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CYP21A2基因I172N,I2G,8Del杂合缺失的21羟化酶缺乏症1例报道及文献复习

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国际内分泌代谢杂志 2020年第5期40卷 357-360页

作者：黄绍含郑芬萍浙江大学医学院杭州310011 浙江大学医学院附属邵逸夫医院内分泌科杭州310016

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组以皮质醇合成受损为特征的常染色体隐性疾病。CAH最常见的形式是由编码肾上腺类固醇21-轻化酶的基因CYP21A突变引起的,即21羟化酶缺乏症(21-0HD)[1]。按酶活性的缺陷程度,21-OHD可分为经典型(失盐型... 详细信息

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组以皮质醇合成受损为特征的常染色体隐性疾病。CAH最常见的形式是由编码肾上腺类固醇21-轻化酶的基因CYP21A突变引起的,即21羟化酶缺乏症(21-0HD)[1]。按酶活性的缺陷程度,21-OHD可分为经典型(失盐型和单纯男性化型)和非经典型(非典型或迟发型)。21-径化酶基因包含有功能的CYP21A2真基因和无功能的CYP21A1P,能编码21-轻化酶的为CYP21A2基因,由于这两个基因排列位置相近且同源度很高,因此大部分21-疑化酶等位基因突变与真假基因在细胞减数分裂期出现同源重组偏差或连锁不平衡所致的真假基因错配有关[2]。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症常染色体隐性单纯男性化型杂合缺失缺陷程度连锁不平衡 CAH 皮质醇

以肾小管酸中毒、肾结石、肾源性尿崩症为表现的原发性胆汁性肝硬化伴肾小管间质性肾炎1例

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临床医学进展 2019年第12期9卷 1360-1367页

作者：黄绍含孙水雅何樱子郑芬萍浙江大学医学院浙江杭州

原发性胆汁性肝硬化(PBC)的患者有时会发生肾小管间质性肾炎(TIN),但很容易被忽视。本研究回顾性报道1位55岁的女性因持续加重口干、多饮和多尿而住院,她住院前3年被诊断为PBC。本次住院期间,被诊断为肾小管酸中毒、肾结石、肾积水、尿... 详细信息

原发性胆汁性肝硬化(PBC)的患者有时会发生肾小管间质性肾炎(TIN),但很容易被忽视。本研究回顾性报道1位55岁的女性因持续加重口干、多饮和多尿而住院,她住院前3年被诊断为PBC。本次住院期间,被诊断为肾小管酸中毒、肾结石、肾积水、尿崩症和慢性肾病,考虑PBC相关的肾损伤。患者服用熊去氧胆酸、氢氯噻嗪、吲哚美辛和枸橼酸钾治疗后症状明显改善。由此来提高人们对肾损伤的PBC的认识。该病例报道已获得病人的知情同意。

关键词：原发性胆汁性肝硬化肾小管酸中毒肾结石尿崩症枸橼酸盐

微小RNA144-3p靶向作用于组蛋白去乙酰化酶2促进心肌细胞肥厚及心功能损伤

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解剖学报 2021年第1期52卷 130-134页

作者：谭含璇彭绍蓉黄蔡华姜红峰刘娟龚芳武汉市第四医院西院综合科(华中科技大学同济医学院附属普爱医院) 武汉430033 湖北文理学院附属医院襄阳市中心医院心内科湖北襄阳441021

目的探讨微小RNA(miR)144-3p促进心肌细胞肥厚及心功能损伤的作用及可能的机制。方法将45只C57BL/6小鼠随机分为对照组、心肌肥厚模型组及miR144-3p转染组,采用超声心动图检测3组小鼠心功能相关指标;实验结束后,处死小鼠,对心肌组织进... 详细信息

目的探讨微小RNA(miR)144-3p促进心肌细胞肥厚及心功能损伤的作用及可能的机制。方法将45只C57BL/6小鼠随机分为对照组、心肌肥厚模型组及miR144-3p转染组,采用超声心动图检测3组小鼠心功能相关指标;实验结束后,处死小鼠,对心肌组织进行HE染色;采用Real-time PCR技术,检测各组小鼠心肌细胞中miR144-3p的表达差异;采用Western blotting检测心肌组织中脑钠肽(BNP)蛋白、抗核因子(ANF)蛋白、β-肌球蛋白重链(β-MHC)、肌动蛋白α1(Acta1)蛋白、组蛋白去乙酰化酶2(HDAC2)蛋白的表达水平。结果与对照组相比,模型组和转染组的左室射血分数(EF)、舒张期室间隔厚度(IVSd)、收缩期室间隔厚度(IVSs)、舒张期左室后壁厚度(IVPWd)、收缩期左室后壁厚度(IVPWs)、心重指数、左心指数明显较高,而收缩期左室内径(LVDs)、舒张期左室内径(LVDd)较低(P0.05)。与对照组相比,模型组和转染组miR144-3p相对表达量明显升高,且转染组明显高于模型组(P<0.05)。与对照组相比,模型组和转染组ANF、β-MHC、Acta1和HDAC2蛋白表达水平明显增高(P<0.05)。结论MiR144-3p可能通过上调HDAC2加重心肌肥厚及心功能损伤。

关键词：心肌肥厚微小RNA144-3p 组蛋白去乙酰化酶2 腹主动脉缩窄超声心动图实时定量聚合酶链反应免疫印迹法小鼠

高敏C反应蛋白和N末端B型钠尿肽前体在原发性高血压进展慢性心力衰竭中的作用

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中华老年心脑血管病杂志 2021年第1期23卷 38-41页

作者：姜红峰彭绍蓉黄蔡华吴娟谭含璇张洁武汉市第四医院华中科技大学同济医学院附属普爱医院老年病科430033

目的探究高敏C反应蛋白(hs-CRP)和N末端B型钠尿肽前体(NT-proBNP)在老年原发性高血压进展慢性心力衰竭(心衰)不同阶段中的作用。方法选取老年原发性高血压患者206例,按照心衰发展过程分为前心衰阶段(A阶段)组44例,前临床心衰阶段(B阶段)... 详细信息

目的探究高敏C反应蛋白(hs-CRP)和N末端B型钠尿肽前体(NT-proBNP)在老年原发性高血压进展慢性心力衰竭(心衰)不同阶段中的作用。方法选取老年原发性高血压患者206例,按照心衰发展过程分为前心衰阶段(A阶段)组44例,前临床心衰阶段(B阶段)组58例、临床心衰阶段(C阶段)组68例、难治性心衰阶段(D阶段)组36例,检测各组hs-CRP和NT-proBNP水平。结果各组年龄、高血压病程、LVEF、NT-proBNP和hs-CRP水平比较,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。治疗1周后,C阶段组NT-proBNP降幅明显高于D阶段组[(1207.5±684.9)ng/L vs(576.3±346.7)ng/L,P=0.000],而hs-CRP水平、NT-proBNP下降<30%和hs-CRP下降<30%比例明显低于D阶段组,有统计学差异[(3.5±2.2)mg/L vs(7.0±4.9)mg/L,P=0.000;25.0%vs 44.4%,P=0.043;20.6%vs 47.2%,P=0.005]。随访2年,心衰患者死亡19例,心衰死亡患者hs-CRP下降<30%以及NT-proBNP下降<30%比例明显高于生存患者(P<0.05,P<0.01)。结论治疗后NT-proBNP以及hs-CRP降幅少于30%是老年原发性高血压心衰患者预后不良的表现。

关键词：高血压心力衰竭心室重构肌细胞,心脏

西安市某高校室内降尘污染特征及健康风险评估

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西安市某高校室内降尘污染特征及健康风险评估

作者：黄含含陕西科技大学

学位级别：硕士

环境持久性自由基(EPFRs)是一种半衰期长、多介质存在的新型环境风险物质,能催化产生活性氧物质(ROS),而ROS在人体内过度积累,可对人体造成DNA损伤、免疫危害等。目前,对于EPFRs和ROS的研究主要集中在室外大气颗粒物中,但人超过80%的时... 详细信息

环境持久性自由基(EPFRs)是一种半衰期长、多介质存在的新型环境风险物质,能催化产生活性氧物质(ROS),而ROS在人体内过度积累,可对人体造成DNA损伤、免疫危害等。目前,对于EPFRs和ROS的研究主要集中在室外大气颗粒物中,但人超过80%的时间在室内环境中度过,对于室内环境中EPFRs和ROS的污染特征、来源及健康风险等尚不清楚。因此,本研究于2020～2021年采集西安市陕西科技大学(SUST)不同室内环境的大气降尘共160个有效样品,定量分析其EPFRs、ROS和水溶性阴阳离子,基于PMF模型追溯降尘及污染物来源;并利用美国环保局健康风险评估模型对室内降尘中EPFRs的潜在健康风险进行评估,以探究室内环境对人体暴露的影响。获得以下主要结论:(1)2020-2021年SUST室内年均降尘通量为19.64 mg/m/d。降尘中水溶性离子浓度从高到低依次为NO、Ca、SO、Cl、Na、F、K、Mg、NH。其中,NO、Ca、SO、Cl和 Na占总离子浓度的90%。(2)室内降尘中EPFRs平均自旋浓度为6.45×1017 spins/g,秋季学期污染水平高于春季学期。宿舍较办公室、教室污染偏小,主要归功于教室、办公室的室内外交互作用明显,人为活动强度大及电子设施使用频繁等。(3)SUST室内降尘中DTT的年均消耗速率为0.36 nmol/min/mg。秋季学期污染水平高于春季学期。室内环境中空气清洁剂、香烟、塑料制品等对ROS有较高的贡献。(4)全年ROS与K相关性显著,秋季学期EPFRs与K、Mg呈现较好的相关性,说明室内降尘中ROS与EPFRs主要来自燃烧源及扬尘。(5)通过PMF方法解析出SUST室内降尘中EPFRs和ROS主要来自工业排放、二次硫酸盐、二次硝酸盐、扬尘及燃料燃烧。其中二次硝酸盐、二次硫酸盐、尘源的贡献可达60%,为主要贡献者。(6)EPFRs暴露量春季学期高于秋季,室内降尘比室外大气颗粒物中每人每日平均吸入香烟数高6倍。室内降尘中EPFRs的非致癌暴露量从高到低途径依次是皮肤接触、经手-口摄入、呼吸吸入,其等效香烟数依次为48、26、0.6支;致癌暴露量由高到低依次为皮肤接触、经手-口摄入、呼吸吸入,其等效香烟数为41、7、0.2支。呼吸吸入、经手-口摄入存在的暴露风险较小或可忽略不计,皮肤接触途径存在5%以上的肺癌发病风险。

关键词：室内大气降尘环境持久性自由基活性氧源解析健康风险

辉煌成就下的创作流变:伊朗电影十年(2011—2020)

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北京电影学院学报 2022年第1期 114-125页

作者：黄含重庆工商大学艺术学院重庆工商大学广播电视编导专业系

本文从伊朗社会背景出发,结合电影产业发展与电影国际传播情况,梳理文本总结十年间伊朗重要电影现象与重要电影人。产业发展方面,伊朗电影深受国家内政外交影响,但总体创作环境优化,票房市场有突破;国际传播方面,伊朗电影获奖创新高,并... 详细信息

本文从伊朗社会背景出发,结合电影产业发展与电影国际传播情况,梳理文本总结十年间伊朗重要电影现象与重要电影人。产业发展方面,伊朗电影深受国家内政外交影响,但总体创作环境优化,票房市场有突破;国际传播方面,伊朗电影获奖创新高,并加强同中国等亚洲国家交流与合作;代表影人方面,伊朗中生代导演引领创作风潮;重要现象方面,题材和类型有突破,延续诗意风格的同时,社会剧依托网状叙事得到开发,伊斯兰教法成为情节要素。

关键词：伊朗电影国际电影节诗意传统社会剧网状叙事

佛山市“两社合一”社区治理改革助推社区行政效能提升

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中国民政 2016年第7期 54-54页

作者：黄振华高绍含华中师范大学中国农村研究院

2015年以来,广东省佛山市乐从镇依托网格化治理平台,以兴乐社区为试点,积极探索社区治理体制机制改革,通过社区与社工人员重组、合署办公、联动工作、协同互助,推进＂两社合一＂,有效提升了社区行政效能,实现了＂1＋1〉2＂的效果,对其... 详细信息

2015年以来,广东省佛山市乐从镇依托网格化治理平台,以兴乐社区为试点,积极探索社区治理体制机制改革,通过社区与社工人员重组、合署办公、联动工作、协同互助,推进＂两社合一＂,有效提升了社区行政效能,实现了＂1＋1〉2＂的效果,对其他地区的社区治理改革有一定的启示。＂两社合一＂的实践探索依托网格单元,实行两社一体。

关键词：两社社区治理乐从镇人员重组网格单元体制机制改革社会工作服务网格化效能提升服务工作