检索结果-南通市图书馆

商场现代化 2005年第3S期 96-130页

作者：黎仕强杨旭会中原油田

Leber遗传性视神经病变mtDNA新原发突变位点研究

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中华眼底病杂志 2006年第2期22卷 82-85页

作者：王燕郭向明贾小云黎仕强曾美珍郭莉中山大学中山眼科中心广州现在广东省中医院眼科510060

目的分析中国Leber遗传性视神经病变(LHON)患者是否存在新的原发突变位点。方法分别用聚合酶链反应(PCR)扩增、异源双链-单链构像多态性聚合酶链反应(HA-SSCP-PCR)、限制性片段长度多态性(RFLP)和DNA测序等方法,对260例已确诊不携带mtDN... 详细信息

目的分析中国Leber遗传性视神经病变(LHON)患者是否存在新的原发突变位点。方法分别用聚合酶链反应(PCR)扩增、异源双链-单链构像多态性聚合酶链反应(HA-SSCP-PCR)、限制性片段长度多态性(RFLP)和DNA测序等方法,对260例已确诊不携带mtDNA11778A、3460A、14484C3种原发突变的可疑LHON患者进行新的原发突变位点15257、14482、14498、14568、14596、14495及14459的筛查,分析中国人种的原发突变频谱。结果在260例可疑LHON患者和100例正常人中发现8种线粒体DNA多态位点。其中T14488C、A14518G、A14617G是尚未报道过的多态位点(http://***/)。但未发现15257、14482、14498、14568、14596、14495及14459等位点的突变。结论在中国人中初步排除15257A位点是原发突变的可能性。由于存在种族的差异,ND6基因中的14452～14601碱基对可能不是中国LHON患者的突变热区,中国患者可能存在其他的突变热区。

关键词：视神经疾病/遗传学 DNA,线粒体突变

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接触网BIM设计关键技术研究

铁路技术创新 2015年第3期 63-65页

作者：黎仕强中铁二院成都勘察设计研究院有限责任公司工程师四川成都610081

借鉴BIM技术在我国大型工程建筑设计中的经验,铁路相关勘察设计项目已开始尝试使用BIM技术进行设计工作。接触网是铁路牵引供电中的重要组成部分,在电气化铁路勘察设计中起到至关重要的作用。介绍接触网设计现状,重点对接触网BIM设计的... 详细信息

借鉴BIM技术在我国大型工程建筑设计中的经验,铁路相关勘察设计项目已开始尝试使用BIM技术进行设计工作。接触网是铁路牵引供电中的重要组成部分,在电气化铁路勘察设计中起到至关重要的作用。介绍接触网设计现状,重点对接触网BIM设计的优势及其关键技术进行探讨。

关键词：接触网 BIM 三维模型可视化碰撞检查 CAD

锥细胞营养不良与Leber氏黑矇的色觉基因分析

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眼科研究 2000年第6期18卷 490-492页

作者：肖学珊张清炯申煌煊黎仕强中山医科大学

目的　探讨红、绿色觉基因变异是否与锥细胞营养不良、Leber氏黑有关。方法　收集锥细胞营养不良2 0例 ,Leber氏黑 8例。应用PCR 异源双链 SSCP法分析这些患者的红、绿色觉基因 ,序列分析确定点突变。结果　2例锥细胞营养不良患者... 详细信息

目的　探讨红、绿色觉基因变异是否与锥细胞营养不良、Leber氏黑有关。方法　收集锥细胞营养不良2 0例 ,Leber氏黑 8例。应用PCR 异源双链 SSCP法分析这些患者的红、绿色觉基因 ,序列分析确定点突变。结果　2例锥细胞营养不良患者仅有单个红绿杂种基因而缺失正常的红、绿色觉基因 ,这种色觉基因变异类型与先天性红、绿色觉异常相同。

关键词：色觉基因锥细胞营养不良 Leber氏黑■突变

视网膜色素变性中GUCA1B、GNGT1和RGS9基因突变筛查

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遗传 2002年第1期24卷 19-21页

作者：张清炯李炜肖学珊黎仕强郭向明贾小云中山医科大学中山眼科中心暨卫生部眼科学实验室眼遗传分子生物学室广州510060

为寻找视网膜色素变性的致病基因 ,从 12 0个家系收集视网膜色素变性先证者 ,制备基因组DNA。应用PCR%D异源双链 -SSCP法 ,分析GUCA1B基因 4个外显子、GNGT1基因编码区和RGS9基因视网膜特异性转录区 ,寻找基因变异。序列分析确定突变。... 详细信息

为寻找视网膜色素变性的致病基因 ,从 12 0个家系收集视网膜色素变性先证者 ,制备基因组DNA。应用PCR%D异源双链 -SSCP法 ,分析GUCA1B基因 4个外显子、GNGT1基因编码区和RGS9基因视网膜特异性转录区 ,寻找基因变异。序列分析确定突变。结果表明 ,31人的GUCA1B基因外显子 1存在T/C多态。所有先证者中均未检测到GUCA1B、GNGT1和RGS9基因突变。认为本组病例未发现GUCA1B、GNGT1和RGS9基因的突变。

关键词：视网膜色素变性 GUCA1B GNGT1 RGS9 基因突变筛查

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中国人眼白化病1型的临床特点观察

中华眼底病杂志 2012年第4期28卷 376-379页

作者：房绍华贾小云黎仕强郭向明中山大学中山眼科中心眼科学国家重点实验室广州510060

目的观察中国人眼白化病1型（OA1）的临床表现特点。方法临床和基因检查确诊的16例OA1患者及8例女性携带者纳入研究。其中8例患者和4例携带者来自同一个家系。所有患者和携带者均进行了矫正视力、详细的裂隙灯显微镜眼前节检查。16例... 详细信息

目的观察中国人眼白化病1型（OA1）的临床表现特点。方法临床和基因检查确诊的16例OA1患者及8例女性携带者纳入研究。其中8例患者和4例携带者来自同一个家系。所有患者和携带者均进行了矫正视力、详细的裂隙灯显微镜眼前节检查。16例患者中，行间接检眼镜检查15例；眼前节照相10例；眼底彩色照相4例；散瞳检影验光8例；光相干断层扫描（OCT）3例；8例携带者中，行眼前节照相3例；眼底彩色照相3例。根据检查结果将虹膜色素沉着分为A、B、C三种类型。A型：虹膜色素轻微沉着不足；B型：虹膜色素沉着不均匀；C型：虹膜呈大片状色素缺失伴虹膜震颤。所有患者和携带者均进行了致病基因GPR143的检测。结果 16例患者矫正视力0.1～0.3；均有双眼球水平震颤，呈跳动型，双眼位正，未见斜视。验光检查者8例中，中度远视散光3例，低度远视散光5例。裂隙灯显微镜检查结果显示，16例患者中，虹膜色素沉着A型者8例，占50.0%；B型者7例，占43.7%；C型者1例，占6.3%。8例携带者中，虹膜色素沉着A型者2例，占25.0%；正常者6例，占75.0%。行间接检眼镜检查者15例均未见白化病眼底表现，仅表现为轻度色素沉着不足，未见黄斑中心凹结构。8例携带者中，眼底条纹状或点片状色素缺失4例；正常眼底4例。黄斑中心凹结构正常。OCT检查者3例均未见明显黄斑中心凹结构。基因检测结果显示，所有患者的GPR143基因均发现突变，检出率100.0%。携带者均检测到携带突变的致病基因。结论国人OA1患者临床表现不典型，黄斑中心凹发育不良；致病基因突变检出率高。

关键词：白化病,眼/并发症疾病特征

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川芎嗪对视网膜色素变性小鼠干预作用的机制

中华眼底病杂志 2007年第5期23卷 344-347页

作者：邓新国胡世兴梁小玲肖学珊黎仕强张清炯中山大学中山眼科中心中山大学眼科学国家重点实验室广州510060

目的观察川芎嗪对视网膜色素变性rds小鼠的干预作用和机制。方法rds新生小鼠84只,随机分为实验组和对照组,每组42只小鼠。实验组小鼠从出生时开始,腹腔注射盐酸川芎嗪80mg/kg,2次/d,直至生后35d;对照组同时注射等量生理盐水。分别在用药... 详细信息

目的观察川芎嗪对视网膜色素变性rds小鼠的干预作用和机制。方法rds新生小鼠84只,随机分为实验组和对照组,每组42只小鼠。实验组小鼠从出生时开始,腹腔注射盐酸川芎嗪80mg/kg,2次/d,直至生后35d;对照组同时注射等量生理盐水。分别在用药后0、3、7、14、21、28、35d取实验组和对照组小鼠眼球,立即经10%中性甲醛固定,常规病理切片。另取眼球经2.5%戊二醛溶液固定,电子显微镜观察。用末端脱氧核苷酸转移酶介导的dUTP缺口标记技术（TUNEL）方法检测视网膜光感受器细胞的凋亡,用免疫组织化学方法测定bcl-2在视网膜的表达。结果病理观察结果显示,经盐酸川芎嗪治疗后14、21、28、35d,rds小鼠光感受器细胞核层数与未用药的对照组相比较,明显增加（P〈0.01）。电子显微镜观察结果显示,川芎嗪可减缓rds小鼠光感受器细胞和视网膜外段盘膜部位线粒体的病变,减少盘膜和外界膜的破坏。rds小鼠经盐酸川芎嗪治疗后3、7、14、21、28、35d,光感受器细胞凋亡率比对照组明显减少（P〈0.01）;治疗后3、7、14、21、28、35d时,bcl-2在视网膜光感受器细胞及光感受器细胞内外段的表达明显增强（P〈0.05）。结论盐酸川芎嗪可延缓rds小鼠视网膜光感受器细胞的减少,其作用机制可能是通过上调视网膜外核层及光感受器细胞内外段bcl-2的表达延缓rds小鼠视网膜光感受器细胞的凋亡。

关键词：视网膜炎,色素性/预防和控制川芎嗪/治疗应用光感受器/超微结构细胞凋亡动物实验

发生在成视网膜细胞瘤蛋白大袋立体结构外的错义突变

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中国病理生理杂志 2003年第3期19卷 314-316页

作者：申煌煊张清炯肖学珊黎仕强郭向明吴中耀中山大学中山眼科中心眼遗传分子生物学实验室广东广州510060

目的 :了解成视网膜细胞瘤 (RB)患者RB1基因突变至RB发生中RB蛋白 (pRB)的变化。方法 :提取RB患者的基因组DNA ,PCR扩增后 ,SSCP/异源双链筛查RB1基因的启动子和全部 2 7个外显子 ,克隆测序鉴定突变 ,并分析突变产物对pRB的影响。结果 ... 详细信息

目的 :了解成视网膜细胞瘤 (RB)患者RB1基因突变至RB发生中RB蛋白 (pRB)的变化。方法 :提取RB患者的基因组DNA ,PCR扩增后 ,SSCP/异源双链筛查RB1基因的启动子和全部 2 7个外显子 ,克隆测序鉴定突变 ,并分析突变产物对pRB的影响。结果 :RB患者RB1基因的外显子 4存在着错义突变 ,该突变发生在pRB的大袋立体结构外。RB患者RB1基因存在着不影响pRB大袋的生殖细胞性突变 ,这是迄今为止第 4例报道。结论

关键词：成视网膜细胞瘤成视网膜细胞瘤蛋白基因突变 RB

ZFP161基因与中国高度近视人群的相关性研究

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遗传 2004年第2期26卷 155-159页

作者：王国兵张清炯肖学珊李家璋张丰生黎仕强李玮李鸵贾小云郭莉郭向明中山大学中山眼科中心暨卫生部眼科学实验室眼遗传分子生物学室广州510060 湖北恩施市航空路恩施445000 号恩施市人民医院眼科恩施445000 内蒙古包头市沙河镇朝聚眼科医院包头014060

为了探讨ZFP161基因与高度近视的相关性,从而寻找高度近视的致病基因,以来自不同地区和家系的中国单纯性高度近视先证者204例和排除高度近视及相关疾病的正常人116例为材料,采用PCR SSCP法检测病例组及正常人群外周血白细胞基因组DNA中Z... 详细信息

为了探讨ZFP161基因与高度近视的相关性,从而寻找高度近视的致病基因,以来自不同地区和家系的中国单纯性高度近视先证者204例和排除高度近视及相关疾病的正常人116例为材料,采用PCR SSCP法检测病例组及正常人群外周血白细胞基因组DNA中ZFP161基因2个外显子是否存在基因突变,对存在突变的外显子区域经克隆测序后确定变异性质,结合对照组及家系分析确定ZFP161基因突变与高度近视的相关性。结果表明:1 ZFP161基因内含子1第58号碱基前存在AT序列插入突变,即IVS158～59突变(1/204),该突变仅存在于高度近视先证者中;2 ZFP161基因外显子2的第168号碱基由C颠换为A,即Ala56Ala突变(Codon56GCC→GCA,Ala56Ala)(5/204),该突变存在于正常人群中(3/116),亦存在于患者的正常亲属中;结合正常对照和家系分析,初步排除ZFP161基因与中国单纯性高度近视之间的相关性。

关键词：高度近视基因 PCR-SSCP 中国相关性 ZFP161 突变

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执行异议之诉法律适用问题刍议 003