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1例自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型家系的AIRE基因突变分析

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临床检验杂志 2019年第8期37卷 612-616页

作者：黄朱亮李杨郑芳福建医科大学附属第一医院检验科福州350005 武汉大学中南医院内分泌科武汉430071 武汉大学中南医院临床基因诊断中心&检验科武汉430071

目的分析1例自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型家系的自身免疫调节因子(autoimmune regulator,AIRE)基因突变。方法采集家系成员外周血标本,PCR扩增和Sanger测序筛查AIRE上的突变位点,采用构建酶切位点PCR(created restriction site PCR... 详细信息

目的分析1例自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型家系的自身免疫调节因子(autoimmune regulator,AIRE)基因突变。方法采集家系成员外周血标本,PCR扩增和Sanger测序筛查AIRE上的突变位点,采用构建酶切位点PCR(created restriction site PCR,CRS-PCR)和PCR-限制性片段长度多态性法(PCR restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)在100例健康人群中筛查验证,应用SIFT、PolyPhen-2、Mutation Taster、Antheprot Editor软件分析突变对蛋白质结构和功能的影响,使用Alternative Splice Site Predictor、FruitFly Splice Predictor、SplicePort软件预测突变对mRNA剪切位点的影响,并以Sanger测序验证。结果在先证者AIRE基因上筛选出新的复合性杂合突变c.47 C>G T16R和c.1631-2 A>T。c.47位点在不同物种中高度保守和同源性,c.47C>G的错义突变改变蛋白质的二级结构和疏水性,影响蛋白质的功能。c.1631-2 A>T突变会引起剪切位点消失,造成靶mRNA上13号外显子缺失。结论在自身免疫性多分泌腺病综合征Ⅰ型的家系中发现2个新的致病突变位点,分别为c.47C>G T16R和c.1631-2 A>T。

关键词：自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型基因诊断自身免疫调节因子

1例误诊为强直性肌营养不良的脊髓小脑共济失调3型患者的基因诊断

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中国实用神经疾病杂志 2016年第24期19卷 21-23页

作者：黄朱亮肖劲松邓倩昀李祖华郑芳武汉大学中南医院临床基因诊断中心/检验科武汉430071 武汉大学中南医院神经内科武汉430071

目的探讨基因诊断在临床误诊为强直性肌营养不良的3型遗传性脊髓小脑共济失调家系中的价值。方法收集家系成员外周血,提取基因组DNA,全基因组外显子测序筛查致病基因。PCR扩增患者遗传性脊髓小脑共济失调3型致病基因片段,电泳和测序鉴... 详细信息

目的探讨基因诊断在临床误诊为强直性肌营养不良的3型遗传性脊髓小脑共济失调家系中的价值。方法收集家系成员外周血,提取基因组DNA,全基因组外显子测序筛查致病基因。PCR扩增患者遗传性脊髓小脑共济失调3型致病基因片段,电泳和测序鉴定异常电泳条带。结果基因诊断确诊该患者为遗传性脊髓小脑共济失调3型,并非强直性肌营养不良。该患者致病基因为杂合子,CAG重复次数分别为21次和71次。结论外显子组测序技术在孟德尔遗传病中寻找致病基因发挥了重要作用以及基因诊断对不典型脊髓小脑共济失调有很好的确诊价值,对于临床出现相类似的症状的患者或与其他疾病症状相叠加的脊髓小脑共济失调的患者,均应进行基因诊断,以免出现漏诊和误诊。

关键词：全外显子测序脊髓小脑共济失调3型强直性肌营养不良基因诊断

一种新的简单有效的斑马鱼胚胎心脏富集和提纯方法

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现代生物医学进展 2015年第19期15卷 3633-3636页

作者：杨洁娄气永黄朱亮李祖华郑芳武汉大学中南医院临床基因诊断中心/检验科湖北武汉430071 中国科学院水生生物研究所湖北武汉430072

目的:设计一个从斑马鱼胚胎得到大量完整高纯度心脏的新方法,从而用于测定早期心脏的基因表达。方法:收集上百颗心肌特异表达绿色荧光(cmlc2-GFP)的转基因斑马鱼的胚胎放入冰浴的10%胎牛血清L-15培养基中,用一个5 m L注射器反复抽吸迫... 详细信息

目的:设计一个从斑马鱼胚胎得到大量完整高纯度心脏的新方法,从而用于测定早期心脏的基因表达。方法:收集上百颗心肌特异表达绿色荧光(cmlc2-GFP)的转基因斑马鱼的胚胎放入冰浴的10%胎牛血清L-15培养基中,用一个5 m L注射器反复抽吸迫使胚胎卵黄囊和心包腔破裂,在荧光显微镜下用微量毛细吸管收集游离的心脏,同时用单独的EP管收集身体组织,最后用荧光定量PCR技术(RT-PCR)验证提纯心脏组织的生物活性和特异性。结果:提取的大部分胚胎心脏的形态是完整的,约200颗胚胎心脏中提取了300 ng总RNA。提纯的活性心脏组织不仅高表达心脏特异性基因(cmlc2,myh6),而且几乎不表达非心脏组织的特异基因(six3b,ifabp)。结论:利用这个简便方法富集和提纯斑马鱼胚胎心脏可以得到高度纯化并具有生物活性的心脏组织。

关键词：斑马鱼胚胎心脏纯化 cmlc2 myh6

新发现Leber先天性黑矇患者复合杂合突变位点c.1831T>C/c.2172T>A

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微循环学杂志 2016年第4期26卷 15-19,F0003页

作者：徐献群王陈吴业勤黄朱亮严明武汉大学中南医院临床基因诊断中心武汉430071 武汉大学中南医院眼科武汉430071

目的:报告一例散发Leber先天性黑矇(LCA)家系的致病基因复合杂合突变位点c.1831T>C/c.2172T>A。方法:收集LCA患儿临床和家系资料,采集该家系成员患儿及其父母外周静脉血,提取基因组DNA,先行目标区域捕获测序筛查已知的眼科遗传病相关基... 详细信息

目的:报告一例散发Leber先天性黑矇(LCA)家系的致病基因复合杂合突变位点c.1831T>C/c.2172T>A。方法:收集LCA患儿临床和家系资料,采集该家系成员患儿及其父母外周静脉血,提取基因组DNA,先行目标区域捕获测序筛查已知的眼科遗传病相关基因,再利用生物信息学分析获取候选基因,最后经Sanger法测序验证及对突变位点进行分子生物信息学分析。结果:高通量测序筛查结果证实患儿CRBI基因上存在复合杂合突变(c.1831T>C,p.S611P;c.2172T>A,p.Y724X)。c.2172T>A为无义突变,具有明显的致病性。Anthe_2000软件分析p.S611P突变未引起蛋白二级结构和疏水性明显变化。结论:CRBI基因的复合杂合突变(c.1831T>C,c.2172T>A)可能导致LCA8型的发生。

关键词： Leber先天性黑矇 CRBI基因复合杂合突变

应用BSP克隆测序检测肝细胞癌组织中Dynamin 3基因启动子区域甲基化水平

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检验医学与临床 2016年第17期13卷 2409-2411页

作者：黄朱亮汪必成邱雪平黄一芳郑芳武汉大学中南医院临床基因诊断中心/检验科武汉430071 武汉大学中南医院病理科武汉430071

目的检测原发性肝细胞癌组织Dynamin 3(DNM3)基因启动子区域36个CpG的甲基化水平,分析其与肝细胞癌患者临床病理特征的关系,探讨DNM3基因甲基化在肝癌形成过程中的作用。方法提取30对患者肝细胞癌组织和癌旁组织DNA,经亚硫酸氢盐处理后... 详细信息

目的检测原发性肝细胞癌组织Dynamin 3(DNM3)基因启动子区域36个CpG的甲基化水平,分析其与肝细胞癌患者临床病理特征的关系,探讨DNM3基因甲基化在肝癌形成过程中的作用。方法提取30对患者肝细胞癌组织和癌旁组织DNA,经亚硫酸氢盐处理后,进行巢式PCR并联合克隆测序检测DNM3基因的甲基化水平。结果肝细胞癌患者的甲基化事件发生率为83.3%(25/30)。癌组织的DNM3基因启动子区域平均甲基化率为37.8%,癌旁组织为12.0%,两者比较差异有统计学意义(P<0.05)。DNM3基因甲基化诊断肝癌的受试者工作特征曲线(ROC)曲线下面积(AUC)为0.831,对肝癌有较好的诊断价值。结论 DNM3作为肝细胞癌的一种抑癌基因,其启动子区域高度甲基化可能会促进肝细胞癌的形成。

关键词：肝细胞癌亚硫酸氢盐修饰后PCR 甲基化

自身免疫性多发内分泌腺病综合征Ⅰ型1例报道

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国际内分泌代谢杂志 2018年第1期38卷 63-65页

作者：李杨黄朱亮万菁菁李零燕郑芳孙家忠武汉大学中南医院内分泌科 430071 武汉大学中南医院基因诊断科 430071

1 病例介绍患者,男性,30岁.于1997年起出现皮肤发黑、四肢乏力、消瘦等症状,诊断为原发性肾上腺皮质功能减退,给予泼尼松5 ～ 10 mg/d、可的松5mg/d,后病情较前好转,2009年因反复全身抽搐,诊断为甲状旁腺功能减退症,给予口服钙剂治疗,... 详细信息

1 病例介绍患者,男性,30岁.于1997年起出现皮肤发黑、四肢乏力、消瘦等症状,诊断为原发性肾上腺皮质功能减退,给予泼尼松5 ～ 10 mg/d、可的松5mg/d,后病情较前好转,2009年因反复全身抽搐,诊断为甲状旁腺功能减退症,给予口服钙剂治疗,后抽搐较前好转,2014年前患者出现口干、多饮、多尿等症状,查口服葡萄糖耐量试验及胰岛素释放试验诊断为2型糖尿病,目前口服吡格列酮降糖治疗,1周前患者出现纳差、乏力、腹胀、反酸、嗳气、恶心、干呕等症状,遂于2015-12-28收入我院.

关键词：内分泌腺病自身免疫性综合征肾上腺皮质功能减退甲状旁腺功能减退症口服葡萄糖耐量试验胰岛素释放试验 Ⅰ型

婴儿神经轴索营养不良患者PLA2G6基因的突变检测

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临床检验杂志 2016年第4期34卷 268-272页

作者：罗晶汪必成张元珍黄朱亮黄一芳郑芳武汉大学中南医院基因诊断中心武汉430071 武汉大学中南医院病理科武汉430071 武汉大学中南医院妇产科武汉430071

目的辅助临床确诊1例婴儿神经轴索营养不良(infantile neuroaxonal dystrophy,INAD)家系,为患者家庭遗传咨询和产前诊断提供依据。方法收集患者临床资料,提取先证者及家系成员外周血基因组DNA,PCR扩增INAD致病基因PLA2G6编码序列并进行... 详细信息

目的辅助临床确诊1例婴儿神经轴索营养不良(infantile neuroaxonal dystrophy,INAD)家系,为患者家庭遗传咨询和产前诊断提供依据。方法收集患者临床资料,提取先证者及家系成员外周血基因组DNA,PCR扩增INAD致病基因PLA2G6编码序列并进行测序。对发现的突变位点在对照人群中进行验证及相关生物信息学分析。结果先证者表现为进行性智力发育及运动能力落后,头颅MRI显示小脑萎缩。测序结果发现患者PLA2G6基因存在复合性杂合突变,分别为父源性的c.668C>T(***223Leu)和母源性的c.1534T>A(***512Ile)突变,且二者在对照人群中未检测到。生物信息学分析显示两种突变均为致病性突变,可引起蛋白质二级结构和氨基酸亲水性改变。结论发现PLA2G6基因的新突变位点c.1534T>A,该突变可与已知致病突变c.668C>T共同导致常染色体隐性遗传病INAD的发生。

关键词：婴儿神经轴索营养不良 PLA2G6基因基因突变生物信息学分析

在游戏中培育中华民族共有精神家园意识——“老鹰捉小鸡”的实践象征

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民族教育研究 2025年

作者：林继富黄紫坛中央民族大学民族学与社会学学院

“老鹰捉小鸡”是广泛流传的民间游戏，其历史根脉是“牵衣嬉戏”。该民间游戏包含中华民族一脉相承的家园底蕴，蕴含中华民族守护家园的意识，在中华民族共有精神家园建设中具有独特价值。作为多民族、跨地区民众共创共有的民间游戏类... 详细信息

“老鹰捉小鸡”是广泛流传的民间游戏，其历史根脉是“牵衣嬉戏”。该民间游戏包含中华民族一脉相承的家园底蕴，蕴含中华民族守护家园的意识，在中华民族共有精神家园建设中具有独特价值。作为多民族、跨地区民众共创共有的民间游戏类型，“老鹰捉小鸡”承载着中华民族共享的家园观念与情感依恋的文化基因，刻烙着中华民族的共同记忆和各族民众的实践体验，彰显各民族交往交流交融的生活镜像，展现中华文明的民间游戏表现特质。游戏以寓教于乐的教育形式，传递性别与互助的秩序规范，引导游戏共同体成员快乐成长。“老鹰捉小鸡”游戏生动传递彼此守护的家园意识，发挥家园教育作用，并且凝聚为各民族共有家园的建设行动，构筑中华民族共有家园的情感空间和民间游戏实践。

关键词：老鹰捉小鸡家园建构游戏教育

移动医疗技术在进食障碍防治中的作用（综述）

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中国心理卫生杂志 2025年 122-127页

作者：黄琬晴陈珏上海交通大学医学院附属精神卫生中心

进食障碍在我国正成为越来越严重的公共卫生问题,迫切需要更新相应的干预方式。本文介绍了各种形式的移动医疗技术在进食障碍防治中的作用,其中,在线心理治疗显示出不亚于面对面治疗的疗效,应用程序能够提供心理治疗、自我监测、即时干... 详细信息

进食障碍在我国正成为越来越严重的公共卫生问题,迫切需要更新相应的干预方式。本文介绍了各种形式的移动医疗技术在进食障碍防治中的作用,其中,在线心理治疗显示出不亚于面对面治疗的疗效,应用程序能够提供心理治疗、自我监测、即时干预多种功能,其疗效得到了广泛的验证,可穿戴传感器作为一种监测工具为监测进食活动和提示风险信号带来了新的可能。基于目前的进展,未来需要依靠数据模型发展个性化治疗方案,同时注重移动医疗技术在进食障碍全病程中的应用。

关键词：进食障碍移动医疗应用综述