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泛癌中FGFR3表达的预后意义及其免疫调节作用

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中国医学工程 2023年第5期31卷 1-9页

作者：许怡冉何玥李冕鲁艳芹山东第一医科大学临床与基础医学院山东济南250117 山东第一医科大学生物医学科学学院山东济南250117 山东第一医科大学第一附属医院内分泌科山东济南250014

目的通过生物信息学方法研究FGFR3基因在人肿瘤组织内基因及蛋白表达,探究其对肿瘤临床预后评估价值。方法利用TIMER2和GEPIA2数据库分析FGFR3基因在肿瘤组织中的表达情况和预后情况;利用cBioPortal数据库和R包分析FGFR3基因变异数据;利... 详细信息

目的通过生物信息学方法研究FGFR3基因在人肿瘤组织内基因及蛋白表达,探究其对肿瘤临床预后评估价值。方法利用TIMER2和GEPIA2数据库分析FGFR3基因在肿瘤组织中的表达情况和预后情况;利用cBioPortal数据库和R包分析FGFR3基因变异数据;利用TIME2分析FGFR3表达与肿瘤细胞免疫浸润之间的关系;使用STRING,GEPIA2,Veen网站和R包进行FGFR3相关基因富集分析。结果FGFR3在绝大多数肿瘤中高表达,与膀胱尿路上皮癌、肺腺癌等肿瘤的临床分期呈正相关。FGFR3最主要的变异类型是错义突变,在膀胱尿路上皮癌中的突变频率最高,FGFR3突变与膀胱尿路上皮癌患者预后差有关,FGFR3扩增与肾上腺皮质癌、子宫癌肉瘤患者预后差有关。在结肠癌、睾丸癌等肿瘤中FGFR3表达与癌相关成纤维细胞的浸润呈负相关。FGFR3可能通过“MAPK信号通路”和“PI3K-Akt信号通路”参与肿瘤的发生发展。结论FGFR3表达与临床预后、基因突变、肿瘤细胞免疫浸润间存在相关性。FGFR3可能成为肺腺癌、子宫癌肉瘤、结肠癌、肝癌等肿瘤的新的预后标志物及诊疗的潜在靶点,并在一定程度上调节多种肿瘤的免疫反应。

关键词：成纤维生长因子受体3 泛癌预后突变免疫微环境生物信息学

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成骨不全的分子机制

中国生物化学与分子生物学报 2012年第4期28卷 310-315页

作者：徐超韩金祥鲁艳芹山东省医学科学院山东省医药生物技术研究中心卫生部生物技术药物重点实验室山东省罕少见病重点实验室济南250062

成骨不全是一类临床表现为骨质脆弱、易骨折等特征的罕见遗传性疾病.绝大多数(90%以上)显性患者发病系由Ⅰ型前胶原α链COL1A1和COL1A2基因突变引起胶原合成量不足,或结构改变.少数隐性患者发病为其他相关基因突变导致胶原翻译后过度修... 详细信息

成骨不全是一类临床表现为骨质脆弱、易骨折等特征的罕见遗传性疾病.绝大多数(90%以上)显性患者发病系由Ⅰ型前胶原α链COL1A1和COL1A2基因突变引起胶原合成量不足,或结构改变.少数隐性患者发病为其他相关基因突变导致胶原翻译后过度修饰、折叠、装配和分泌过程异常.本文就成骨不全发病的遗传学及分子生物学机制作一综述.

关键词：成骨不全 Ⅰ型胶原基因缺陷翻译后修饰分子伴侣转录因子

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成骨不全的病理学研究进展

中华病理学杂志 2013年第11期42卷 780-783页

作者：李虎韩金祥鲁艳芹卫生部生物技术药物重点实验室山东省罕少见病重点实验室山东省医药生物技术研究中心山东省医学科学院济南250062 济南大学山东省医学科学院医学与生命科学学院

成骨不全症（osteogenesis imperfecta）又称脆骨症,是一种Ⅰ型胶原合成障碍引起的遗传性疾病,临床上出现骨质疏松和骨的脆性增加、蓝巩膜、牙质形成不全、早熟性耳硬化,满足其中两项,尤其是前两项一般可诊断为成骨不全[1].流行病学及... 详细信息

成骨不全症（osteogenesis imperfecta）又称脆骨症,是一种Ⅰ型胶原合成障碍引起的遗传性疾病,临床上出现骨质疏松和骨的脆性增加、蓝巩膜、牙质形成不全、早熟性耳硬化,满足其中两项,尤其是前两项一般可诊断为成骨不全[1].流行病学及遗传学研究显示其群体发病率为1/25 000～1/15 000,且无性别差异[1],其中约90％的患者由Ⅰ型胶原编码基因COL1 A1或COL1 A2的突变引起[2].目前有报道的成骨不全分型达15种之多,各型之间通常表现出极大的遗传及表型异质性,并与严重的佝偻病、软骨发育不全、骨肉瘤、骨纤维异常增生及先天性假关节等疾病有部分重叠的病征.临床上对症状较轻的Ⅰ型成骨不全及某些疑似病例常难以进行诊断与精确分型,凡遇青少年骨质疏松或围绝经期出现的严重骨质疏松症均应考虑到Ⅰ型成骨不全的可能.

关键词：成骨不全症病理学遗传性疾病骨质疏松症骨纤维异常增生 Ⅰ型胶原软骨发育不全先天性假关节

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利用寡核苷酸芯片检测乙型肝炎病毒基因突变

中华微生物学和免疫学杂志 2004年第4期24卷 324-327页

作者：鲁艳芹韩金祥黄海燕朱波山东省医药生物技术研究中心

目的　利用寡核苷酸芯片平行分析乙肝病毒表面抗原区S、前核心抗原pre C区、X区、聚合酶P区 12个已知的突变位点。方法　针对S、pre C、X、P区的 12个突变位点 ,设计位于乙肝病毒反义链的 2 4条寡核苷酸探针和两对PCR引物 ,探针长度为 1... 详细信息

目的　利用寡核苷酸芯片平行分析乙肝病毒表面抗原区S、前核心抗原pre C区、X区、聚合酶P区 12个已知的突变位点。方法　针对S、pre C、X、P区的 12个突变位点 ,设计位于乙肝病毒反义链的 2 4条寡核苷酸探针和两对PCR引物 ,探针长度为 14～ 18bp ,其 5′端连有氨基己烷和T15间隔子 ,合成后经点样仪点到醛基化玻片上。两对PCR引物分别用于扩增S与P区内的 5个突变位点和X、前C区内的 7个突变位点 ,其中上游引物含有荧光标记。不对称PCR扩增所得到的荧光标记的单链DNA与寡核苷酸阵列杂交、清洗后经扫描分析实验结果。结果　在对 12个乙肝阳性样品前核心抗原C和X区的突变检测中 ,存在 176 2A→T ,176 4G→A联合突变的有 2例、1896G→A突变的 3例、同时存在 176 2A→T、176 4G→A联合突变和 1896G→A突变的 1例、未存在任何突变的样品 6例。在 12个乙肝阳性样品的表面抗原S的突变检测中 ,未发现有突变出现。部分样品的随机测序结果与寡核苷酸阵列杂交结果一致。结论　寡核苷酸芯片适于快速、平行。

关键词：寡核苷酸芯片乙型肝炎病毒基因突变抗原 PCR引物

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两种国产新记录植物

广西植物 2002年第1期22卷 7-8页

作者：李法曾宋葆华鲁艳芹山东师范大学生物系山东济南250014 中国科学院植物研究所系统与进化植物学开放实验室北京100093 山东医学科学院山东济南250014

报导了两种国产新记录植物 :1 .薄叶苋 ( Amaranthus tenuifolius Willd.) ;2 .野甘薯 ( Ipomoea la-cunose L .)

关键词：新记录植物薄叶苋野甘薯中国山东

靶向Wnt1的miRNA与circRNA及其靶基因间相互作用的生物信息学分析

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生物化学与生物物理进展 2016年第11期43卷 1094-1101页

作者：张遥任秀智王延宙马翔左清利韩金祥鲁艳芹山东省罕少见病重点实验室山东省医药生物技术研究中心山东省医学科学院济南250062 济南大学-山东省医学科学院医学与生命科学学院济南250200 天津市武清区人民医院天津301700 山东省立医院小儿骨科济南250021

为对靶向Wnt1的7种mi RNAs进行circ RNAs及其靶基因的预测,同时分析其与circ RNAs及靶基因间的相互作用,分别采用Starbase及mi RWALK软件,对文献报道的靶向Wnt1基因的let-7e、mi R-21、mi R-34a、mi R-122、mi R-148a、mi R-148b与mi R-152等7种mi RNAs的circ RNAs和对应的靶基因进行生物信息学预测.利用Cytoscape 3.2.1对这7种mi RNAs和预测所得到的circ RNAs及对应的靶基因进行网络分析.并进一步对预测到的靶基因通过DAVID软件进行通路分析.Starbase软件对这7种不同mi RNAs所预测的靶circ RNAs的数量分别为58、15、41、20、28、28、28个.分别比较mi RWALK中7～9个以上软件共有的mi RNAs及其与靶基因的关系,发现CHD7基因是唯一一个在三种不同预测范围内与mi R-21、mi R-148a、mi R-148b和mi R-152等4种mi RNAs相对应的靶基因.CNOT6、NBEA、ZFYVE26与ZDHHC17是在两种不同预测范围内与至少4个mi RNAs相对应的靶基因.在7种mi RNAs所预测靶基因相关的KEGG信号通路中,7～9个软件以上共有的信号通路为Focal adhesion信号通路、MAPK信号通路、Notch信号通路与TGF-beta信号通路.在MAPK信号通路中DUSP1与MRPS35_hsa_circ_001042均分别是与mi R-21、mi R-148a、mi R-148b及mi R-152等4种mi RNAs相互作用的靶基因与circ RNA.本研究对靶向Wnt1的mi RNAs及其相互作用的circ RNAs、靶基因与信号通路等进行了网络分析与预测,为进一步分析它们之间的相互作用奠定了基础.

关键词： Wnt1 mi RNA circ RNA 相互作用 KEGG信号通路

肽核酸(peptide nucleic acid,PNA)阵列

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生命科学 2003年第4期15卷 200-202页

作者：鲁艳芹韩金祥山东省医药生物技术研究中心

肽核酸(PNA)以N-(2-氨基乙基)甘氨酸替代DNA分子中的磷酸戊糖骨架。它能特异性地识别与DNA、RNA所形成的杂交体。PNA-DNA、PNA-RNA的热稳定性要比相应的DNA-DNA、DNA-RNA高,而且PNA识别单碱基的能力强于DNA和RNA,使之在微阵列,尤其是SN... 详细信息

肽核酸(PNA)以N-(2-氨基乙基)甘氨酸替代DNA分子中的磷酸戊糖骨架。它能特异性地识别与DNA、RNA所形成的杂交体。PNA-DNA、PNA-RNA的热稳定性要比相应的DNA-DNA、DNA-RNA高,而且PNA识别单碱基的能力强于DNA和RNA,使之在微阵列,尤其是SNP检测领域有着广泛的应用前景。本文简述了PNA阵列从探针设计、阵列合成、杂交和检测的全过程。

关键词：肽核酸阵列

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SLC39A13基因的泛癌分析

中国医学工程 2022年第10期30卷 26-33页

作者：陈畅杨淑雅刘宝怡李冕鲁艳芹山东第一医科大学(山东省医学科学院)生物医学科学学院(省医药生物技术研究中心) 山东济南250117 山东第一医科大学第一附属医院内分泌科山东济南250014

目的研究SLC39A13基因在人肿瘤组织内的基因及蛋白表达情况,并探究其临床意义。方法使用TIMER2.0和GEPIA2数据库探索SLC39A13基因在肿瘤组织中的表达情况。使用GEPIA2和cBioPortal数据库探索肿瘤预后情况和SLC39A13基因变异分析。使用TI... 详细信息

目的研究SLC39A13基因在人肿瘤组织内的基因及蛋白表达情况,并探究其临床意义。方法使用TIMER2.0和GEPIA2数据库探索SLC39A13基因在肿瘤组织中的表达情况。使用GEPIA2和cBioPortal数据库探索肿瘤预后情况和SLC39A13基因变异分析。使用TIME2.0探索SLC39A13表达与免疫浸润之间的关系。使用STRING,GEPIA2,Veen网站和R包进行SLC39A13相关基因的富集分析。结果SLC39A13基因在乳腺癌、宫颈癌、肝癌等组织中高表达,高表达的SLC39A13与预后不良有关的肿瘤有多形成性胶质细胞瘤、脑低级别胶质瘤、间皮瘤等。SLC39A13基因在睾丸癌、子宫肉瘤等组织中低表达,其低表达与胰腺癌的预后差有关。SLC39A13最主要的变异类型是错义突变。在结肠癌、胰腺癌、前列腺癌等6种肿瘤中SLC39A13的表达与免疫浸润呈正相关,SLC39A13的表达水平与肾乳头状细胞癌的相关成纤维细胞浸润水平呈负相关。结论通过对SLC39A13的泛癌分析表明,SLC39A13的表达与临床预后、基因突变、肿瘤细胞的免疫浸润之间存在相关性,有助于从临床角度理解SLC39A13在肿瘤发生发展中的作用,为临床诊断治疗提供帮助。

关键词： SLC39A13 表达基因突变预后分析免疫浸润

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成骨不全及其分子机制

生物化学与生物物理进展 2015年第6期42卷 511-518页

作者：鲁艳芹任秀智王延宙韩金祥山东省罕少见病重点实验室山东省医学科学院济南250062 济南大学-山东省医学科学院医学与生命科学学院济南250200 天津市武清区人民医院天津301700 山东大学附属山东省立医院济南250021

成骨不全作为罕见性遗传性结缔组织疾病,具有临床异质性与遗传异质性,迄今已经分为15个亚型.有常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两种遗传方式.常染色体显性遗传以Ⅰ型胶原蛋白结构基因COL1A1、COL1A2突变为主.非Ⅰ型胶原蛋白突变的... 详细信息

成骨不全作为罕见性遗传性结缔组织疾病,具有临床异质性与遗传异质性,迄今已经分为15个亚型.有常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两种遗传方式.常染色体显性遗传以Ⅰ型胶原蛋白结构基因COL1A1、COL1A2突变为主.非Ⅰ型胶原蛋白突变的常染色体隐性遗传的成骨不全患者数量少,但致病基因种类多,涉及到胶原合成后异常修饰,胶原蛋白分子伴侣及羧基端前肽剪切酶缺陷、成骨细胞与破骨细胞分化及转录因子异常、钙离子通道与Wnt信号通路分子等诸多方面.致病基因及其机制的研究,对于成骨不全的基因确诊及个体化药物治疗意义重大.

关键词：成骨不全 I型胶原蛋白常染色体显性遗传常染色体隐性遗传分子机制