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HBA2基因非编码区罕见突变分子诊断及家系分析

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中国实验血液学杂志 2024年第3期32卷 940-944页

作者：陈丽竹严提珍黄钧钟青燕秦雪唐宁罗世强柳州市妇幼保健院医学遗传科柳州市出生缺陷重点防治实验室广西柳州545001 广西医科大学第一附属医院检验科广西南宁530000 柳州市地中海贫血精准防治重点实验室广西柳州545001 广西妇产疾病临床医学研究中心广西柳州545001 广西壮族自治区生殖医院检验科广西壮族自治区生殖健康研究中心广西南宁530000

目的:对1例不符合遗传规律的α-地中海贫血病例进行分子诊断及家系分析,探索新发现的罕见突变(HBA2:c.*12G>A)对临床表型的影响。方法:采集先证者及其家系成员的血液样本进行血常规检测,毛细管电泳法进行血红蛋白组分分析,常规技术(Gap-... 详细信息

目的:对1例不符合遗传规律的α-地中海贫血病例进行分子诊断及家系分析,探索新发现的罕见突变(HBA2:c.*12G>A)对临床表型的影响。方法:采集先证者及其家系成员的血液样本进行血常规检测,毛细管电泳法进行血红蛋白组分分析,常规技术(Gap-PCR、RDB-PCR)检测中国人群常见的α-及β-珠蛋白基因位点,Sanger测序法分析α-珠蛋白基因序列(HBA1、HBA2)。结果:通过分析先证者及其家系成员的检测结果,检出先证者基因型为-α^(3.7)/HBA2:c.*12G>A,其父亲为罕见α-珠蛋白基因HBA2:c.*12G>A杂合突变携带者。结论:本研究发现了一种未报道的罕见α-珠蛋白基因突变HBA2:c.*12G>A,其杂合突变携带者表现为静止型α-地中海贫血。

关键词： α-地中海贫血基因突变 HBA2:c.*12G>A 3′非翻译区

HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两例罕见突变引起血红蛋白H病家系分析

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中国实验血液学杂志 2024年第2期32卷 520-524页

作者：王秋华陈杏园唐宁严提珍黄钧钟青燕罗世强柳州市妇幼保健院医学遗传科广西柳州545001 广西壮族自治区人民医院广西南宁530000 广西壮族自治区生殖医院广西南宁530000

目的:分别对HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两种罕见HBA2基因起始密码子突变复合东南亚型α-地贫的血红蛋白H病病例及其家系成员进行致病基因分析,了解HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT突变与临床表型的关系。方法:采集家系成员外周血进行血细胞... 详细信息

目的:分别对HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两种罕见HBA2基因起始密码子突变复合东南亚型α-地贫的血红蛋白H病病例及其家系成员进行致病基因分析,了解HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT突变与临床表型的关系。方法:采集家系成员外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析,缺口PCR(Gap-PCR)、反向点杂交法(RDB)检测ɑ-地贫基因常见类型突变,Sanger测序法对HBA1和HBA2基因序列进行分析。结果:检测出两个先证者基因型分别为--SEA/αα复合HBA2:c.2T>C和--SEA/αα复合HBA2:c.2delT,家系成员中检出HBA2:c.2T>C/WT和HBA2:c.2delT/WT,均表现为小细胞低色素性贫血。结论:HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT为杂合突变时机体可出现静止型α-地贫的表型,当其复合轻型α-地贫时可使机体出现血红蛋白H病的临床表现,本研究为遗传咨询提供依据。

关键词： α-珠蛋白基因 HBA2:c.2T>C HBA2:c.2delT 血红蛋白H病

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乳酸菌生物膜的形成、特性及应用研究

中国调味品 2024年第4期49卷 212-220页

作者：姚尚杰金垚黄钧周荣清吴重德四川大学轻工科学与工程学院成都610065 贵州习酒股份有限公司贵州遵义636600

大多数乳酸菌作为益生菌被人们熟知并广泛应用于食品领域。生物膜是细菌应对不利环境的自然生长状态。而近些年的相关研究揭示了乳酸菌生物膜的成膜规律和优良特性,也初步探究了乳酸菌生物膜在生产中的应用。为进一步调控和利用乳酸菌... 详细信息

大多数乳酸菌作为益生菌被人们熟知并广泛应用于食品领域。生物膜是细菌应对不利环境的自然生长状态。而近些年的相关研究揭示了乳酸菌生物膜的成膜规律和优良特性,也初步探究了乳酸菌生物膜在生产中的应用。为进一步调控和利用乳酸菌生物膜,对乳酸菌生物膜的深入研究和理解十分必要。文章综述了乳酸菌生物膜的形成、细胞黏附胞外聚合物在生物膜形成中的作用,以及乳酸菌与酵母菌的混菌生物膜形成和酵母-乳酸菌相互作用,介绍了乳酸菌生物膜在抗逆、抑菌、食品生产、人体健康等方面的应用,以期为人们了解乳酸菌生物膜和对其进行更深入的研究和应用提供帮助。

关键词：乳酸菌生物膜混菌生物膜抗逆抗菌应用

基于TFN-AHP和云模型的母舰对气垫船保障能力评价

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海军工程大学学报 2024年第2期36卷 55-60页

作者：狄鹏陈鹏宇刘昊邦张帆黄钧海军工程大学管理工程与装备经济系武汉430033 海军装备部某军事代表室上海200032 中国船舶及海洋工程设计研究院上海201111

母舰对气垫船的保障能力是气垫船任务执行能力的重要组成部分,对母舰的保障能力进行综合评价是提升气垫船与母舰保障适配能力的重要环节。母舰对气垫船的保障活动具有高度的随机性、复杂性和动态性,导致其保障能力的评价也存在不确定性... 详细信息

母舰对气垫船的保障能力是气垫船任务执行能力的重要组成部分,对母舰的保障能力进行综合评价是提升气垫船与母舰保障适配能力的重要环节。母舰对气垫船的保障活动具有高度的随机性、复杂性和动态性,导致其保障能力的评价也存在不确定性和模糊性。为此,基于三角模糊数(triangular fuzzy number,TFN)-层次分析法(analytic hierarchy process,AHP)与云模型提出了一种新的母舰对气垫船保障能力评价方法,并对某型母舰对气垫船的保障能力进行了评价。该方法通过特定的结构算法完成定性概念与定量表示的相互结合,降低了保障能力评价中权重计算的主观性和随机性,为母舰对气垫船保障能力评价提供了借鉴。

关键词：气垫船母舰三角模糊数层次分析法云模型保障能力评价

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红曲霉对高温大曲的扰动及制曲工艺探究

食品与发酵工业 2024年

作者：张柱黄钧周荣清张宿义秦辉董异王超王小军雷梓伦唐秋香万营东张毅四川大学轻工科学与工程学院国家固态酿造工程技术研究中心四川省泸州市泸州老窖股份有限公司

以高温大曲为对象，应用多种检测技术探讨了传统（T）与架式（J）工艺及Monascus分离株间扰动对高温大曲理化性质和代谢组分贡献的差异。结果表明，架式工艺提高了发酵力及醇类的丰富度和含量，降低了酯化力，分离株扰动提高了曲的总挥... 详细信息

以高温大曲为对象，应用多种检测技术探讨了传统（T）与架式（J）工艺及Monascus分离株间扰动对高温大曲理化性质和代谢组分贡献的差异。结果表明，架式工艺提高了发酵力及醇类的丰富度和含量，降低了酯化力，分离株扰动提高了曲的总挥发性和酯类成分的含量，改变了组成轮廓。其贡献特点因发酵方式而异，扰动显著提高了传统工艺曲的理化性质和代谢组分的含量，且H26使四甲基吡嗪的含量高达0.38 mg/kg。分离株增大了曲中Saccharopolyspora及Bacillus和Thermoactinomyces等功能菌的丰度。探讨功能菌与理化性质和代谢成分相关性的结果表明，细菌与挥发性成分主要是负相关的，而Kroppenstedtia、Thermoactinomyces等5个属与多种非挥发组分正相关。应用KEGG注释酶的表达解析了代谢途径的特征，架式工艺曲的代谢途径中EC:2.***.1.1的丰度高表达提高了苯乙醇的含量，传统工艺曲则是相关代谢途径中EC:1.***.1.3及EC:1.***.1.4和EC:6.***.4.14的高丰度表达，提高了四甲基吡嗪和酯类组分的含量。由此可见，发酵方式和酱香型大曲内源性分离株的专一性显著影响扰动作用的特点。研究结果为构建目标代谢的生物扰动技术具有重要的借鉴作用。

关键词：高温大曲分离株扰动代谢组分传统工艺架式工艺相关性代谢途径

叶面硒营养强化下不同柑橘品种的果实品质变化分析

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赣南师范大学学报 2024年第3期45卷 52-55页

作者：陈学通黄钧黄林斌姚锋先庄霞赣南师范大学生命科学学院赣州市气象局国家脐橙工程技术研究中心江西赣州341000

柑橘是赣南地区重要的经济作物,受土壤中硒有效性的影响,柑橘果实中硒元素含量较低.前期的研究结果显示,‘纽荷尔’脐橙在叶面喷施200 mg/L亚硒酸钠处理下,果实可达到富硒标准,同时果实品质得到了提升.在这个基础上,为探究叶面硒营养强... 详细信息

柑橘是赣南地区重要的经济作物,受土壤中硒有效性的影响,柑橘果实中硒元素含量较低.前期的研究结果显示,‘纽荷尔’脐橙在叶面喷施200 mg/L亚硒酸钠处理下,果实可达到富硒标准,同时果实品质得到了提升.在这个基础上,为探究叶面硒营养强化对不同柑橘品种果实品质的影响,以6个柑橘品种为试验材料,研究叶面硒营养强化下,不同柑橘品种的硒含量和果实品质相关指标.结果表明,6个柑橘品种对硒元素的富集能力不同,果实品质变化亦有差异.柑橘中橙类和柑类的果实可食部位的硒含量显著上升,果实中可溶性糖显著上升,而橘类果实中硒含量显著上升,果实品质指标变化不明显.综合比较,柑橘中的橙类和柑类更适合富硒栽培.研究结果为富硒柑橘生产中的品种选择以及提高硒肥利用率提供了理论依据.

关键词：柑橘外源硒叶面喷硒果实品质硒含量

黄芪多糖对黄喉拟水龟生长性能、血清生化指标及肠道菌群结构的影响

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南方农业学报 2024年第2期55卷 388-396页

作者：吴志刚张洪耀高铭佐严子科谭雯予韩书煜施金谷黄德生梁静真黄钧广西大学动物科学技术学院/广西水生动物病害诊断实验室/广西高校水生生物健康养殖与营养调控重点实验室广西南宁530004 广西水产技术推广站广西南宁530022 合浦县水产技术推广站广西北海536199

【目的】探究饲料中添加不同水平的黄芪多糖对黄喉拟水龟(Mauremys mutica)生长性能、血清生化指标和肠道菌群结构的影响,以期为黄芪多糖在黄喉拟水龟饲料中的应用及黄喉拟水龟的健康养殖提供理论依据。【方法】将初始平均体重为128.36... 详细信息

【目的】探究饲料中添加不同水平的黄芪多糖对黄喉拟水龟(Mauremys mutica)生长性能、血清生化指标和肠道菌群结构的影响,以期为黄芪多糖在黄喉拟水龟饲料中的应用及黄喉拟水龟的健康养殖提供理论依据。【方法】将初始平均体重为128.36±1.80g的黄喉拟水龟随机分为5组,分别投喂黄芪多糖含量为0(M0,对照组)、0.25%(M25)、0.50%(M50)、0.75%(M75)和1.00%(M100)的等氮等脂饲料,每组设3个重复,每重复10只龟,投喂60 d后测定其生长性能指标和血清生化指标,以高通量测序分析肠道菌群结构。【结果】生长性能分析结果显示,M25、M50和M75组的黄喉拟水龟的增重率和特定生长率显著高于M0组(P0.05,下同)。血清生化指标检测结果显示,M25、M50和M75组的碱性磷酸酶和超氧化物歧化酶活性显著高于M0组,M50、M75和M100组的过氧化氢酶活性显著高于M0组;M25、M50和M75组的丙二醛含量显著降低。肠道菌群分析结果显示,M25组群落丰富度指数(Sobs指数和ACE指数)显著高于M0组,群落多样性指数(Shannon指数和Simpson指数)与M0组无显著差异。M50、M75和M100组的Sobs指数、Chao1指数、ACE指数、Shannon指数和Simpson指数与M0组差异均不显著。在门分类水平上,各组丰度占比排名前3的菌群均为厚壁菌门、拟杆菌门和变形菌门,0.25%~1.00%的黄芪多糖对门分类水平的肠道菌群组成无显著影响。在属分类水平上,M50组的瘤胃球菌属1和M75组的汉氏盐单胞菌属相对丰度显著提高;添加0.25%和1.00%的黄芪多糖对属分类水平的肠道菌群组成均无显著影响。【结论】饲料中添加适量的黄芪多糖能有效地促进黄喉拟水龟生长、提高抗氧化能力并改善肠道菌群结构。综合分析,建议饲料中黄芪多糖添加量为0.50%。

关键词：黄芪多糖黄喉拟水龟生长性能血清生化指标肠道菌群结构

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高温大曲中功能红曲霉菌株的筛选与功能浅析

中国酿造 2024年第4期43卷 53-61页

作者：张柱黄钧周荣清雷梓伦唐秋香万营东张宿义秦辉董异王超王小军冉茂芳四川大学轻工科学与工程学院四川成都610056 国家固态酿造工程技术研究中心四川泸州646699 泸州老窖股份有限公司四川泸州646699

该研究采用可培养技术从呈粉红色的高温大曲中分离红曲霉(Monascus)菌株,结合多元统计分析方法研究其在纯培养麦曲、模拟白酒固态发酵及强化大曲中的代谢特征,进而筛选优良的功能红曲霉菌株,并通过形态学观察和分子生物学技术对筛选菌... 详细信息

该研究采用可培养技术从呈粉红色的高温大曲中分离红曲霉(Monascus)菌株,结合多元统计分析方法研究其在纯培养麦曲、模拟白酒固态发酵及强化大曲中的代谢特征,进而筛选优良的功能红曲霉菌株,并通过形态学观察和分子生物学技术对筛选菌株进行鉴定。结果表明,共分离筛选得到3株优良的功能红曲霉菌株,编号分别为H14、H26和H30。其中,菌株H14具有提高基酒产率(7.5%vol)、改善糟醅挥发性风味物质含量(33.12 mg/kg)和轮廓的潜力;菌株H30改善了高温大曲的酯化活性;菌株H26具有产特征风味化合物(吡嗪类物质)的潜力,其强化高温大曲中2,3,5,6-四甲基吡嗪的含量达0.27 mg/kg。经鉴定,菌株H14、H26和H30均为佛罗里达红曲霉(Monascus floridanus)。

关键词：高温大曲功能红曲霉筛选鉴定麦曲酿酒强化大曲挥发性风味物质

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半夏连作障碍成因及防治研究进展

应用与环境生物学报 2022年第4期28卷 1102-1108页

作者：赵源邓蓉黄钧中国科学院成都生物研究所中国科学院环境与应用微生物重点实验室四川省环境微生物重点实验室成都610041 中国科学院大学北京100049

半夏是一味传统常用中药材,但连作障碍导致其产量和品质下降,从而严重制约产业可持续发展.究其成因,半夏连作导致土壤酸化、酶活下降和营养失衡,特别是酚酸类、醌类、醛类和酮类化合物等化感物质积累,抑制半夏种子萌发和幼苗生长,并造... 详细信息

半夏是一味传统常用中药材,但连作障碍导致其产量和品质下降,从而严重制约产业可持续发展.究其成因,半夏连作导致土壤酸化、酶活下降和营养失衡,特别是酚酸类、醌类、醛类和酮类化合物等化感物质积累,抑制半夏种子萌发和幼苗生长,并造成根际镰孢霉(Fusarium)、产酸克雷伯氏杆菌(Klebsiella oxytoca)和胡萝卜软腐果胶杆菌(Pectobacterium carotovorum)等致病菌增加,而土壤微生物多样性降低.目前半夏连作障碍的防治措施主要包括轮作与间作、土壤和块茎灭菌以及施用微生物制剂和有机物料等,但这些措施存在运转周期长、成本高、操作困难等缺点或机制不清、效果不稳定等问题.因此建议将半夏植株-根系分泌物(如化感物质等)-根际土壤-根际微生物群落视为一个整体,系统研究其互作关系,并拓展半夏连作障碍防治技术及原理研究,为保障和促进半夏种植产业的可持续发展提供理论与技术参考.(图1参96)

关键词：半夏连作障碍防治措施微生物制剂