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遗传性代谢病的产前诊断

中国实用儿科杂志 2004年第10期19卷 589-592页

作者：麻宏伟中国医科大学附属第二医院发育儿科沈阳110004

产前诊断又称宫内诊断,是近代医学科学的重大进展,是影像学、生化遗传学、细胞遗传学、分子遗传学和临床医学相结合的产物.产前诊断即是在出生前诊断胎儿(或胚胎)是否患有某种遗传病,以便进行选择性流产,防止患儿出生.目前,由于绝大多... 详细信息

产前诊断又称宫内诊断,是近代医学科学的重大进展,是影像学、生化遗传学、细胞遗传学、分子遗传学和临床医学相结合的产物.产前诊断即是在出生前诊断胎儿(或胚胎)是否患有某种遗传病,以便进行选择性流产,防止患儿出生.目前,由于绝大多数遗传病尚无根本有效的治疗措施,产前诊断是预防遗传病的重要手段.遗传性代谢病是遗传病的一部分,下面就遗传性代谢病的特点、产前诊断方法及注意事项做一介绍.

关键词：遗传性代谢病产前诊断细胞遗传学生化遗传学

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晚发性佝偻病及非特异性关节痛

中国实用儿科杂志 2005年第10期20卷 585-586页

作者：麻宏伟中国医科大学附属第二医院发育儿科沈阳110004

临床上常见3～15岁儿童不明原因的关节肌肉疼痛，夜间明显，且反复发作，这可能与晚发性佝偻病（delayed rickets，DR）及非特异性关节痛有关，下面就DR及非特异性关节痛的临床特点予以总结。目的在于加深大家对其认识，[第一段]

关键词：晚发性佝偻病非特异性关节痛关节肌肉疼痛临床特点不明原因 5岁儿童反复发作

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神经母细胞瘤的细胞遗传学研究

国外医学（儿科学分册） 1989年第2期16卷 63-66页

作者：麻宏伟中国医科大学附属二三院儿科

大多数神经母细胞瘤患者的瘤细胞的染色体改变是特异的;染色体数目的变化范围很大,大多数为近2倍体;染色体结构异常最常见是1号染色体短臂部分缺失,同时还可见到双微体和均质染色区;这些染色体改变与神经母细胞瘤的诊断、分期、预后及... 详细信息

大多数神经母细胞瘤患者的瘤细胞的染色体改变是特异的;染色体数目的变化范围很大,大多数为近2倍体;染色体结构异常最常见是1号染色体短臂部分缺失,同时还可见到双微体和均质染色区;这些染色体改变与神经母细胞瘤的诊断、分期、预后及治疗有密切关系,在Ⅰ、Ⅱ和Ⅳ-S期不出现或较少出现染色体结构异常,提示肿瘤正在进展。Ⅲ期和Ⅳ期肿瘤常见染色体畸变,预后极差。此文,还分析了肿瘤染色体变化与癌基因N-myc扩增之间的关系。

关键词：神经母细胞瘤细胞遗传学染色体

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行为异常及发育落后与遗传代谢病

中国实用儿科杂志 2009年第3期24卷 171-173页

作者：麻宏伟中国医科大学附属盛京医院发育儿科沈阳110004

在发育儿科门诊中经常会遇到因行为问题和发育落后（运动发育落后、智力发育落后和生长发育落后）就诊的儿童。其中有少部分可能是由于遗传代谢病所致。临床医师应在诊断和治疗中给予足够重视。

关键词：遗传代谢病行为异常发育落后发育儿科门诊

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出生缺陷及常见遗传代谢性疾病的筛查及干预

中国儿童保健杂志 2013年第4期21卷 337-338,341页

作者：麻宏伟中国医科大学附属盛京医院发育儿科辽宁沈阳110004

我国预防出生缺陷和遗传代谢性疾病的重点是推广三级预防措施,通过三个不同阶段的预防措施可以避免大多数缺陷儿的出生,并使遗传代谢性疾病患儿在临床症状出现之前得到及时治疗,从而预防智能低下及其他严重后果发生。目前我国重点监测... 详细信息

我国预防出生缺陷和遗传代谢性疾病的重点是推广三级预防措施,通过三个不同阶段的预防措施可以避免大多数缺陷儿的出生,并使遗传代谢性疾病患儿在临床症状出现之前得到及时治疗,从而预防智能低下及其他严重后果发生。目前我国重点监测的出生缺陷病种为23种常见的结构畸形,染色体异常及少部分遗传代谢性疾病。近年来随着串联质谱分析技术(MS-MS)的发展,可协助诊断包括PKU在内的30余种遗传代谢性疾病,这将使三级预防的新生儿筛查工作的内容和质量上升到一个新的水平。同时也要注意在三级预防中存在的问题,尤其是要加大二级预防的覆盖面,加强对产前筛查和产前诊断及其意义的宣教工作。筛查的结果仅仅是提供发病的可能性,不能说明胎儿一定患此病,而产前诊断是将这种可能性确诊为是发病还是正常。

关键词：出生缺陷遗传代谢性疾病筛查与干预

Duchenne型肌营养不良症的诊断与治疗

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中国实用儿科杂志 2007年第7期22卷 552-554页

作者：麻宏伟中国医科大学附属第二临床学院(盛京医院) 辽宁沈阳110004

进行性肌营养不良有十余种,其中Duchenne型肌营养不良症(DMD)是儿童中最常见的类型。临床主要表现为慢性进行性肌无力、肌肉萎缩、运动发育落后或运动障碍、心肌酶谱高、肝功生化异常,部分病人还可以表现为智力障碍,因此临床上需要与其... 详细信息

进行性肌营养不良有十余种,其中Duchenne型肌营养不良症(DMD)是儿童中最常见的类型。临床主要表现为慢性进行性肌无力、肌肉萎缩、运动发育落后或运动障碍、心肌酶谱高、肝功生化异常,部分病人还可以表现为智力障碍,因此临床上需要与其他类型肌肉病、重症肌无力、脑性瘫痪、心肌炎、肝炎和佝偻病等相鉴别。下面将DMD的临床特点、诊断、鉴别诊断和治疗作一综述。[第一段]

关键词： Duchenne型肌营养不良症鉴别诊断治疗进行性肌营养不良进行性肌无力临床特点运动障碍重症肌无力

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儿童注意缺陷多动障碍诊断及治疗

实用儿科临床杂志 2007年第11期22卷 805-808页

作者：麻宏伟中国医科大学附属盛京医院发育儿科沈阳110004

儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)是儿童保健门诊中最常见的儿童行为问题,对个人、家庭和社会产生深远的负面影响,故近年日益受到重视。2005年以来我国在国内外主要期刊上发表相关论文150余篇,诊断标准和治疗方法不断完善和规范。现将2004年... 详细信息

儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)是儿童保健门诊中最常见的儿童行为问题,对个人、家庭和社会产生深远的负面影响,故近年日益受到重视。2005年以来我国在国内外主要期刊上发表相关论文150余篇,诊断标准和治疗方法不断完善和规范。现将2004年以来我国ADHD的诊断进展报告如下,并着重强调在诊断和治疗过程中可能存在问题及注意事项,为正确诊断和合理治疗儿童ADHD提供帮助。

关键词：注意缺陷障碍伴多动诊断治疗

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遗传性疾病的中枢神经系统表现

实用儿科临床杂志 2009年第12期24卷 883-885页

作者：麻宏伟中国医科大学附属盛京医院发育儿科沈阳110004

累及中枢神经系统的遗传病种类繁多,且每年都会有一些新的病种报告,现仅就伴中枢神经系统表现的常见遗传性疾病(不包括遗传代谢病),如染色体病和运动神经元疾病的临床表现作一概述。

关键词：遗传性疾病中枢神经系统儿童

多巴胺D4受体基因多态性与原发性夜间遗尿症的关联研究

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中国当代儿科杂志 2008年第5期10卷 607-610页

作者：戴晓梅麻宏伟卢瑶潘学霞中国医科大学附属盛京医院发育儿科辽宁沈阳110004 中国医科大学实验技术中心三部辽宁沈阳110004

目的研究多巴胺D4受体(dopamine D4 receptor,DRD4)基因的多态性及其组合分布与原发性夜间遗尿症(PNE)的相关性。方法选取无亲缘关系的PNE儿童86例以及无亲缘关系的健康儿童100例为对照组,提取静脉血白细胞基因组DNA,采用聚合酶链反应... 详细信息

目的研究多巴胺D4受体(dopamine D4 receptor,DRD4)基因的多态性及其组合分布与原发性夜间遗尿症(PNE)的相关性。方法选取无亲缘关系的PNE儿童86例以及无亲缘关系的健康儿童100例为对照组,提取静脉血白细胞基因组DNA,采用聚合酶链反应及等位基因特异性扩增技术检测DRD4基因-1240L/S,-521C/T与-616C/G3个位点的基因型。结果PNE组与对照组DRD4-616C/G的等位基因频率及基因型频率差异存在显著性(χ2=8.13,P<0.05;χ2=6.23,P<0.05)。等位基因组合分布研究发现DRD4-1240L/S-616C/G-521C/T组合的单倍型LCT分布频率在PNE组明显高于正常对照组(χ2=5.88,P<0.05)。结论PNE儿童DRD4基因-616位点由G到C的转换可能影响DRD4基因的诱导及转录,DRD4基因启动子区3个功能多态位点构成的单倍型LCT可能进一步协同抑制了DRD4基因的转录活性,可能使DRD4蛋白表达降低,注意力缺陷,睡眠觉醒障碍,引起夜间遗尿。

关键词：原发性夜间遗尿症多巴胺D4受体聚合酶链反应等位基因特异性扩增