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妊娠合并抗凝血酶缺陷症的基因检测和分析

检验医学 2024年第2期39卷 132-137页

作者：王怡吴瑛婷陈慧芬李国华鲍时华戴菁王学锋同济大学附属妇产科医院检验科上海201204 同济大学附属妇产科医院生殖免疫科上海201204 上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科上海200025

目的对1例妊娠合并遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症患者进行基因检测和分析。方法收集患者的临床资料,检测其血浆抗凝血酶活性(AT:A)、凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fib)、D-二聚体(DD)、纤... 详细信息

目的对1例妊娠合并遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症患者进行基因检测和分析。方法收集患者的临床资料,检测其血浆抗凝血酶活性(AT:A)、凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fib)、D-二聚体(DD)、纤维蛋白原降解产物(FDP)、蛋白C活性(PC:A)、蛋白S活性(PS:A)等凝血指标。对患者的PROC、PROS1、SERPINC1、SERPIND1、PLG、PROCR、THBD、ADAMTS13、HRG、TFPI、CPB2、HABP2、PLAT、PLAU、SERPINA10、SERPINE1、SERPINF2、CALR、GP6、JAK2、MPL和凝血因子相关基因的转录起始点、5'-非翻译区(UTR)、编码区、剪切点8 bp内含子序列区域、转录终止子点突变、小缺失/重复和剪切位点进行突变检测。采用Sanger测序验证变异位点。对变异位点进行生物信息学分析,以明确致病性。结果患者AT:A降低。基因检测结果显示,患者SERPINC1基因第2号外显子发生c.380G>A(p.Cys127Tyr)杂合突变,JAK2基因第10号外显子发生c.1324G>C(p.Glu442Gln)杂合突变,SERPINA10基因第2号外显子发生c.389T>G(p.Leu130Trp)杂合突变。SERPINC1基因c.380G>A(p.Cys127Tyr)变异在正常人群公共SNP数据库(ExAC数据库、1000G dbSNP13数据库和gnomAD数据库)中未被收录,ClinVar数据库、OMIM数据库和HGMD数据库中均未见该变异位点的相关报道,PolyPhen-2、MutationTaster和CADD在线软件预测其为致病性变异。JAK2基因c.1324G>C(p.Glu442Gln)变异和SERPINA10基因c.389T>G(p.Leu130Trp)评级均为意义不明确的变异。Sanger测序结果显示3个变异均存在。蛋白模拟结构分析结果显示,SERPINC1基因c.380G>A(p.Cys127Tyr)变异可导致蛋白结构改变,从而影响蛋白功能。结论 SERPINC1基因c.380G>A(p.Cys127Tyr)变异可能导致遗传性AT缺陷症。监测凝血相关指标,及时进行分子诊断,有助于改善遗传性AT患者的妊娠结局。

关键词： SERPINC1基因易栓症遗传性抗凝血酶缺陷症妊娠

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绒毛膜促性腺激素基因多态性与复发性流产

实用妇产科杂志 2017年第3期33卷 179-182页

作者：颜妍鲍时华同济大学附属第一妇婴保健院上海201204

复发性流产(RPL)是育龄期妇女中一种常见导致不育的疾病,患者临床表现为孕早期连续发生3次及其以上次数的自然流产。引起RPL的病因涉及许多方面,具体的致病机制尚未完全阐明。随着对RPL研究的深入,发现众多因素的综合作用造成了RPL的发... 详细信息

复发性流产(RPL)是育龄期妇女中一种常见导致不育的疾病,患者临床表现为孕早期连续发生3次及其以上次数的自然流产。引起RPL的病因涉及许多方面,具体的致病机制尚未完全阐明。随着对RPL研究的深入,发现众多因素的综合作用造成了RPL的发生,人绒毛膜促性腺激素(HCG)水平对妊娠结局有重要影响,染色体异常中的编码HCG表达的基因绒毛膜促性腺激素基因(CGB)多态性可能与RPL有关。CGB5和CGB8的基因单核苷酸多态性和拷贝数变异等可能导致HCG分泌异常引起流产,也有研究显示CGB5、CGB8启动子中的碱基变异可能降低流产的风险。临床上适当补充HCG可以用于治疗RPL,但现有研究并不多,还需要大样本量的进一步探讨。

关键词：人绒毛膜促性腺激素基因多态性绒毛膜促性腺激素基因复发性流产妊娠

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甲状腺自身抗体与复发性流产

中国实用妇科与产科杂志 2013年第2期29卷 94-98页

作者：鲍时华林其德上海市第一妇婴保健院妇科上海200040 上海交通大学医学院附属仁济医院妇产科上海200001

甲状腺自身抗体是一种以自身甲状腺组织作为靶抗原的自身抗体,主要包括抗甲状腺过氧化物酶抗体、甲状腺球蛋白抗体及促甲状腺激素受体抗体,三者均是反映自身免疫性甲状腺疾病的特异指标。甲状腺自身抗体的存在可能与复发性流产有相关性... 详细信息

甲状腺自身抗体是一种以自身甲状腺组织作为靶抗原的自身抗体,主要包括抗甲状腺过氧化物酶抗体、甲状腺球蛋白抗体及促甲状腺激素受体抗体,三者均是反映自身免疫性甲状腺疾病的特异指标。甲状腺自身抗体的存在可能与复发性流产有相关性,应对高危人群进行甲状腺自身抗体的筛查、早期诊断并及时给予治疗,可有效降低妊娠不良结局的发生。

关键词：复发性流产甲状腺自身抗体抗甲状腺过氧化物酶抗体甲状腺球蛋白抗体促甲状腺激素受体抗体

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原因不明复发性流产的诊治

中国实用妇科与产科杂志 2020年第11期36卷 1061-1065页

作者：鲍时华同济大学附属上海市第一妇婴保健院生殖免疫科上海201204

复发性流产严重威胁人类的生殖健康,约50%患者病因不明,基于循证医学的诊断和治疗策略相对匮乏,是生殖医学中最困难的领域之一。文章重点阐述原因不明复发性流产的病因学和治疗研究现状及进展。

关键词：原因不明复发性流产治疗策略循证医学

调节性B淋巴细胞与子痫前期相关性的研究进展

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中华妇产科杂志 2016年第11期51卷 870-872页

作者：王柳柳鲍时华同济大学附属第一妇婴保健院生殖免疫科上海201204

子痫前期（pre-eclampsia,PE）是发生在妊娠期的严重并发症，是导致孕产妇和围产儿高死亡率的主要原因之一[1]。PE的发病原因和机制目前仍不清楚。迄今为止，国内外学者提出了大量关于PE病因学的假说，如血管内皮受损学说[2]、遗传学说... 详细信息

子痫前期（pre-eclampsia,PE）是发生在妊娠期的严重并发症，是导致孕产妇和围产儿高死亡率的主要原因之一[1]。PE的发病原因和机制目前仍不清楚。迄今为止，国内外学者提出了大量关于PE病因学的假说，如血管内皮受损学说[2]、遗传学说[3]、胰岛素抵抗学说[4]等，研究也发现，免疫平衡失调是导致PE的主要因素之一[5]。

关键词：子痫前期 B淋巴细胞相关性调节性遗传学说严重并发症胰岛素抵抗高死亡率

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妊娠期人绒毛促性腺激素的免疫调节作用

现代妇产科进展 2017年第10期26卷 785-787页

作者：李国华鲍时华同济大学附属第一妇婴保健院生殖免疫科上海201204

人绒毛膜促性腺激素(HCG)是从胎盘到母体的第一个激素信号,其分泌特点表明HCG在妊娠中发挥重要作用。除了目前已知的内分泌功能外,HCG对妊娠期各种免疫细胞及因子具有重要的免疫调节作用,从而促进母胎免疫耐受,维持正常妊娠。本文对HCG... 详细信息

人绒毛膜促性腺激素(HCG)是从胎盘到母体的第一个激素信号,其分泌特点表明HCG在妊娠中发挥重要作用。除了目前已知的内分泌功能外,HCG对妊娠期各种免疫细胞及因子具有重要的免疫调节作用,从而促进母胎免疫耐受,维持正常妊娠。本文对HCG在妊娠期的免疫调节作用做一综述。

关键词：人绒毛膜促性腺激素免疫调节妊娠综述

PP1P^(k)血型不合引起复发性流产一例

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中华妇产科杂志 2021年第9期56卷 640-642页

作者：李国华张瑞秀鲍时华同济大学附属第一妇婴保健院生殖免疫科上海201204

复发性流产病因复杂,因母儿血型不合引起的复发性流产罕见。本文报道1例复发性流产9次合并抗-PP1Pk抗体IgG阳性的患者,抗体滴度为1∶256。第10次妊娠前未治疗,妊娠后12周采用静脉用免疫球蛋白及血浆置换术治疗,孕14周^(+5)保胎失败,但... 详细信息

复发性流产病因复杂,因母儿血型不合引起的复发性流产罕见。本文报道1例复发性流产9次合并抗-PP1Pk抗体IgG阳性的患者,抗体滴度为1∶256。第10次妊娠前未治疗,妊娠后12周采用静脉用免疫球蛋白及血浆置换术治疗,孕14周^(+5)保胎失败,但未行胚胎基因芯片检查。本文结合文献复习,探讨抗-PP1Pk抗体阳性发生的原因、发生率,讨论PP1Pk血型不合导致复发性流产的可能机制以及本例治疗失败的原因,进一步分析PP1Pk血型不合引起复发性流产的治疗时机及监测指标。同时提醒读者对罕见病例应进行完整的临床资料收集。

关键词：复发性流产血型不合罕见病例血浆置换术治疗时机抗体滴度基因芯片监测指标

非妊娠状态下人绒毛促性腺激素的免疫调节作用研究进展

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中国免疫学杂志 2018年第1期34卷 141-143页

作者：李国华鲍时华同济大学附属第一妇婴保健院生殖免疫科上海201204

人绒毛膜促性腺激素(HCG)可异位表达于肿瘤细胞,HCG具有生长因子作用和抑制肿瘤细胞凋亡作用,从而在肿瘤的发生、发展、预后中发挥一定作用。HCG作为天然的免疫调节剂是治疗自身免疫疾病的潜在药物,本文对HCG在非妊娠期的免疫调节作用... 详细信息

人绒毛膜促性腺激素(HCG)可异位表达于肿瘤细胞,HCG具有生长因子作用和抑制肿瘤细胞凋亡作用,从而在肿瘤的发生、发展、预后中发挥一定作用。HCG作为天然的免疫调节剂是治疗自身免疫疾病的潜在药物,本文对HCG在非妊娠期的免疫调节作用进行综述。

关键词：人绒毛膜促性腺激素免疫调节肿瘤自身免疫

孕早期子宫动脉血流动力学参数对反复妊娠丢失患者妊娠结局的预测价值

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中华生殖与避孕杂志 2021年第7期41卷 624-630页

作者：张敏阮加里 Frempong Sophia Twum 鲍时华同济大学附属第一妇婴保健院生殖免疫科上海201204

目的探讨孕早期子宫动脉血流动力学参数监测对反复妊娠丢失(recurrent pregnancy loss,RPL)患者妊娠结局的预测价值。方法回顾性分析2017年11月至2018年5月期间就诊于同济大学附属第一妇婴保健院生殖免疫科的RPL患者资料,采用病例对照... 详细信息

目的探讨孕早期子宫动脉血流动力学参数监测对反复妊娠丢失(recurrent pregnancy loss,RPL)患者妊娠结局的预测价值。方法回顾性分析2017年11月至2018年5月期间就诊于同济大学附属第一妇婴保健院生殖免疫科的RPL患者资料,采用病例对照研究设计,按照RPL妊娠结局将患者分为活产组和流产组,分析两组患者在孕早期子宫动脉血流动力学参数的差异。结果研究纳入活产组348例,流产组312例。随孕周增加,子宫动脉收缩期峰值/舒张末期流速(peak uterine artery systolic/end-diastolic velocity,S/D)、搏动指数(pulsatility index,PI)及血流阻力指数(blood flow resistance index,RI)在两组中均呈下降趋势;与流产组相比,活产组子宫动脉S/D、PI和RI分别多下降3.4621(95%CI=-6.4835~0.4408,P=0.0252)、0.4742(95%CI=-1.0005~0.0521,P=0.0781)和0.0546(95%CI=-0.1115~0.0024,P=0.0609),孕早期活产组子宫动脉S/D、PI和RI下降速率较流产组高0.0645(95%CI=0.0136~0.1159,P=0.0145)、0.0094(95%CI=0.0005~0.0184,P=0.0394)和0.0011(95%CI=0.0001~0.0020,P=0.0322)。结论活产组子宫动脉血流参数下降速率较流产组更快,早孕期监测子宫动脉血流动力学对RPL患者妊娠结局具有预测价值。

关键词：反复妊娠丢失子宫动脉血流妊娠结局病例对照研究