检索结果-南通市图书馆

中国南方群体线粒体基因变异及载脂蛋白E基因与长寿的关联性

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中国组织工程研究与临床康复 2010年第15期14卷 2823-2827页

作者：冯洁刘铭张建佚万钢齐科研郑陈光吕泽平胡才有杨泽北京协和医学院研究生院北京市100730 卫生部北京医院卫生部老年医学研究所北京市100730 广西壮族自治区江滨医院广西壮族自治区南宁市530021

背景:有研究表明线粒体基因变异与长寿相关,但在中国南方群体中线粒体单倍组D及其亚组与长寿的相关性研究至今少有报道,并且线粒体单倍组D及其亚组与载脂蛋白E基因相互作用对长寿的影响未见报道。目的:探讨在中国南方群体中线粒体单倍组... 详细信息

背景:有研究表明线粒体基因变异与长寿相关,但在中国南方群体中线粒体单倍组D及其亚组与长寿的相关性研究至今少有报道,并且线粒体单倍组D及其亚组与载脂蛋白E基因相互作用对长寿的影响未见报道。目的:探讨在中国南方群体中线粒体单倍组D及其亚组与长寿的相关性,以及线粒体单倍组D及其亚组与载脂蛋白E基因的相互作用。方法:于2007/2008在广西壮族自治区巴马县选取对象1038人,包括长寿组367人(年龄>90岁)和与长寿组无亲缘关系的当地健康对照组671人(年龄40～60岁)。采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测线粒体单倍组D及其亚组(D4和D4a)的分布情况,并通过分层分析调整性别和载脂蛋白E基因混杂因素的作用。结果与结论:线粒体单倍组D及其亚组与长寿无明显相关性(P>0.05)。按照性别进行分层分析后,在女性和男性群体中仍未发现线粒体单倍组D及其亚组与长寿的关联(P>0.05)。然而,对载脂蛋白E基因分层分析后,在载脂蛋白Eε4携带者中长寿组和对照组线粒体单倍组D的分布频率差异有显著性意义(P<0.05)。结果提示线粒体单倍组D可能是与载脂蛋白E基因的相互作用对长寿产生影响。

关键词：长寿线粒体基因变异载脂蛋白E 多聚酶链反应-限制性片段长度多态性基因多态性关联分析

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先天性骨骼发育不良的分子遗传学研究进展

中国组织化学与细胞化学杂志 2023年第1期32卷 101-108,114页

作者：齐科研杨锴王一鹏首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院产前诊断中心北京100026

先天性骨骼发育不良(skeletal dysplasia,SD)是出生缺陷的重要组成部分,是包括骨骼生长发育异常的一系列疾病。由于骨骼分布广泛,由胎儿骨骼发育异常导致的骨骼畸形种类繁多,分类复杂。根据最近一版的《国际遗传性骨病的分类标准》,本... 详细信息

先天性骨骼发育不良(skeletal dysplasia,SD)是出生缺陷的重要组成部分,是包括骨骼生长发育异常的一系列疾病。由于骨骼分布广泛,由胎儿骨骼发育异常导致的骨骼畸形种类繁多,分类复杂。根据最近一版的《国际遗传性骨病的分类标准》,本文将就先天性骨骼发育不良的分类、分子机制、遗传学诊断进行综述。

关键词：先天性骨骼发育不良分类分子机制遗传诊断

脐带血染色体核型分析技术在产前诊断中的应用

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中国优生与遗传杂志 2015年第4期23卷 47-48,50页

作者：司艳梅齐科研王昕王威张泽李维首都医科大学附属北京妇产医院遗传代谢室 100026

目的探讨胎儿脐血染色体制备核型分析技术在产前诊断中的应用价值和临床意义。方法对符合产前诊断指征的344例孕妇在妊娠23-38周行脐血穿刺术,抽取脐血1-2ml进行细胞培养,G显带分析胎儿染色体核型。结果 344例脐带血中培养成功341例,成... 详细信息

目的探讨胎儿脐血染色体制备核型分析技术在产前诊断中的应用价值和临床意义。方法对符合产前诊断指征的344例孕妇在妊娠23-38周行脐血穿刺术,抽取脐血1-2ml进行细胞培养,G显带分析胎儿染色体核型。结果 344例脐带血中培养成功341例,成功率达99.13%。在培养成功的脐血中,发现染色体异常42例,异常率12.32%(42/341),以三体型最多见,共25例,占染色体异常的59.52%;染色体多态性4例(占9.5%),染色体倒位4例(占9.52%),其他9例(占21.43%)。结论通过脐血细胞培养染色体核型分析,可以实现胎儿染色体病的产前诊断,减少染色体异常患儿出生,对减轻家庭和社会的经济负担以及提高出生人口素质具有重要意义。

关键词：产前诊断脐血染色体核型胎儿畸形

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线粒体及其相关疾病的遗传学研究进展

宁夏医科大学学报 2009年第1期31卷 128-131页

作者：齐科研相蕾陈静宋玉国霍正浩杨泽卫生部北京医院/卫生部北京老年医学研究所卫生部老年医学重点实验室北京100730 北华大学附属医院北京100730 宁夏医科大学基础学院银川750004

线粒体广泛分布于各种真核细胞中,其主要功能是通过呼吸链(电子传递链和氧化磷酸化系统)为细胞活动提供能量,并参与一些重要的代谢通路,维持细胞的钙、铁离子平衡,以及参与其他生命活动的信号传导.

关键词：线粒体DNA 基因突变疾病

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346例闭经患者的染色体核型分析

中国优生与遗传杂志 2011年第4期19卷 47-48页

作者：司艳梅王威高淑英王昕李维齐科研首都医科大学附属北京妇产医院遗传诊断中心 100026

目的分析本室遗传咨询门诊及不孕专科门诊中原发闭经和继发闭经患者中的染色体异常,并探讨其临床意义,为其治疗提供指导。方法按常规方法制备患者外周血淋巴细胞染色体,进行核型分析。结果在346例病人中共检出染色体异常79例,异常检出率... 详细信息

目的分析本室遗传咨询门诊及不孕专科门诊中原发闭经和继发闭经患者中的染色体异常,并探讨其临床意义,为其治疗提供指导。方法按常规方法制备患者外周血淋巴细胞染色体,进行核型分析。结果在346例病人中共检出染色体异常79例,异常检出率为22.8%,主要涉及X染色体的数目和结构异常。结论染色体异常是导致原发和继发闭经的重要原因之一,结合临床体征和染色体检查,可为闭经患者寻找病因提供依据。

关键词：原发闭经继发闭经染色体异常

载脂蛋白E基因多态性与我国人群2型糖尿病肾病相关性的Meta分析

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中国糖尿病杂志 2009年第6期17卷 433-436页

作者：万钢冯洁孙亮齐科研陈静相蕾张建佚史晓红吴跃传王滨有杨泽哈尔滨医科大学公共卫生学院 150086 卫生部老年医学研究所

目的探讨糖尿病患者载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与我国人群2型糖尿病肾病(DN)发生的相关性。方法检索2008年6月以前ApoE基因多态性与DN相关性的相关文献,用Meta分析方法评估文献的发表偏倚,计算各项研究总的OR值。结果与E3/3基因型携带... 详细信息

目的探讨糖尿病患者载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与我国人群2型糖尿病肾病(DN)发生的相关性。方法检索2008年6月以前ApoE基因多态性与DN相关性的相关文献,用Meta分析方法评估文献的发表偏倚,计算各项研究总的OR值。结果与E3/3基因型携带者比较,携带E2/2、E3/2的T2DM患者发生DN的危险性OR值(95%CI)分别为2.16(1.04～4.83)、1.92(1.47～2.51)。与ε3等位基因比较,携带ε2等位基因T2DM患者发生DN的危险性OR为1.76(1.41～2.19)。结论ApoE基因多态性与DN相关,其中E2/2、E3/2基因型、ε2等位基因可能是我国人群2型糖尿病患者发生DN的风险因子。

关键词：载脂蛋白E 糖尿病肾病 2型基因多态性 Meta分析

96例Turner综合征患者临床特征及染色体分析

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中国优生与遗传杂志 2013年第11期21卷 42-43页

作者：司艳梅王威王昕齐科研李维张泽任建宇首都医科大学附属北京妇产医院遗传代谢室北京100026

目的 Turner综合征患者身材矮小伴不同程度的性腺发育不全,探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例。方法无菌取患者外周血,淋巴细胞常规培养制作染色体标本,胰酶法G显带,显微镜下进行染色体核型分析。结果 96例Tu... 详细信息

目的 Turner综合征患者身材矮小伴不同程度的性腺发育不全,探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例。方法无菌取患者外周血,淋巴细胞常规培养制作染色体标本,胰酶法G显带,显微镜下进行染色体核型分析。结果 96例Turner综合征患者的染色体核型为:45,X,39例(40.6%);45,X/46,XX 21例(21.9%);46,XY 11例(11.5%);46,Xi(Xq)10例(10.4%);46,X,del(X)(q22→qter)6例(6.3%);45,X/46,Xi(X)(q10;q10)3例(3.1%);47,XXX 3例(3.1%);45,X/46,X,del(X)(p22→pter)2例(2.1%);45,X/46,X,r(X)(p22q28)1例(1.04%)。结论 Turner综合征患者的染色体有数目异常和结构畸变等多种核型,均可不同程度导致女性闭经、性腺发育异常及智力低下等症状,应提倡优生优育,做好产前诊断。

关键词： Turner综合征染色体核型分析临床特征

4例与GJB2基因相关的遗传性耳聋家系的鉴别诊断

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武警医学 2022年第6期33卷 497-501页

作者：齐科研杨锴闫有圣王一鹏阴赪宏首都医科大学附属北京妇产医院\北京妇幼保健院产前诊断中心北京100026

目的通过遗传学检测明确4例先天性耳聋家系的致病突变,并加以鉴别,针对性地给出诊疗意见。方法选取2020-05至2022-01于北京妇产医院产前诊断中心遗传咨询门诊就诊的4例先天性耳聋家系。利用耳聋基因芯片、全外显子组测序的实验方法,明... 详细信息

目的通过遗传学检测明确4例先天性耳聋家系的致病突变,并加以鉴别,针对性地给出诊疗意见。方法选取2020-05至2022-01于北京妇产医院产前诊断中心遗传咨询门诊就诊的4例先天性耳聋家系。利用耳聋基因芯片、全外显子组测序的实验方法,明确其遗传学致病突变,并提供针对性的咨询意见。结果4例遗传性耳聋均与GJB2基因相关,但存在不同情况。例1为常染色体显性掌跖角化病伴耳聋,其致病变异c.167T>C属新报道;例2中,夫妻双方分别为MYO7A与GJB2复合杂合突变导致的先天性耳聋,其中妻子携带2个新报道致病变异,即MYO7A:c.1214G>A和MYO7A:c.3545A>G;例3为GJB2复合杂合突变引起的常染色体隐性耳聋;例4为GJB2复合杂合突变导致的迟发性耳聋。结论与GJB2基因相关的先天性耳聋具有较强的临床异质性,遗传检测是对其鉴别诊断的必要手段。

关键词： GJB2基因 MY07A基因遗传性耳聋全外显子组测序

北京地区8609例不良孕产史夫妇的染色体核型分析

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中国优生与遗传杂志 2014年第11期22卷 58-60页

作者：司艳梅齐科研王昕王威张泽李维杨洁任建宇杨树法首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院北京100026

目的探讨不良孕产史夫妇与染色体核型异常的关系。方法采集不良孕产史夫妇病历资料,并抽取外周血培养,然后进行常规G显带核型分析。结果 8609例不良孕产史夫妇中,共检出异常染色体核型521例,异常率为6.05%。其中随体变异174例,异常率为2... 详细信息

目的探讨不良孕产史夫妇与染色体核型异常的关系。方法采集不良孕产史夫妇病历资料,并抽取外周血培养,然后进行常规G显带核型分析。结果 8609例不良孕产史夫妇中,共检出异常染色体核型521例,异常率为6.05%。其中随体变异174例,异常率为2.02%,染色体倒位164例,异常率为1.90%;副缢痕的增长15例,异常率为0.17%,平衡易位131例,异常率为1.52%,数目异常37例,异常率为0.43%。核型异常发生率在不同性别中差异无显著性。结论染色体核型异常是导致不良孕产史的重要原因之一,对不良孕产史夫妇双方进行细胞遗传学检查,提供优生咨询,再孕指导与监测,能够有效防止患儿出生,提高出生人口素质。

关键词：不良孕产史染色体异常细胞遗传学