141例，异常检出率7．05％，包括G6PD缺乏62例、心脏异常10例、血管瘤8例等：随访筛查低风险孕妇18475例，不良结局91例，异常检出率0．49％，两组异常检出率差异有统计学意义（P〈0．01）。结论：孕中期产前筛查及诊断，对预防缺陷儿出生有重要临床应用价值及社会效益。

关键词：产前筛查产前诊断唐氏综合征 13 18三体神经管缺损

IL-12依赖于TRAIL途径增强NK细胞对Jurkat细胞的杀伤功能

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细胞与分子免疫学杂志 2012年第9期28卷 926-929页

作者：付笑迎杨滨燕黄俊琪龙喜贵吴长有中山大学医学院免疫学研究所热带病防治研究教育部重点实验室广东广州510080

目的:探讨IL-12增强正常人NK细胞对Jurkat细胞杀伤功能的相关机制。方法:纯化正常人NK细胞,分为加或不加IL-12两个刺激组,通过基因芯片筛选差异基因,并通过流式细胞术在单个细胞水平检测相关杀伤分子的表达。结果:基因芯片系统结果显示I... 详细信息

目的:探讨IL-12增强正常人NK细胞对Jurkat细胞杀伤功能的相关机制。方法:纯化正常人NK细胞,分为加或不加IL-12两个刺激组,通过基因芯片筛选差异基因,并通过流式细胞术在单个细胞水平检测相关杀伤分子的表达。结果:基因芯片系统结果显示IL-12刺激组和未刺激组相比,17种基因具有显著性差异(fold change≥10),其中5种基因上调,12种基因下调。在IL-12的刺激作用下,TRAIL的表达在CD56+CD16+和CD56-CD16+NK细胞上显著增加。同时,Jurkat细胞亦高表达TRAIL受体TRAIL-R2(DR5)。TRAIL中和抗体RIK-2可以阻断IL-12诱导的NK细胞对Jurkat细胞的杀伤功能。结论:TRAIL是IL-12增强正常人NK细胞对Jurkat细胞杀伤功能的主要途径之一。

关键词： NK细胞 IL-12 TRAIL Jurkat细胞杀伤功能

CXCR4抑制剂AMD3100对2型登革热病毒诱导血管内皮细胞株Eahy926凋亡的影响

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中国病理生理杂志 2011年第4期27卷 632-637页

作者：龙喜贵李颖郑毅涛齐一鸣黄俊琪中山大学中山医学院免疫教研室免疫学研究所教育部热带病防治研究重点实验室广东广州510080

目的:探讨趋化因子受体CXCR4抑制剂AMD3100对2型登革热病毒(DV2)诱导人脐静脉血管内皮细胞株Eahy926凋亡的影响。方法:免疫组织化学法检测Eahy926细胞的Ⅷ因子。Eahy926细胞分成未感染组和DV2感染组,流式细胞术检测两组细胞不同时点(24h... 详细信息

目的:探讨趋化因子受体CXCR4抑制剂AMD3100对2型登革热病毒(DV2)诱导人脐静脉血管内皮细胞株Eahy926凋亡的影响。方法:免疫组织化学法检测Eahy926细胞的Ⅷ因子。Eahy926细胞分成未感染组和DV2感染组,流式细胞术检测两组细胞不同时点(24h、36h、48h和60h)CXCR4的表达水平。流式细胞术分析未感染组、DV2感染组及DV2+AMD3100组不同时点的细胞凋亡率。免疫荧光法检测细胞膜表面磷脂酰丝氨酸(PS)。结果:Eahy926细胞有Ⅷ因子表达。在DV2感染Eahy926后的4个时点中,CXCR4的表达均有上调,其中以48h感染组最明显(66.13%±10.30%,P<0.05)。DV2感染能诱导Eahy926细胞凋亡,其中36h感染组凋亡率出现高峰(29.85%±15.78%,P<0.05)。应用AMD3100后在各时点均能上调DV2感染组的凋亡率,免疫荧光观察到DV2感染组及DV2+AMD3100组绿色荧光标记的细胞增多。结论:DV2感染能诱导血管内皮细胞Eahy926凋亡并上调CXCR4的表达,CXCR4抑制剂AMD3 100促进DV2诱导Eahy926细胞凋亡的发生。

关键词：登革热病毒凋亡受体,CXCR4 血管内皮细胞

基于染色体核型分析及单核苷酸多态性基因芯片技术的脐静脉血产前诊断分析

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广西医学 2020年第1期42卷 24-28页

作者：王立芳龙喜贵广西壮族自治区妇产医院优生遗传门诊南宁市530003 广西壮族自治区人民医院医学遗传与产前诊断中心南宁市530021

目的总结具有产前诊断指征的孕妇脐静脉血染色体核型分析特点,并探讨染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列基因芯片(SNP-array)技术在脐静脉血产前诊断中的应用价值。方法选取有产前诊断指征的4843例孕妇,在B超引导下抽取脐静脉血进行... 详细信息

目的总结具有产前诊断指征的孕妇脐静脉血染色体核型分析特点,并探讨染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列基因芯片(SNP-array)技术在脐静脉血产前诊断中的应用价值。方法选取有产前诊断指征的4843例孕妇,在B超引导下抽取脐静脉血进行G显带染色体核型分析,其中2986例孕妇同时行SNP-array检测。比较两种检测方法对染色体异常的检出情况。结果4843例脐血标本中,共检出染色体核型异常288例(5.95%),以常染色体三体为主;在同时行SNP-array检测的2986例标本中,染色体核型分析提示核型异常203例(6.80%),其中有46例(22.66%)、5例(2.46%)分别来源于2568例SNP-array检测正常及156例SNP-array检测为临床意义不明确变异的标本。SNP-array共检出262例(8.77%)存在致病性拷贝数变异,其中106例(3.91%)来自2714例染色体核型正常的标本。染色体核型分析和SNP-array检测联合应用的异常检出率为10.48%(313/2986),高于两者单独的异常检出率(均P<0.05)。结论常染色体三体是最为常见的染色体核型异常,仍是今后监测的重点项目之一。染色体核型分析及SNP-array技术各有优缺点,联合应用可有效地提高脐静脉血产前诊断染色体异常检出率。

关键词：产前诊断脐静脉血染色体核型分析单核苷酸多态性基因芯片

1875例孕妇产前遗传学诊断结果与产前诊断指征分析

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实用医学杂志 2019年第10期35卷 1630-1634页

作者：龙喜贵覃婷莫伟英伍欣张鹏田矛广西壮族自治区人民医院产前诊断中心南宁530021

目的探讨不同产前诊断指征在胎儿遗传学诊断中的临床价值。方法 1 875例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下,根据孕周分别选择绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺,取材后送检染色体核型分析和全基因组拷贝数变异检测(CNV-seq)。结果共诊... 详细信息

目的探讨不同产前诊断指征在胎儿遗传学诊断中的临床价值。方法 1 875例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下,根据孕周分别选择绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺,取材后送检染色体核型分析和全基因组拷贝数变异检测(CNV-seq)。结果共诊断致病性染色体核型及CNV异常179例,总阳性诊断率9.55%(179/1 875),其中单独染色体核型异常率8.48%(159/1 875),单独CNV异常率7.68%(144/1 875)。各指征中无创产前DNA检测(NIPT)高危、心脏异常、颈部透明带(NT)增厚、鼻骨缺失的异常检出率较高,分别为41.57%(37/89)、19.72%(14/71)、26.89%(32/119)及15.38%(6/39)。此外,90例染色体核型多态性的胎儿中,发现2例致病性CNV(2.22%);1 624例染色体核型正常的胎儿中,检出16例致病性CNV(0.99%)。同时,三种取材共检出嵌合16例、常见染色体三体/单体127例,包括6例13-三体、28例18-三体、51例21-三体、12例45,X、6例47,XXX、7例47,XXY及4例47,XYY等,检出率为6.77%。结论侵入性产前诊断通过染色体核型分析联合CNV-seq技术,有效提高了异常诊断率,防止了严重出生缺陷胎儿的出生。

关键词：染色体核型分析二代测序基因组拷贝数变异检测产前诊断多态性指标异常

超声引导下经腹产前诊断穿刺术并发症分析及处理对策探讨

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影像研究与医学应用 2022年第13期6卷 191-193页

作者：韦柳龙喜贵郑红雨伍欣广西壮族自治区人民医院超声科广西南宁530016 广西壮族自治区人民医院医学遗传与产前诊断中心广西南宁530016

目的:探讨超声引导下经腹绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺及脐静脉穿刺术的安全性及并发症应对策略。方法:回顾性分析2018年6月—2021年6月在广西壮族自治区人民医院医学遗传与产前诊断中心行超声引导下产前诊断穿刺的孕妇1853例(绒毛膜穿刺156... 详细信息

目的:探讨超声引导下经腹绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺及脐静脉穿刺术的安全性及并发症应对策略。方法:回顾性分析2018年6月—2021年6月在广西壮族自治区人民医院医学遗传与产前诊断中心行超声引导下产前诊断穿刺的孕妇1853例(绒毛膜穿刺156例,羊膜腔穿刺1525例,脐静脉穿刺172例),统计分析发生并发症的病例,比较三者并发症发生率。结果:绒毛膜穿刺并发症发生率1.92%(3/156),包括穿刺后阴道流血1例,胎盘内针道积血2例,无非计划性胎儿丢失。羊膜腔穿刺并发症发生率0.46%(7/1525),包括非计划性胎儿丢失2例(1例脐带打结,1例自然流产),腹壁血肿2例,血性羊水1例,穿刺后一过性晕厥1例,宫内感染1例。脐静脉穿刺并发症发生率为5.81%(10/172),包括非计划性胎儿丢失2例(1例胎盘早剥、1例脐带扭转),一过性胎心减慢8例。并发症发生率羊膜腔穿刺低于脐静脉穿刺,差异有统计学意义(P0.05)。结论:超声引导下经腹产前诊断穿刺术是安全可靠的取材方法,但仍有一定概率出现各种并发症,正确认识各种并发症,提高操作手法,可减少并发症的发生。

关键词：超声引导产前诊断穿刺并发症

南宁地区23634例婴幼儿微量、常量及有害元素检测结果分析

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中国儿童保健杂志 2015年第2期23卷 209-212页

作者：王立芳陈少科吕群龙喜贵广西壮族自治区妇产医院遗传代谢中心实验室广西南宁530003 广西壮族自治区人民医院广西南宁530021

目的分析当前南宁地区婴幼儿血铜、锌、钙、镁、铁、铅水平的缺乏与超标情况,为科学指导婴幼儿合理补充微量、常量元素提供理论依据。方法采用吸收光谱法对23 634例婴幼儿的末梢血进行六元素检测。按月龄大小分成2-6、7-12、13-18、19-2... 详细信息

目的分析当前南宁地区婴幼儿血铜、锌、钙、镁、铁、铅水平的缺乏与超标情况,为科学指导婴幼儿合理补充微量、常量元素提供理论依据。方法采用吸收光谱法对23 634例婴幼儿的末梢血进行六元素检测。按月龄大小分成2-6、7-12、13-18、19-24个月四个年龄组,总分析人群按性别分为男女两组,采用方差分析及χ2检验进行分析。结果平均锌、铅水平随着月龄的增大呈上升趋势,平均钙水平呈下降趋势（P〈0.05）,平均镁、铁水平变化差异无统计学意义（P〉0.05）;锌、铁的缺乏率随着月龄增大而减低,锌、铅的超标率随月龄增大而增大,钙超标率随之减小（P〈0.05）;男女性别组比较中锌、铁缺乏率男性高于女性,铜缺乏率女性高于男性（P〈0.05）,同种元素男女超标率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论婴幼儿各常量及微量元素均存在一定的缺乏与超标情况,随着年龄的增长呈动态变化,需定期检测,及时根据年龄及性别的情况调整饮食结构或给予合理的药物补充。

关键词：婴幼儿微量元素常量元素铅

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地中海贫血的临床治疗进展

中国临床新医学 2023年第3期16卷 299-303页

作者：龙喜贵黎洪棉覃婷(综述) 黎君君(审校) 广西壮族自治区人民医院(广西医学科学院)医学遗传与产前诊断中心南宁530021

地中海贫血是我国南方地区最常见的单基因隐性遗传病,其发病机制为基因变异导致血红蛋白α链及非α链合成比例失衡,临床表现为慢性溶血性贫血及铁过载等异常。目前地中海贫血的治疗方法包括输血结合去铁治疗、药物治疗、造血干细胞移植... 详细信息

地中海贫血是我国南方地区最常见的单基因隐性遗传病,其发病机制为基因变异导致血红蛋白α链及非α链合成比例失衡,临床表现为慢性溶血性贫血及铁过载等异常。目前地中海贫血的治疗方法包括输血结合去铁治疗、药物治疗、造血干细胞移植、基因治疗和铁调素相关治疗等,该文对其临床治疗进展作一综述。

关键词：地中海贫血输血治疗造血干细胞移植中医药铁调素

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南宁地区孕妇脐带血与婴幼儿TORCH感染的回顾性分析

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中国卫生检验杂志 2015年第3期25卷 414-416页

作者：王立芳陈少科阙婷龙喜贵广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢疾病中心实验室广西南宁530003 广西壮族自治区人民医院广西南宁530021

目的了解南宁地区孕妇脐血与婴幼儿TORCH感染情况及与新生儿常见疾病的关系。方法应用ELISA法对待测血标本进行TORCH Ig M、Ig G检测并收集新生儿临床诊断信息。结果婴幼儿CMV-Ig M、RUV-Ig G、CMV-Ig G、HSVⅠ-Ig G的阳性率(分别为3.75... 详细信息

目的了解南宁地区孕妇脐血与婴幼儿TORCH感染情况及与新生儿常见疾病的关系。方法应用ELISA法对待测血标本进行TORCH Ig M、Ig G检测并收集新生儿临床诊断信息。结果婴幼儿CMV-Ig M、RUV-Ig G、CMV-Ig G、HSVⅠ-Ig G的阳性率(分别为3.75%、81.63%、84.25%、86.09%)高于孕妇脐血相应指标的阳性率(分别为0.38%、73.93%、76.98%、77.67%)(P<0.01);新生肺炎儿、病理性黄疸儿、病理性溶血儿中CMV-Ig M的阳性率(分别为14.43%、11%、18.18%)高于新生儿中总CMV-Ig M的阳性率(2.71%)(P<0.01);病理性黄疸儿中RUV-Ig G、CMV-Ig G的阳性率(皆为95.65%)高于新生儿相应总Ig G的阳性率(分别为84.29%、87.61%)(P<0.05)。结论TORCH感染在育龄妇女及婴幼儿中均有一定的发生率,且与黄疸、肺炎等疾病有一定的相关性,应积极进行TORCH筛查,以做好优生优育工作。

关键词： TORCH筛查免疫球蛋白M 免疫球蛋白G 新生儿脐带血